Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829868_165829871dup | CA2580616004 | BCHE | c.1171_1174dup (p.Phe392Ter) c.107+7451_107+7454dup (n.107+7451_107+7454dup) c.1294_1297dup (p.Phe433Ter) n.159+7451_159+7454dup n.1338_1341dup n.110+7451_110+7454dup n.1289_1292dup | ClinVar |
3 | g.165829868_165829871del | CA2692360 | BCHE | c.1171_1174del (p.Glu391LeufsTer14) c.107+7451_107+7454del (n.107+7451_107+7454del) c.1294_1297del (p.Glu432LeufsTer14) n.159+7451_159+7454del n.1338_1341del n.110+7451_110+7454del n.1289_1292del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829870T>A | CA436968658 | BCHE | c.1164A>T (p.Gly388=) c.107+7444A>T (n.107+7444A>T) c.1287A>T (p.Gly429=) n.159+7444A>T n.1331A>T n.110+7444A>T n.1282A>T | |
3 | g.165829870T>C | CA436968659 | BCHE | c.1164A>G (p.Gly388=) c.107+7444A>G (n.107+7444A>G) c.1287A>G (p.Gly429=) n.159+7444A>G n.1331A>G n.110+7444A>G n.1282A>G | |
3 | g.165829870T>G | CA436968660 | BCHE | c.1164A>C (p.Gly388=) c.107+7444A>C (n.107+7444A>C) c.1287A>C (p.Gly429=) n.159+7444A>C n.1331A>C n.110+7444A>C n.1282A>C | |
3 | g.165829871C>A | CA355111256 | BCHE | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.107+7443G>T (n.107+7443G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) n.159+7443G>T n.1330G>T n.110+7443G>T n.1281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829871C= | CA1417759665 | BCHE | c.1163G= (p.Gly388=) c.107+7443G= (n.107+7443G=) c.1286G= (p.Gly429=) n.159+7443G= n.1330G= n.110+7443G= n.1281G= | |
3 | g.165829871C>G | CA355111257 | BCHE | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.107+7443G>C (n.107+7443G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.159+7443G>C n.1330G>C n.110+7443G>C n.1281G>C | |
3 | g.165829871C>T | CA355111258 | BCHE | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.107+7443G>A (n.107+7443G>A) c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.159+7443G>A n.1330G>A n.110+7443G>A n.1281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829872C>A | CA355111260 | BCHE | c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.107+7442G>T (n.107+7442G>T) c.1285G>T (p.Gly429Ter) n.159+7442G>T n.1329G>T n.110+7442G>T n.1280G>T | |
3 | g.165829872C>G | CA355111261 | BCHE | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.107+7442G>C (n.107+7442G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.159+7442G>C n.1329G>C n.110+7442G>C n.1280G>C | |
3 | g.165829872C>T | CA355111259 | BCHE | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.107+7442G>A (n.107+7442G>A) c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.159+7442G>A n.1329G>A n.110+7442G>A n.1280G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829873T>A | CA436968661 | BCHE | c.1161A>T (p.Pro387=) c.107+7441A>T (n.107+7441A>T) c.1284A>T (p.Pro428=) n.159+7441A>T n.1328A>T n.110+7441A>T n.1279A>T | |
3 | g.165829873T>C | CA436968665 | BCHE | c.1161A>G (p.Pro387=) c.107+7441A>G (n.107+7441A>G) c.1284A>G (p.Pro428=) n.159+7441A>G n.1328A>G n.110+7441A>G n.1279A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829873T>G | CA436968662 | BCHE | c.1161A>C (p.Pro387=) c.107+7441A>C (n.107+7441A>C) c.1284A>C (p.Pro428=) n.159+7441A>C n.1328A>C n.110+7441A>C n.1279A>C | |
3 | g.165829874G>A | CA355111262 | BCHE | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.107+7440C>T (n.107+7440C>T) c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.159+7440C>T n.1327C>T n.110+7440C>T n.1278C>T | |
3 | g.165829874G>C | CA355111263 | BCHE | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.107+7440C>G (n.107+7440C>G) c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.159+7440C>G n.1327C>G n.110+7440C>G n.1278C>G | |
3 | g.165829874G>T | CA355111264 | BCHE | c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.107+7440C>A (n.107+7440C>A) c.1283C>A (p.Pro428Gln) n.159+7440C>A n.1327C>A n.110+7440C>A n.1278C>A | |
3 | g.165829875G>A | CA355111265 | BCHE | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.107+7439C>T (n.107+7439C>T) c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.159+7439C>T n.1326C>T n.110+7439C>T n.1277C>T | COSMIC |
3 | g.165829875G>C | CA355111266 | BCHE | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.107+7439C>G (n.107+7439C>G) c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.159+7439C>G n.1326C>G n.110+7439C>G n.1277C>G | |
3 | g.165829875G>T | CA355111267 | BCHE | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.107+7439C>A (n.107+7439C>A) c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.159+7439C>A n.1326C>A n.110+7439C>A n.1277C>A | |
3 | g.165829875_165829876delinsGA | CA1417759669 | BCHE | c.1158_1159delinsTC (p.Phe386=) c.107+7438_107+7439delinsTC (n.107+7438_107+7439delinsTC) c.1281_1282delinsTC (p.Phe427=) n.159+7438_159+7439delinsTC n.1325_1326delinsTC n.110+7438_110+7439delinsTC n.1276_1277delinsTC | |
3 | g.165829876A>C | CA355111268 | BCHE | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.107+7438T>G (n.107+7438T>G) c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.159+7438T>G n.1325T>G n.110+7438T>G n.1276T>G | |
3 | g.165829876A>G | CA436968669 | BCHE | c.1158T>C (p.Phe386=) c.107+7438T>C (n.107+7438T>C) c.1281T>C (p.Phe427=) n.159+7438T>C n.1325T>C n.110+7438T>C n.1276T>C | |
3 | g.165829876A>T | CA355111269 | BCHE | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.107+7438T>A (n.107+7438T>A) c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.159+7438T>A n.1325T>A n.110+7438T>A n.1276T>A | |
3 | g.165829881dup | CA2692361 | BCHE | c.1158dup (p.Pro387SerfsTer5) c.107+7438dup (n.107+7438dup) c.1281dup (p.Pro428SerfsTer5) n.159+7438dup n.1325dup n.110+7438dup n.1276dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829881del | CA547857064 | BCHE | c.1158del (p.Pro387GlnfsTer3) c.107+7438del (n.107+7438del) c.1281del (p.Pro428GlnfsTer3) n.159+7438del n.1325del n.110+7438del n.1276del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829877A>C | CA355111270 | BCHE | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.107+7437T>G (n.107+7437T>G) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.159+7437T>G n.1324T>G n.110+7437T>G n.1275T>G | |
3 | g.165829877A>G | CA355111271 | BCHE | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.107+7437T>C (n.107+7437T>C) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.159+7437T>C n.1324T>C n.110+7437T>C n.1275T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829877A>T | CA355111272 | BCHE | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.107+7437T>A (n.107+7437T>A) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.159+7437T>A n.1324T>A n.110+7437T>A n.1275T>A | |
3 | g.165829878A>C | CA355111275 | BCHE | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.107+7436T>G (n.107+7436T>G) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.159+7436T>G n.1323T>G n.110+7436T>G n.1274T>G | |
3 | g.165829878A>G | CA355111273 | BCHE | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.107+7436T>C (n.107+7436T>C) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.159+7436T>C n.1323T>C n.110+7436T>C n.1274T>C | |
3 | g.165829878A>T | CA355111274 | BCHE | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.107+7436T>A (n.107+7436T>A) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.159+7436T>A n.1323T>A n.110+7436T>A n.1274T>A | |
3 | g.165829879A>C | CA355111276 | BCHE | c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.107+7435T>G (n.107+7435T>G) c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.159+7435T>G n.1322T>G n.110+7435T>G n.1273T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829879A>G | CA436968677 | BCHE | c.1155T>C (p.Phe385=) c.107+7435T>C (n.107+7435T>C) c.1278T>C (p.Phe426=) n.159+7435T>C n.1322T>C n.110+7435T>C n.1273T>C | |
3 | g.165829879A>T | CA355111277 | BCHE | c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.107+7435T>A (n.107+7435T>A) c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.159+7435T>A n.1322T>A n.110+7435T>A n.1273T>A | |
3 | g.165829880A>C | CA355111278 | BCHE | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.107+7434T>G (n.107+7434T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.159+7434T>G n.1321T>G n.110+7434T>G n.1272T>G | |
3 | g.165829880A>G | CA355111279 | BCHE | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.107+7434T>C (n.107+7434T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.159+7434T>C n.1321T>C n.110+7434T>C n.1272T>C | |
3 | g.165829880A>T | CA355111280 | BCHE | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.107+7434T>A (n.107+7434T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.159+7434T>A n.1321T>A n.110+7434T>A n.1272T>A | |
3 | g.165829881A= | CA1417759679 | BCHE | c.1153T= (p.Phe385=) c.107+7433T= (n.107+7433T=) c.1276T= (p.Phe426=) n.159+7433T= n.1320T= n.110+7433T= n.1271T= | |
3 | g.165829881A>C | CA355111281 | BCHE | c.1153T>G (p.Phe385Val) c.107+7433T>G (n.107+7433T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.159+7433T>G n.1320T>G n.110+7433T>G n.1271T>G | |
3 | g.165829881A>G | CA355111282 | BCHE | c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.107+7433T>C (n.107+7433T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.159+7433T>C n.1320T>C n.110+7433T>C n.1271T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829881A>T | CA355111283 | BCHE | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.107+7433T>A (n.107+7433T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.159+7433T>A n.1320T>A n.110+7433T>A n.1271T>A | |
3 | g.165829882T>A | CA436968685 | BCHE | c.1152A>T (p.Ile384=) c.107+7432A>T (n.107+7432A>T) c.1275A>T (p.Ile425=) n.159+7432A>T n.1319A>T n.110+7432A>T n.1270A>T | |
3 | g.165829882T>C | CA355111284 | BCHE | c.1152A>G (p.Ile384Met) c.107+7432A>G (n.107+7432A>G) c.1275A>G (p.Ile425Met) n.159+7432A>G n.1319A>G n.110+7432A>G n.1270A>G | |
3 | g.165829882T>G | CA436968688 | BCHE | c.1152A>C (p.Ile384=) c.107+7432A>C (n.107+7432A>C) c.1275A>C (p.Ile425=) n.159+7432A>C n.1319A>C n.110+7432A>C n.1270A>C | |
3 | g.165829883A>C | CA355111285 | BCHE | c.1151T>G (p.Ile384Arg) c.107+7431T>G (n.107+7431T>G) c.1274T>G (p.Ile425Arg) n.159+7431T>G n.1318T>G n.110+7431T>G n.1269T>G | |
3 | g.165829883A>G | CA355111286 | BCHE | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.107+7431T>C (n.107+7431T>C) c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.159+7431T>C n.1318T>C n.110+7431T>C n.1269T>C | |
3 | g.165829883A>T | CA355111287 | BCHE | c.1151T>A (p.Ile384Lys) c.107+7431T>A (n.107+7431T>A) c.1274T>A (p.Ile425Lys) n.159+7431T>A n.1318T>A n.110+7431T>A n.1269T>A | |
3 | g.165829884T>A | CA355111289 | BCHE | c.1150A>T (p.Ile384Leu) c.107+7430A>T (n.107+7430A>T) c.1273A>T (p.Ile425Leu) n.159+7430A>T n.1317A>T n.110+7430A>T n.1268A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |