| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.193618615T>C | CA437431593 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-254T>C (n.611-254T>C) c.557-254T>C (n.557-254T>C) c.231-88T>C c.486-88T>C c.239-254T>C (n.239-254T>C) c.*638-254T>C (n.*638-254T>C) c.217-254T>C c.185-254T>C (n.185-254T>C) c.526-254T>C c.449-254T>C (n.449-254T>C) c.503-254T>C (n.503-254T>C) c.310-254T>C n.460-254T>C n.486A>G c.77-254T>C (n.77-254T>C) n.840-254T>C n.786-254T>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618616del | CA2669101839 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-253del (n.611-253del) c.557-253del (n.557-253del) c.231-87del c.486-87del c.239-253del (n.239-253del) c.*638-253del (n.*638-253del) c.217-253del c.185-253del (n.185-253del) c.526-253del c.449-253del (n.449-253del) c.503-253del (n.503-253del) c.310-253del n.460-253del n.486del c.77-253del (n.77-253del) n.840-253del n.786-253del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618616T>A | CA437431595 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-253T>A (n.611-253T>A) c.557-253T>A (n.557-253T>A) c.231-87T>A c.486-87T>A c.239-253T>A (n.239-253T>A) c.*638-253T>A (n.*638-253T>A) c.217-253T>A c.185-253T>A (n.185-253T>A) c.526-253T>A c.449-253T>A (n.449-253T>A) c.503-253T>A (n.503-253T>A) c.310-253T>A n.460-253T>A n.485A>T c.77-253T>A (n.77-253T>A) n.840-253T>A n.786-253T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618616T>C | CA437431597 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-253T>C (n.611-253T>C) c.557-253T>C (n.557-253T>C) c.231-87T>C c.486-87T>C c.239-253T>C (n.239-253T>C) c.*638-253T>C (n.*638-253T>C) c.217-253T>C c.185-253T>C (n.185-253T>C) c.526-253T>C c.449-253T>C (n.449-253T>C) c.503-253T>C (n.503-253T>C) c.310-253T>C n.460-253T>C n.485A>G c.77-253T>C (n.77-253T>C) n.840-253T>C n.786-253T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618616T>G | CA437431596 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-253T>G (n.611-253T>G) c.557-253T>G (n.557-253T>G) c.231-87T>G c.486-87T>G c.239-253T>G (n.239-253T>G) c.*638-253T>G (n.*638-253T>G) c.217-253T>G c.185-253T>G (n.185-253T>G) c.526-253T>G c.449-253T>G (n.449-253T>G) c.503-253T>G (n.503-253T>G) c.310-253T>G n.460-253T>G n.485A>C c.77-253T>G (n.77-253T>G) n.840-253T>G n.786-253T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618617G>A | CA437431598 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-252G>A (n.611-252G>A) c.557-252G>A (n.557-252G>A) c.231-86G>A c.486-86G>A c.239-252G>A (n.239-252G>A) c.*638-252G>A (n.*638-252G>A) c.217-252G>A c.185-252G>A (n.185-252G>A) c.526-252G>A c.449-252G>A (n.449-252G>A) c.503-252G>A (n.503-252G>A) c.310-252G>A n.460-252G>A n.484C>T c.77-252G>A (n.77-252G>A) n.840-252G>A n.786-252G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618617G>C | CA437431599 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-252G>C (n.611-252G>C) c.557-252G>C (n.557-252G>C) c.231-86G>C c.486-86G>C c.239-252G>C (n.239-252G>C) c.*638-252G>C (n.*638-252G>C) c.217-252G>C c.185-252G>C (n.185-252G>C) c.526-252G>C c.449-252G>C (n.449-252G>C) c.503-252G>C (n.503-252G>C) c.310-252G>C n.460-252G>C n.484C>G c.77-252G>C (n.77-252G>C) n.840-252G>C n.786-252G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618617G>T | CA437431600 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-252G>T (n.611-252G>T) c.557-252G>T (n.557-252G>T) c.231-86G>T c.486-86G>T c.239-252G>T (n.239-252G>T) c.*638-252G>T (n.*638-252G>T) c.217-252G>T c.185-252G>T (n.185-252G>T) c.526-252G>T c.449-252G>T (n.449-252G>T) c.503-252G>T (n.503-252G>T) c.310-252G>T n.460-252G>T n.484C>A c.77-252G>T (n.77-252G>T) n.840-252G>T n.786-252G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618622T>G | CA437431615 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-247T>G (n.611-247T>G) c.557-247T>G (n.557-247T>G) c.231-81T>G c.486-81T>G c.239-247T>G (n.239-247T>G) c.*638-247T>G (n.*638-247T>G) c.217-247T>G c.185-247T>G (n.185-247T>G) c.526-247T>G c.449-247T>G (n.449-247T>G) c.503-247T>G (n.503-247T>G) c.310-247T>G n.460-247T>G n.479A>C c.77-247T>G (n.77-247T>G) n.840-247T>G n.786-247T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618623T>A | CA437431616 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-246T>A (n.611-246T>A) c.557-246T>A (n.557-246T>A) c.231-80T>A c.486-80T>A c.239-246T>A (n.239-246T>A) c.*638-246T>A (n.*638-246T>A) c.217-246T>A c.185-246T>A (n.185-246T>A) c.526-246T>A c.449-246T>A (n.449-246T>A) c.503-246T>A (n.503-246T>A) c.310-246T>A n.460-246T>A n.478A>T c.77-246T>A (n.77-246T>A) n.840-246T>A n.786-246T>A | |
| 3 | g.193618623T>C | CA437431617 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-246T>C (n.611-246T>C) c.557-246T>C (n.557-246T>C) c.231-80T>C c.486-80T>C c.239-246T>C (n.239-246T>C) c.*638-246T>C (n.*638-246T>C) c.217-246T>C c.185-246T>C (n.185-246T>C) c.526-246T>C c.449-246T>C (n.449-246T>C) c.503-246T>C (n.503-246T>C) c.310-246T>C n.460-246T>C n.478A>G c.77-246T>C (n.77-246T>C) n.840-246T>C n.786-246T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618623T>G | CA437431618 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-246T>G (n.611-246T>G) c.557-246T>G (n.557-246T>G) c.231-80T>G c.486-80T>G c.239-246T>G (n.239-246T>G) c.*638-246T>G (n.*638-246T>G) c.217-246T>G c.185-246T>G (n.185-246T>G) c.526-246T>G c.449-246T>G (n.449-246T>G) c.503-246T>G (n.503-246T>G) c.310-246T>G n.460-246T>G n.478A>C c.77-246T>G (n.77-246T>G) n.840-246T>G n.786-246T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618624T>A | CA437431619 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-245T>A (n.611-245T>A) c.557-245T>A (n.557-245T>A) c.231-79T>A c.486-79T>A c.239-245T>A (n.239-245T>A) c.*638-245T>A (n.*638-245T>A) c.217-245T>A c.185-245T>A (n.185-245T>A) c.526-245T>A c.449-245T>A (n.449-245T>A) c.503-245T>A (n.503-245T>A) c.310-245T>A n.460-245T>A n.477A>T c.77-245T>A (n.77-245T>A) n.840-245T>A n.786-245T>A | |
| 3 | g.193618624T>C | CA437431620 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-245T>C (n.611-245T>C) c.557-245T>C (n.557-245T>C) c.231-79T>C c.486-79T>C c.239-245T>C (n.239-245T>C) c.*638-245T>C (n.*638-245T>C) c.217-245T>C c.185-245T>C (n.185-245T>C) c.526-245T>C c.449-245T>C (n.449-245T>C) c.503-245T>C (n.503-245T>C) c.310-245T>C n.460-245T>C n.477A>G c.77-245T>C (n.77-245T>C) n.840-245T>C n.786-245T>C | |
| 3 | g.193618624T>G | CA437431621 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-245T>G (n.611-245T>G) c.557-245T>G (n.557-245T>G) c.231-79T>G c.486-79T>G c.239-245T>G (n.239-245T>G) c.*638-245T>G (n.*638-245T>G) c.217-245T>G c.185-245T>G (n.185-245T>G) c.526-245T>G c.449-245T>G (n.449-245T>G) c.503-245T>G (n.503-245T>G) c.310-245T>G n.460-245T>G n.477A>C c.77-245T>G (n.77-245T>G) n.840-245T>G n.786-245T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193618625C>G | CA437431623 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-244C>G (n.611-244C>G) c.557-244C>G (n.557-244C>G) c.231-78C>G c.486-78C>G c.239-244C>G (n.239-244C>G) c.*638-244C>G (n.*638-244C>G) c.217-244C>G c.185-244C>G (n.185-244C>G) c.526-244C>G c.449-244C>G (n.449-244C>G) c.503-244C>G (n.503-244C>G) c.310-244C>G n.460-244C>G n.476G>C c.77-244C>G (n.77-244C>G) n.840-244C>G n.786-244C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618625C>T | CA437431624 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-244C>T (n.611-244C>T) c.557-244C>T (n.557-244C>T) c.231-78C>T c.486-78C>T c.239-244C>T (n.239-244C>T) c.*638-244C>T (n.*638-244C>T) c.217-244C>T c.185-244C>T (n.185-244C>T) c.526-244C>T c.449-244C>T (n.449-244C>T) c.503-244C>T (n.503-244C>T) c.310-244C>T n.460-244C>T n.476G>A c.77-244C>T (n.77-244C>T) n.840-244C>T n.786-244C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618626A>C | CA437431627 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-243A>C (n.611-243A>C) c.557-243A>C (n.557-243A>C) c.231-77A>C c.486-77A>C c.239-243A>C (n.239-243A>C) c.*638-243A>C (n.*638-243A>C) c.217-243A>C c.185-243A>C (n.185-243A>C) c.526-243A>C c.449-243A>C (n.449-243A>C) c.503-243A>C (n.503-243A>C) c.310-243A>C n.460-243A>C n.475T>G c.77-243A>C (n.77-243A>C) n.840-243A>C n.786-243A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618626A>G | CA437431626 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-243A>G (n.611-243A>G) c.557-243A>G (n.557-243A>G) c.231-77A>G c.486-77A>G c.239-243A>G (n.239-243A>G) c.*638-243A>G (n.*638-243A>G) c.217-243A>G c.185-243A>G (n.185-243A>G) c.526-243A>G c.449-243A>G (n.449-243A>G) c.503-243A>G (n.503-243A>G) c.310-243A>G n.460-243A>G n.475T>C c.77-243A>G (n.77-243A>G) n.840-243A>G n.786-243A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618626A>T | CA437431625 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-243A>T (n.611-243A>T) c.557-243A>T (n.557-243A>T) c.231-77A>T c.486-77A>T c.239-243A>T (n.239-243A>T) c.*638-243A>T (n.*638-243A>T) c.217-243A>T c.185-243A>T (n.185-243A>T) c.526-243A>T c.449-243A>T (n.449-243A>T) c.503-243A>T (n.503-243A>T) c.310-243A>T n.460-243A>T n.475T>A c.77-243A>T (n.77-243A>T) n.840-243A>T n.786-243A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618627G>A | CA437431628 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-242G>A (n.611-242G>A) c.557-242G>A (n.557-242G>A) c.231-76G>A c.486-76G>A c.239-242G>A (n.239-242G>A) c.*638-242G>A (n.*638-242G>A) c.217-242G>A c.185-242G>A (n.185-242G>A) c.526-242G>A c.449-242G>A (n.449-242G>A) c.503-242G>A (n.503-242G>A) c.310-242G>A n.460-242G>A n.474C>T c.77-242G>A (n.77-242G>A) n.840-242G>A n.786-242G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193618627G>C | CA437431629 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-242G>C (n.611-242G>C) c.557-242G>C (n.557-242G>C) c.231-76G>C c.486-76G>C c.239-242G>C (n.239-242G>C) c.*638-242G>C (n.*638-242G>C) c.217-242G>C c.185-242G>C (n.185-242G>C) c.526-242G>C c.449-242G>C (n.449-242G>C) c.503-242G>C (n.503-242G>C) c.310-242G>C n.460-242G>C n.474C>G c.77-242G>C (n.77-242G>C) n.840-242G>C n.786-242G>C | |
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