Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829741C>ACA355110971BCHEc.1293G>T (p.Leu431Phe)
c.107+7573G>T (n.107+7573G>T)
c.1416G>T (p.Leu472Phe)
n.159+7573G>T
n.1460G>T
n.110+7573G>T
n.1411G>T
3g.165829741C=CA1417759458BCHEc.1293G= (p.Leu431=)
c.107+7573G= (n.107+7573G=)
c.1416G= (p.Leu472=)
n.159+7573G=
n.1460G=
n.110+7573G=
n.1411G=
3g.165829741C>GCA355110972BCHEc.1293G>C (p.Leu431Phe)
c.107+7573G>C (n.107+7573G>C)
c.1416G>C (p.Leu472Phe)
n.159+7573G>C
n.1460G>C
n.110+7573G>C
n.1411G>C
3g.165829741C>TCA436968584BCHEc.1293G>A (p.Leu431=)
c.107+7573G>A (n.107+7573G>A)
c.1416G>A (p.Leu472=)
n.159+7573G>A
n.1460G>A
n.110+7573G>A
n.1411G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829742A>CCA355110973BCHEc.1292T>G (p.Leu431Trp)
c.107+7572T>G (n.107+7572T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Trp)
n.159+7572T>G
n.1459T>G
n.110+7572T>G
n.1410T>G
3g.165829742A>GCA355110974BCHEc.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.107+7572T>C (n.107+7572T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Ser)
n.159+7572T>C
n.1459T>C
n.110+7572T>C
n.1410T>C
3g.165829742A>TCA355110975BCHEc.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.107+7572T>A (n.107+7572T>A)
c.1415T>A (p.Leu472Ter)
n.159+7572T>A
n.1459T>A
n.110+7572T>A
n.1410T>A
3g.165829743A>CCA355110976BCHEc.1291T>G (p.Leu431Val)
c.107+7571T>G (n.107+7571T>G)
c.1414T>G (p.Leu472Val)
n.159+7571T>G
n.1458T>G
n.110+7571T>G
n.1409T>G
3g.165829743A>GCA436968600BCHEc.1291T>C (p.Leu431=)
c.107+7571T>C (n.107+7571T>C)
c.1414T>C (p.Leu472=)
n.159+7571T>C
n.1458T>C
n.110+7571T>C
n.1409T>C
gnomAD v4
3g.165829743A>TCA355110977BCHEc.1291T>A (p.Leu431Met)
c.107+7571T>A (n.107+7571T>A)
c.1414T>A (p.Leu472Met)
n.159+7571T>A
n.1458T>A
n.110+7571T>A
n.1409T>A
gnomAD v4
3g.165829744G>ACA436968602BCHEc.1290C>T (p.Ala430=)
c.107+7570C>T (n.107+7570C>T)
c.1413C>T (p.Ala471=)
n.159+7570C>T
n.1457C>T
n.110+7570C>T
n.1408C>T
3g.165829744G>CCA436968604BCHEc.1290C>G (p.Ala430=)
c.107+7570C>G (n.107+7570C>G)
c.1413C>G (p.Ala471=)
n.159+7570C>G
n.1457C>G
n.110+7570C>G
n.1408C>G
gnomAD v4
3g.165829744G>TCA436968608BCHEc.1290C>A (p.Ala430=)
c.107+7570C>A (n.107+7570C>A)
c.1413C>A (p.Ala471=)
n.159+7570C>A
n.1457C>A
n.110+7570C>A
n.1408C>A
3g.165829745G>ACA355110978BCHEc.1289C>T (p.Ala430Val)
c.107+7569C>T (n.107+7569C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.159+7569C>T
n.1456C>T
n.110+7569C>T
n.1407C>T
3g.165829745G>CCA355110979BCHEc.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.107+7569C>G (n.107+7569C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.159+7569C>G
n.1456C>G
n.110+7569C>G
n.1407C>G
3g.165829745G=CA1417759462BCHEc.1289C= (p.Ala430=)
c.107+7569C= (n.107+7569C=)
c.1412C= (p.Ala471=)
n.159+7569C=
n.1456C=
n.110+7569C=
n.1407C=
3g.165829745G>TCA2692342BCHEc.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.107+7569C>A (n.107+7569C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.159+7569C>A
n.1456C>A
n.110+7569C>A
n.1407C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829746C>ACA2692343BCHEc.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.107+7568G>T (n.107+7568G>T)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.159+7568G>T
n.1455G>T
n.110+7568G>T
n.1406G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829746C=CA1417759466BCHEc.1288G= (p.Ala430=)
c.107+7568G= (n.107+7568G=)
c.1411G= (p.Ala471=)
n.159+7568G=
n.1455G=
n.110+7568G=
n.1406G=
3g.165829746C>GCA355110980BCHEc.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.107+7568G>C (n.107+7568G>C)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.159+7568G>C
n.1455G>C
n.110+7568G>C
n.1406G>C
3g.165829746C>TCA355110981BCHEc.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.107+7568G>A (n.107+7568G>A)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.159+7568G>A
n.1455G>A
n.110+7568G>A
n.1406G>A
gnomAD v4
3g.165829747A>CCA436968618BCHEc.1287T>G (p.Pro429=)
c.107+7567T>G (n.107+7567T>G)
c.1410T>G (p.Pro470=)
n.159+7567T>G
n.1454T>G
n.110+7567T>G
n.1405T>G
gnomAD v4
3g.165829747A>GCA436968617BCHEc.1287T>C (p.Pro429=)
c.107+7567T>C (n.107+7567T>C)
c.1410T>C (p.Pro470=)
n.159+7567T>C
n.1454T>C
n.110+7567T>C
n.1405T>C
3g.165829747A>TCA436968613BCHEc.1287T>A (p.Pro429=)
c.107+7567T>A (n.107+7567T>A)
c.1410T>A (p.Pro470=)
n.159+7567T>A
n.1454T>A
n.110+7567T>A
n.1405T>A
3g.165829748G>ACA355110984BCHEc.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.107+7566C>T (n.107+7566C>T)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
n.159+7566C>T
n.1453C>T
n.110+7566C>T
n.1404C>T
3g.165829748G>CCA355110982BCHEc.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.107+7566C>G (n.107+7566C>G)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
n.159+7566C>G
n.1453C>G
n.110+7566C>G
n.1404C>G
3g.165829748G>TCA355110983BCHEc.1286C>A (p.Pro429His)
c.107+7566C>A (n.107+7566C>A)
c.1409C>A (p.Pro470His)
n.159+7566C>A
n.1453C>A
n.110+7566C>A
n.1404C>A
3g.165829749G>ACA355110985BCHEc.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.107+7565C>T (n.107+7565C>T)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
n.159+7565C>T
n.1452C>T
n.110+7565C>T
n.1403C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829749G>CCA355110986BCHEc.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.107+7565C>G (n.107+7565C>G)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
n.159+7565C>G
n.1452C>G
n.110+7565C>G
n.1403C>G
3g.165829749G=CA1417759468BCHEc.1285C= (p.Pro429=)
c.107+7565C= (n.107+7565C=)
c.1408C= (p.Pro470=)
n.159+7565C=
n.1452C=
n.110+7565C=
n.1403C=
3g.165829749G>TCA355110987BCHEc.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.107+7565C>A (n.107+7565C>A)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.159+7565C>A
n.1452C>A
n.110+7565C>A
n.1403C>A
3g.165829750G>ACA436968627BCHEc.1284C>T (p.Cys428=)
c.107+7564C>T (n.107+7564C>T)
c.1407C>T (p.Cys469=)
n.159+7564C>T
n.1451C>T
n.110+7564C>T
n.1402C>T
3g.165829750G>CCA2692344BCHEc.1284C>G (p.Cys428Trp)
c.107+7564C>G (n.107+7564C>G)
c.1407C>G (p.Cys469Trp)
n.159+7564C>G
n.1451C>G
n.110+7564C>G
n.1402C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829750G=CA1417759477BCHEc.1284C= (p.Cys428=)
c.107+7564C= (n.107+7564C=)
c.1407C= (p.Cys469=)
n.159+7564C=
n.1451C=
n.110+7564C=
n.1402C=
3g.165829750G>TCA16040919BCHEc.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.107+7564C>A (n.107+7564C>A)
c.1407C>A (p.Cys469Ter)
n.159+7564C>A
n.1451C>A
n.110+7564C>A
n.1402C>A
ClinVar dbSNP
3g.165829751C>ACA355110988BCHEc.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.107+7563G>T (n.107+7563G>T)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
n.159+7563G>T
n.1450G>T
n.110+7563G>T
n.1401G>T
COSMIC
3g.165829751C=CA1417759482BCHEc.1283G= (p.Cys428=)
c.107+7563G= (n.107+7563G=)
c.1406G= (p.Cys469=)
n.159+7563G=
n.1450G=
n.110+7563G=
n.1401G=
3g.165829751C>GCA355110989BCHEc.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.107+7563G>C (n.107+7563G>C)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
n.159+7563G>C
n.1450G>C
n.110+7563G>C
n.1401G>C
3g.165829751C>TCA2692345BCHEc.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.107+7563G>A (n.107+7563G>A)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
n.159+7563G>A
n.1450G>A
n.110+7563G>A
n.1401G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829752A>CCA355110990BCHEc.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.107+7562T>G (n.107+7562T>G)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
n.159+7562T>G
n.1449T>G
n.110+7562T>G
n.1400T>G
3g.165829752A>GCA355110991BCHEc.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.107+7562T>C (n.107+7562T>C)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
n.159+7562T>C
n.1449T>C
n.110+7562T>C
n.1400T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829752A>TCA355110992BCHEc.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.107+7562T>A (n.107+7562T>A)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
n.159+7562T>A
n.1449T>A
n.110+7562T>A
n.1400T>A
3g.165829753T>ACA436968643BCHEc.1281A>T (p.Ile427=)
c.107+7561A>T (n.107+7561A>T)
c.1404A>T (p.Ile468=)
n.159+7561A>T
n.1448A>T
n.110+7561A>T
n.1399A>T
3g.165829753T>CCA355110993BCHEc.1281A>G (p.Ile427Met)
c.107+7561A>G (n.107+7561A>G)
c.1404A>G (p.Ile468Met)
n.159+7561A>G
n.1448A>G
n.110+7561A>G
n.1399A>G
3g.165829753T>GCA436968644BCHEc.1281A>C (p.Ile427=)
c.107+7561A>C (n.107+7561A>C)
c.1404A>C (p.Ile468=)
n.159+7561A>C
n.1448A>C
n.110+7561A>C
n.1399A>C
3g.165829754A>CCA355110995BCHEc.1280T>G (p.Ile427Arg)
c.107+7560T>G (n.107+7560T>G)
c.1403T>G (p.Ile468Arg)
n.159+7560T>G
n.1447T>G
n.110+7560T>G
n.1398T>G
3g.165829754A>GCA355110996BCHEc.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.107+7560T>C (n.107+7560T>C)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.159+7560T>C
n.1447T>C
n.110+7560T>C
n.1398T>C
3g.165829754A>TCA355110994BCHEc.1280T>A (p.Ile427Lys)
c.107+7560T>A (n.107+7560T>A)
c.1403T>A (p.Ile468Lys)
n.159+7560T>A
n.1447T>A
n.110+7560T>A
n.1398T>A
3g.165829755T>ACA355110997BCHEc.1279A>T (p.Ile427Leu)
c.107+7559A>T (n.107+7559A>T)
c.1402A>T (p.Ile468Leu)
n.159+7559A>T
n.1446A>T
n.110+7559A>T
n.1397A>T
3g.165829755T>CCA355110999BCHEc.1279A>G (p.Ile427Val)
c.107+7559A>G (n.107+7559A>G)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.159+7559A>G
n.1446A>G
n.110+7559A>G
n.1397A>G

Number of alleles fetched