Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830120_165830126del | CA2668411245 | BCHE | c.910_916del (p.Glu304LeufsTer11) c.107+7190_107+7196del (n.107+7190_107+7196del) c.1033_1039del (p.Glu345LeufsTer11) n.159+7190_159+7196del n.1077_1083del n.110+7190_110+7196del n.1028_1034del | gnomAD v4 |
3 | g.165830124C>A | CA355111809 | BCHE | c.910G>T (p.Glu304Ter) c.107+7190G>T (n.107+7190G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.159+7190G>T n.1077G>T n.110+7190G>T n.1028G>T | |
3 | g.165830124C>G | CA355111811 | BCHE | c.910G>C (p.Glu304Gln) c.107+7190G>C (n.107+7190G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.159+7190G>C n.1077G>C n.110+7190G>C n.1028G>C | |
3 | g.165830124C>T | CA355111810 | BCHE | c.910G>A (p.Glu304Lys) c.107+7190G>A (n.107+7190G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.159+7190G>A n.1077G>A n.110+7190G>A n.1028G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830125A>C | CA355111812 | BCHE | c.909T>G (p.Asn303Lys) c.107+7189T>G (n.107+7189T>G) c.1032T>G (p.Asn344Lys) n.159+7189T>G n.1076T>G n.110+7189T>G n.1027T>G | |
3 | g.165830125A>G | CA436968894 | BCHE | c.909T>C (p.Asn303=) c.107+7189T>C (n.107+7189T>C) c.1032T>C (p.Asn344=) n.159+7189T>C n.1076T>C n.110+7189T>C n.1027T>C | |
3 | g.165830125A>T | CA355111813 | BCHE | c.909T>A (p.Asn303Lys) c.107+7189T>A (n.107+7189T>A) c.1032T>A (p.Asn344Lys) n.159+7189T>A n.1076T>A n.110+7189T>A n.1027T>A | |
3 | g.165830126T>A | CA355111814 | BCHE | c.908A>T (p.Asn303Ile) c.107+7188A>T (n.107+7188A>T) c.1031A>T (p.Asn344Ile) n.159+7188A>T n.1075A>T n.110+7188A>T n.1026A>T | |
3 | g.165830126T>C | CA355111816 | BCHE | c.908A>G (p.Asn303Ser) c.107+7188A>G (n.107+7188A>G) c.1031A>G (p.Asn344Ser) n.159+7188A>G n.1075A>G n.110+7188A>G n.1026A>G | |
3 | g.165830126T>G | CA355111815 | BCHE | c.908A>C (p.Asn303Thr) c.107+7188A>C (n.107+7188A>C) c.1031A>C (p.Asn344Thr) n.159+7188A>C n.1075A>C n.110+7188A>C n.1026A>C | |
3 | g.165830127T>A | CA355111817 | BCHE | c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.107+7187A>T (n.107+7187A>T) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) n.159+7187A>T n.1074A>T n.110+7187A>T n.1025A>T | |
3 | g.165830127T>C | CA355111818 | BCHE | c.907A>G (p.Asn303Asp) c.107+7187A>G (n.107+7187A>G) c.1030A>G (p.Asn344Asp) n.159+7187A>G n.1074A>G n.110+7187A>G n.1025A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830127T>G | CA355111819 | BCHE | c.907A>C (p.Asn303His) c.107+7187A>C (n.107+7187A>C) c.1030A>C (p.Asn344His) n.159+7187A>C n.1074A>C n.110+7187A>C n.1025A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830128C>A | CA436968905 | BCHE | c.906G>T (p.Leu302=) c.107+7186G>T (n.107+7186G>T) c.1029G>T (p.Leu343=) n.159+7186G>T n.1073G>T n.110+7186G>T n.1024G>T | |
3 | g.165830128C>G | CA436968906 | BCHE | c.906G>C (p.Leu302=) c.107+7186G>C (n.107+7186G>C) c.1029G>C (p.Leu343=) n.159+7186G>C n.1073G>C n.110+7186G>C n.1024G>C | |
3 | g.165830128C>T | CA436968908 | BCHE | c.906G>A (p.Leu302=) c.107+7186G>A (n.107+7186G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) n.159+7186G>A n.1073G>A n.110+7186G>A n.1024G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830129A= | CA1417760016 | BCHE | c.905T= (p.Leu302=) c.107+7185T= (n.107+7185T=) c.1028T= (p.Leu343=) n.159+7185T= n.1072T= n.110+7185T= n.1023T= | |
3 | g.165830129A>C | CA355111820 | BCHE | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.107+7185T>G (n.107+7185T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.159+7185T>G n.1072T>G n.110+7185T>G n.1023T>G | |
3 | g.165830129A>G | CA87410331 | BCHE | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.107+7185T>C (n.107+7185T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.159+7185T>C n.1072T>C n.110+7185T>C n.1023T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830129A>T | CA355111821 | BCHE | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.107+7185T>A (n.107+7185T>A) c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.159+7185T>A n.1072T>A n.110+7185T>A n.1023T>A | |
3 | g.165830130G>A | CA436968909 | BCHE | c.904C>T (p.Leu302=) c.107+7184C>T (n.107+7184C>T) c.1027C>T (p.Leu343=) n.159+7184C>T n.1071C>T n.110+7184C>T n.1022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830130G>C | CA355111822 | BCHE | c.904C>G (p.Leu302Val) c.107+7184C>G (n.107+7184C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.159+7184C>G n.1071C>G n.110+7184C>G n.1022C>G | |
3 | g.165830130G= | CA1417760019 | BCHE | c.904C= (p.Leu302=) c.107+7184C= (n.107+7184C=) c.1027C= (p.Leu343=) n.159+7184C= n.1071C= n.110+7184C= n.1022C= | |
3 | g.165830130G>T | CA355111823 | BCHE | c.904C>A (p.Leu302Met) c.107+7184C>A (n.107+7184C>A) c.1027C>A (p.Leu343Met) n.159+7184C>A n.1071C>A n.110+7184C>A n.1022C>A | |
3 | g.165830131A>C | CA436968915 | BCHE | c.903T>G (p.Leu301=) c.107+7183T>G (n.107+7183T>G) c.1026T>G (p.Leu342=) n.159+7183T>G n.1070T>G n.110+7183T>G n.1021T>G | |
3 | g.165830131A>G | CA436968917 | BCHE | c.903T>C (p.Leu301=) c.107+7183T>C (n.107+7183T>C) c.1026T>C (p.Leu342=) n.159+7183T>C n.1070T>C n.110+7183T>C n.1021T>C | |
3 | g.165830131A>T | CA436968913 | BCHE | c.903T>A (p.Leu301=) c.107+7183T>A (n.107+7183T>A) c.1026T>A (p.Leu342=) n.159+7183T>A n.1070T>A n.110+7183T>A n.1021T>A | |
3 | g.165830132A>C | CA355111824 | BCHE | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.107+7182T>G (n.107+7182T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.159+7182T>G n.1069T>G n.110+7182T>G n.1020T>G | |
3 | g.165830132A>G | CA355111825 | BCHE | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.107+7182T>C (n.107+7182T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.159+7182T>C n.1069T>C n.110+7182T>C n.1020T>C | |
3 | g.165830132A>T | CA355111826 | BCHE | c.902T>A (p.Leu301His) c.107+7182T>A (n.107+7182T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) n.159+7182T>A n.1069T>A n.110+7182T>A n.1020T>A | |
3 | g.165830133G>A | CA355111827 | BCHE | c.901C>T (p.Leu301Phe) c.107+7181C>T (n.107+7181C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.159+7181C>T n.1068C>T n.110+7181C>T n.1019C>T | |
3 | g.165830133G>C | CA355111829 | BCHE | c.901C>G (p.Leu301Val) c.107+7181C>G (n.107+7181C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.159+7181C>G n.1068C>G n.110+7181C>G n.1019C>G | |
3 | g.165830133G>T | CA355111828 | BCHE | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.107+7181C>A (n.107+7181C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.159+7181C>A n.1068C>A n.110+7181C>A n.1019C>A | COSMIC |
3 | g.165830134A>C | CA355111830 | BCHE | c.900T>G (p.Ile300Met) c.107+7180T>G (n.107+7180T>G) c.1023T>G (p.Ile341Met) n.159+7180T>G n.1067T>G n.110+7180T>G n.1018T>G | |
3 | g.165830134A>G | CA436968925 | BCHE | c.900T>C (p.Ile300=) c.107+7180T>C (n.107+7180T>C) c.1023T>C (p.Ile341=) n.159+7180T>C n.1067T>C n.110+7180T>C n.1018T>C | |
3 | g.165830134A>T | CA436968926 | BCHE | c.900T>A (p.Ile300=) c.107+7180T>A (n.107+7180T>A) c.1023T>A (p.Ile341=) n.159+7180T>A n.1067T>A n.110+7180T>A n.1018T>A | |
3 | g.165830135A= | CA1417760023 | BCHE | c.899T= (p.Ile300=) c.107+7179T= (n.107+7179T=) c.1022T= (p.Ile341=) n.159+7179T= n.1066T= n.110+7179T= n.1017T= | |
3 | g.165830135A>C | CA355111831 | BCHE | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.107+7179T>G (n.107+7179T>G) c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.159+7179T>G n.1066T>G n.110+7179T>G n.1017T>G | |
3 | g.165830135A>G | CA355111832 | BCHE | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.107+7179T>C (n.107+7179T>C) c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.159+7179T>C n.1066T>C n.110+7179T>C n.1017T>C | |
3 | g.165830135A>T | CA355111833 | BCHE | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.107+7179T>A (n.107+7179T>A) c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.159+7179T>A n.1066T>A n.110+7179T>A n.1017T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830136T>A | CA355111834 | BCHE | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.107+7178A>T (n.107+7178A>T) c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.159+7178A>T n.1065A>T n.110+7178A>T n.1016A>T | |
3 | g.165830136T>C | CA355111835 | BCHE | c.898A>G (p.Ile300Val) c.107+7178A>G (n.107+7178A>G) c.1021A>G (p.Ile341Val) n.159+7178A>G n.1065A>G n.110+7178A>G n.1016A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830136T>G | CA355111836 | BCHE | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.107+7178A>C (n.107+7178A>C) c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.159+7178A>C n.1065A>C n.110+7178A>C n.1016A>C | |
3 | g.165830137T>A | CA87410332 | BCHE | c.897A>T (p.Glu299Asp) c.107+7177A>T (n.107+7177A>T) c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.159+7177A>T n.1064A>T n.110+7177A>T n.1015A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830137T>C | CA436968930 | BCHE | c.897A>G (p.Glu299=) c.107+7177A>G (n.107+7177A>G) c.1020A>G (p.Glu340=) n.159+7177A>G n.1064A>G n.110+7177A>G n.1015A>G | |
3 | g.165830137T>G | CA355111837 | BCHE | c.897A>C (p.Glu299Asp) c.107+7177A>C (n.107+7177A>C) c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.159+7177A>C n.1064A>C n.110+7177A>C n.1015A>C | |
3 | g.165830137T= | CA1417760025 | BCHE | c.897A= (p.Glu299=) c.107+7177A= (n.107+7177A=) c.1020A= (p.Glu340=) n.159+7177A= n.1064A= n.110+7177A= n.1015A= | |
3 | g.165830138T>A | CA355111839 | BCHE | c.896A>T (p.Glu299Val) c.107+7176A>T (n.107+7176A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.159+7176A>T n.1063A>T n.110+7176A>T n.1014A>T | |
3 | g.165830138T>C | CA355111840 | BCHE | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.107+7176A>G (n.107+7176A>G) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.159+7176A>G n.1063A>G n.110+7176A>G n.1014A>G | |
3 | g.165830138T>G | CA355111838 | BCHE | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.107+7176A>C (n.107+7176A>C) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.159+7176A>C n.1063A>C n.110+7176A>C n.1014A>C |