Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830080A>C | CA355111718 | BCHE | c.954T>G (p.Phe318Leu) c.107+7234T>G (n.107+7234T>G) c.1077T>G (p.Phe359Leu) n.159+7234T>G n.1121T>G n.110+7234T>G n.1072T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830080A>G | CA436968791 | BCHE | c.954T>C (p.Phe318=) c.107+7234T>C (n.107+7234T>C) c.1077T>C (p.Phe359=) n.159+7234T>C n.1121T>C n.110+7234T>C n.1072T>C | |
3 | g.165830080A>T | CA355111719 | BCHE | c.954T>A (p.Phe318Leu) c.107+7234T>A (n.107+7234T>A) c.1077T>A (p.Phe359Leu) n.159+7234T>A n.1121T>A n.110+7234T>A n.1072T>A | |
3 | g.165830081A>C | CA355111722 | BCHE | c.953T>G (p.Phe318Cys) c.107+7233T>G (n.107+7233T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.159+7233T>G n.1120T>G n.110+7233T>G n.1071T>G | |
3 | g.165830081A>G | CA355111721 | BCHE | c.953T>C (p.Phe318Ser) c.107+7233T>C (n.107+7233T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.159+7233T>C n.1120T>C n.110+7233T>C n.1071T>C | |
3 | g.165830081A>T | CA355111720 | BCHE | c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.107+7233T>A (n.107+7233T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.159+7233T>A n.1120T>A n.110+7233T>A n.1071T>A | |
3 | g.165830082A>C | CA355111725 | BCHE | c.952T>G (p.Phe318Val) c.107+7232T>G (n.107+7232T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) n.159+7232T>G n.1119T>G n.110+7232T>G n.1070T>G | |
3 | g.165830082A>G | CA355111723 | BCHE | c.952T>C (p.Phe318Leu) c.107+7232T>C (n.107+7232T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.159+7232T>C n.1119T>C n.110+7232T>C n.1070T>C | |
3 | g.165830082A>T | CA355111724 | BCHE | c.952T>A (p.Phe318Ile) c.107+7232T>A (n.107+7232T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.159+7232T>A n.1119T>A n.110+7232T>A n.1070T>A | |
3 | g.165830083G>A | CA436968794 | BCHE | c.951C>T (p.Asn317=) c.107+7231C>T (n.107+7231C>T) c.1074C>T (p.Asn358=) n.159+7231C>T n.1118C>T n.110+7231C>T n.1069C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830083G>C | CA355111726 | BCHE | c.951C>G (p.Asn317Lys) c.107+7231C>G (n.107+7231C>G) c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.159+7231C>G n.1118C>G n.110+7231C>G n.1069C>G | |
3 | g.165830083G= | CA1417759976 | BCHE | c.951C= (p.Asn317=) c.107+7231C= (n.107+7231C=) c.1074C= (p.Asn358=) n.159+7231C= n.1118C= n.110+7231C= n.1069C= | |
3 | g.165830083G>T | CA355111727 | BCHE | c.951C>A (p.Asn317Lys) c.107+7231C>A (n.107+7231C>A) c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.159+7231C>A n.1118C>A n.110+7231C>A n.1069C>A | |
3 | g.165830084T>A | CA355111728 | BCHE | c.950A>T (p.Asn317Ile) c.107+7230A>T (n.107+7230A>T) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.159+7230A>T n.1117A>T n.110+7230A>T n.1068A>T | |
3 | g.165830084T>C | CA355111729 | BCHE | c.950A>G (p.Asn317Ser) c.107+7230A>G (n.107+7230A>G) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.159+7230A>G n.1117A>G n.110+7230A>G n.1068A>G | |
3 | g.165830084T>G | CA355111730 | BCHE | c.950A>C (p.Asn317Thr) c.107+7230A>C (n.107+7230A>C) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.159+7230A>C n.1117A>C n.110+7230A>C n.1068A>C | |
3 | g.165830085T>A | CA355111731 | BCHE | c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.107+7229A>T (n.107+7229A>T) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.159+7229A>T n.1116A>T n.110+7229A>T n.1067A>T | |
3 | g.165830085T>C | CA355111732 | BCHE | c.949A>G (p.Asn317Asp) c.107+7229A>G (n.107+7229A>G) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.159+7229A>G n.1116A>G n.110+7229A>G n.1067A>G | |
3 | g.165830085T>G | CA355111733 | BCHE | c.949A>C (p.Asn317His) c.107+7229A>C (n.107+7229A>C) c.1072A>C (p.Asn358His) n.159+7229A>C n.1116A>C n.110+7229A>C n.1067A>C | |
3 | g.165830086T>A | CA436968801 | BCHE | c.948A>T (p.Val316=) c.107+7228A>T (n.107+7228A>T) c.1071A>T (p.Val357=) n.159+7228A>T n.1115A>T n.110+7228A>T n.1066A>T | |
3 | g.165830086T>C | CA436968802 | BCHE | c.948A>G (p.Val316=) c.107+7228A>G (n.107+7228A>G) c.1071A>G (p.Val357=) n.159+7228A>G n.1115A>G n.110+7228A>G n.1066A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830086T>G | CA436968804 | BCHE | c.948A>C (p.Val316=) c.107+7228A>C (n.107+7228A>C) c.1071A>C (p.Val357=) n.159+7228A>C n.1115A>C n.110+7228A>C n.1066A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830086T= | CA1417759979 | BCHE | c.948A= (p.Val316=) c.107+7228A= (n.107+7228A=) c.1071A= (p.Val357=) n.159+7228A= n.1115A= n.110+7228A= n.1066A= | |
3 | g.165830087A>C | CA355111734 | BCHE | c.947T>G (p.Val316Gly) c.107+7227T>G (n.107+7227T>G) c.1070T>G (p.Val357Gly) n.159+7227T>G n.1114T>G n.110+7227T>G n.1065T>G | |
3 | g.165830087A>G | CA355111735 | BCHE | c.947T>C (p.Val316Ala) c.107+7227T>C (n.107+7227T>C) c.1070T>C (p.Val357Ala) n.159+7227T>C n.1114T>C n.110+7227T>C n.1065T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830087A>T | CA355111736 | BCHE | c.947T>A (p.Val316Glu) c.107+7227T>A (n.107+7227T>A) c.1070T>A (p.Val357Glu) n.159+7227T>A n.1114T>A n.110+7227T>A n.1065T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830088C>A | CA355111739 | BCHE | c.946G>T (p.Val316Leu) c.107+7226G>T (n.107+7226G>T) c.1069G>T (p.Val357Leu) n.159+7226G>T n.1113G>T n.110+7226G>T n.1064G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830088C>G | CA355111737 | BCHE | c.946G>C (p.Val316Leu) c.107+7226G>C (n.107+7226G>C) c.1069G>C (p.Val357Leu) n.159+7226G>C n.1113G>C n.110+7226G>C n.1064G>C | |
3 | g.165830088C>T | CA355111738 | BCHE | c.946G>A (p.Val316Ile) c.107+7226G>A (n.107+7226G>A) c.1069G>A (p.Val357Ile) n.159+7226G>A n.1113G>A n.110+7226G>A n.1064G>A | |
3 | g.165830089T>A | CA436968809 | BCHE | c.945A>T (p.Ser315=) c.107+7225A>T (n.107+7225A>T) c.1068A>T (p.Ser356=) n.159+7225A>T n.1112A>T n.110+7225A>T n.1063A>T | |
3 | g.165830089T>C | CA436968810 | BCHE | c.945A>G (p.Ser315=) c.107+7225A>G (n.107+7225A>G) c.1068A>G (p.Ser356=) n.159+7225A>G n.1112A>G n.110+7225A>G n.1063A>G | COSMIC |
3 | g.165830089T>G | CA436968808 | BCHE | c.945A>C (p.Ser315=) c.107+7225A>C (n.107+7225A>C) c.1068A>C (p.Ser356=) n.159+7225A>C n.1112A>C n.110+7225A>C n.1063A>C | |
3 | g.165830090G>A | CA355111740 | BCHE | c.944C>T (p.Ser315Leu) c.107+7224C>T (n.107+7224C>T) c.1067C>T (p.Ser356Leu) n.159+7224C>T n.1111C>T n.110+7224C>T n.1062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830090G>C | CA355111741 | BCHE | c.944C>G (p.Ser315Ter) c.107+7224C>G (n.107+7224C>G) c.1067C>G (p.Ser356Ter) n.159+7224C>G n.1111C>G n.110+7224C>G n.1062C>G | dbSNP |
3 | g.165830090G= | CA1417759983 | BCHE | c.944C= (p.Ser315=) c.107+7224C= (n.107+7224C=) c.1067C= (p.Ser356=) n.159+7224C= n.1111C= n.110+7224C= n.1062C= | |
3 | g.165830090G>T | CA355111742 | BCHE | c.944C>A (p.Ser315Ter) c.107+7224C>A (n.107+7224C>A) c.1067C>A (p.Ser356Ter) n.159+7224C>A n.1111C>A n.110+7224C>A n.1062C>A | |
3 | g.165830091A= | CA1417759985 | BCHE | c.943T= (p.Ser315=) c.107+7223T= (n.107+7223T=) c.1066T= (p.Ser356=) n.159+7223T= n.1110T= n.110+7223T= n.1061T= | |
3 | g.165830091A>C | CA355111743 | BCHE | c.943T>G (p.Ser315Ala) c.107+7223T>G (n.107+7223T>G) c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.159+7223T>G n.1110T>G n.110+7223T>G n.1061T>G | |
3 | g.165830091A>G | CA87410328 | BCHE | c.943T>C (p.Ser315Pro) c.107+7223T>C (n.107+7223T>C) c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.159+7223T>C n.1110T>C n.110+7223T>C n.1061T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830091A>T | CA355111744 | BCHE | c.943T>A (p.Ser315Thr) c.107+7223T>A (n.107+7223T>A) c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.159+7223T>A n.1110T>A n.110+7223T>A n.1061T>A | |
3 | g.165830092C>A | CA355111745 | BCHE | c.942G>T (p.Leu314Phe) c.107+7222G>T (n.107+7222G>T) c.1065G>T (p.Leu355Phe) n.159+7222G>T n.1109G>T n.110+7222G>T n.1060G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830092C>G | CA355111746 | BCHE | c.942G>C (p.Leu314Phe) c.107+7222G>C (n.107+7222G>C) c.1065G>C (p.Leu355Phe) n.159+7222G>C n.1109G>C n.110+7222G>C n.1060G>C | |
3 | g.165830092C>T | CA436968816 | BCHE | c.942G>A (p.Leu314=) c.107+7222G>A (n.107+7222G>A) c.1065G>A (p.Leu355=) n.159+7222G>A n.1109G>A n.110+7222G>A n.1060G>A | |
3 | g.165830093A= | CA1417759986 | BCHE | c.941T= (p.Leu314=) c.107+7221T= (n.107+7221T=) c.1064T= (p.Leu355=) n.159+7221T= n.1108T= n.110+7221T= n.1059T= | |
3 | g.165830093A>C | CA2692403 | BCHE | c.941T>G (p.Leu314Trp) c.107+7221T>G (n.107+7221T>G) c.1064T>G (p.Leu355Trp) n.159+7221T>G n.1108T>G n.110+7221T>G n.1059T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830093A>G | CA355111747 | BCHE | c.941T>C (p.Leu314Ser) c.107+7221T>C (n.107+7221T>C) c.1064T>C (p.Leu355Ser) n.159+7221T>C n.1108T>C n.110+7221T>C n.1059T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830093A>T | CA355111748 | BCHE | c.941T>A (p.Leu314Ter) c.107+7221T>A (n.107+7221T>A) c.1064T>A (p.Leu355Ter) n.159+7221T>A n.1108T>A n.110+7221T>A n.1059T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830094A>C | CA355111749 | BCHE | c.940T>G (p.Leu314Val) c.107+7220T>G (n.107+7220T>G) c.1063T>G (p.Leu355Val) n.159+7220T>G n.1107T>G n.110+7220T>G n.1058T>G | |
3 | g.165830094A>G | CA436968822 | BCHE | c.940T>C (p.Leu314=) c.107+7220T>C (n.107+7220T>C) c.1063T>C (p.Leu355=) n.159+7220T>C n.1107T>C n.110+7220T>C n.1058T>C | |
3 | g.165830094A>T | CA355111750 | BCHE | c.940T>A (p.Leu314Met) c.107+7220T>A (n.107+7220T>A) c.1063T>A (p.Leu355Met) n.159+7220T>A n.1107T>A n.110+7220T>A n.1058T>A |