Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829957G>ACA2692378BCHEc.1077C>T (p.Val359=)
c.107+7357C>T (n.107+7357C>T)
c.1200C>T (p.Val400=)
n.159+7357C>T
n.1244C>T
n.110+7357C>T
n.1195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829957G>CCA436969145BCHEc.1077C>G (p.Val359=)
c.107+7357C>G (n.107+7357C>G)
c.1200C>G (p.Val400=)
n.159+7357C>G
n.1244C>G
n.110+7357C>G
n.1195C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829957G=CA1417759752BCHEc.1077C= (p.Val359=)
c.107+7357C= (n.107+7357C=)
c.1200C= (p.Val400=)
n.159+7357C=
n.1244C=
n.110+7357C=
n.1195C=
3g.165829957G>TCA436969149BCHEc.1077C>A (p.Val359=)
c.107+7357C>A (n.107+7357C>A)
c.1200C>A (p.Val400=)
n.159+7357C>A
n.1244C>A
n.110+7357C>A
n.1195C>A
3g.165829958A=CA1417759758BCHEc.1076T= (p.Val359=)
c.107+7356T= (n.107+7356T=)
c.1199T= (p.Val400=)
n.159+7356T=
n.1243T=
n.110+7356T=
n.1194T=
3g.165829958A>CCA355111453BCHEc.1076T>G (p.Val359Gly)
c.107+7356T>G (n.107+7356T>G)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.159+7356T>G
n.1243T>G
n.110+7356T>G
n.1194T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829958A>GCA355111454BCHEc.1076T>C (p.Val359Ala)
c.107+7356T>C (n.107+7356T>C)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.159+7356T>C
n.1243T>C
n.110+7356T>C
n.1194T>C
3g.165829958A>TCA355111455BCHEc.1076T>A (p.Val359Asp)
c.107+7356T>A (n.107+7356T>A)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
n.159+7356T>A
n.1243T>A
n.110+7356T>A
n.1194T>A
3g.165829959C>ACA355111456BCHEc.1075G>T (p.Val359Phe)
c.107+7355G>T (n.107+7355G>T)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
n.159+7355G>T
n.1242G>T
n.110+7355G>T
n.1193G>T
3g.165829959C=CA1417759761BCHEc.1075G= (p.Val359=)
c.107+7355G= (n.107+7355G=)
c.1198G= (p.Val400=)
n.159+7355G=
n.1242G=
n.110+7355G=
n.1193G=
3g.165829959C>GCA355111457BCHEc.1075G>C (p.Val359Leu)
c.107+7355G>C (n.107+7355G>C)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.159+7355G>C
n.1242G>C
n.110+7355G>C
n.1193G>C
3g.165829959C>TCA355111458BCHEc.1075G>A (p.Val359Ile)
c.107+7355G>A (n.107+7355G>A)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
n.159+7355G>A
n.1242G>A
n.110+7355G>A
n.1193G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.165829960T>ACA355111459BCHEc.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.107+7354A>T (n.107+7354A>T)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
n.159+7354A>T
n.1241A>T
n.110+7354A>T
n.1192A>T
3g.165829960T>CCA436969156BCHEc.1074A>G (p.Leu358=)
c.107+7354A>G (n.107+7354A>G)
c.1197A>G (p.Leu399=)
n.159+7354A>G
n.1241A>G
n.110+7354A>G
n.1192A>G
3g.165829960T>GCA355111460BCHEc.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.107+7354A>C (n.107+7354A>C)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
n.159+7354A>C
n.1241A>C
n.110+7354A>C
n.1192A>C
3g.165829960T=CA1417759765BCHEc.1074A= (p.Leu358=)
c.107+7354A= (n.107+7354A=)
c.1197A= (p.Leu399=)
n.159+7354A=
n.1241A=
n.110+7354A=
n.1192A=
3g.165829961A=CA1417759769BCHEc.1073T= (p.Leu358=)
c.107+7353T= (n.107+7353T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
n.159+7353T=
n.1240T=
n.110+7353T=
n.1191T=
3g.165829961A>CCA355111461BCHEc.1073T>G (p.Leu358Ter)
c.107+7353T>G (n.107+7353T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
n.159+7353T>G
n.1240T>G
n.110+7353T>G
n.1191T>G
3g.165829961A>GCA355111463BCHEc.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.107+7353T>C (n.107+7353T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
n.159+7353T>C
n.1240T>C
n.110+7353T>C
n.1191T>C
 dbSNP
3g.165829961A>TCA355111462BCHEc.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.107+7353T>A (n.107+7353T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
n.159+7353T>A
n.1240T>A
n.110+7353T>A
n.1191T>A
3g.165829966dupCA16040922BCHEc.1073dup (p.Leu358PhefsTer12)
c.107+7353dup (n.107+7353dup)
c.1196dup (p.Leu399PhefsTer12)
n.159+7353dup
n.1240dup
n.110+7353dup
n.1191dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829966delCA2668431690BCHEc.1073del (p.Leu358Ter)
c.107+7353del (n.107+7353del)
c.1196del (p.Leu399Ter)
n.159+7353del
n.1240del
n.110+7353del
n.1191del
 gnomAD v4
3g.165829962A=CA1417759775BCHEc.1072T= (p.Leu358=)
c.107+7352T= (n.107+7352T=)
c.1195T= (p.Leu399=)
n.159+7352T=
n.1239T=
n.110+7352T=
n.1190T=
3g.165829962A>CCA355111464BCHEc.1072T>G (p.Leu358Val)
c.107+7352T>G (n.107+7352T>G)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
n.159+7352T>G
n.1239T>G
n.110+7352T>G
n.1190T>G
3g.165829962A>GCA436969164BCHEc.1072T>C (p.Leu358=)
c.107+7352T>C (n.107+7352T>C)
c.1195T>C (p.Leu399=)
n.159+7352T>C
n.1239T>C
n.110+7352T>C
n.1190T>C
 gnomAD v4
3g.165829962A>TCA122969BCHEc.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.107+7352T>A (n.107+7352T>A)
c.1195T>A (p.Leu399Ile)
n.159+7352T>A
n.1239T>A
n.110+7352T>A
n.1190T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829963A=CA1417759780BCHEc.1071T= (p.Phe357=)
c.107+7351T= (n.107+7351T=)
c.1194T= (p.Phe398=)
n.159+7351T=
n.1238T=
n.110+7351T=
n.1189T=
3g.165829963A>CCA355111465BCHEc.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.107+7351T>G (n.107+7351T>G)
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
n.159+7351T>G
n.1238T>G
n.110+7351T>G
n.1189T>G
3g.165829963A>GCA2692379BCHEc.1071T>C (p.Phe357=)
c.107+7351T>C (n.107+7351T>C)
c.1194T>C (p.Phe398=)
n.159+7351T>C
n.1238T>C
n.110+7351T>C
n.1189T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829963A>TCA355111466BCHEc.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.107+7351T>A (n.107+7351T>A)
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.159+7351T>A
n.1238T>A
n.110+7351T>A
n.1189T>A
3g.165829964A>CCA355111467BCHEc.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.107+7350T>G (n.107+7350T>G)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.159+7350T>G
n.1237T>G
n.110+7350T>G
n.1188T>G
3g.165829964A>GCA355111468BCHEc.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.107+7350T>C (n.107+7350T>C)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.159+7350T>C
n.1237T>C
n.110+7350T>C
n.1188T>C
3g.165829964A>TCA355111469BCHEc.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.107+7350T>A (n.107+7350T>A)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.159+7350T>A
n.1237T>A
n.110+7350T>A
n.1188T>A
3g.165829965A=CA1417759784BCHEc.1069T= (p.Phe357=)
c.107+7349T= (n.107+7349T=)
c.1192T= (p.Phe398=)
n.159+7349T=
n.1236T=
n.110+7349T=
n.1187T=
3g.165829965A>CCA2692380BCHEc.1069T>G (p.Phe357Val)
c.107+7349T>G (n.107+7349T>G)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.159+7349T>G
n.1236T>G
n.110+7349T>G
n.1187T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829965A>GCA355111470BCHEc.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.107+7349T>C (n.107+7349T>C)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.159+7349T>C
n.1236T>C
n.110+7349T>C
n.1187T>C
 gnomAD v4
3g.165829965A>TCA355111471BCHEc.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.107+7349T>A (n.107+7349T>A)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.159+7349T>A
n.1236T>A
n.110+7349T>A
n.1187T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829966A=CA1417759788BCHEc.1068T= (p.Ala356=)
c.107+7348T= (n.107+7348T=)
c.1191T= (p.Ala397=)
n.159+7348T=
n.1235T=
n.110+7348T=
n.1186T=
3g.165829966A>CCA436969181BCHEc.1068T>G (p.Ala356=)
c.107+7348T>G (n.107+7348T>G)
c.1191T>G (p.Ala397=)
n.159+7348T>G
n.1235T>G
n.110+7348T>G
n.1186T>G
3g.165829966A>GCA436969183BCHEc.1068T>C (p.Ala356=)
c.107+7348T>C (n.107+7348T>C)
c.1191T>C (p.Ala397=)
n.159+7348T>C
n.1235T>C
n.110+7348T>C
n.1186T>C
3g.165829966A>TCA2692381BCHEc.1068T>A (p.Ala356=)
c.107+7348T>A (n.107+7348T>A)
c.1191T>A (p.Ala397=)
n.159+7348T>A
n.1235T>A
n.110+7348T>A
n.1186T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829967G>ACA355111472BCHEc.1067C>T (p.Ala356Val)
c.107+7347C>T (n.107+7347C>T)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.159+7347C>T
n.1234C>T
n.110+7347C>T
n.1185C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829967G>CCA355111473BCHEc.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.107+7347C>G (n.107+7347C>G)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.159+7347C>G
n.1234C>G
n.110+7347C>G
n.1185C>G
3g.165829967G=CA1417759794BCHEc.1067C= (p.Ala356=)
c.107+7347C= (n.107+7347C=)
c.1190C= (p.Ala397=)
n.159+7347C=
n.1234C=
n.110+7347C=
n.1185C=
3g.165829967G>TCA2692382BCHEc.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.107+7347C>A (n.107+7347C>A)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.159+7347C>A
n.1234C>A
n.110+7347C>A
n.1185C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829968C>ACA355111474BCHEc.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.107+7346G>T (n.107+7346G>T)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.159+7346G>T
n.1233G>T
n.110+7346G>T
n.1184G>T
3g.165829968C>GCA355111475BCHEc.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.107+7346G>C (n.107+7346G>C)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.159+7346G>C
n.1233G>C
n.110+7346G>C
n.1184G>C
 gnomAD v4
3g.165829968C>TCA355111476BCHEc.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.107+7346G>A (n.107+7346G>A)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.159+7346G>A
n.1233G>A
n.110+7346G>A
n.1184G>A
 gnomAD v4
3g.165829970_165829981delCA2668431691BCHEc.1055_1066del (p.Asp352_Thr355del)
c.107+7335_107+7346del (n.107+7335_107+7346del)
c.1178_1189del (p.Asp393_Thr396del)
n.159+7335_159+7346del
n.1222_1233del
n.110+7335_110+7346del
n.1173_1184del
 gnomAD v4
3g.165829969T>ACA436969189BCHEc.1065A>T (p.Thr355=)
c.107+7345A>T (n.107+7345A>T)
c.1188A>T (p.Thr396=)
n.159+7345A>T
n.1232A>T
n.110+7345A>T
n.1183A>T

Number of alleles fetched