Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829757A>CCA355111002BCHEc.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.107+7557T>G (n.107+7557T>G)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
n.159+7557T>G
n.1444T>G
n.110+7557T>G
n.1395T>G
3g.165829757A>GCA355111004BCHEc.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.107+7557T>C (n.107+7557T>C)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
n.159+7557T>C
n.1444T>C
n.110+7557T>C
n.1395T>C
3g.165829757A>TCA355111003BCHEc.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.107+7557T>A (n.107+7557T>A)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
n.159+7557T>A
n.1444T>A
n.110+7557T>A
n.1395T>A
3g.165829758A>CCA355111005BCHEc.1276T>G (p.Phe426Val)
c.107+7556T>G (n.107+7556T>G)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
n.159+7556T>G
n.1443T>G
n.110+7556T>G
n.1394T>G
3g.165829758A>GCA355111006BCHEc.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.107+7556T>C (n.107+7556T>C)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
n.159+7556T>C
n.1443T>C
n.110+7556T>C
n.1394T>C
3g.165829758A>TCA355111007BCHEc.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.107+7556T>A (n.107+7556T>A)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
n.159+7556T>A
n.1443T>A
n.110+7556T>A
n.1394T>A
3g.165829759A=CA1417759484BCHEc.1275T= (p.Asn425=)
c.107+7555T= (n.107+7555T=)
c.1398T= (p.Asn466=)
n.159+7555T=
n.1442T=
n.110+7555T=
n.1393T=
3g.165829759A>CCA355111008BCHEc.1275T>G (p.Asn425Lys)
c.107+7555T>G (n.107+7555T>G)
c.1398T>G (p.Asn466Lys)
n.159+7555T>G
n.1442T>G
n.110+7555T>G
n.1393T>G
3g.165829759A>GCA436968657BCHEc.1275T>C (p.Asn425=)
c.107+7555T>C (n.107+7555T>C)
c.1398T>C (p.Asn466=)
n.159+7555T>C
n.1442T>C
n.110+7555T>C
n.1393T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829759A>TCA355111009BCHEc.1275T>A (p.Asn425Lys)
c.107+7555T>A (n.107+7555T>A)
c.1398T>A (p.Asn466Lys)
n.159+7555T>A
n.1442T>A
n.110+7555T>A
n.1393T>A
3g.165829761_165829763delCA2668431684BCHEc.1273_1275del (p.Asn425del)
c.107+7553_107+7555del (n.107+7553_107+7555del)
c.1396_1398del (p.Asn466del)
n.159+7553_159+7555del
n.1440_1442del
n.110+7553_110+7555del
n.1391_1393del
 gnomAD v4
3g.165829760T>ACA355111010BCHEc.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.107+7554A>T (n.107+7554A>T)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.159+7554A>T
n.1441A>T
n.110+7554A>T
n.1392A>T
3g.165829760T>CCA355111011BCHEc.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.107+7554A>G (n.107+7554A>G)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.159+7554A>G
n.1441A>G
n.110+7554A>G
n.1392A>G
 gnomAD v4
3g.165829760T>GCA355111012BCHEc.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.107+7554A>C (n.107+7554A>C)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.159+7554A>C
n.1441A>C
n.110+7554A>C
n.1392A>C
3g.165829761T>ACA355111013BCHEc.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.107+7553A>T (n.107+7553A>T)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.159+7553A>T
n.1440A>T
n.110+7553A>T
n.1391A>T
3g.165829761T>CCA355111014BCHEc.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.107+7553A>G (n.107+7553A>G)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
n.159+7553A>G
n.1440A>G
n.110+7553A>G
n.1391A>G
3g.165829761T>GCA355111015BCHEc.1273A>C (p.Asn425His)
c.107+7553A>C (n.107+7553A>C)
c.1396A>C (p.Asn466His)
n.159+7553A>C
n.1440A>C
n.110+7553A>C
n.1391A>C
3g.165829762A>CCA355111017BCHEc.1272T>G (p.Tyr424Ter)
c.107+7552T>G (n.107+7552T>G)
c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
n.159+7552T>G
n.1439T>G
n.110+7552T>G
n.1390T>G
3g.165829762A>GCA436968663BCHEc.1272T>C (p.Tyr424=)
c.107+7552T>C (n.107+7552T>C)
c.1395T>C (p.Tyr465=)
n.159+7552T>C
n.1439T>C
n.110+7552T>C
n.1390T>C
3g.165829762A>TCA355111016BCHEc.1272T>A (p.Tyr424Ter)
c.107+7552T>A (n.107+7552T>A)
c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
n.159+7552T>A
n.1439T>A
n.110+7552T>A
n.1390T>A
3g.165829763T>ACA355111018BCHEc.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.107+7551A>T (n.107+7551A>T)
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
n.159+7551A>T
n.1438A>T
n.110+7551A>T
n.1389A>T
3g.165829763T>CCA355111019BCHEc.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.107+7551A>G (n.107+7551A>G)
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
n.159+7551A>G
n.1438A>G
n.110+7551A>G
n.1389A>G
3g.165829763T>GCA355111020BCHEc.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.107+7551A>C (n.107+7551A>C)
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
n.159+7551A>C
n.1438A>C
n.110+7551A>C
n.1389A>C
3g.165829764A>CCA355111021BCHEc.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.107+7550T>G (n.107+7550T>G)
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
n.159+7550T>G
n.1437T>G
n.110+7550T>G
n.1388T>G
3g.165829764A>GCA355111022BCHEc.1270T>C (p.Tyr424His)
c.107+7550T>C (n.107+7550T>C)
c.1393T>C (p.Tyr465His)
n.159+7550T>C
n.1437T>C
n.110+7550T>C
n.1388T>C
3g.165829764A>TCA355111023BCHEc.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.107+7550T>A (n.107+7550T>A)
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
n.159+7550T>A
n.1437T>A
n.110+7550T>A
n.1388T>A
3g.165829765A>CCA355111024BCHEc.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.107+7549T>G (n.107+7549T>G)
c.1392T>G (p.Asp464Glu)
n.159+7549T>G
n.1436T>G
n.110+7549T>G
n.1387T>G
3g.165829765A>GCA436968335BCHEc.1269T>C (p.Asp423=)
c.107+7549T>C (n.107+7549T>C)
c.1392T>C (p.Asp464=)
n.159+7549T>C
n.1436T>C
n.110+7549T>C
n.1387T>C
3g.165829765A>TCA355111025BCHEc.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.107+7549T>A (n.107+7549T>A)
c.1392T>A (p.Asp464Glu)
n.159+7549T>A
n.1436T>A
n.110+7549T>A
n.1387T>A
3g.165829766T>ACA355111026BCHEc.1268A>T (p.Asp423Val)
c.107+7548A>T (n.107+7548A>T)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
n.159+7548A>T
n.1435A>T
n.110+7548A>T
n.1386A>T
3g.165829766T>CCA355111027BCHEc.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.107+7548A>G (n.107+7548A>G)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
n.159+7548A>G
n.1435A>G
n.110+7548A>G
n.1386A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829766T>GCA355111028BCHEc.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.107+7548A>C (n.107+7548A>C)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
n.159+7548A>C
n.1435A>C
n.110+7548A>C
n.1386A>C
3g.165829766T=CA1417759487BCHEc.1268A= (p.Asp423=)
c.107+7548A= (n.107+7548A=)
c.1391A= (p.Asp464=)
n.159+7548A=
n.1435A=
n.110+7548A=
n.1386A=
3g.165829767C>ACA2692346BCHEc.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.107+7547G>T (n.107+7547G>T)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
n.159+7547G>T
n.1434G>T
n.110+7547G>T
n.1385G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829767C=CA1417759490BCHEc.1267G= (p.Asp423=)
c.107+7547G= (n.107+7547G=)
c.1390G= (p.Asp464=)
n.159+7547G=
n.1434G=
n.110+7547G=
n.1385G=
3g.165829767C>GCA355111030BCHEc.1267G>C (p.Asp423His)
c.107+7547G>C (n.107+7547G>C)
c.1390G>C (p.Asp464His)
n.159+7547G>C
n.1434G>C
n.110+7547G>C
n.1385G>C
3g.165829767C>TCA355111029BCHEc.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.107+7547G>A (n.107+7547G>A)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
n.159+7547G>A
n.1434G>A
n.110+7547G>A
n.1385G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829768C>ACA436968345BCHEc.1266G>T (p.Gly422=)
c.107+7546G>T (n.107+7546G>T)
c.1389G>T (p.Gly463=)
n.159+7546G>T
n.1433G>T
n.110+7546G>T
n.1384G>T
3g.165829768C>GCA436968347BCHEc.1266G>C (p.Gly422=)
c.107+7546G>C (n.107+7546G>C)
c.1389G>C (p.Gly463=)
n.159+7546G>C
n.1433G>C
n.110+7546G>C
n.1384G>C
3g.165829768C>TCA436968349BCHEc.1266G>A (p.Gly422=)
c.107+7546G>A (n.107+7546G>A)
c.1389G>A (p.Gly463=)
n.159+7546G>A
n.1433G>A
n.110+7546G>A
n.1384G>A
 gnomAD v4
3g.165829769C>ACA355111031BCHEc.1265G>T (p.Gly422Val)
c.107+7545G>T (n.107+7545G>T)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.159+7545G>T
n.1432G>T
n.110+7545G>T
n.1383G>T
3g.165829769C>GCA355111032BCHEc.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.107+7545G>C (n.107+7545G>C)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.159+7545G>C
n.1432G>C
n.110+7545G>C
n.1383G>C
3g.165829769C>TCA355111033BCHEc.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.107+7545G>A (n.107+7545G>A)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.159+7545G>A
n.1432G>A
n.110+7545G>A
n.1383G>A
 COSMIC
3g.165829769_165829772delinsCCAACA1417759496BCHEc.1262_1265delinsTTGG (p.Val421=)
c.107+7542_107+7545delinsTTGG (n.107+7542_107+7545delinsTTGG)
c.1385_1388delinsTTGG (p.Val462=)
n.159+7542_159+7545delinsTTGG
n.1429_1432delinsTTGG
n.110+7542_110+7545delinsTTGG
n.1380_1383delinsTTGG
3g.165829770_165829773delCA913102369BCHEc.1262_1265del (p.Val421GlyfsTer?)
c.107+7542_107+7545del (n.107+7542_107+7545del)
c.1385_1388del (p.Val462GlyfsTer?)
n.159+7542_159+7545del
n.1429_1432del
n.110+7542_110+7545del
n.1380_1383del
3g.165829770C>ACA355111034BCHEc.1264G>T (p.Gly422Trp)
c.107+7544G>T (n.107+7544G>T)
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
n.159+7544G>T
n.1431G>T
n.110+7544G>T
n.1382G>T
3g.165829770C>GCA355111035BCHEc.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.107+7544G>C (n.107+7544G>C)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.159+7544G>C
n.1431G>C
n.110+7544G>C
n.1382G>C
3g.165829770C>TCA355111036BCHEc.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.107+7544G>A (n.107+7544G>A)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.159+7544G>A
n.1431G>A
n.110+7544G>A
n.1382G>A
3g.165829775_165829777delCA547857060BCHEc.1262_1264del (p.Val421del)
c.107+7542_107+7544del (n.107+7542_107+7544del)
c.1385_1387del (p.Val462del)
n.159+7542_159+7544del
n.1429_1431del
n.110+7542_110+7544del
n.1380_1382del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829771A>CCA436968354BCHEc.1263T>G (p.Val421=)
c.107+7543T>G (n.107+7543T>G)
c.1386T>G (p.Val462=)
n.159+7543T>G
n.1430T>G
n.110+7543T>G
n.1381T>G

Number of alleles fetched