Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829735G>A | CA436968566 | BCHE | c.1299C>T (p.Phe433=) c.107+7579C>T (n.107+7579C>T) c.1422C>T (p.Phe474=) n.159+7579C>T n.1466C>T n.110+7579C>T n.1417C>T | COSMIC |
3 | g.165829735G>C | CA355110956 | BCHE | c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.107+7579C>G (n.107+7579C>G) c.1422C>G (p.Phe474Leu) n.159+7579C>G n.1466C>G n.110+7579C>G n.1417C>G | |
3 | g.165829735G>T | CA355110957 | BCHE | c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.107+7579C>A (n.107+7579C>A) c.1422C>A (p.Phe474Leu) n.159+7579C>A n.1466C>A n.110+7579C>A n.1417C>A | |
3 | g.165829736A>C | CA355110958 | BCHE | c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.107+7578T>G (n.107+7578T>G) c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.159+7578T>G n.1465T>G n.110+7578T>G n.1416T>G | |
3 | g.165829736A>G | CA355110959 | BCHE | c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.107+7578T>C (n.107+7578T>C) c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.159+7578T>C n.1465T>C n.110+7578T>C n.1416T>C | |
3 | g.165829736A>T | CA355110960 | BCHE | c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.107+7578T>A (n.107+7578T>A) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.159+7578T>A n.1465T>A n.110+7578T>A n.1416T>A | |
3 | g.165829737A= | CA1417759450 | BCHE | c.1297T= (p.Phe433=) c.107+7577T= (n.107+7577T=) c.1420T= (p.Phe474=) n.159+7577T= n.1464T= n.110+7577T= n.1415T= | |
3 | g.165829737A>C | CA355110961 | BCHE | c.1297T>G (p.Phe433Val) c.107+7577T>G (n.107+7577T>G) c.1420T>G (p.Phe474Val) n.159+7577T>G n.1464T>G n.110+7577T>G n.1415T>G | dbSNP |
3 | g.165829737A>G | CA355110962 | BCHE | c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.107+7577T>C (n.107+7577T>C) c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.159+7577T>C n.1464T>C n.110+7577T>C n.1415T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829737A>T | CA355110963 | BCHE | c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.107+7577T>A (n.107+7577T>A) c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.159+7577T>A n.1464T>A n.110+7577T>A n.1415T>A | |
3 | g.165829738C>A | CA355110964 | BCHE | c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.107+7576G>T (n.107+7576G>T) c.1419G>T (p.Glu473Asp) n.159+7576G>T n.1463G>T n.110+7576G>T n.1414G>T | |
3 | g.165829738C= | CA1417759453 | BCHE | c.1296G= (p.Glu432=) c.107+7576G= (n.107+7576G=) c.1419G= (p.Glu473=) n.159+7576G= n.1463G= n.110+7576G= n.1414G= | |
3 | g.165829738C>G | CA355110965 | BCHE | c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.107+7576G>C (n.107+7576G>C) c.1419G>C (p.Glu473Asp) n.159+7576G>C n.1463G>C n.110+7576G>C n.1414G>C | |
3 | g.165829738C>T | CA87410312 | BCHE | c.1296G>A (p.Glu432=) c.107+7576G>A (n.107+7576G>A) c.1419G>A (p.Glu473=) n.159+7576G>A n.1463G>A n.110+7576G>A n.1414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829739T>A | CA355110966 | BCHE | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.107+7575A>T (n.107+7575A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.159+7575A>T n.1462A>T n.110+7575A>T n.1413A>T | |
3 | g.165829739T>C | CA355110967 | BCHE | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.107+7575A>G (n.107+7575A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.159+7575A>G n.1462A>G n.110+7575A>G n.1413A>G | |
3 | g.165829739T>G | CA355110968 | BCHE | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.107+7575A>C (n.107+7575A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.159+7575A>C n.1462A>C n.110+7575A>C n.1413A>C | |
3 | g.165829740C>A | CA355110969 | BCHE | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.107+7574G>T (n.107+7574G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.159+7574G>T n.1461G>T n.110+7574G>T n.1412G>T | |
3 | g.165829740C= | CA1417759455 | BCHE | c.1294G= (p.Glu432=) c.107+7574G= (n.107+7574G=) c.1417G= (p.Glu473=) n.159+7574G= n.1461G= n.110+7574G= n.1412G= | |
3 | g.165829740C>G | CA355110970 | BCHE | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.107+7574G>C (n.107+7574G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.159+7574G>C n.1461G>C n.110+7574G>C n.1412G>C | |
3 | g.165829740C>T | CA87410313 | BCHE | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.107+7574G>A (n.107+7574G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.159+7574G>A n.1461G>A n.110+7574G>A n.1412G>A | dbSNP |
3 | g.165829741C>A | CA355110971 | BCHE | c.1293G>T (p.Leu431Phe) c.107+7573G>T (n.107+7573G>T) c.1416G>T (p.Leu472Phe) n.159+7573G>T n.1460G>T n.110+7573G>T n.1411G>T | |
3 | g.165829741C= | CA1417759458 | BCHE | c.1293G= (p.Leu431=) c.107+7573G= (n.107+7573G=) c.1416G= (p.Leu472=) n.159+7573G= n.1460G= n.110+7573G= n.1411G= | |
3 | g.165829741C>G | CA355110972 | BCHE | c.1293G>C (p.Leu431Phe) c.107+7573G>C (n.107+7573G>C) c.1416G>C (p.Leu472Phe) n.159+7573G>C n.1460G>C n.110+7573G>C n.1411G>C | |
3 | g.165829741C>T | CA436968584 | BCHE | c.1293G>A (p.Leu431=) c.107+7573G>A (n.107+7573G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) n.159+7573G>A n.1460G>A n.110+7573G>A n.1411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829742A>C | CA355110973 | BCHE | c.1292T>G (p.Leu431Trp) c.107+7572T>G (n.107+7572T>G) c.1415T>G (p.Leu472Trp) n.159+7572T>G n.1459T>G n.110+7572T>G n.1410T>G | |
3 | g.165829742A>G | CA355110974 | BCHE | c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.107+7572T>C (n.107+7572T>C) c.1415T>C (p.Leu472Ser) n.159+7572T>C n.1459T>C n.110+7572T>C n.1410T>C | |
3 | g.165829742A>T | CA355110975 | BCHE | c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.107+7572T>A (n.107+7572T>A) c.1415T>A (p.Leu472Ter) n.159+7572T>A n.1459T>A n.110+7572T>A n.1410T>A | |
3 | g.165829743A>C | CA355110976 | BCHE | c.1291T>G (p.Leu431Val) c.107+7571T>G (n.107+7571T>G) c.1414T>G (p.Leu472Val) n.159+7571T>G n.1458T>G n.110+7571T>G n.1409T>G | |
3 | g.165829743A>G | CA436968600 | BCHE | c.1291T>C (p.Leu431=) c.107+7571T>C (n.107+7571T>C) c.1414T>C (p.Leu472=) n.159+7571T>C n.1458T>C n.110+7571T>C n.1409T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829743A>T | CA355110977 | BCHE | c.1291T>A (p.Leu431Met) c.107+7571T>A (n.107+7571T>A) c.1414T>A (p.Leu472Met) n.159+7571T>A n.1458T>A n.110+7571T>A n.1409T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829744G>A | CA436968602 | BCHE | c.1290C>T (p.Ala430=) c.107+7570C>T (n.107+7570C>T) c.1413C>T (p.Ala471=) n.159+7570C>T n.1457C>T n.110+7570C>T n.1408C>T | |
3 | g.165829744G>C | CA436968604 | BCHE | c.1290C>G (p.Ala430=) c.107+7570C>G (n.107+7570C>G) c.1413C>G (p.Ala471=) n.159+7570C>G n.1457C>G n.110+7570C>G n.1408C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829744G>T | CA436968608 | BCHE | c.1290C>A (p.Ala430=) c.107+7570C>A (n.107+7570C>A) c.1413C>A (p.Ala471=) n.159+7570C>A n.1457C>A n.110+7570C>A n.1408C>A | |
3 | g.165829745G>A | CA355110978 | BCHE | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.107+7569C>T (n.107+7569C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) n.159+7569C>T n.1456C>T n.110+7569C>T n.1407C>T | |
3 | g.165829745G>C | CA355110979 | BCHE | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.107+7569C>G (n.107+7569C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.159+7569C>G n.1456C>G n.110+7569C>G n.1407C>G | |
3 | g.165829745G= | CA1417759462 | BCHE | c.1289C= (p.Ala430=) c.107+7569C= (n.107+7569C=) c.1412C= (p.Ala471=) n.159+7569C= n.1456C= n.110+7569C= n.1407C= | |
3 | g.165829745G>T | CA2692342 | BCHE | c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.107+7569C>A (n.107+7569C>A) c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.159+7569C>A n.1456C>A n.110+7569C>A n.1407C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829746C>A | CA2692343 | BCHE | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.107+7568G>T (n.107+7568G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.159+7568G>T n.1455G>T n.110+7568G>T n.1406G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829746C= | CA1417759466 | BCHE | c.1288G= (p.Ala430=) c.107+7568G= (n.107+7568G=) c.1411G= (p.Ala471=) n.159+7568G= n.1455G= n.110+7568G= n.1406G= | |
3 | g.165829746C>G | CA355110980 | BCHE | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.107+7568G>C (n.107+7568G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.159+7568G>C n.1455G>C n.110+7568G>C n.1406G>C | |
3 | g.165829746C>T | CA355110981 | BCHE | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.107+7568G>A (n.107+7568G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.159+7568G>A n.1455G>A n.110+7568G>A n.1406G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829747A>C | CA436968618 | BCHE | c.1287T>G (p.Pro429=) c.107+7567T>G (n.107+7567T>G) c.1410T>G (p.Pro470=) n.159+7567T>G n.1454T>G n.110+7567T>G n.1405T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829747A>G | CA436968617 | BCHE | c.1287T>C (p.Pro429=) c.107+7567T>C (n.107+7567T>C) c.1410T>C (p.Pro470=) n.159+7567T>C n.1454T>C n.110+7567T>C n.1405T>C | |
3 | g.165829747A>T | CA436968613 | BCHE | c.1287T>A (p.Pro429=) c.107+7567T>A (n.107+7567T>A) c.1410T>A (p.Pro470=) n.159+7567T>A n.1454T>A n.110+7567T>A n.1405T>A | |
3 | g.165829748G>A | CA355110984 | BCHE | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.107+7566C>T (n.107+7566C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.159+7566C>T n.1453C>T n.110+7566C>T n.1404C>T | |
3 | g.165829748G>C | CA355110982 | BCHE | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.107+7566C>G (n.107+7566C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.159+7566C>G n.1453C>G n.110+7566C>G n.1404C>G | |
3 | g.165829748G>T | CA355110983 | BCHE | c.1286C>A (p.Pro429His) c.107+7566C>A (n.107+7566C>A) c.1409C>A (p.Pro470His) n.159+7566C>A n.1453C>A n.110+7566C>A n.1404C>A | |
3 | g.165829749G>A | CA355110985 | BCHE | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.107+7565C>T (n.107+7565C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.159+7565C>T n.1452C>T n.110+7565C>T n.1403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829749G>C | CA355110986 | BCHE | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.107+7565C>G (n.107+7565C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.159+7565C>G n.1452C>G n.110+7565C>G n.1403C>G |