Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829872C>ACA355111260BCHEc.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.107+7442G>T (n.107+7442G>T)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
n.159+7442G>T
n.1329G>T
n.110+7442G>T
n.1280G>T
3g.165829872C>GCA355111261BCHEc.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.107+7442G>C (n.107+7442G>C)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.159+7442G>C
n.1329G>C
n.110+7442G>C
n.1280G>C
3g.165829872C>TCA355111259BCHEc.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.107+7442G>A (n.107+7442G>A)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.159+7442G>A
n.1329G>A
n.110+7442G>A
n.1280G>A
 gnomAD v4
3g.165829873T>ACA436968661BCHEc.1161A>T (p.Pro387=)
c.107+7441A>T (n.107+7441A>T)
c.1284A>T (p.Pro428=)
n.159+7441A>T
n.1328A>T
n.110+7441A>T
n.1279A>T
3g.165829873T>CCA436968665BCHEc.1161A>G (p.Pro387=)
c.107+7441A>G (n.107+7441A>G)
c.1284A>G (p.Pro428=)
n.159+7441A>G
n.1328A>G
n.110+7441A>G
n.1279A>G
 gnomAD v4
3g.165829873T>GCA436968662BCHEc.1161A>C (p.Pro387=)
c.107+7441A>C (n.107+7441A>C)
c.1284A>C (p.Pro428=)
n.159+7441A>C
n.1328A>C
n.110+7441A>C
n.1279A>C
3g.165829874G>ACA355111262BCHEc.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.107+7440C>T (n.107+7440C>T)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
n.159+7440C>T
n.1327C>T
n.110+7440C>T
n.1278C>T
3g.165829874G>CCA355111263BCHEc.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.107+7440C>G (n.107+7440C>G)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
n.159+7440C>G
n.1327C>G
n.110+7440C>G
n.1278C>G
3g.165829874G>TCA355111264BCHEc.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.107+7440C>A (n.107+7440C>A)
c.1283C>A (p.Pro428Gln)
n.159+7440C>A
n.1327C>A
n.110+7440C>A
n.1278C>A
3g.165829875G>ACA355111265BCHEc.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.107+7439C>T (n.107+7439C>T)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
n.159+7439C>T
n.1326C>T
n.110+7439C>T
n.1277C>T
 COSMIC
3g.165829875G>CCA355111266BCHEc.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.107+7439C>G (n.107+7439C>G)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
n.159+7439C>G
n.1326C>G
n.110+7439C>G
n.1277C>G
3g.165829875G>TCA355111267BCHEc.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.107+7439C>A (n.107+7439C>A)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
n.159+7439C>A
n.1326C>A
n.110+7439C>A
n.1277C>A
3g.165829875_165829876delinsGACA1417759669BCHEc.1158_1159delinsTC (p.Phe386=)
c.107+7438_107+7439delinsTC (n.107+7438_107+7439delinsTC)
c.1281_1282delinsTC (p.Phe427=)
n.159+7438_159+7439delinsTC
n.1325_1326delinsTC
n.110+7438_110+7439delinsTC
n.1276_1277delinsTC
3g.165829876A>CCA355111268BCHEc.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.107+7438T>G (n.107+7438T>G)
c.1281T>G (p.Phe427Leu)
n.159+7438T>G
n.1325T>G
n.110+7438T>G
n.1276T>G
3g.165829876A>GCA436968669BCHEc.1158T>C (p.Phe386=)
c.107+7438T>C (n.107+7438T>C)
c.1281T>C (p.Phe427=)
n.159+7438T>C
n.1325T>C
n.110+7438T>C
n.1276T>C
3g.165829876A>TCA355111269BCHEc.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.107+7438T>A (n.107+7438T>A)
c.1281T>A (p.Phe427Leu)
n.159+7438T>A
n.1325T>A
n.110+7438T>A
n.1276T>A
3g.165829881dupCA2692361BCHEc.1158dup (p.Pro387SerfsTer5)
c.107+7438dup (n.107+7438dup)
c.1281dup (p.Pro428SerfsTer5)
n.159+7438dup
n.1325dup
n.110+7438dup
n.1276dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829881delCA547857064BCHEc.1158del (p.Pro387GlnfsTer3)
c.107+7438del (n.107+7438del)
c.1281del (p.Pro428GlnfsTer3)
n.159+7438del
n.1325del
n.110+7438del
n.1276del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829877A>CCA355111270BCHEc.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.107+7437T>G (n.107+7437T>G)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
n.159+7437T>G
n.1324T>G
n.110+7437T>G
n.1275T>G
3g.165829877A>GCA355111271BCHEc.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.107+7437T>C (n.107+7437T>C)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
n.159+7437T>C
n.1324T>C
n.110+7437T>C
n.1275T>C
 gnomAD v4
3g.165829877A>TCA355111272BCHEc.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.107+7437T>A (n.107+7437T>A)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
n.159+7437T>A
n.1324T>A
n.110+7437T>A
n.1275T>A
3g.165829878A>CCA355111275BCHEc.1156T>G (p.Phe386Val)
c.107+7436T>G (n.107+7436T>G)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
n.159+7436T>G
n.1323T>G
n.110+7436T>G
n.1274T>G
3g.165829878A>GCA355111273BCHEc.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.107+7436T>C (n.107+7436T>C)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
n.159+7436T>C
n.1323T>C
n.110+7436T>C
n.1274T>C
3g.165829878A>TCA355111274BCHEc.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.107+7436T>A (n.107+7436T>A)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
n.159+7436T>A
n.1323T>A
n.110+7436T>A
n.1274T>A
3g.165829879A>CCA355111276BCHEc.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.107+7435T>G (n.107+7435T>G)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
n.159+7435T>G
n.1322T>G
n.110+7435T>G
n.1273T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829879A>GCA436968677BCHEc.1155T>C (p.Phe385=)
c.107+7435T>C (n.107+7435T>C)
c.1278T>C (p.Phe426=)
n.159+7435T>C
n.1322T>C
n.110+7435T>C
n.1273T>C
3g.165829879A>TCA355111277BCHEc.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.107+7435T>A (n.107+7435T>A)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
n.159+7435T>A
n.1322T>A
n.110+7435T>A
n.1273T>A
3g.165829880A>CCA355111278BCHEc.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.107+7434T>G (n.107+7434T>G)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.159+7434T>G
n.1321T>G
n.110+7434T>G
n.1272T>G
3g.165829880A>GCA355111279BCHEc.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.107+7434T>C (n.107+7434T>C)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.159+7434T>C
n.1321T>C
n.110+7434T>C
n.1272T>C
3g.165829880A>TCA355111280BCHEc.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.107+7434T>A (n.107+7434T>A)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.159+7434T>A
n.1321T>A
n.110+7434T>A
n.1272T>A
3g.165829881A=CA1417759679BCHEc.1153T= (p.Phe385=)
c.107+7433T= (n.107+7433T=)
c.1276T= (p.Phe426=)
n.159+7433T=
n.1320T=
n.110+7433T=
n.1271T=
3g.165829881A>CCA355111281BCHEc.1153T>G (p.Phe385Val)
c.107+7433T>G (n.107+7433T>G)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
n.159+7433T>G
n.1320T>G
n.110+7433T>G
n.1271T>G
3g.165829881A>GCA355111282BCHEc.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.107+7433T>C (n.107+7433T>C)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.159+7433T>C
n.1320T>C
n.110+7433T>C
n.1271T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829881A>TCA355111283BCHEc.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.107+7433T>A (n.107+7433T>A)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
n.159+7433T>A
n.1320T>A
n.110+7433T>A
n.1271T>A
3g.165829882T>ACA436968685BCHEc.1152A>T (p.Ile384=)
c.107+7432A>T (n.107+7432A>T)
c.1275A>T (p.Ile425=)
n.159+7432A>T
n.1319A>T
n.110+7432A>T
n.1270A>T
3g.165829882T>CCA355111284BCHEc.1152A>G (p.Ile384Met)
c.107+7432A>G (n.107+7432A>G)
c.1275A>G (p.Ile425Met)
n.159+7432A>G
n.1319A>G
n.110+7432A>G
n.1270A>G
3g.165829882T>GCA436968688BCHEc.1152A>C (p.Ile384=)
c.107+7432A>C (n.107+7432A>C)
c.1275A>C (p.Ile425=)
n.159+7432A>C
n.1319A>C
n.110+7432A>C
n.1270A>C
3g.165829883A>CCA355111285BCHEc.1151T>G (p.Ile384Arg)
c.107+7431T>G (n.107+7431T>G)
c.1274T>G (p.Ile425Arg)
n.159+7431T>G
n.1318T>G
n.110+7431T>G
n.1269T>G
3g.165829883A>GCA355111286BCHEc.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.107+7431T>C (n.107+7431T>C)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
n.159+7431T>C
n.1318T>C
n.110+7431T>C
n.1269T>C
3g.165829883A>TCA355111287BCHEc.1151T>A (p.Ile384Lys)
c.107+7431T>A (n.107+7431T>A)
c.1274T>A (p.Ile425Lys)
n.159+7431T>A
n.1318T>A
n.110+7431T>A
n.1269T>A
3g.165829884T>ACA355111289BCHEc.1150A>T (p.Ile384Leu)
c.107+7430A>T (n.107+7430A>T)
c.1273A>T (p.Ile425Leu)
n.159+7430A>T
n.1317A>T
n.110+7430A>T
n.1268A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829884T>CCA2692362BCHEc.1150A>G (p.Ile384Val)
c.107+7430A>G (n.107+7430A>G)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
n.159+7430A>G
n.1317A>G
n.110+7430A>G
n.1268A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829884T>GCA355111288BCHEc.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.107+7430A>C (n.107+7430A>C)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
n.159+7430A>C
n.1317A>C
n.110+7430A>C
n.1268A>C
3g.165829884T=CA1417759683BCHEc.1150A= (p.Ile384=)
c.107+7430A= (n.107+7430A=)
c.1273A= (p.Ile425=)
n.159+7430A=
n.1317A=
n.110+7430A=
n.1268A=
3g.165829885T>ACA355111291BCHEc.1149A>T (p.Lys383Asn)
c.107+7429A>T (n.107+7429A>T)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
n.159+7429A>T
n.1316A>T
n.110+7429A>T
n.1267A>T
 gnomAD v4
3g.165829885T>CCA436968694BCHEc.1149A>G (p.Lys383=)
c.107+7429A>G (n.107+7429A>G)
c.1272A>G (p.Lys424=)
n.159+7429A>G
n.1316A>G
n.110+7429A>G
n.1267A>G
3g.165829885T>GCA355111290BCHEc.1149A>C (p.Lys383Asn)
c.107+7429A>C (n.107+7429A>C)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
n.159+7429A>C
n.1316A>C
n.110+7429A>C
n.1267A>C
3g.165829886T>ACA355111292BCHEc.1148A>T (p.Lys383Ile)
c.107+7428A>T (n.107+7428A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
n.159+7428A>T
n.1315A>T
n.110+7428A>T
n.1266A>T
 ClinVar
3g.165829886T>CCA355111293BCHEc.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.107+7428A>G (n.107+7428A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
n.159+7428A>G
n.1315A>G
n.110+7428A>G
n.1266A>G
3g.165829886T>GCA355111294BCHEc.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.107+7428A>C (n.107+7428A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
n.159+7428A>C
n.1315A>C
n.110+7428A>C
n.1266A>C

Number of alleles fetched