Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830080A>CCA355111718BCHEc.954T>G (p.Phe318Leu)
c.107+7234T>G (n.107+7234T>G)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
n.159+7234T>G
n.1121T>G
n.110+7234T>G
n.1072T>G
gnomAD v4
3g.165830080A>GCA436968791BCHEc.954T>C (p.Phe318=)
c.107+7234T>C (n.107+7234T>C)
c.1077T>C (p.Phe359=)
n.159+7234T>C
n.1121T>C
n.110+7234T>C
n.1072T>C
3g.165830080A>TCA355111719BCHEc.954T>A (p.Phe318Leu)
c.107+7234T>A (n.107+7234T>A)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
n.159+7234T>A
n.1121T>A
n.110+7234T>A
n.1072T>A
3g.165830081A>CCA355111722BCHEc.953T>G (p.Phe318Cys)
c.107+7233T>G (n.107+7233T>G)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
n.159+7233T>G
n.1120T>G
n.110+7233T>G
n.1071T>G
3g.165830081A>GCA355111721BCHEc.953T>C (p.Phe318Ser)
c.107+7233T>C (n.107+7233T>C)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
n.159+7233T>C
n.1120T>C
n.110+7233T>C
n.1071T>C
3g.165830081A>TCA355111720BCHEc.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.107+7233T>A (n.107+7233T>A)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
n.159+7233T>A
n.1120T>A
n.110+7233T>A
n.1071T>A
3g.165830082A>CCA355111725BCHEc.952T>G (p.Phe318Val)
c.107+7232T>G (n.107+7232T>G)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
n.159+7232T>G
n.1119T>G
n.110+7232T>G
n.1070T>G
3g.165830082A>GCA355111723BCHEc.952T>C (p.Phe318Leu)
c.107+7232T>C (n.107+7232T>C)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
n.159+7232T>C
n.1119T>C
n.110+7232T>C
n.1070T>C
3g.165830082A>TCA355111724BCHEc.952T>A (p.Phe318Ile)
c.107+7232T>A (n.107+7232T>A)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
n.159+7232T>A
n.1119T>A
n.110+7232T>A
n.1070T>A
3g.165830083G>ACA436968794BCHEc.951C>T (p.Asn317=)
c.107+7231C>T (n.107+7231C>T)
c.1074C>T (p.Asn358=)
n.159+7231C>T
n.1118C>T
n.110+7231C>T
n.1069C>T
dbSNP gnomAD v2
3g.165830083G>CCA355111726BCHEc.951C>G (p.Asn317Lys)
c.107+7231C>G (n.107+7231C>G)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
n.159+7231C>G
n.1118C>G
n.110+7231C>G
n.1069C>G
3g.165830083G=CA1417759976BCHEc.951C= (p.Asn317=)
c.107+7231C= (n.107+7231C=)
c.1074C= (p.Asn358=)
n.159+7231C=
n.1118C=
n.110+7231C=
n.1069C=
3g.165830083G>TCA355111727BCHEc.951C>A (p.Asn317Lys)
c.107+7231C>A (n.107+7231C>A)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
n.159+7231C>A
n.1118C>A
n.110+7231C>A
n.1069C>A
3g.165830084T>ACA355111728BCHEc.950A>T (p.Asn317Ile)
c.107+7230A>T (n.107+7230A>T)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.159+7230A>T
n.1117A>T
n.110+7230A>T
n.1068A>T
3g.165830084T>CCA355111729BCHEc.950A>G (p.Asn317Ser)
c.107+7230A>G (n.107+7230A>G)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.159+7230A>G
n.1117A>G
n.110+7230A>G
n.1068A>G
3g.165830084T>GCA355111730BCHEc.950A>C (p.Asn317Thr)
c.107+7230A>C (n.107+7230A>C)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.159+7230A>C
n.1117A>C
n.110+7230A>C
n.1068A>C
3g.165830085T>ACA355111731BCHEc.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.107+7229A>T (n.107+7229A>T)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.159+7229A>T
n.1116A>T
n.110+7229A>T
n.1067A>T
3g.165830085T>CCA355111732BCHEc.949A>G (p.Asn317Asp)
c.107+7229A>G (n.107+7229A>G)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.159+7229A>G
n.1116A>G
n.110+7229A>G
n.1067A>G
3g.165830085T>GCA355111733BCHEc.949A>C (p.Asn317His)
c.107+7229A>C (n.107+7229A>C)
c.1072A>C (p.Asn358His)
n.159+7229A>C
n.1116A>C
n.110+7229A>C
n.1067A>C
3g.165830086T>ACA436968801BCHEc.948A>T (p.Val316=)
c.107+7228A>T (n.107+7228A>T)
c.1071A>T (p.Val357=)
n.159+7228A>T
n.1115A>T
n.110+7228A>T
n.1066A>T
3g.165830086T>CCA436968802BCHEc.948A>G (p.Val316=)
c.107+7228A>G (n.107+7228A>G)
c.1071A>G (p.Val357=)
n.159+7228A>G
n.1115A>G
n.110+7228A>G
n.1066A>G
gnomAD v4
3g.165830086T>GCA436968804BCHEc.948A>C (p.Val316=)
c.107+7228A>C (n.107+7228A>C)
c.1071A>C (p.Val357=)
n.159+7228A>C
n.1115A>C
n.110+7228A>C
n.1066A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830086T=CA1417759979BCHEc.948A= (p.Val316=)
c.107+7228A= (n.107+7228A=)
c.1071A= (p.Val357=)
n.159+7228A=
n.1115A=
n.110+7228A=
n.1066A=
3g.165830087A>CCA355111734BCHEc.947T>G (p.Val316Gly)
c.107+7227T>G (n.107+7227T>G)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
n.159+7227T>G
n.1114T>G
n.110+7227T>G
n.1065T>G
3g.165830087A>GCA355111735BCHEc.947T>C (p.Val316Ala)
c.107+7227T>C (n.107+7227T>C)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
n.159+7227T>C
n.1114T>C
n.110+7227T>C
n.1065T>C
gnomAD v4
3g.165830087A>TCA355111736BCHEc.947T>A (p.Val316Glu)
c.107+7227T>A (n.107+7227T>A)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
n.159+7227T>A
n.1114T>A
n.110+7227T>A
n.1065T>A
gnomAD v4
3g.165830088C>ACA355111739BCHEc.946G>T (p.Val316Leu)
c.107+7226G>T (n.107+7226G>T)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
n.159+7226G>T
n.1113G>T
n.110+7226G>T
n.1064G>T
gnomAD v4
3g.165830088C>GCA355111737BCHEc.946G>C (p.Val316Leu)
c.107+7226G>C (n.107+7226G>C)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
n.159+7226G>C
n.1113G>C
n.110+7226G>C
n.1064G>C
3g.165830088C>TCA355111738BCHEc.946G>A (p.Val316Ile)
c.107+7226G>A (n.107+7226G>A)
c.1069G>A (p.Val357Ile)
n.159+7226G>A
n.1113G>A
n.110+7226G>A
n.1064G>A
3g.165830089T>ACA436968809BCHEc.945A>T (p.Ser315=)
c.107+7225A>T (n.107+7225A>T)
c.1068A>T (p.Ser356=)
n.159+7225A>T
n.1112A>T
n.110+7225A>T
n.1063A>T
3g.165830089T>CCA436968810BCHEc.945A>G (p.Ser315=)
c.107+7225A>G (n.107+7225A>G)
c.1068A>G (p.Ser356=)
n.159+7225A>G
n.1112A>G
n.110+7225A>G
n.1063A>G
COSMIC
3g.165830089T>GCA436968808BCHEc.945A>C (p.Ser315=)
c.107+7225A>C (n.107+7225A>C)
c.1068A>C (p.Ser356=)
n.159+7225A>C
n.1112A>C
n.110+7225A>C
n.1063A>C
3g.165830090G>ACA355111740BCHEc.944C>T (p.Ser315Leu)
c.107+7224C>T (n.107+7224C>T)
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
n.159+7224C>T
n.1111C>T
n.110+7224C>T
n.1062C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830090G>CCA355111741BCHEc.944C>G (p.Ser315Ter)
c.107+7224C>G (n.107+7224C>G)
c.1067C>G (p.Ser356Ter)
n.159+7224C>G
n.1111C>G
n.110+7224C>G
n.1062C>G
dbSNP
3g.165830090G=CA1417759983BCHEc.944C= (p.Ser315=)
c.107+7224C= (n.107+7224C=)
c.1067C= (p.Ser356=)
n.159+7224C=
n.1111C=
n.110+7224C=
n.1062C=
3g.165830090G>TCA355111742BCHEc.944C>A (p.Ser315Ter)
c.107+7224C>A (n.107+7224C>A)
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
n.159+7224C>A
n.1111C>A
n.110+7224C>A
n.1062C>A
3g.165830091A=CA1417759985BCHEc.943T= (p.Ser315=)
c.107+7223T= (n.107+7223T=)
c.1066T= (p.Ser356=)
n.159+7223T=
n.1110T=
n.110+7223T=
n.1061T=
3g.165830091A>CCA355111743BCHEc.943T>G (p.Ser315Ala)
c.107+7223T>G (n.107+7223T>G)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
n.159+7223T>G
n.1110T>G
n.110+7223T>G
n.1061T>G
3g.165830091A>GCA87410328BCHEc.943T>C (p.Ser315Pro)
c.107+7223T>C (n.107+7223T>C)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
n.159+7223T>C
n.1110T>C
n.110+7223T>C
n.1061T>C
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165830091A>TCA355111744BCHEc.943T>A (p.Ser315Thr)
c.107+7223T>A (n.107+7223T>A)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
n.159+7223T>A
n.1110T>A
n.110+7223T>A
n.1061T>A
3g.165830092C>ACA355111745BCHEc.942G>T (p.Leu314Phe)
c.107+7222G>T (n.107+7222G>T)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
n.159+7222G>T
n.1109G>T
n.110+7222G>T
n.1060G>T
gnomAD v4
3g.165830092C>GCA355111746BCHEc.942G>C (p.Leu314Phe)
c.107+7222G>C (n.107+7222G>C)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
n.159+7222G>C
n.1109G>C
n.110+7222G>C
n.1060G>C
3g.165830092C>TCA436968816BCHEc.942G>A (p.Leu314=)
c.107+7222G>A (n.107+7222G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
n.159+7222G>A
n.1109G>A
n.110+7222G>A
n.1060G>A
3g.165830093A=CA1417759986BCHEc.941T= (p.Leu314=)
c.107+7221T= (n.107+7221T=)
c.1064T= (p.Leu355=)
n.159+7221T=
n.1108T=
n.110+7221T=
n.1059T=
3g.165830093A>CCA2692403BCHEc.941T>G (p.Leu314Trp)
c.107+7221T>G (n.107+7221T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
n.159+7221T>G
n.1108T>G
n.110+7221T>G
n.1059T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830093A>GCA355111747BCHEc.941T>C (p.Leu314Ser)
c.107+7221T>C (n.107+7221T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
n.159+7221T>C
n.1108T>C
n.110+7221T>C
n.1059T>C
gnomAD v4
3g.165830093A>TCA355111748BCHEc.941T>A (p.Leu314Ter)
c.107+7221T>A (n.107+7221T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
n.159+7221T>A
n.1108T>A
n.110+7221T>A
n.1059T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830094A>CCA355111749BCHEc.940T>G (p.Leu314Val)
c.107+7220T>G (n.107+7220T>G)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
n.159+7220T>G
n.1107T>G
n.110+7220T>G
n.1058T>G
3g.165830094A>GCA436968822BCHEc.940T>C (p.Leu314=)
c.107+7220T>C (n.107+7220T>C)
c.1063T>C (p.Leu355=)
n.159+7220T>C
n.1107T>C
n.110+7220T>C
n.1058T>C
3g.165830094A>TCA355111750BCHEc.940T>A (p.Leu314Met)
c.107+7220T>A (n.107+7220T>A)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
n.159+7220T>A
n.1107T>A
n.110+7220T>A
n.1058T>A

Number of alleles fetched