| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829988A= | CA1417759819 | BCHE | c.1046T= (p.Val349=) c.107+7326T= (n.107+7326T=) c.1169T= (p.Val390=) n.159+7326T= n.1213T= n.110+7326T= n.1164T= | dbSNP |
| 3 | g.165829988A>C | CA355111519 | BCHE | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.107+7326T>G (n.107+7326T>G) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.159+7326T>G n.1213T>G n.110+7326T>G n.1164T>G | |
| 3 | g.165829988A>G | CA355111520 | BCHE | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.107+7326T>C (n.107+7326T>C) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.159+7326T>C n.1213T>C n.110+7326T>C n.1164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829988A>T | CA355111521 | BCHE | c.1046T>A (p.Val349Asp) c.107+7326T>A (n.107+7326T>A) c.1169T>A (p.Val390Asp) n.159+7326T>A n.1213T>A n.110+7326T>A n.1164T>A | COSMIC |
| 3 | g.165829989C>A | CA355111522 | BCHE | c.1045G>T (p.Val349Phe) c.107+7325G>T (n.107+7325G>T) c.1168G>T (p.Val390Phe) n.159+7325G>T n.1212G>T n.110+7325G>T n.1163G>T | |
| 3 | g.165829989C>G | CA355111524 | BCHE | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.107+7325G>C (n.107+7325G>C) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.159+7325G>C n.1212G>C n.110+7325G>C n.1163G>C | |
| 3 | g.165829989C>T | CA355111523 | BCHE | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.107+7325G>A (n.107+7325G>A) c.1168G>A (p.Val390Ile) n.159+7325G>A n.1212G>A n.110+7325G>A n.1163G>A | |
| 3 | g.165829990A= | CA3108890407 | BCHE | c.1044T= (p.Gly348=) c.107+7324T= (n.107+7324T=) c.1167T= (p.Gly389=) n.159+7324T= n.1211T= n.110+7324T= n.1162T= | dbSNP |
| 3 | g.165829990A>C | CA436969230 | BCHE | c.1044T>G (p.Gly348=) c.107+7324T>G (n.107+7324T>G) c.1167T>G (p.Gly389=) n.159+7324T>G n.1211T>G n.110+7324T>G n.1162T>G | |
| 3 | g.165829990A>G | CA436969231 | BCHE | c.1044T>C (p.Gly348=) c.107+7324T>C (n.107+7324T>C) c.1167T>C (p.Gly389=) n.159+7324T>C n.1211T>C n.110+7324T>C n.1162T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829990A>T | CA436969232 | BCHE | c.1044T>A (p.Gly348=) c.107+7324T>A (n.107+7324T>A) c.1167T>A (p.Gly389=) n.159+7324T>A n.1211T>A n.110+7324T>A n.1162T>A | |
| 3 | g.165829991C>A | CA355111525 | BCHE | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.107+7323G>T (n.107+7323G>T) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.159+7323G>T n.1210G>T n.110+7323G>T n.1161G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829991C= | CA1417759821 | BCHE | c.1043G= (p.Gly348=) c.107+7323G= (n.107+7323G=) c.1166G= (p.Gly389=) n.159+7323G= n.1210G= n.110+7323G= n.1161G= | dbSNP |
| 3 | g.165829991C>G | CA355111527 | BCHE | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.107+7323G>C (n.107+7323G>C) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.159+7323G>C n.1210G>C n.110+7323G>C n.1161G>C | |
| 3 | g.165829991C>T | CA355111526 | BCHE | c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.107+7323G>A (n.107+7323G>A) c.1166G>A (p.Gly389Asp) n.159+7323G>A n.1210G>A n.110+7323G>A n.1161G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829992C>A | CA355111528 | BCHE | c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.107+7322G>T (n.107+7322G>T) c.1165G>T (p.Gly389Cys) n.159+7322G>T n.1209G>T n.110+7322G>T n.1160G>T | |
| 3 | g.165829992C= | CA1417759824 | BCHE | c.1042G= (p.Gly348=) c.107+7322G= (n.107+7322G=) c.1165G= (p.Gly389=) n.159+7322G= n.1209G= n.110+7322G= n.1160G= | dbSNP |
| 3 | g.165829992C>G | CA355111529 | BCHE | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.107+7322G>C (n.107+7322G>C) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.159+7322G>C n.1209G>C n.110+7322G>C n.1160G>C | dbSNP |
| 3 | g.165829992C>T | CA355111530 | BCHE | c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.107+7322G>A (n.107+7322G>A) c.1165G>A (p.Gly389Ser) n.159+7322G>A n.1209G>A n.110+7322G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829993C>A | CA436969236 | BCHE | c.1041G>T (p.Val347=) c.107+7321G>T (n.107+7321G>T) c.1164G>T (p.Val388=) n.159+7321G>T n.1208G>T n.110+7321G>T n.1159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829993C= | CA3103319853 | BCHE | c.1041G= (p.Val347=) c.107+7321G= (n.107+7321G=) c.1164G= (p.Val388=) n.159+7321G= n.1208G= n.110+7321G= n.1159G= | dbSNP |
| 3 | g.165829993C>G | CA436969235 | BCHE | c.1041G>C (p.Val347=) c.107+7321G>C (n.107+7321G>C) c.1164G>C (p.Val388=) n.159+7321G>C n.1208G>C n.110+7321G>C n.1159G>C | |
| 3 | g.165829993C>T | CA436969234 | BCHE | c.1041G>A (p.Val347=) c.107+7321G>A (n.107+7321G>A) c.1164G>A (p.Val388=) n.159+7321G>A n.1208G>A n.110+7321G>A n.1159G>A | |
| 3 | g.165829994A>C | CA355111531 | BCHE | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.107+7320T>G (n.107+7320T>G) c.1163T>G (p.Val388Gly) n.159+7320T>G n.1207T>G n.110+7320T>G n.1158T>G | |
| 3 | g.165829994A>G | CA355111532 | BCHE | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.107+7320T>C (n.107+7320T>C) c.1163T>C (p.Val388Ala) n.159+7320T>C n.1207T>C n.110+7320T>C n.1158T>C | |
| 3 | g.165829994A>T | CA355111533 | BCHE | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.107+7320T>A (n.107+7320T>A) c.1163T>A (p.Val388Glu) n.159+7320T>A n.1207T>A n.110+7320T>A n.1158T>A | |
| 3 | g.165829994_165829995insAC | CA3038517989 | BCHE | c.1039_1040insGT (p.Val347GlyfsTer13) c.107+7319_107+7320insGT (n.107+7319_107+7320insGT) c.1162_1163insGT (p.Val388GlyfsTer13) n.159+7319_159+7320insGT n.1206_1207insGT n.110+7319_110+7320insGT n.1157_1158insGT | |
| 3 | g.165829995C>A | CA355111534 | BCHE | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.107+7319G>T (n.107+7319G>T) c.1162G>T (p.Val388Leu) n.159+7319G>T n.1206G>T n.110+7319G>T n.1157G>T | |
| 3 | g.165829995C= | CA1417759828 | BCHE | c.1039G= (p.Val347=) c.107+7319G= (n.107+7319G=) c.1162G= (p.Val388=) n.159+7319G= n.1206G= n.110+7319G= n.1157G= | dbSNP |
| 3 | g.165829995C>G | CA355111535 | BCHE | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.107+7319G>C (n.107+7319G>C) c.1162G>C (p.Val388Leu) n.159+7319G>C n.1206G>C n.110+7319G>C n.1157G>C | |
| 3 | g.165829995C>T | CA2692384 | BCHE | c.1039G>A (p.Val347Met) c.107+7319G>A (n.107+7319G>A) c.1162G>A (p.Val388Met) n.159+7319G>A n.1206G>A n.110+7319G>A n.1157G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829996C>A | CA2692385 | BCHE | c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.107+7318G>T (n.107+7318G>T) c.1161G>T (p.Leu387Phe) n.159+7318G>T n.1205G>T n.110+7318G>T n.1156G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829996C= | CA1417759832 | BCHE | c.1038G= (p.Leu346=) c.107+7318G= (n.107+7318G=) c.1161G= (p.Leu387=) n.159+7318G= n.1205G= n.110+7318G= n.1156G= | dbSNP |
| 3 | g.165829996C>G | CA355111536 | BCHE | c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.107+7318G>C (n.107+7318G>C) c.1161G>C (p.Leu387Phe) n.159+7318G>C n.1205G>C n.110+7318G>C n.1156G>C | |
| 3 | g.165829996C>T | CA436969240 | BCHE | c.1038G>A (p.Leu346=) c.107+7318G>A (n.107+7318G>A) c.1161G>A (p.Leu387=) n.159+7318G>A n.1205G>A n.110+7318G>A n.1156G>A | |
| 3 | g.165829997A>C | CA355111539 | BCHE | c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.107+7317T>G (n.107+7317T>G) c.1160T>G (p.Leu387Trp) n.159+7317T>G n.1204T>G n.110+7317T>G n.1155T>G | |
| 3 | g.165829997A>G | CA355111537 | BCHE | c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.107+7317T>C (n.107+7317T>C) c.1160T>C (p.Leu387Ser) n.159+7317T>C n.1204T>C n.110+7317T>C n.1155T>C | |
| 3 | g.165829997A>T | CA355111538 | BCHE | c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.107+7317T>A (n.107+7317T>A) c.1160T>A (p.Leu387Ter) n.159+7317T>A n.1204T>A n.110+7317T>A n.1155T>A | |
| 3 | g.165829998A>C | CA355111540 | BCHE | c.1036T>G (p.Leu346Val) c.107+7316T>G (n.107+7316T>G) c.1159T>G (p.Leu387Val) n.159+7316T>G n.1203T>G n.110+7316T>G n.1154T>G | |
| 3 | g.165829998A>G | CA436969242 | BCHE | c.1036T>C (p.Leu346=) c.107+7316T>C (n.107+7316T>C) c.1159T>C (p.Leu387=) n.159+7316T>C n.1203T>C n.110+7316T>C n.1154T>C | |
| 3 | g.165829998A>T | CA355111541 | BCHE | c.1036T>A (p.Leu346Met) c.107+7316T>A (n.107+7316T>A) c.1159T>A (p.Leu387Met) n.159+7316T>A n.1203T>A n.110+7316T>A n.1154T>A | |
| 3 | g.165829998_165830007delinsAAATCTGGGT | CA1417759834 | BCHE | c.1027_1036delinsACCCAGATTT (p.Thr343=) c.107+7307_107+7316delinsACCCAGATTT (n.107+7307_107+7316delinsACCCAGATTT) c.1150_1159delinsACCCAGATTT (p.Thr384=) n.159+7307_159+7316delinsACCCAGATTT n.1194_1203delinsACCCAGATTT n.110+7307_110+7316delinsACCCAGATTT n.1145_1154delinsACCCAGATTT | |
| 3 | g.165829998_165829999insCCAAACACACCCAACAC | CA2759252879 | BCHE | c.1035_1036insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Leu346ValfsTer19) c.107+7315_107+7316insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.107+7315_107+7316insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1158_1159insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Leu387ValfsTer19) n.159+7315_159+7316insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1202_1203insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.110+7315_110+7316insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1153_1154insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 3 | g.165829999A>C | CA355111542 | BCHE | c.1035T>G (p.Ile345Met) c.107+7315T>G (n.107+7315T>G) c.1158T>G (p.Ile386Met) n.159+7315T>G n.1202T>G n.110+7315T>G n.1153T>G | |
| 3 | g.165829999A>G | CA436969244 | BCHE | c.1035T>C (p.Ile345=) c.107+7315T>C (n.107+7315T>C) c.1158T>C (p.Ile386=) n.159+7315T>C n.1202T>C n.110+7315T>C n.1153T>C | |
| 3 | g.165829999A>T | CA436969245 | BCHE | c.1035T>A (p.Ile345=) c.107+7315T>A (n.107+7315T>A) c.1158T>A (p.Ile386=) n.159+7315T>A n.1202T>A n.110+7315T>A n.1153T>A | |
| 3 | g.165829999_165830007del | CA2692386 | BCHE | c.1027_1035del (p.Thr343_Ile345del) c.107+7307_107+7315del (n.107+7307_107+7315del) c.1150_1158del (p.Thr384_Ile386del) n.159+7307_159+7315del n.1194_1202del n.110+7307_110+7315del n.1145_1153del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.165830000A>C | CA355111543 | BCHE | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.107+7314T>G (n.107+7314T>G) c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.159+7314T>G n.1201T>G n.110+7314T>G n.1152T>G | |
| 3 | g.165830000A>G | CA355111544 | BCHE | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.107+7314T>C (n.107+7314T>C) c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.159+7314T>C n.1201T>C n.110+7314T>C n.1152T>C | |
| 3 | g.165830000A>T | CA355111545 | BCHE | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.107+7314T>A (n.107+7314T>A) c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.159+7314T>A n.1201T>A n.110+7314T>A n.1152T>A |