Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830120_165830126delCA2668411245BCHEc.910_916del (p.Glu304LeufsTer11)
c.107+7190_107+7196del (n.107+7190_107+7196del)
c.1033_1039del (p.Glu345LeufsTer11)
n.159+7190_159+7196del
n.1077_1083del
n.110+7190_110+7196del
n.1028_1034del
gnomAD v4
3g.165830124C>ACA355111809BCHEc.910G>T (p.Glu304Ter)
c.107+7190G>T (n.107+7190G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.159+7190G>T
n.1077G>T
n.110+7190G>T
n.1028G>T
3g.165830124C>GCA355111811BCHEc.910G>C (p.Glu304Gln)
c.107+7190G>C (n.107+7190G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.159+7190G>C
n.1077G>C
n.110+7190G>C
n.1028G>C
3g.165830124C>TCA355111810BCHEc.910G>A (p.Glu304Lys)
c.107+7190G>A (n.107+7190G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.159+7190G>A
n.1077G>A
n.110+7190G>A
n.1028G>A
gnomAD v4
3g.165830125A>CCA355111812BCHEc.909T>G (p.Asn303Lys)
c.107+7189T>G (n.107+7189T>G)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
n.159+7189T>G
n.1076T>G
n.110+7189T>G
n.1027T>G
3g.165830125A>GCA436968894BCHEc.909T>C (p.Asn303=)
c.107+7189T>C (n.107+7189T>C)
c.1032T>C (p.Asn344=)
n.159+7189T>C
n.1076T>C
n.110+7189T>C
n.1027T>C
3g.165830125A>TCA355111813BCHEc.909T>A (p.Asn303Lys)
c.107+7189T>A (n.107+7189T>A)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
n.159+7189T>A
n.1076T>A
n.110+7189T>A
n.1027T>A
3g.165830126T>ACA355111814BCHEc.908A>T (p.Asn303Ile)
c.107+7188A>T (n.107+7188A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
n.159+7188A>T
n.1075A>T
n.110+7188A>T
n.1026A>T
3g.165830126T>CCA355111816BCHEc.908A>G (p.Asn303Ser)
c.107+7188A>G (n.107+7188A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
n.159+7188A>G
n.1075A>G
n.110+7188A>G
n.1026A>G
3g.165830126T>GCA355111815BCHEc.908A>C (p.Asn303Thr)
c.107+7188A>C (n.107+7188A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
n.159+7188A>C
n.1075A>C
n.110+7188A>C
n.1026A>C
3g.165830127T>ACA355111817BCHEc.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.107+7187A>T (n.107+7187A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
n.159+7187A>T
n.1074A>T
n.110+7187A>T
n.1025A>T
3g.165830127T>CCA355111818BCHEc.907A>G (p.Asn303Asp)
c.107+7187A>G (n.107+7187A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
n.159+7187A>G
n.1074A>G
n.110+7187A>G
n.1025A>G
gnomAD v4
3g.165830127T>GCA355111819BCHEc.907A>C (p.Asn303His)
c.107+7187A>C (n.107+7187A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
n.159+7187A>C
n.1074A>C
n.110+7187A>C
n.1025A>C
gnomAD v4
3g.165830128C>ACA436968905BCHEc.906G>T (p.Leu302=)
c.107+7186G>T (n.107+7186G>T)
c.1029G>T (p.Leu343=)
n.159+7186G>T
n.1073G>T
n.110+7186G>T
n.1024G>T
3g.165830128C>GCA436968906BCHEc.906G>C (p.Leu302=)
c.107+7186G>C (n.107+7186G>C)
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.159+7186G>C
n.1073G>C
n.110+7186G>C
n.1024G>C
3g.165830128C>TCA436968908BCHEc.906G>A (p.Leu302=)
c.107+7186G>A (n.107+7186G>A)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.159+7186G>A
n.1073G>A
n.110+7186G>A
n.1024G>A
gnomAD v4
3g.165830129A=CA1417760016BCHEc.905T= (p.Leu302=)
c.107+7185T= (n.107+7185T=)
c.1028T= (p.Leu343=)
n.159+7185T=
n.1072T=
n.110+7185T=
n.1023T=
3g.165830129A>CCA355111820BCHEc.905T>G (p.Leu302Arg)
c.107+7185T>G (n.107+7185T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.159+7185T>G
n.1072T>G
n.110+7185T>G
n.1023T>G
3g.165830129A>GCA87410331BCHEc.905T>C (p.Leu302Pro)
c.107+7185T>C (n.107+7185T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.159+7185T>C
n.1072T>C
n.110+7185T>C
n.1023T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830129A>TCA355111821BCHEc.905T>A (p.Leu302Gln)
c.107+7185T>A (n.107+7185T>A)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.159+7185T>A
n.1072T>A
n.110+7185T>A
n.1023T>A
3g.165830130G>ACA436968909BCHEc.904C>T (p.Leu302=)
c.107+7184C>T (n.107+7184C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.159+7184C>T
n.1071C>T
n.110+7184C>T
n.1022C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830130G>CCA355111822BCHEc.904C>G (p.Leu302Val)
c.107+7184C>G (n.107+7184C>G)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.159+7184C>G
n.1071C>G
n.110+7184C>G
n.1022C>G
3g.165830130G=CA1417760019BCHEc.904C= (p.Leu302=)
c.107+7184C= (n.107+7184C=)
c.1027C= (p.Leu343=)
n.159+7184C=
n.1071C=
n.110+7184C=
n.1022C=
3g.165830130G>TCA355111823BCHEc.904C>A (p.Leu302Met)
c.107+7184C>A (n.107+7184C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.159+7184C>A
n.1071C>A
n.110+7184C>A
n.1022C>A
3g.165830131A>CCA436968915BCHEc.903T>G (p.Leu301=)
c.107+7183T>G (n.107+7183T>G)
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.159+7183T>G
n.1070T>G
n.110+7183T>G
n.1021T>G
3g.165830131A>GCA436968917BCHEc.903T>C (p.Leu301=)
c.107+7183T>C (n.107+7183T>C)
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.159+7183T>C
n.1070T>C
n.110+7183T>C
n.1021T>C
3g.165830131A>TCA436968913BCHEc.903T>A (p.Leu301=)
c.107+7183T>A (n.107+7183T>A)
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.159+7183T>A
n.1070T>A
n.110+7183T>A
n.1021T>A
3g.165830132A>CCA355111824BCHEc.902T>G (p.Leu301Arg)
c.107+7182T>G (n.107+7182T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.159+7182T>G
n.1069T>G
n.110+7182T>G
n.1020T>G
3g.165830132A>GCA355111825BCHEc.902T>C (p.Leu301Pro)
c.107+7182T>C (n.107+7182T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.159+7182T>C
n.1069T>C
n.110+7182T>C
n.1020T>C
3g.165830132A>TCA355111826BCHEc.902T>A (p.Leu301His)
c.107+7182T>A (n.107+7182T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.159+7182T>A
n.1069T>A
n.110+7182T>A
n.1020T>A
3g.165830133G>ACA355111827BCHEc.901C>T (p.Leu301Phe)
c.107+7181C>T (n.107+7181C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.159+7181C>T
n.1068C>T
n.110+7181C>T
n.1019C>T
3g.165830133G>CCA355111829BCHEc.901C>G (p.Leu301Val)
c.107+7181C>G (n.107+7181C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.159+7181C>G
n.1068C>G
n.110+7181C>G
n.1019C>G
3g.165830133G>TCA355111828BCHEc.901C>A (p.Leu301Ile)
c.107+7181C>A (n.107+7181C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.159+7181C>A
n.1068C>A
n.110+7181C>A
n.1019C>A
COSMIC
3g.165830134A>CCA355111830BCHEc.900T>G (p.Ile300Met)
c.107+7180T>G (n.107+7180T>G)
c.1023T>G (p.Ile341Met)
n.159+7180T>G
n.1067T>G
n.110+7180T>G
n.1018T>G
3g.165830134A>GCA436968925BCHEc.900T>C (p.Ile300=)
c.107+7180T>C (n.107+7180T>C)
c.1023T>C (p.Ile341=)
n.159+7180T>C
n.1067T>C
n.110+7180T>C
n.1018T>C
3g.165830134A>TCA436968926BCHEc.900T>A (p.Ile300=)
c.107+7180T>A (n.107+7180T>A)
c.1023T>A (p.Ile341=)
n.159+7180T>A
n.1067T>A
n.110+7180T>A
n.1018T>A
3g.165830135A=CA1417760023BCHEc.899T= (p.Ile300=)
c.107+7179T= (n.107+7179T=)
c.1022T= (p.Ile341=)
n.159+7179T=
n.1066T=
n.110+7179T=
n.1017T=
3g.165830135A>CCA355111831BCHEc.899T>G (p.Ile300Ser)
c.107+7179T>G (n.107+7179T>G)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.159+7179T>G
n.1066T>G
n.110+7179T>G
n.1017T>G
3g.165830135A>GCA355111832BCHEc.899T>C (p.Ile300Thr)
c.107+7179T>C (n.107+7179T>C)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.159+7179T>C
n.1066T>C
n.110+7179T>C
n.1017T>C
3g.165830135A>TCA355111833BCHEc.899T>A (p.Ile300Asn)
c.107+7179T>A (n.107+7179T>A)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.159+7179T>A
n.1066T>A
n.110+7179T>A
n.1017T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.165830136T>ACA355111834BCHEc.898A>T (p.Ile300Phe)
c.107+7178A>T (n.107+7178A>T)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.159+7178A>T
n.1065A>T
n.110+7178A>T
n.1016A>T
3g.165830136T>CCA355111835BCHEc.898A>G (p.Ile300Val)
c.107+7178A>G (n.107+7178A>G)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.159+7178A>G
n.1065A>G
n.110+7178A>G
n.1016A>G
gnomAD v4
3g.165830136T>GCA355111836BCHEc.898A>C (p.Ile300Leu)
c.107+7178A>C (n.107+7178A>C)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.159+7178A>C
n.1065A>C
n.110+7178A>C
n.1016A>C
3g.165830137T>ACA87410332BCHEc.897A>T (p.Glu299Asp)
c.107+7177A>T (n.107+7177A>T)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.159+7177A>T
n.1064A>T
n.110+7177A>T
n.1015A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.165830137T>CCA436968930BCHEc.897A>G (p.Glu299=)
c.107+7177A>G (n.107+7177A>G)
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.159+7177A>G
n.1064A>G
n.110+7177A>G
n.1015A>G
3g.165830137T>GCA355111837BCHEc.897A>C (p.Glu299Asp)
c.107+7177A>C (n.107+7177A>C)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.159+7177A>C
n.1064A>C
n.110+7177A>C
n.1015A>C
3g.165830137T=CA1417760025BCHEc.897A= (p.Glu299=)
c.107+7177A= (n.107+7177A=)
c.1020A= (p.Glu340=)
n.159+7177A=
n.1064A=
n.110+7177A=
n.1015A=
3g.165830138T>ACA355111839BCHEc.896A>T (p.Glu299Val)
c.107+7176A>T (n.107+7176A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.159+7176A>T
n.1063A>T
n.110+7176A>T
n.1014A>T
3g.165830138T>CCA355111840BCHEc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.107+7176A>G (n.107+7176A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.159+7176A>G
n.1063A>G
n.110+7176A>G
n.1014A>G
3g.165830138T>GCA355111838BCHEc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.107+7176A>C (n.107+7176A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.159+7176A>C
n.1063A>C
n.110+7176A>C
n.1014A>C

Number of alleles fetched