Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830036A>C | CA355111623 | BCHE | c.998T>G (p.Ile333Arg) c.107+7278T>G (n.107+7278T>G) c.1121T>G (p.Ile374Arg) n.159+7278T>G n.1165T>G n.110+7278T>G n.1116T>G | |
3 | g.165830036A>G | CA355111625 | BCHE | c.998T>C (p.Ile333Thr) c.107+7278T>C (n.107+7278T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.159+7278T>C n.1165T>C n.110+7278T>C n.1116T>C | |
3 | g.165830036A>T | CA355111624 | BCHE | c.998T>A (p.Ile333Lys) c.107+7278T>A (n.107+7278T>A) c.1121T>A (p.Ile374Lys) n.159+7278T>A n.1165T>A n.110+7278T>A n.1116T>A | |
3 | g.165830037T>A | CA355111626 | BCHE | c.997A>T (p.Ile333Leu) c.107+7277A>T (n.107+7277A>T) c.1120A>T (p.Ile374Leu) n.159+7277A>T n.1164A>T n.110+7277A>T n.1115A>T | |
3 | g.165830037T>C | CA2692392 | BCHE | c.997A>G (p.Ile333Val) c.107+7277A>G (n.107+7277A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) n.159+7277A>G n.1164A>G n.110+7277A>G n.1115A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830037T>G | CA355111627 | BCHE | c.997A>C (p.Ile333Leu) c.107+7277A>C (n.107+7277A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.159+7277A>C n.1164A>C n.110+7277A>C n.1115A>C | |
3 | g.165830037T= | CA1417759915 | BCHE | c.997A= (p.Ile333=) c.107+7277A= (n.107+7277A=) c.1120A= (p.Ile374=) n.159+7277A= n.1164A= n.110+7277A= n.1115A= | |
3 | g.165830038del | CA2668431698 | BCHE | c.996del (p.Asp332GlufsTer27) c.107+7276del (n.107+7276del) c.1119del (p.Asp373GlufsTer27) n.159+7276del n.1163del n.110+7276del n.1114del | gnomAD v4 |
3 | g.165830038G>A | CA87410326 | BCHE | c.996C>T (p.Asp332=) c.107+7276C>T (n.107+7276C>T) c.1119C>T (p.Asp373=) n.159+7276C>T n.1163C>T n.110+7276C>T n.1114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830038G>C | CA355111628 | BCHE | c.996C>G (p.Asp332Glu) c.107+7276C>G (n.107+7276C>G) c.1119C>G (p.Asp373Glu) n.159+7276C>G n.1163C>G n.110+7276C>G n.1114C>G | |
3 | g.165830038G= | CA1417759919 | BCHE | c.996C= (p.Asp332=) c.107+7276C= (n.107+7276C=) c.1119C= (p.Asp373=) n.159+7276C= n.1163C= n.110+7276C= n.1114C= | |
3 | g.165830038G>T | CA355111629 | BCHE | c.996C>A (p.Asp332Glu) c.107+7276C>A (n.107+7276C>A) c.1119C>A (p.Asp373Glu) n.159+7276C>A n.1163C>A n.110+7276C>A n.1114C>A | |
3 | g.165830039T>A | CA355111630 | BCHE | c.995A>T (p.Asp332Val) c.107+7275A>T (n.107+7275A>T) c.1118A>T (p.Asp373Val) n.159+7275A>T n.1162A>T n.110+7275A>T n.1113A>T | |
3 | g.165830039T>C | CA355111631 | BCHE | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.107+7275A>G (n.107+7275A>G) c.1118A>G (p.Asp373Gly) n.159+7275A>G n.1162A>G n.110+7275A>G n.1113A>G | |
3 | g.165830039T>G | CA355111632 | BCHE | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.107+7275A>C (n.107+7275A>C) c.1118A>C (p.Asp373Ala) n.159+7275A>C n.1162A>C n.110+7275A>C n.1113A>C | |
3 | g.165830040C>A | CA355111633 | BCHE | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.107+7274G>T (n.107+7274G>T) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) n.159+7274G>T n.1161G>T n.110+7274G>T n.1112G>T | |
3 | g.165830040C>G | CA355111634 | BCHE | c.994G>C (p.Asp332His) c.107+7274G>C (n.107+7274G>C) c.1117G>C (p.Asp373His) n.159+7274G>C n.1161G>C n.110+7274G>C n.1112G>C | |
3 | g.165830040C>T | CA355111635 | BCHE | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.107+7274G>A (n.107+7274G>A) c.1117G>A (p.Asp373Asn) n.159+7274G>A n.1161G>A n.110+7274G>A n.1112G>A | |
3 | g.165830041T>A | CA436968690 | BCHE | c.993A>T (p.Pro331=) c.107+7273A>T (n.107+7273A>T) c.1116A>T (p.Pro372=) n.159+7273A>T n.1160A>T n.110+7273A>T n.1111A>T | |
3 | g.165830041T>C | CA436968692 | BCHE | c.993A>G (p.Pro331=) c.107+7273A>G (n.107+7273A>G) c.1116A>G (p.Pro372=) n.159+7273A>G n.1160A>G n.110+7273A>G n.1111A>G | |
3 | g.165830041T>G | CA436968691 | BCHE | c.993A>C (p.Pro331=) c.107+7273A>C (n.107+7273A>C) c.1116A>C (p.Pro372=) n.159+7273A>C n.1160A>C n.110+7273A>C n.1111A>C | |
3 | g.165830042G>A | CA355111637 | BCHE | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.107+7272C>T (n.107+7272C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.159+7272C>T n.1159C>T n.110+7272C>T n.1110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830042G>C | CA355111636 | BCHE | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.107+7272C>G (n.107+7272C>G) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.159+7272C>G n.1159C>G n.110+7272C>G n.1110C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830042G= | CA1417759921 | BCHE | c.992C= (p.Pro331=) c.107+7272C= (n.107+7272C=) c.1115C= (p.Pro372=) n.159+7272C= n.1159C= n.110+7272C= n.1110C= | |
3 | g.165830042G>T | CA2692393 | BCHE | c.992C>A (p.Pro331Gln) c.107+7272C>A (n.107+7272C>A) c.1115C>A (p.Pro372Gln) n.159+7272C>A n.1159C>A n.110+7272C>A n.1110C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830043G>A | CA355111638 | BCHE | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.107+7271C>T (n.107+7271C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.159+7271C>T n.1158C>T n.110+7271C>T n.1109C>T | dbSNP |
3 | g.165830043G>C | CA355111639 | BCHE | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.107+7271C>G (n.107+7271C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.159+7271C>G n.1158C>G n.110+7271C>G n.1109C>G | |
3 | g.165830043G= | CA1417759923 | BCHE | c.991C= (p.Pro331=) c.107+7271C= (n.107+7271C=) c.1114C= (p.Pro372=) n.159+7271C= n.1158C= n.110+7271C= n.1109C= | |
3 | g.165830043G>T | CA355111640 | BCHE | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.107+7271C>A (n.107+7271C>A) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.159+7271C>A n.1158C>A n.110+7271C>A n.1109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830043_165830044delinsGC | CA1417759926 | BCHE | c.990_991delinsGC (p.Met330=) c.107+7270_107+7271delinsGC (n.107+7270_107+7271delinsGC) c.1113_1114delinsGC (p.Met371=) n.159+7270_159+7271delinsGC n.1157_1158delinsGC n.110+7270_110+7271delinsGC n.1108_1109delinsGC | |
3 | g.165830044del | CA1417759930 | BCHE | c.990del (p.Met330IlefsTer29) c.107+7270del (n.107+7270del) c.1113del (p.Met371IlefsTer29) n.159+7270del n.1157del n.110+7270del n.1108del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830044C>A | CA355111641 | BCHE | c.990G>T (p.Met330Ile) c.107+7270G>T (n.107+7270G>T) c.1113G>T (p.Met371Ile) n.159+7270G>T n.1157G>T n.110+7270G>T n.1108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830044C= | CA1417759931 | BCHE | c.990G= (p.Met330=) c.107+7270G= (n.107+7270G=) c.1113G= (p.Met371=) n.159+7270G= n.1157G= n.110+7270G= n.1108G= | |
3 | g.165830044C>G | CA355111642 | BCHE | c.990G>C (p.Met330Ile) c.107+7270G>C (n.107+7270G>C) c.1113G>C (p.Met371Ile) n.159+7270G>C n.1157G>C n.110+7270G>C n.1108G>C | |
3 | g.165830044C>T | CA2692394 | BCHE | c.990G>A (p.Met330Ile) c.107+7270G>A (n.107+7270G>A) c.1113G>A (p.Met371Ile) n.159+7270G>A n.1157G>A n.110+7270G>A n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830045A>C | CA355111645 | BCHE | c.989T>G (p.Met330Arg) c.107+7269T>G (n.107+7269T>G) c.1112T>G (p.Met371Arg) n.159+7269T>G n.1156T>G n.110+7269T>G n.1107T>G | |
3 | g.165830045A>G | CA355111644 | BCHE | c.989T>C (p.Met330Thr) c.107+7269T>C (n.107+7269T>C) c.1112T>C (p.Met371Thr) n.159+7269T>C n.1156T>C n.110+7269T>C n.1107T>C | COSMIC |
3 | g.165830045A>T | CA355111643 | BCHE | c.989T>A (p.Met330Lys) c.107+7269T>A (n.107+7269T>A) c.1112T>A (p.Met371Lys) n.159+7269T>A n.1156T>A n.110+7269T>A n.1107T>A | |
3 | g.165830046T>A | CA355111646 | BCHE | c.988A>T (p.Met330Leu) c.107+7268A>T (n.107+7268A>T) c.1111A>T (p.Met371Leu) n.159+7268A>T n.1155A>T n.110+7268A>T n.1106A>T | |
3 | g.165830046T>C | CA355111647 | BCHE | c.988A>G (p.Met330Val) c.107+7268A>G (n.107+7268A>G) c.1111A>G (p.Met371Val) n.159+7268A>G n.1155A>G n.110+7268A>G n.1106A>G | dbSNP |
3 | g.165830046T>G | CA355111648 | BCHE | c.988A>C (p.Met330Leu) c.107+7268A>C (n.107+7268A>C) c.1111A>C (p.Met371Leu) n.159+7268A>C n.1155A>C n.110+7268A>C n.1106A>C | |
3 | g.165830046T= | CA1417759935 | BCHE | c.988A= (p.Met330=) c.107+7268A= (n.107+7268A=) c.1111A= (p.Met371=) n.159+7268A= n.1155A= n.110+7268A= n.1106A= | |
3 | g.165830047G>A | CA2692395 | BCHE | c.987C>T (p.Asp329=) c.107+7267C>T (n.107+7267C>T) c.1110C>T (p.Asp370=) n.159+7267C>T n.1154C>T n.110+7267C>T n.1105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830047G>C | CA355111649 | BCHE | c.987C>G (p.Asp329Glu) c.107+7267C>G (n.107+7267C>G) c.1110C>G (p.Asp370Glu) n.159+7267C>G n.1154C>G n.110+7267C>G n.1105C>G | |
3 | g.165830047G= | CA1417759937 | BCHE | c.987C= (p.Asp329=) c.107+7267C= (n.107+7267C=) c.1110C= (p.Asp370=) n.159+7267C= n.1154C= n.110+7267C= n.1105C= | |
3 | g.165830047G>T | CA355111650 | BCHE | c.987C>A (p.Asp329Glu) c.107+7267C>A (n.107+7267C>A) c.1110C>A (p.Asp370Glu) n.159+7267C>A n.1154C>A n.110+7267C>A n.1105C>A | |
3 | g.165830048T>A | CA355111651 | BCHE | c.986A>T (p.Asp329Val) c.107+7266A>T (n.107+7266A>T) c.1109A>T (p.Asp370Val) n.159+7266A>T n.1153A>T n.110+7266A>T n.1104A>T | |
3 | g.165830048T>C | CA355111653 | BCHE | c.986A>G (p.Asp329Gly) c.107+7266A>G (n.107+7266A>G) c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.159+7266A>G n.1153A>G n.110+7266A>G n.1104A>G | |
3 | g.165830048T>G | CA355111652 | BCHE | c.986A>C (p.Asp329Ala) c.107+7266A>C (n.107+7266A>C) c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.159+7266A>C n.1153A>C n.110+7266A>C n.1104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830048T= | CA1417759941 | BCHE | c.986A= (p.Asp329=) c.107+7266A= (n.107+7266A=) c.1109A= (p.Asp370=) n.159+7266A= n.1153A= n.110+7266A= n.1104A= |