Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829743A>C | CA355110976 | BCHE | c.1291T>G (p.Leu431Val) c.107+7571T>G (n.107+7571T>G) c.1414T>G (p.Leu472Val) n.159+7571T>G n.1458T>G n.110+7571T>G n.1409T>G | |
3 | g.165829743A>G | CA436968600 | BCHE | c.1291T>C (p.Leu431=) c.107+7571T>C (n.107+7571T>C) c.1414T>C (p.Leu472=) n.159+7571T>C n.1458T>C n.110+7571T>C n.1409T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829743A>T | CA355110977 | BCHE | c.1291T>A (p.Leu431Met) c.107+7571T>A (n.107+7571T>A) c.1414T>A (p.Leu472Met) n.159+7571T>A n.1458T>A n.110+7571T>A n.1409T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829744G>A | CA436968602 | BCHE | c.1290C>T (p.Ala430=) c.107+7570C>T (n.107+7570C>T) c.1413C>T (p.Ala471=) n.159+7570C>T n.1457C>T n.110+7570C>T n.1408C>T | |
3 | g.165829744G>C | CA436968604 | BCHE | c.1290C>G (p.Ala430=) c.107+7570C>G (n.107+7570C>G) c.1413C>G (p.Ala471=) n.159+7570C>G n.1457C>G n.110+7570C>G n.1408C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829744G>T | CA436968608 | BCHE | c.1290C>A (p.Ala430=) c.107+7570C>A (n.107+7570C>A) c.1413C>A (p.Ala471=) n.159+7570C>A n.1457C>A n.110+7570C>A n.1408C>A | |
3 | g.165829745G>A | CA355110978 | BCHE | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.107+7569C>T (n.107+7569C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) n.159+7569C>T n.1456C>T n.110+7569C>T n.1407C>T | |
3 | g.165829745G>C | CA355110979 | BCHE | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.107+7569C>G (n.107+7569C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.159+7569C>G n.1456C>G n.110+7569C>G n.1407C>G | |
3 | g.165829745G= | CA1417759462 | BCHE | c.1289C= (p.Ala430=) c.107+7569C= (n.107+7569C=) c.1412C= (p.Ala471=) n.159+7569C= n.1456C= n.110+7569C= n.1407C= | |
3 | g.165829745G>T | CA2692342 | BCHE | c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.107+7569C>A (n.107+7569C>A) c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.159+7569C>A n.1456C>A n.110+7569C>A n.1407C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829746C>A | CA2692343 | BCHE | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.107+7568G>T (n.107+7568G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.159+7568G>T n.1455G>T n.110+7568G>T n.1406G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829746C= | CA1417759466 | BCHE | c.1288G= (p.Ala430=) c.107+7568G= (n.107+7568G=) c.1411G= (p.Ala471=) n.159+7568G= n.1455G= n.110+7568G= n.1406G= | |
3 | g.165829746C>G | CA355110980 | BCHE | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.107+7568G>C (n.107+7568G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.159+7568G>C n.1455G>C n.110+7568G>C n.1406G>C | |
3 | g.165829746C>T | CA355110981 | BCHE | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.107+7568G>A (n.107+7568G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.159+7568G>A n.1455G>A n.110+7568G>A n.1406G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829747A>C | CA436968618 | BCHE | c.1287T>G (p.Pro429=) c.107+7567T>G (n.107+7567T>G) c.1410T>G (p.Pro470=) n.159+7567T>G n.1454T>G n.110+7567T>G n.1405T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829747A>G | CA436968617 | BCHE | c.1287T>C (p.Pro429=) c.107+7567T>C (n.107+7567T>C) c.1410T>C (p.Pro470=) n.159+7567T>C n.1454T>C n.110+7567T>C n.1405T>C | |
3 | g.165829747A>T | CA436968613 | BCHE | c.1287T>A (p.Pro429=) c.107+7567T>A (n.107+7567T>A) c.1410T>A (p.Pro470=) n.159+7567T>A n.1454T>A n.110+7567T>A n.1405T>A | |
3 | g.165829748G>A | CA355110984 | BCHE | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.107+7566C>T (n.107+7566C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.159+7566C>T n.1453C>T n.110+7566C>T n.1404C>T | |
3 | g.165829748G>C | CA355110982 | BCHE | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.107+7566C>G (n.107+7566C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.159+7566C>G n.1453C>G n.110+7566C>G n.1404C>G | |
3 | g.165829748G>T | CA355110983 | BCHE | c.1286C>A (p.Pro429His) c.107+7566C>A (n.107+7566C>A) c.1409C>A (p.Pro470His) n.159+7566C>A n.1453C>A n.110+7566C>A n.1404C>A | |
3 | g.165829749G>A | CA355110985 | BCHE | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.107+7565C>T (n.107+7565C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.159+7565C>T n.1452C>T n.110+7565C>T n.1403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829749G>C | CA355110986 | BCHE | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.107+7565C>G (n.107+7565C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.159+7565C>G n.1452C>G n.110+7565C>G n.1403C>G | |
3 | g.165829749G= | CA1417759468 | BCHE | c.1285C= (p.Pro429=) c.107+7565C= (n.107+7565C=) c.1408C= (p.Pro470=) n.159+7565C= n.1452C= n.110+7565C= n.1403C= | |
3 | g.165829749G>T | CA355110987 | BCHE | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.107+7565C>A (n.107+7565C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.159+7565C>A n.1452C>A n.110+7565C>A n.1403C>A | |
3 | g.165829750G>A | CA436968627 | BCHE | c.1284C>T (p.Cys428=) c.107+7564C>T (n.107+7564C>T) c.1407C>T (p.Cys469=) n.159+7564C>T n.1451C>T n.110+7564C>T n.1402C>T | |
3 | g.165829750G>C | CA2692344 | BCHE | c.1284C>G (p.Cys428Trp) c.107+7564C>G (n.107+7564C>G) c.1407C>G (p.Cys469Trp) n.159+7564C>G n.1451C>G n.110+7564C>G n.1402C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829750G= | CA1417759477 | BCHE | c.1284C= (p.Cys428=) c.107+7564C= (n.107+7564C=) c.1407C= (p.Cys469=) n.159+7564C= n.1451C= n.110+7564C= n.1402C= | |
3 | g.165829750G>T | CA16040919 | BCHE | c.1284C>A (p.Cys428Ter) c.107+7564C>A (n.107+7564C>A) c.1407C>A (p.Cys469Ter) n.159+7564C>A n.1451C>A n.110+7564C>A n.1402C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.165829751C>A | CA355110988 | BCHE | c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.107+7563G>T (n.107+7563G>T) c.1406G>T (p.Cys469Phe) n.159+7563G>T n.1450G>T n.110+7563G>T n.1401G>T | COSMIC |
3 | g.165829751C= | CA1417759482 | BCHE | c.1283G= (p.Cys428=) c.107+7563G= (n.107+7563G=) c.1406G= (p.Cys469=) n.159+7563G= n.1450G= n.110+7563G= n.1401G= | |
3 | g.165829751C>G | CA355110989 | BCHE | c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.107+7563G>C (n.107+7563G>C) c.1406G>C (p.Cys469Ser) n.159+7563G>C n.1450G>C n.110+7563G>C n.1401G>C | |
3 | g.165829751C>T | CA2692345 | BCHE | c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.107+7563G>A (n.107+7563G>A) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) n.159+7563G>A n.1450G>A n.110+7563G>A n.1401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829752A>C | CA355110990 | BCHE | c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.107+7562T>G (n.107+7562T>G) c.1405T>G (p.Cys469Gly) n.159+7562T>G n.1449T>G n.110+7562T>G n.1400T>G | |
3 | g.165829752A>G | CA355110991 | BCHE | c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.107+7562T>C (n.107+7562T>C) c.1405T>C (p.Cys469Arg) n.159+7562T>C n.1449T>C n.110+7562T>C n.1400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829752A>T | CA355110992 | BCHE | c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.107+7562T>A (n.107+7562T>A) c.1405T>A (p.Cys469Ser) n.159+7562T>A n.1449T>A n.110+7562T>A n.1400T>A | |
3 | g.165829753T>A | CA436968643 | BCHE | c.1281A>T (p.Ile427=) c.107+7561A>T (n.107+7561A>T) c.1404A>T (p.Ile468=) n.159+7561A>T n.1448A>T n.110+7561A>T n.1399A>T | |
3 | g.165829753T>C | CA355110993 | BCHE | c.1281A>G (p.Ile427Met) c.107+7561A>G (n.107+7561A>G) c.1404A>G (p.Ile468Met) n.159+7561A>G n.1448A>G n.110+7561A>G n.1399A>G | |
3 | g.165829753T>G | CA436968644 | BCHE | c.1281A>C (p.Ile427=) c.107+7561A>C (n.107+7561A>C) c.1404A>C (p.Ile468=) n.159+7561A>C n.1448A>C n.110+7561A>C n.1399A>C | |
3 | g.165829754A>C | CA355110995 | BCHE | c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.107+7560T>G (n.107+7560T>G) c.1403T>G (p.Ile468Arg) n.159+7560T>G n.1447T>G n.110+7560T>G n.1398T>G | |
3 | g.165829754A>G | CA355110996 | BCHE | c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.107+7560T>C (n.107+7560T>C) c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.159+7560T>C n.1447T>C n.110+7560T>C n.1398T>C | |
3 | g.165829754A>T | CA355110994 | BCHE | c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.107+7560T>A (n.107+7560T>A) c.1403T>A (p.Ile468Lys) n.159+7560T>A n.1447T>A n.110+7560T>A n.1398T>A | |
3 | g.165829755T>A | CA355110997 | BCHE | c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.107+7559A>T (n.107+7559A>T) c.1402A>T (p.Ile468Leu) n.159+7559A>T n.1446A>T n.110+7559A>T n.1397A>T | |
3 | g.165829755T>C | CA355110999 | BCHE | c.1279A>G (p.Ile427Val) c.107+7559A>G (n.107+7559A>G) c.1402A>G (p.Ile468Val) n.159+7559A>G n.1446A>G n.110+7559A>G n.1397A>G | |
3 | g.165829755T>G | CA355110998 | BCHE | c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.107+7559A>C (n.107+7559A>C) c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.159+7559A>C n.1446A>C n.110+7559A>C n.1397A>C | |
3 | g.165829756G>A | CA436968655 | BCHE | c.1278C>T (p.Phe426=) c.107+7558C>T (n.107+7558C>T) c.1401C>T (p.Phe467=) n.159+7558C>T n.1445C>T n.110+7558C>T n.1396C>T | COSMIC |
3 | g.165829756G>C | CA355111000 | BCHE | c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.107+7558C>G (n.107+7558C>G) c.1401C>G (p.Phe467Leu) n.159+7558C>G n.1445C>G n.110+7558C>G n.1396C>G | |
3 | g.165829756G>T | CA355111001 | BCHE | c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.107+7558C>A (n.107+7558C>A) c.1401C>A (p.Phe467Leu) n.159+7558C>A n.1445C>A n.110+7558C>A n.1396C>A | |
3 | g.165829757A>C | CA355111002 | BCHE | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.107+7557T>G (n.107+7557T>G) c.1400T>G (p.Phe467Cys) n.159+7557T>G n.1444T>G n.110+7557T>G n.1395T>G | |
3 | g.165829757A>G | CA355111004 | BCHE | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.107+7557T>C (n.107+7557T>C) c.1400T>C (p.Phe467Ser) n.159+7557T>C n.1444T>C n.110+7557T>C n.1395T>C | |
3 | g.165829757A>T | CA355111003 | BCHE | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.107+7557T>A (n.107+7557T>A) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) n.159+7557T>A n.1444T>A n.110+7557T>A n.1395T>A |