Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829874G>A | CA355111262 | BCHE | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.107+7440C>T (n.107+7440C>T) c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.159+7440C>T n.1327C>T n.110+7440C>T n.1278C>T | |
3 | g.165829874G>C | CA355111263 | BCHE | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.107+7440C>G (n.107+7440C>G) c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.159+7440C>G n.1327C>G n.110+7440C>G n.1278C>G | |
3 | g.165829874G>T | CA355111264 | BCHE | c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.107+7440C>A (n.107+7440C>A) c.1283C>A (p.Pro428Gln) n.159+7440C>A n.1327C>A n.110+7440C>A n.1278C>A | |
3 | g.165829875G>A | CA355111265 | BCHE | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.107+7439C>T (n.107+7439C>T) c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.159+7439C>T n.1326C>T n.110+7439C>T n.1277C>T | COSMIC |
3 | g.165829875G>C | CA355111266 | BCHE | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.107+7439C>G (n.107+7439C>G) c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.159+7439C>G n.1326C>G n.110+7439C>G n.1277C>G | |
3 | g.165829875G>T | CA355111267 | BCHE | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.107+7439C>A (n.107+7439C>A) c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.159+7439C>A n.1326C>A n.110+7439C>A n.1277C>A | |
3 | g.165829875_165829876delinsGA | CA1417759669 | BCHE | c.1158_1159delinsTC (p.Phe386=) c.107+7438_107+7439delinsTC (n.107+7438_107+7439delinsTC) c.1281_1282delinsTC (p.Phe427=) n.159+7438_159+7439delinsTC n.1325_1326delinsTC n.110+7438_110+7439delinsTC n.1276_1277delinsTC | |
3 | g.165829876A>C | CA355111268 | BCHE | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.107+7438T>G (n.107+7438T>G) c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.159+7438T>G n.1325T>G n.110+7438T>G n.1276T>G | |
3 | g.165829876A>G | CA436968669 | BCHE | c.1158T>C (p.Phe386=) c.107+7438T>C (n.107+7438T>C) c.1281T>C (p.Phe427=) n.159+7438T>C n.1325T>C n.110+7438T>C n.1276T>C | |
3 | g.165829876A>T | CA355111269 | BCHE | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.107+7438T>A (n.107+7438T>A) c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.159+7438T>A n.1325T>A n.110+7438T>A n.1276T>A | |
3 | g.165829881dup | CA2692361 | BCHE | c.1158dup (p.Pro387SerfsTer5) c.107+7438dup (n.107+7438dup) c.1281dup (p.Pro428SerfsTer5) n.159+7438dup n.1325dup n.110+7438dup n.1276dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829881del | CA547857064 | BCHE | c.1158del (p.Pro387GlnfsTer3) c.107+7438del (n.107+7438del) c.1281del (p.Pro428GlnfsTer3) n.159+7438del n.1325del n.110+7438del n.1276del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829877A>C | CA355111270 | BCHE | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.107+7437T>G (n.107+7437T>G) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.159+7437T>G n.1324T>G n.110+7437T>G n.1275T>G | |
3 | g.165829877A>G | CA355111271 | BCHE | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.107+7437T>C (n.107+7437T>C) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.159+7437T>C n.1324T>C n.110+7437T>C n.1275T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829877A>T | CA355111272 | BCHE | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.107+7437T>A (n.107+7437T>A) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.159+7437T>A n.1324T>A n.110+7437T>A n.1275T>A | |
3 | g.165829878A>C | CA355111275 | BCHE | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.107+7436T>G (n.107+7436T>G) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.159+7436T>G n.1323T>G n.110+7436T>G n.1274T>G | |
3 | g.165829878A>G | CA355111273 | BCHE | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.107+7436T>C (n.107+7436T>C) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.159+7436T>C n.1323T>C n.110+7436T>C n.1274T>C | |
3 | g.165829878A>T | CA355111274 | BCHE | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.107+7436T>A (n.107+7436T>A) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.159+7436T>A n.1323T>A n.110+7436T>A n.1274T>A | |
3 | g.165829879A>C | CA355111276 | BCHE | c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.107+7435T>G (n.107+7435T>G) c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.159+7435T>G n.1322T>G n.110+7435T>G n.1273T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829879A>G | CA436968677 | BCHE | c.1155T>C (p.Phe385=) c.107+7435T>C (n.107+7435T>C) c.1278T>C (p.Phe426=) n.159+7435T>C n.1322T>C n.110+7435T>C n.1273T>C | |
3 | g.165829879A>T | CA355111277 | BCHE | c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.107+7435T>A (n.107+7435T>A) c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.159+7435T>A n.1322T>A n.110+7435T>A n.1273T>A | |
3 | g.165829880A>C | CA355111278 | BCHE | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.107+7434T>G (n.107+7434T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.159+7434T>G n.1321T>G n.110+7434T>G n.1272T>G | |
3 | g.165829880A>G | CA355111279 | BCHE | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.107+7434T>C (n.107+7434T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.159+7434T>C n.1321T>C n.110+7434T>C n.1272T>C | |
3 | g.165829880A>T | CA355111280 | BCHE | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.107+7434T>A (n.107+7434T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.159+7434T>A n.1321T>A n.110+7434T>A n.1272T>A | |
3 | g.165829881A= | CA1417759679 | BCHE | c.1153T= (p.Phe385=) c.107+7433T= (n.107+7433T=) c.1276T= (p.Phe426=) n.159+7433T= n.1320T= n.110+7433T= n.1271T= | |
3 | g.165829881A>C | CA355111281 | BCHE | c.1153T>G (p.Phe385Val) c.107+7433T>G (n.107+7433T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.159+7433T>G n.1320T>G n.110+7433T>G n.1271T>G | |
3 | g.165829881A>G | CA355111282 | BCHE | c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.107+7433T>C (n.107+7433T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.159+7433T>C n.1320T>C n.110+7433T>C n.1271T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829881A>T | CA355111283 | BCHE | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.107+7433T>A (n.107+7433T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.159+7433T>A n.1320T>A n.110+7433T>A n.1271T>A | |
3 | g.165829882T>A | CA436968685 | BCHE | c.1152A>T (p.Ile384=) c.107+7432A>T (n.107+7432A>T) c.1275A>T (p.Ile425=) n.159+7432A>T n.1319A>T n.110+7432A>T n.1270A>T | |
3 | g.165829882T>C | CA355111284 | BCHE | c.1152A>G (p.Ile384Met) c.107+7432A>G (n.107+7432A>G) c.1275A>G (p.Ile425Met) n.159+7432A>G n.1319A>G n.110+7432A>G n.1270A>G | |
3 | g.165829882T>G | CA436968688 | BCHE | c.1152A>C (p.Ile384=) c.107+7432A>C (n.107+7432A>C) c.1275A>C (p.Ile425=) n.159+7432A>C n.1319A>C n.110+7432A>C n.1270A>C | |
3 | g.165829883A>C | CA355111285 | BCHE | c.1151T>G (p.Ile384Arg) c.107+7431T>G (n.107+7431T>G) c.1274T>G (p.Ile425Arg) n.159+7431T>G n.1318T>G n.110+7431T>G n.1269T>G | |
3 | g.165829883A>G | CA355111286 | BCHE | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.107+7431T>C (n.107+7431T>C) c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.159+7431T>C n.1318T>C n.110+7431T>C n.1269T>C | |
3 | g.165829883A>T | CA355111287 | BCHE | c.1151T>A (p.Ile384Lys) c.107+7431T>A (n.107+7431T>A) c.1274T>A (p.Ile425Lys) n.159+7431T>A n.1318T>A n.110+7431T>A n.1269T>A | |
3 | g.165829884T>A | CA355111289 | BCHE | c.1150A>T (p.Ile384Leu) c.107+7430A>T (n.107+7430A>T) c.1273A>T (p.Ile425Leu) n.159+7430A>T n.1317A>T n.110+7430A>T n.1268A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829884T>C | CA2692362 | BCHE | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.107+7430A>G (n.107+7430A>G) c.1273A>G (p.Ile425Val) n.159+7430A>G n.1317A>G n.110+7430A>G n.1268A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829884T>G | CA355111288 | BCHE | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.107+7430A>C (n.107+7430A>C) c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.159+7430A>C n.1317A>C n.110+7430A>C n.1268A>C | |
3 | g.165829884T= | CA1417759683 | BCHE | c.1150A= (p.Ile384=) c.107+7430A= (n.107+7430A=) c.1273A= (p.Ile425=) n.159+7430A= n.1317A= n.110+7430A= n.1268A= | |
3 | g.165829885T>A | CA355111291 | BCHE | c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.107+7429A>T (n.107+7429A>T) c.1272A>T (p.Lys424Asn) n.159+7429A>T n.1316A>T n.110+7429A>T n.1267A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829885T>C | CA436968694 | BCHE | c.1149A>G (p.Lys383=) c.107+7429A>G (n.107+7429A>G) c.1272A>G (p.Lys424=) n.159+7429A>G n.1316A>G n.110+7429A>G n.1267A>G | |
3 | g.165829885T>G | CA355111290 | BCHE | c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.107+7429A>C (n.107+7429A>C) c.1272A>C (p.Lys424Asn) n.159+7429A>C n.1316A>C n.110+7429A>C n.1267A>C | |
3 | g.165829886T>A | CA355111292 | BCHE | c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.107+7428A>T (n.107+7428A>T) c.1271A>T (p.Lys424Ile) n.159+7428A>T n.1315A>T n.110+7428A>T n.1266A>T | ClinVar |
3 | g.165829886T>C | CA355111293 | BCHE | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.107+7428A>G (n.107+7428A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.159+7428A>G n.1315A>G n.110+7428A>G n.1266A>G | |
3 | g.165829886T>G | CA355111294 | BCHE | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.107+7428A>C (n.107+7428A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.159+7428A>C n.1315A>C n.110+7428A>C n.1266A>C | |
3 | g.165829887T>A | CA355111295 | BCHE | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.107+7427A>T (n.107+7427A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.159+7427A>T n.1314A>T n.110+7427A>T n.1265A>T | |
3 | g.165829887T>C | CA355111296 | BCHE | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.107+7427A>G (n.107+7427A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.159+7427A>G n.1314A>G n.110+7427A>G n.1265A>G | |
3 | g.165829887T>G | CA355111297 | BCHE | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.107+7427A>C (n.107+7427A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.159+7427A>C n.1314A>C n.110+7427A>C n.1265A>C | |
3 | g.165829888T>A | CA355111298 | BCHE | c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.107+7426A>T (n.107+7426A>T) c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.159+7426A>T n.1313A>T n.110+7426A>T n.1264A>T | |
3 | g.165829888T>C | CA436968702 | BCHE | c.1146A>G (p.Leu382=) c.107+7426A>G (n.107+7426A>G) c.1269A>G (p.Leu423=) n.159+7426A>G n.1313A>G n.110+7426A>G n.1264A>G | |
3 | g.165829888T>G | CA2692363 | BCHE | c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.107+7426A>C (n.107+7426A>C) c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.159+7426A>C n.1313A>C n.110+7426A>C n.1264A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |