Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830061C>A | CA355111684 | BCHE | c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.107+7253G>T (n.107+7253G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.159+7253G>T n.1140G>T n.110+7253G>T n.1091G>T | |
3 | g.165830061C= | CA1417759948 | BCHE | c.973G= (p.Asp325=) c.107+7253G= (n.107+7253G=) c.1096G= (p.Asp366=) n.159+7253G= n.1140G= n.110+7253G= n.1091G= | |
3 | g.165830061C>G | CA355111682 | BCHE | c.973G>C (p.Asp325His) c.107+7253G>C (n.107+7253G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) n.159+7253G>C n.1140G>C n.110+7253G>C n.1091G>C | |
3 | g.165830061C>T | CA355111683 | BCHE | c.973G>A (p.Asp325Asn) c.107+7253G>A (n.107+7253G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.159+7253G>A n.1140G>A n.110+7253G>A n.1091G>A | dbSNP |
3 | g.165830062A>C | CA436968742 | BCHE | c.972T>G (p.Gly324=) c.107+7252T>G (n.107+7252T>G) c.1095T>G (p.Gly365=) n.159+7252T>G n.1139T>G n.110+7252T>G n.1090T>G | |
3 | g.165830062A>G | CA436968741 | BCHE | c.972T>C (p.Gly324=) c.107+7252T>C (n.107+7252T>C) c.1095T>C (p.Gly365=) n.159+7252T>C n.1139T>C n.110+7252T>C n.1090T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830062A>T | CA436968740 | BCHE | c.972T>A (p.Gly324=) c.107+7252T>A (n.107+7252T>A) c.1095T>A (p.Gly365=) n.159+7252T>A n.1139T>A n.110+7252T>A n.1090T>A | |
3 | g.165830062_165830063insGTGAGAAAA | CA2668431702 | BCHE | c.972_973insTTTCTCACT (p.Gly324_Asp325insPheLeuThr) c.107+7252_107+7253insTTTCTCACT (n.107+7252_107+7253insTTTCTCACT) c.1095_1096insTTTCTCACT (p.Gly365_Asp366insPheLeuThr) n.159+7252_159+7253insTTTCTCACT n.1139_1140insTTTCTCACT n.110+7252_110+7253insTTTCTCACT n.1090_1091insTTTCTCACT | gnomAD v4 |
3 | g.165830063C>A | CA355111685 | BCHE | c.971G>T (p.Gly324Val) c.107+7251G>T (n.107+7251G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.159+7251G>T n.1138G>T n.110+7251G>T n.1089G>T | |
3 | g.165830063C>G | CA355111686 | BCHE | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.107+7251G>C (n.107+7251G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.159+7251G>C n.1138G>C n.110+7251G>C n.1089G>C | |
3 | g.165830063C>T | CA355111687 | BCHE | c.971G>A (p.Gly324Asp) c.107+7251G>A (n.107+7251G>A) c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.159+7251G>A n.1138G>A n.110+7251G>A n.1089G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830063_165830064insAGT | CA2668431703 | BCHE | c.970_971insACT (p.Gly324delinsAspCys) c.107+7250_107+7251insACT (n.107+7250_107+7251insACT) c.1093_1094insACT (p.Gly365delinsAspCys) n.159+7250_159+7251insACT n.1137_1138insACT n.110+7250_110+7251insACT n.1088_1089insACT | gnomAD v4 |
3 | g.165830064C>A | CA355111688 | BCHE | c.970G>T (p.Gly324Cys) c.107+7250G>T (n.107+7250G>T) c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.159+7250G>T n.1137G>T n.110+7250G>T n.1088G>T | |
3 | g.165830064C= | CA1417759951 | BCHE | c.970G= (p.Gly324=) c.107+7250G= (n.107+7250G=) c.1093G= (p.Gly365=) n.159+7250G= n.1137G= n.110+7250G= n.1088G= | |
3 | g.165830064C>G | CA355111689 | BCHE | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.107+7250G>C (n.107+7250G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.159+7250G>C n.1137G>C n.110+7250G>C n.1088G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830064C>T | CA2692396 | BCHE | c.970G>A (p.Gly324Ser) c.107+7250G>A (n.107+7250G>A) c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.159+7250G>A n.1137G>A n.110+7250G>A n.1088G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830065A= | CA1417759955 | BCHE | c.969T= (p.Asp323=) c.107+7249T= (n.107+7249T=) c.1092T= (p.Asp364=) n.159+7249T= n.1136T= n.110+7249T= n.1087T= | |
3 | g.165830065A>C | CA355111690 | BCHE | c.969T>G (p.Asp323Glu) c.107+7249T>G (n.107+7249T>G) c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.159+7249T>G n.1136T>G n.110+7249T>G n.1087T>G | |
3 | g.165830065A>G | CA436968748 | BCHE | c.969T>C (p.Asp323=) c.107+7249T>C (n.107+7249T>C) c.1092T>C (p.Asp364=) n.159+7249T>C n.1136T>C n.110+7249T>C n.1087T>C | |
3 | g.165830065A>T | CA355111691 | BCHE | c.969T>A (p.Asp323Glu) c.107+7249T>A (n.107+7249T>A) c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.159+7249T>A n.1136T>A n.110+7249T>A n.1087T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830066T>A | CA355111692 | BCHE | c.968A>T (p.Asp323Val) c.107+7248A>T (n.107+7248A>T) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.159+7248A>T n.1135A>T n.110+7248A>T n.1086A>T | |
3 | g.165830066T>C | CA355111693 | BCHE | c.968A>G (p.Asp323Gly) c.107+7248A>G (n.107+7248A>G) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.159+7248A>G n.1135A>G n.110+7248A>G n.1086A>G | |
3 | g.165830066T>G | CA355111694 | BCHE | c.968A>C (p.Asp323Ala) c.107+7248A>C (n.107+7248A>C) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.159+7248A>C n.1135A>C n.110+7248A>C n.1086A>C | |
3 | g.165830067C>A | CA355111695 | BCHE | c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.107+7247G>T (n.107+7247G>T) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.159+7247G>T n.1134G>T n.110+7247G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830067C>G | CA355111697 | BCHE | c.967G>C (p.Asp323His) c.107+7247G>C (n.107+7247G>C) c.1090G>C (p.Asp364His) n.159+7247G>C n.1134G>C n.110+7247G>C n.1085G>C | |
3 | g.165830067C>T | CA355111696 | BCHE | c.967G>A (p.Asp323Asn) c.107+7247G>A (n.107+7247G>A) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.159+7247G>A n.1134G>A n.110+7247G>A n.1085G>A | |
3 | g.165830068C>A | CA436968758 | BCHE | c.966G>T (p.Val322=) c.107+7246G>T (n.107+7246G>T) c.1089G>T (p.Val363=) n.159+7246G>T n.1133G>T n.110+7246G>T n.1084G>T | |
3 | g.165830068C= | CA1417759956 | BCHE | c.966G= (p.Val322=) c.107+7246G= (n.107+7246G=) c.1089G= (p.Val363=) n.159+7246G= n.1133G= n.110+7246G= n.1084G= | |
3 | g.165830068C>G | CA436968760 | BCHE | c.966G>C (p.Val322=) c.107+7246G>C (n.107+7246G>C) c.1089G>C (p.Val363=) n.159+7246G>C n.1133G>C n.110+7246G>C n.1084G>C | |
3 | g.165830068C>T | CA436968759 | BCHE | c.966G>A (p.Val322=) c.107+7246G>A (n.107+7246G>A) c.1089G>A (p.Val363=) n.159+7246G>A n.1133G>A n.110+7246G>A n.1084G>A | dbSNP |
3 | g.165830069A>C | CA355111698 | BCHE | c.965T>G (p.Val322Gly) c.107+7245T>G (n.107+7245T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.159+7245T>G n.1132T>G n.110+7245T>G n.1083T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830069A>G | CA355111700 | BCHE | c.965T>C (p.Val322Ala) c.107+7245T>C (n.107+7245T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.159+7245T>C n.1132T>C n.110+7245T>C n.1083T>C | |
3 | g.165830069A>T | CA355111699 | BCHE | c.965T>A (p.Val322Glu) c.107+7245T>A (n.107+7245T>A) c.1088T>A (p.Val363Glu) n.159+7245T>A n.1132T>A n.110+7245T>A n.1083T>A | |
3 | g.165830070C>A | CA355111701 | BCHE | c.964G>T (p.Val322Leu) c.107+7244G>T (n.107+7244G>T) c.1087G>T (p.Val363Leu) n.159+7244G>T n.1131G>T n.110+7244G>T n.1082G>T | |
3 | g.165830070C= | CA1417759958 | BCHE | c.964G= (p.Val322=) c.107+7244G= (n.107+7244G=) c.1087G= (p.Val363=) n.159+7244G= n.1131G= n.110+7244G= n.1082G= | |
3 | g.165830070C>G | CA355111702 | BCHE | c.964G>C (p.Val322Leu) c.107+7244G>C (n.107+7244G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.159+7244G>C n.1131G>C n.110+7244G>C n.1082G>C | |
3 | g.165830070C>T | CA2692397 | BCHE | c.964G>A (p.Val322Met) c.107+7244G>A (n.107+7244G>A) c.1087G>A (p.Val363Met) n.159+7244G>A n.1131G>A n.110+7244G>A n.1082G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830071G>A | CA2692399 | BCHE | c.963C>T (p.Thr321=) c.107+7243C>T (n.107+7243C>T) c.1086C>T (p.Thr362=) n.159+7243C>T n.1130C>T n.110+7243C>T n.1081C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830071G>C | CA2692398 | BCHE | c.963C>G (p.Thr321=) c.107+7243C>G (n.107+7243C>G) c.1086C>G (p.Thr362=) n.159+7243C>G n.1130C>G n.110+7243C>G n.1081C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830071G= | CA1417759962 | BCHE | c.963C= (p.Thr321=) c.107+7243C= (n.107+7243C=) c.1086C= (p.Thr362=) n.159+7243C= n.1130C= n.110+7243C= n.1081C= | |
3 | g.165830071G>T | CA436968766 | BCHE | c.963C>A (p.Thr321=) c.107+7243C>A (n.107+7243C>A) c.1086C>A (p.Thr362=) n.159+7243C>A n.1130C>A n.110+7243C>A n.1081C>A | |
3 | g.165830072G>A | CA355111703 | BCHE | c.962C>T (p.Thr321Ile) c.107+7242C>T (n.107+7242C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.159+7242C>T n.1129C>T n.110+7242C>T n.1080C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830072G>C | CA355111704 | BCHE | c.962C>G (p.Thr321Ser) c.107+7242C>G (n.107+7242C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.159+7242C>G n.1129C>G n.110+7242C>G n.1080C>G | |
3 | g.165830072G= | CA1417759964 | BCHE | c.962C= (p.Thr321=) c.107+7242C= (n.107+7242C=) c.1085C= (p.Thr362=) n.159+7242C= n.1129C= n.110+7242C= n.1080C= | |
3 | g.165830072G>T | CA355111705 | BCHE | c.962C>A (p.Thr321Asn) c.107+7242C>A (n.107+7242C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.159+7242C>A n.1129C>A n.110+7242C>A n.1080C>A | |
3 | g.165830073T>A | CA355111706 | BCHE | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.107+7241A>T (n.107+7241A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.159+7241A>T n.1128A>T n.110+7241A>T n.1079A>T | |
3 | g.165830073T>C | CA355111707 | BCHE | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.107+7241A>G (n.107+7241A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.159+7241A>G n.1128A>G n.110+7241A>G n.1079A>G | |
3 | g.165830073T>G | CA355111708 | BCHE | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.107+7241A>C (n.107+7241A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.159+7241A>C n.1128A>C n.110+7241A>C n.1079A>C | |
3 | g.165830074C>A | CA436968771 | BCHE | c.960G>T (p.Pro320=) c.107+7240G>T (n.107+7240G>T) c.1083G>T (p.Pro361=) n.159+7240G>T n.1127G>T n.110+7240G>T n.1078G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830074C= | CA1417759966 | BCHE | c.960G= (p.Pro320=) c.107+7240G= (n.107+7240G=) c.1083G= (p.Pro361=) n.159+7240G= n.1127G= n.110+7240G= n.1078G= |