Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830641T>ACA355112898BCHEc.393A>T (p.Lys131Asn)
c.107+6673A>T (n.107+6673A>T)
c.516A>T (p.Lys172Asn)
n.159+6673A>T
n.560A>T
n.110+6673A>T
n.511A>T
3g.165830641T>CCA436968907BCHEc.393A>G (p.Lys131=)
c.107+6673A>G (n.107+6673A>G)
c.516A>G (p.Lys172=)
n.159+6673A>G
n.560A>G
n.110+6673A>G
n.511A>G
3g.165830641T>GCA355112899BCHEc.393A>C (p.Lys131Asn)
c.107+6673A>C (n.107+6673A>C)
c.516A>C (p.Lys172Asn)
n.159+6673A>C
n.560A>C
n.110+6673A>C
n.511A>C
3g.165830642T>ACA355112900BCHEc.392A>T (p.Lys131Ile)
c.107+6672A>T (n.107+6672A>T)
c.515A>T (p.Lys172Ile)
n.159+6672A>T
n.559A>T
n.110+6672A>T
n.510A>T
3g.165830642T>CCA355112901BCHEc.392A>G (p.Lys131Arg)
c.107+6672A>G (n.107+6672A>G)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.159+6672A>G
n.559A>G
n.110+6672A>G
n.510A>G
3g.165830642T>GCA355112902BCHEc.392A>C (p.Lys131Thr)
c.107+6672A>C (n.107+6672A>C)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.159+6672A>C
n.559A>C
n.110+6672A>C
n.510A>C
3g.165830643T>ACA355112903BCHEc.391A>T (p.Lys131Ter)
c.107+6671A>T (n.107+6671A>T)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.159+6671A>T
n.558A>T
n.110+6671A>T
n.509A>T
 gnomAD v4
3g.165830643T>CCA355112904BCHEc.391A>G (p.Lys131Glu)
c.107+6671A>G (n.107+6671A>G)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.159+6671A>G
n.558A>G
n.110+6671A>G
n.509A>G
3g.165830643T>GCA355112905BCHEc.391A>C (p.Lys131Gln)
c.107+6671A>C (n.107+6671A>C)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.159+6671A>C
n.558A>C
n.110+6671A>C
n.509A>C
3g.165830644A=CA1417760793BCHEc.390T= (p.Pro130=)
c.107+6670T= (n.107+6670T=)
c.513T= (p.Pro171=)
n.159+6670T=
n.557T=
n.110+6670T=
n.508T=
3g.165830644A>CCA436968914BCHEc.390T>G (p.Pro130=)
c.107+6670T>G (n.107+6670T>G)
c.513T>G (p.Pro171=)
n.159+6670T>G
n.557T>G
n.110+6670T>G
n.508T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830644A>GCA436968916BCHEc.390T>C (p.Pro130=)
c.107+6670T>C (n.107+6670T>C)
c.513T>C (p.Pro171=)
n.159+6670T>C
n.557T>C
n.110+6670T>C
n.508T>C
3g.165830644A>TCA436968918BCHEc.390T>A (p.Pro130=)
c.107+6670T>A (n.107+6670T>A)
c.513T>A (p.Pro171=)
n.159+6670T>A
n.557T>A
n.110+6670T>A
n.508T>A
3g.165830645G>ACA355112907BCHEc.389C>T (p.Pro130Leu)
c.107+6669C>T (n.107+6669C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.159+6669C>T
n.556C>T
n.110+6669C>T
n.507C>T
3g.165830645G>CCA2692520BCHEc.389C>G (p.Pro130Arg)
c.107+6669C>G (n.107+6669C>G)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.159+6669C>G
n.556C>G
n.110+6669C>G
n.507C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830645G=CA1417760794BCHEc.389C= (p.Pro130=)
c.107+6669C= (n.107+6669C=)
c.512C= (p.Pro171=)
n.159+6669C=
n.556C=
n.110+6669C=
n.507C=
3g.165830645G>TCA355112906BCHEc.389C>A (p.Pro130His)
c.107+6669C>A (n.107+6669C>A)
c.512C>A (p.Pro171His)
n.159+6669C>A
n.556C>A
n.110+6669C>A
n.507C>A
3g.165830646G>ACA355112908BCHEc.388C>T (p.Pro130Ser)
c.107+6668C>T (n.107+6668C>T)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.159+6668C>T
n.555C>T
n.110+6668C>T
n.506C>T
3g.165830646G>CCA355112909BCHEc.388C>G (p.Pro130Ala)
c.107+6668C>G (n.107+6668C>G)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.159+6668C>G
n.555C>G
n.110+6668C>G
n.506C>G
3g.165830646G>TCA355112910BCHEc.388C>A (p.Pro130Thr)
c.107+6668C>A (n.107+6668C>A)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.159+6668C>A
n.555C>A
n.110+6668C>A
n.506C>A
3g.165830647T>ACA436968921BCHEc.387A>T (p.Ala129=)
c.107+6667A>T (n.107+6667A>T)
c.510A>T (p.Ala170=)
n.159+6667A>T
n.554A>T
n.110+6667A>T
n.505A>T
3g.165830647T>CCA436968922BCHEc.387A>G (p.Ala129=)
c.107+6667A>G (n.107+6667A>G)
c.510A>G (p.Ala170=)
n.159+6667A>G
n.554A>G
n.110+6667A>G
n.505A>G
3g.165830647T>GCA436968923BCHEc.387A>C (p.Ala129=)
c.107+6667A>C (n.107+6667A>C)
c.510A>C (p.Ala170=)
n.159+6667A>C
n.554A>C
n.110+6667A>C
n.505A>C
3g.165830648delCA2668432412BCHEc.386del (p.Ala129AspfsTer10)
c.107+6666del (n.107+6666del)
c.509del (p.Ala170AspfsTer10)
n.159+6666del
n.553del
n.110+6666del
n.504del
 gnomAD v4
3g.165830648G>ACA355112911BCHEc.386C>T (p.Ala129Val)
c.107+6666C>T (n.107+6666C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.159+6666C>T
n.553C>T
n.110+6666C>T
n.504C>T
3g.165830648G>CCA355112912BCHEc.386C>G (p.Ala129Gly)
c.107+6666C>G (n.107+6666C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.159+6666C>G
n.553C>G
n.110+6666C>G
n.504C>G
3g.165830648G>TCA355112913BCHEc.386C>A (p.Ala129Glu)
c.107+6666C>A (n.107+6666C>A)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
n.159+6666C>A
n.553C>A
n.110+6666C>A
n.504C>A
 dbSNP
3g.165830649C>ACA355112914BCHEc.385G>T (p.Ala129Ser)
c.107+6665G>T (n.107+6665G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.159+6665G>T
n.552G>T
n.110+6665G>T
n.503G>T
3g.165830649C>GCA355112915BCHEc.385G>C (p.Ala129Pro)
c.107+6665G>C (n.107+6665G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.159+6665G>C
n.552G>C
n.110+6665G>C
n.503G>C
3g.165830649C>TCA355112916BCHEc.385G>A (p.Ala129Thr)
c.107+6665G>A (n.107+6665G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.159+6665G>A
n.552G>A
n.110+6665G>A
n.503G>A
 gnomAD v4
3g.165830650T>ACA436968927BCHEc.384A>T (p.Pro128=)
c.107+6664A>T (n.107+6664A>T)
c.507A>T (p.Pro169=)
n.159+6664A>T
n.551A>T
n.110+6664A>T
n.502A>T
3g.165830650T>CCA436968928BCHEc.384A>G (p.Pro128=)
c.107+6664A>G (n.107+6664A>G)
c.507A>G (p.Pro169=)
n.159+6664A>G
n.551A>G
n.110+6664A>G
n.502A>G
3g.165830650T>GCA436968929BCHEc.384A>C (p.Pro128=)
c.107+6664A>C (n.107+6664A>C)
c.507A>C (p.Pro169=)
n.159+6664A>C
n.551A>C
n.110+6664A>C
n.502A>C
3g.165830651G>ACA355112917BCHEc.383C>T (p.Pro128Leu)
c.107+6663C>T (n.107+6663C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.159+6663C>T
n.550C>T
n.110+6663C>T
n.501C>T
3g.165830651G>CCA355112918BCHEc.383C>G (p.Pro128Arg)
c.107+6663C>G (n.107+6663C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.159+6663C>G
n.550C>G
n.110+6663C>G
n.501C>G
3g.165830651G>TCA355112919BCHEc.383C>A (p.Pro128Gln)
c.107+6663C>A (n.107+6663C>A)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.159+6663C>A
n.550C>A
n.110+6663C>A
n.501C>A
3g.165830652G>ACA87410369BCHEc.382C>T (p.Pro128Ser)
c.107+6662C>T (n.107+6662C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.159+6662C>T
n.549C>T
n.110+6662C>T
n.500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830652G>CCA355112921BCHEc.382C>G (p.Pro128Ala)
c.107+6662C>G (n.107+6662C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.159+6662C>G
n.549C>G
n.110+6662C>G
n.500C>G
3g.165830652G=CA1417760795BCHEc.382C= (p.Pro128=)
c.107+6662C= (n.107+6662C=)
c.505C= (p.Pro169=)
n.159+6662C=
n.549C=
n.110+6662C=
n.500C=
3g.165830652G>TCA355112920BCHEc.382C>A (p.Pro128Thr)
c.107+6662C>A (n.107+6662C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.159+6662C>A
n.549C>A
n.110+6662C>A
n.500C>A
3g.165830653A=CA1417760796BCHEc.381T= (p.Ile127=)
c.107+6661T= (n.107+6661T=)
c.504T= (p.Ile168=)
n.159+6661T=
n.548T=
n.110+6661T=
n.499T=
3g.165830653A>CCA2692521BCHEc.381T>G (p.Ile127Met)
c.107+6661T>G (n.107+6661T>G)
c.504T>G (p.Ile168Met)
n.159+6661T>G
n.548T>G
n.110+6661T>G
n.499T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.165830653A>GCA436968934BCHEc.381T>C (p.Ile127=)
c.107+6661T>C (n.107+6661T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
n.159+6661T>C
n.548T>C
n.110+6661T>C
n.499T>C
3g.165830653A>TCA436968936BCHEc.381T>A (p.Ile127=)
c.107+6661T>A (n.107+6661T>A)
c.504T>A (p.Ile168=)
n.159+6661T>A
n.548T>A
n.110+6661T>A
n.499T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830654A=CA1417760797BCHEc.380T= (p.Ile127=)
c.107+6660T= (n.107+6660T=)
c.503T= (p.Ile168=)
n.159+6660T=
n.547T=
n.110+6660T=
n.498T=
3g.165830654A>CCA355112922BCHEc.380T>G (p.Ile127Ser)
c.107+6660T>G (n.107+6660T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.159+6660T>G
n.547T>G
n.110+6660T>G
n.498T>G
3g.165830654A>GCA355112923BCHEc.380T>C (p.Ile127Thr)
c.107+6660T>C (n.107+6660T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.159+6660T>C
n.547T>C
n.110+6660T>C
n.498T>C
 dbSNP
3g.165830654A>TCA355112924BCHEc.380T>A (p.Ile127Asn)
c.107+6660T>A (n.107+6660T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.159+6660T>A
n.547T>A
n.110+6660T>A
n.498T>A
 dbSNP
3g.165830655T>ACA355112927BCHEc.379A>T (p.Ile127Phe)
c.107+6659A>T (n.107+6659A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.159+6659A>T
n.546A>T
n.110+6659A>T
n.497A>T
3g.165830655T>CCA355112926BCHEc.379A>G (p.Ile127Val)
c.107+6659A>G (n.107+6659A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.159+6659A>G
n.546A>G
n.110+6659A>G
n.497A>G

Number of alleles fetched