| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829970_165829981del | CA2668431691 | BCHE | c.1055_1066del (p.Asp352_Thr355del) c.107+7335_107+7346del (n.107+7335_107+7346del) c.1178_1189del (p.Asp393_Thr396del) n.159+7335_159+7346del n.1222_1233del n.110+7335_110+7346del n.1173_1184del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829973C>A | CA355111482 | BCHE | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.107+7341G>T (n.107+7341G>T) c.1184G>T (p.Gly395Val) n.159+7341G>T n.1228G>T n.110+7341G>T n.1179G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829973C>G | CA355111483 | BCHE | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.107+7341G>C (n.107+7341G>C) c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.159+7341G>C n.1228G>C n.110+7341G>C n.1179G>C | |
| 3 | g.165829973C>T | CA355111484 | BCHE | c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.107+7341G>A (n.107+7341G>A) c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.159+7341G>A n.1228G>A n.110+7341G>A n.1179G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829974C>A | CA355111485 | BCHE | c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.107+7340G>T (n.107+7340G>T) c.1183G>T (p.Gly395Trp) n.159+7340G>T n.1227G>T n.110+7340G>T n.1178G>T | |
| 3 | g.165829974C= | CA1417759807 | BCHE | c.1060G= (p.Gly354=) c.107+7340G= (n.107+7340G=) c.1183G= (p.Gly395=) n.159+7340G= n.1227G= n.110+7340G= n.1178G= | |
| 3 | g.165829974C>G | CA355111486 | BCHE | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.107+7340G>C (n.107+7340G>C) c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.159+7340G>C n.1227G>C n.110+7340G>C n.1178G>C | |
| 3 | g.165829974C>T | CA87410323 | BCHE | c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.107+7340G>A (n.107+7340G>A) c.1183G>A (p.Gly395Arg) n.159+7340G>A n.1227G>A n.110+7340G>A n.1178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829975T>A | CA355111487 | BCHE | c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.107+7339A>T (n.107+7339A>T) c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.159+7339A>T n.1226A>T n.110+7339A>T n.1177A>T | |
| 3 | g.165829975T>C | CA436969202 | BCHE | c.1059A>G (p.Glu353=) c.107+7339A>G (n.107+7339A>G) c.1182A>G (p.Glu394=) n.159+7339A>G n.1226A>G n.110+7339A>G n.1177A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829975T>G | CA355111488 | BCHE | c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.107+7339A>C (n.107+7339A>C) c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.159+7339A>C n.1226A>C n.110+7339A>C n.1177A>C | |
| 3 | g.165829975T= | CA1417759809 | BCHE | c.1059A= (p.Glu353=) c.107+7339A= (n.107+7339A=) c.1182A= (p.Glu394=) n.159+7339A= n.1226A= n.110+7339A= n.1177A= | |
| 3 | g.165829976T>A | CA355111489 | BCHE | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.107+7338A>T (n.107+7338A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.159+7338A>T n.1225A>T n.110+7338A>T n.1176A>T | |
| 3 | g.165829976T>C | CA355111490 | BCHE | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.107+7338A>G (n.107+7338A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.159+7338A>G n.1225A>G n.110+7338A>G n.1176A>G | |
| 3 | g.165829976T>G | CA355111491 | BCHE | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.107+7338A>C (n.107+7338A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.159+7338A>C n.1225A>C n.110+7338A>C n.1176A>C | |
| 3 | g.165829977C>A | CA355111494 | BCHE | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.107+7337G>T (n.107+7337G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.159+7337G>T n.1224G>T n.110+7337G>T n.1175G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829977C>G | CA355111493 | BCHE | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.107+7337G>C (n.107+7337G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.159+7337G>C n.1224G>C n.110+7337G>C n.1175G>C | |
| 3 | g.165829977C>T | CA355111492 | BCHE | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.107+7337G>A (n.107+7337G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.159+7337G>A n.1224G>A n.110+7337G>A n.1175G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829978A>C | CA355111495 | BCHE | c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.107+7336T>G (n.107+7336T>G) c.1179T>G (p.Asp393Glu) n.159+7336T>G n.1223T>G n.110+7336T>G n.1174T>G | |
| 3 | g.165829978A>G | CA436969210 | BCHE | c.1056T>C (p.Asp352=) c.107+7336T>C (n.107+7336T>C) c.1179T>C (p.Asp393=) n.159+7336T>C n.1223T>C n.110+7336T>C n.1174T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829978A>T | CA355111496 | BCHE | c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.107+7336T>A (n.107+7336T>A) c.1179T>A (p.Asp393Glu) n.159+7336T>A n.1223T>A n.110+7336T>A n.1174T>A | |
| 3 | g.165829979T>A | CA355111497 | BCHE | c.1055A>T (p.Asp352Val) c.107+7335A>T (n.107+7335A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.159+7335A>T n.1222A>T n.110+7335A>T n.1173A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829979T>C | CA355111498 | BCHE | c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.107+7335A>G (n.107+7335A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.159+7335A>G n.1222A>G n.110+7335A>G n.1173A>G | |
| 3 | g.165829979T>G | CA355111499 | BCHE | c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.107+7335A>C (n.107+7335A>C) c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.159+7335A>C n.1222A>C n.110+7335A>C n.1173A>C | |
| 3 | g.165829980C>A | CA355111502 | BCHE | c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.107+7334G>T (n.107+7334G>T) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.159+7334G>T n.1221G>T n.110+7334G>T n.1172G>T | |
| 3 | g.165829980C>G | CA355111501 | BCHE | c.1054G>C (p.Asp352His) c.107+7334G>C (n.107+7334G>C) c.1177G>C (p.Asp393His) n.159+7334G>C n.1221G>C n.110+7334G>C n.1172G>C | |
| 3 | g.165829980C>T | CA355111500 | BCHE | c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.107+7334G>A (n.107+7334G>A) c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.159+7334G>A n.1221G>A n.110+7334G>A n.1172G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829981T>A | CA355111503 | BCHE | c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.107+7333A>T (n.107+7333A>T) c.1176A>T (p.Lys392Asn) n.159+7333A>T n.1220A>T n.110+7333A>T n.1171A>T | |
| 3 | g.165829981T>C | CA2692383 | BCHE | c.1053A>G (p.Lys351=) c.107+7333A>G (n.107+7333A>G) c.1176A>G (p.Lys392=) n.159+7333A>G n.1220A>G n.110+7333A>G n.1171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829981T>G | CA355111504 | BCHE | c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.107+7333A>C (n.107+7333A>C) c.1176A>C (p.Lys392Asn) n.159+7333A>C n.1220A>C n.110+7333A>C n.1171A>C | |
| 3 | g.165829981T= | CA1417759812 | BCHE | c.1053A= (p.Lys351=) c.107+7333A= (n.107+7333A=) c.1176A= (p.Lys392=) n.159+7333A= n.1220A= n.110+7333A= n.1171A= | |
| 3 | g.165829982T>A | CA355111505 | BCHE | c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.107+7332A>T (n.107+7332A>T) c.1175A>T (p.Lys392Ile) n.159+7332A>T n.1219A>T n.110+7332A>T n.1170A>T | |
| 3 | g.165829982T>C | CA355111506 | BCHE | c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.107+7332A>G (n.107+7332A>G) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.159+7332A>G n.1219A>G n.110+7332A>G n.1170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829982T>G | CA355111507 | BCHE | c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.107+7332A>C (n.107+7332A>C) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.159+7332A>C n.1219A>C n.110+7332A>C n.1170A>C | |
| 3 | g.165829982T= | CA1417759814 | BCHE | c.1052A= (p.Lys351=) c.107+7332A= (n.107+7332A=) c.1175A= (p.Lys392=) n.159+7332A= n.1219A= n.110+7332A= n.1170A= | |
| 3 | g.165829983T>A | CA355111508 | BCHE | c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.107+7331A>T (n.107+7331A>T) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.159+7331A>T n.1218A>T n.110+7331A>T n.1169A>T | |
| 3 | g.165829983T>C | CA355111510 | BCHE | c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.107+7331A>G (n.107+7331A>G) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.159+7331A>G n.1218A>G n.110+7331A>G n.1169A>G | |
| 3 | g.165829983T>G | CA355111509 | BCHE | c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.107+7331A>C (n.107+7331A>C) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.159+7331A>C n.1218A>C n.110+7331A>C n.1169A>C | |
| 3 | g.165829984A= | CA1417759817 | BCHE | c.1050T= (p.Asn350=) c.107+7330T= (n.107+7330T=) c.1173T= (p.Asn391=) n.159+7330T= n.1217T= n.110+7330T= n.1168T= | |
| 3 | g.165829984A>C | CA355111511 | BCHE | c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.107+7330T>G (n.107+7330T>G) c.1173T>G (p.Asn391Lys) n.159+7330T>G n.1217T>G n.110+7330T>G n.1168T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829984A>G | CA436969219 | BCHE | c.1050T>C (p.Asn350=) c.107+7330T>C (n.107+7330T>C) c.1173T>C (p.Asn391=) n.159+7330T>C n.1217T>C n.110+7330T>C n.1168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829984A>T | CA355111512 | BCHE | c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.107+7330T>A (n.107+7330T>A) c.1173T>A (p.Asn391Lys) n.159+7330T>A n.1217T>A n.110+7330T>A n.1168T>A | |
| 3 | g.165829985T>A | CA355111513 | BCHE | c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.107+7329A>T (n.107+7329A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.159+7329A>T n.1216A>T n.110+7329A>T n.1167A>T | |
| 3 | g.165829985T>C | CA355111514 | BCHE | c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.107+7329A>G (n.107+7329A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.159+7329A>G n.1216A>G n.110+7329A>G n.1167A>G | |
| 3 | g.165829985T>G | CA355111515 | BCHE | c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.107+7329A>C (n.107+7329A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.159+7329A>C n.1216A>C n.110+7329A>C n.1167A>C | |
| 3 | g.165829986T>A | CA355111516 | BCHE | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.107+7328A>T (n.107+7328A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.159+7328A>T n.1215A>T n.110+7328A>T n.1166A>T | |
| 3 | g.165829986T>C | CA355111517 | BCHE | c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.107+7328A>G (n.107+7328A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.159+7328A>G n.1215A>G n.110+7328A>G n.1166A>G | |
| 3 | g.165829986T>G | CA355111518 | BCHE | c.1048A>C (p.Asn350His) c.107+7328A>C (n.107+7328A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) n.159+7328A>C n.1215A>C n.110+7328A>C n.1166A>C | |
| 3 | g.165829987A>C | CA436969225 | BCHE | c.1047T>G (p.Val349=) c.107+7327T>G (n.107+7327T>G) c.1170T>G (p.Val390=) n.159+7327T>G n.1214T>G n.110+7327T>G n.1165T>G | |
| 3 | g.165829987A>G | CA436969226 | BCHE | c.1047T>C (p.Val349=) c.107+7327T>C (n.107+7327T>C) c.1170T>C (p.Val390=) n.159+7327T>C n.1214T>C n.110+7327T>C n.1165T>C |