Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829868_165829871dupCA2580616004BCHEc.1171_1174dup (p.Phe392Ter)
c.107+7451_107+7454dup (n.107+7451_107+7454dup)
c.1294_1297dup (p.Phe433Ter)
n.159+7451_159+7454dup
n.1338_1341dup
n.110+7451_110+7454dup
n.1289_1292dup
 ClinVar
3g.165829868_165829871delCA2692360BCHEc.1171_1174del (p.Glu391LeufsTer14)
c.107+7451_107+7454del (n.107+7451_107+7454del)
c.1294_1297del (p.Glu432LeufsTer14)
n.159+7451_159+7454del
n.1338_1341del
n.110+7451_110+7454del
n.1289_1292del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829867C>ACA436968637BCHEc.1167G>T (p.Val389=)
c.107+7447G>T (n.107+7447G>T)
c.1290G>T (p.Val430=)
n.159+7447G>T
n.1334G>T
n.110+7447G>T
n.1285G>T
3g.165829867C>GCA436968639BCHEc.1167G>C (p.Val389=)
c.107+7447G>C (n.107+7447G>C)
c.1290G>C (p.Val430=)
n.159+7447G>C
n.1334G>C
n.110+7447G>C
n.1285G>C
3g.165829867C>TCA436968649BCHEc.1167G>A (p.Val389=)
c.107+7447G>A (n.107+7447G>A)
c.1290G>A (p.Val430=)
n.159+7447G>A
n.1334G>A
n.110+7447G>A
n.1285G>A
3g.165829868A=CA1417759659BCHEc.1166T= (p.Val389=)
c.107+7446T= (n.107+7446T=)
c.1289T= (p.Val430=)
n.159+7446T=
n.1333T=
n.110+7446T=
n.1284T=
3g.165829868A>CCA355111250BCHEc.1166T>G (p.Val389Gly)
c.107+7446T>G (n.107+7446T>G)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.159+7446T>G
n.1333T>G
n.110+7446T>G
n.1284T>G
3g.165829868A>GCA355111251BCHEc.1166T>C (p.Val389Ala)
c.107+7446T>C (n.107+7446T>C)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.159+7446T>C
n.1333T>C
n.110+7446T>C
n.1284T>C
3g.165829868A>TCA355111252BCHEc.1166T>A (p.Val389Glu)
c.107+7446T>A (n.107+7446T>A)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
n.159+7446T>A
n.1333T>A
n.110+7446T>A
n.1284T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829869C>ACA355111253BCHEc.1165G>T (p.Val389Leu)
c.107+7445G>T (n.107+7445G>T)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
n.159+7445G>T
n.1332G>T
n.110+7445G>T
n.1283G>T
3g.165829869C=CA1417759661BCHEc.1165G= (p.Val389=)
c.107+7445G= (n.107+7445G=)
c.1288G= (p.Val430=)
n.159+7445G=
n.1332G=
n.110+7445G=
n.1283G=
3g.165829869C>GCA355111254BCHEc.1165G>C (p.Val389Leu)
c.107+7445G>C (n.107+7445G>C)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.159+7445G>C
n.1332G>C
n.110+7445G>C
n.1283G>C
3g.165829869C>TCA355111255BCHEc.1165G>A (p.Val389Met)
c.107+7445G>A (n.107+7445G>A)
c.1288G>A (p.Val430Met)
n.159+7445G>A
n.1332G>A
n.110+7445G>A
n.1283G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829870T>ACA436968658BCHEc.1164A>T (p.Gly388=)
c.107+7444A>T (n.107+7444A>T)
c.1287A>T (p.Gly429=)
n.159+7444A>T
n.1331A>T
n.110+7444A>T
n.1282A>T
3g.165829870T>CCA436968659BCHEc.1164A>G (p.Gly388=)
c.107+7444A>G (n.107+7444A>G)
c.1287A>G (p.Gly429=)
n.159+7444A>G
n.1331A>G
n.110+7444A>G
n.1282A>G
3g.165829870T>GCA436968660BCHEc.1164A>C (p.Gly388=)
c.107+7444A>C (n.107+7444A>C)
c.1287A>C (p.Gly429=)
n.159+7444A>C
n.1331A>C
n.110+7444A>C
n.1282A>C
3g.165829871C>ACA355111256BCHEc.1163G>T (p.Gly388Val)
c.107+7443G>T (n.107+7443G>T)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.159+7443G>T
n.1330G>T
n.110+7443G>T
n.1281G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829871C=CA1417759665BCHEc.1163G= (p.Gly388=)
c.107+7443G= (n.107+7443G=)
c.1286G= (p.Gly429=)
n.159+7443G=
n.1330G=
n.110+7443G=
n.1281G=
3g.165829871C>GCA355111257BCHEc.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.107+7443G>C (n.107+7443G>C)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.159+7443G>C
n.1330G>C
n.110+7443G>C
n.1281G>C
3g.165829871C>TCA355111258BCHEc.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.107+7443G>A (n.107+7443G>A)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
n.159+7443G>A
n.1330G>A
n.110+7443G>A
n.1281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829872C>ACA355111260BCHEc.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.107+7442G>T (n.107+7442G>T)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
n.159+7442G>T
n.1329G>T
n.110+7442G>T
n.1280G>T
3g.165829872C>GCA355111261BCHEc.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.107+7442G>C (n.107+7442G>C)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.159+7442G>C
n.1329G>C
n.110+7442G>C
n.1280G>C
3g.165829872C>TCA355111259BCHEc.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.107+7442G>A (n.107+7442G>A)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.159+7442G>A
n.1329G>A
n.110+7442G>A
n.1280G>A
 gnomAD v4
3g.165829873T>ACA436968661BCHEc.1161A>T (p.Pro387=)
c.107+7441A>T (n.107+7441A>T)
c.1284A>T (p.Pro428=)
n.159+7441A>T
n.1328A>T
n.110+7441A>T
n.1279A>T
3g.165829873T>CCA436968665BCHEc.1161A>G (p.Pro387=)
c.107+7441A>G (n.107+7441A>G)
c.1284A>G (p.Pro428=)
n.159+7441A>G
n.1328A>G
n.110+7441A>G
n.1279A>G
 gnomAD v4
3g.165829873T>GCA436968662BCHEc.1161A>C (p.Pro387=)
c.107+7441A>C (n.107+7441A>C)
c.1284A>C (p.Pro428=)
n.159+7441A>C
n.1328A>C
n.110+7441A>C
n.1279A>C
3g.165829874G>ACA355111262BCHEc.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.107+7440C>T (n.107+7440C>T)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
n.159+7440C>T
n.1327C>T
n.110+7440C>T
n.1278C>T
3g.165829874G>CCA355111263BCHEc.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.107+7440C>G (n.107+7440C>G)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
n.159+7440C>G
n.1327C>G
n.110+7440C>G
n.1278C>G
3g.165829874G>TCA355111264BCHEc.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.107+7440C>A (n.107+7440C>A)
c.1283C>A (p.Pro428Gln)
n.159+7440C>A
n.1327C>A
n.110+7440C>A
n.1278C>A
3g.165829875G>ACA355111265BCHEc.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.107+7439C>T (n.107+7439C>T)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
n.159+7439C>T
n.1326C>T
n.110+7439C>T
n.1277C>T
 COSMIC
3g.165829875G>CCA355111266BCHEc.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.107+7439C>G (n.107+7439C>G)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
n.159+7439C>G
n.1326C>G
n.110+7439C>G
n.1277C>G
3g.165829875G>TCA355111267BCHEc.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.107+7439C>A (n.107+7439C>A)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
n.159+7439C>A
n.1326C>A
n.110+7439C>A
n.1277C>A
3g.165829875_165829876delinsGACA1417759669BCHEc.1158_1159delinsTC (p.Phe386=)
c.107+7438_107+7439delinsTC (n.107+7438_107+7439delinsTC)
c.1281_1282delinsTC (p.Phe427=)
n.159+7438_159+7439delinsTC
n.1325_1326delinsTC
n.110+7438_110+7439delinsTC
n.1276_1277delinsTC
3g.165829876A>CCA355111268BCHEc.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.107+7438T>G (n.107+7438T>G)
c.1281T>G (p.Phe427Leu)
n.159+7438T>G
n.1325T>G
n.110+7438T>G
n.1276T>G
3g.165829876A>GCA436968669BCHEc.1158T>C (p.Phe386=)
c.107+7438T>C (n.107+7438T>C)
c.1281T>C (p.Phe427=)
n.159+7438T>C
n.1325T>C
n.110+7438T>C
n.1276T>C
3g.165829876A>TCA355111269BCHEc.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.107+7438T>A (n.107+7438T>A)
c.1281T>A (p.Phe427Leu)
n.159+7438T>A
n.1325T>A
n.110+7438T>A
n.1276T>A
3g.165829881dupCA2692361BCHEc.1158dup (p.Pro387SerfsTer5)
c.107+7438dup (n.107+7438dup)
c.1281dup (p.Pro428SerfsTer5)
n.159+7438dup
n.1325dup
n.110+7438dup
n.1276dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829881delCA547857064BCHEc.1158del (p.Pro387GlnfsTer3)
c.107+7438del (n.107+7438del)
c.1281del (p.Pro428GlnfsTer3)
n.159+7438del
n.1325del
n.110+7438del
n.1276del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829877A>CCA355111270BCHEc.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.107+7437T>G (n.107+7437T>G)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
n.159+7437T>G
n.1324T>G
n.110+7437T>G
n.1275T>G
3g.165829877A>GCA355111271BCHEc.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.107+7437T>C (n.107+7437T>C)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
n.159+7437T>C
n.1324T>C
n.110+7437T>C
n.1275T>C
 gnomAD v4
3g.165829877A>TCA355111272BCHEc.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.107+7437T>A (n.107+7437T>A)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
n.159+7437T>A
n.1324T>A
n.110+7437T>A
n.1275T>A
3g.165829878A>CCA355111275BCHEc.1156T>G (p.Phe386Val)
c.107+7436T>G (n.107+7436T>G)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
n.159+7436T>G
n.1323T>G
n.110+7436T>G
n.1274T>G
3g.165829878A>GCA355111273BCHEc.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.107+7436T>C (n.107+7436T>C)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
n.159+7436T>C
n.1323T>C
n.110+7436T>C
n.1274T>C
3g.165829878A>TCA355111274BCHEc.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.107+7436T>A (n.107+7436T>A)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
n.159+7436T>A
n.1323T>A
n.110+7436T>A
n.1274T>A
3g.165829879A>CCA355111276BCHEc.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.107+7435T>G (n.107+7435T>G)
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
n.159+7435T>G
n.1322T>G
n.110+7435T>G
n.1273T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829879A>GCA436968677BCHEc.1155T>C (p.Phe385=)
c.107+7435T>C (n.107+7435T>C)
c.1278T>C (p.Phe426=)
n.159+7435T>C
n.1322T>C
n.110+7435T>C
n.1273T>C
3g.165829879A>TCA355111277BCHEc.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.107+7435T>A (n.107+7435T>A)
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
n.159+7435T>A
n.1322T>A
n.110+7435T>A
n.1273T>A
3g.165829880A>CCA355111278BCHEc.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.107+7434T>G (n.107+7434T>G)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.159+7434T>G
n.1321T>G
n.110+7434T>G
n.1272T>G
3g.165829880A>GCA355111279BCHEc.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.107+7434T>C (n.107+7434T>C)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.159+7434T>C
n.1321T>C
n.110+7434T>C
n.1272T>C
3g.165829880A>TCA355111280BCHEc.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.107+7434T>A (n.107+7434T>A)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.159+7434T>A
n.1321T>A
n.110+7434T>A
n.1272T>A

Number of alleles fetched