| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829675_165829677dup | CA902027335 | BCHE | c.1360_1362dup (p.Ser454_Lys455insSer) c.107+7640_107+7642dup (n.107+7640_107+7642dup) c.1483_1485dup (p.Ser495_Lys496insSer) n.159+7640_159+7642dup n.1527_1529dup n.110+7640_110+7642dup n.1478_1480dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829673G>A | CA355110817 | BCHE | c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.107+7641C>T (n.107+7641C>T) c.1484C>T (p.Ser495Phe) n.159+7641C>T n.1528C>T n.110+7641C>T n.1479C>T | |
| 3 | g.165829673G>C | CA355110816 | BCHE | c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.107+7641C>G (n.107+7641C>G) c.1484C>G (p.Ser495Cys) n.159+7641C>G n.1528C>G n.110+7641C>G n.1479C>G | |
| 3 | g.165829673G>T | CA355110815 | BCHE | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.107+7641C>A (n.107+7641C>A) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) n.159+7641C>A n.1528C>A n.110+7641C>A n.1479C>A | |
| 3 | g.165829674A= | CA1417759337 | BCHE | c.1360T= (p.Ser454=) c.107+7640T= (n.107+7640T=) c.1483T= (p.Ser495=) n.159+7640T= n.1527T= n.110+7640T= n.1478T= | |
| 3 | g.165829674A>C | CA355110818 | BCHE | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.107+7640T>G (n.107+7640T>G) c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.159+7640T>G n.1527T>G n.110+7640T>G n.1478T>G | dbSNP |
| 3 | g.165829674A>G | CA355110819 | BCHE | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.107+7640T>C (n.107+7640T>C) c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.159+7640T>C n.1527T>C n.110+7640T>C n.1478T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829674A>T | CA355110820 | BCHE | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.107+7640T>A (n.107+7640T>A) c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.159+7640T>A n.1527T>A n.110+7640T>A n.1478T>A | |
| 3 | g.165829675G>A | CA436968426 | BCHE | c.1359C>T (p.Ser453=) c.107+7639C>T (n.107+7639C>T) c.1482C>T (p.Ser494=) n.159+7639C>T n.1526C>T n.110+7639C>T n.1477C>T | COSMIC |
| 3 | g.165829675G>C | CA436968427 | BCHE | c.1359C>G (p.Ser453=) c.107+7639C>G (n.107+7639C>G) c.1482C>G (p.Ser494=) n.159+7639C>G n.1526C>G n.110+7639C>G n.1477C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829675G= | CA1417759340 | BCHE | c.1359C= (p.Ser453=) c.107+7639C= (n.107+7639C=) c.1482C= (p.Ser494=) n.159+7639C= n.1526C= n.110+7639C= n.1477C= | |
| 3 | g.165829675G>T | CA436968432 | BCHE | c.1359C>A (p.Ser453=) c.107+7639C>A (n.107+7639C>A) c.1482C>A (p.Ser494=) n.159+7639C>A n.1526C>A n.110+7639C>A n.1477C>A | |
| 3 | g.165829676G>A | CA355110821 | BCHE | c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.107+7638C>T (n.107+7638C>T) c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.159+7638C>T n.1525C>T n.110+7638C>T n.1476C>T | |
| 3 | g.165829676G>C | CA355110822 | BCHE | c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.107+7638C>G (n.107+7638C>G) c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.159+7638C>G n.1525C>G n.110+7638C>G n.1476C>G | |
| 3 | g.165829676G>T | CA355110823 | BCHE | c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.107+7638C>A (n.107+7638C>A) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.159+7638C>A n.1525C>A n.110+7638C>A n.1476C>A | COSMIC |
| 3 | g.165829677A>C | CA355110824 | BCHE | c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.107+7637T>G (n.107+7637T>G) c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.159+7637T>G n.1524T>G n.110+7637T>G n.1475T>G | |
| 3 | g.165829677A>G | CA355110825 | BCHE | c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.107+7637T>C (n.107+7637T>C) c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.159+7637T>C n.1524T>C n.110+7637T>C n.1475T>C | |
| 3 | g.165829677A>T | CA355110826 | BCHE | c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.107+7637T>A (n.107+7637T>A) c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.159+7637T>A n.1524T>A n.110+7637T>A n.1475T>A | |
| 3 | g.165829678T>A | CA436968435 | BCHE | c.1356A>T (p.Arg452=) c.107+7636A>T (n.107+7636A>T) c.1479A>T (p.Arg493=) n.159+7636A>T n.1523A>T n.110+7636A>T n.1474A>T | |
| 3 | g.165829678T>C | CA436968436 | BCHE | c.1356A>G (p.Arg452=) c.107+7636A>G (n.107+7636A>G) c.1479A>G (p.Arg493=) n.159+7636A>G n.1523A>G n.110+7636A>G n.1474A>G | |
| 3 | g.165829678T>G | CA436968437 | BCHE | c.1356A>C (p.Arg452=) c.107+7636A>C (n.107+7636A>C) c.1479A>C (p.Arg493=) n.159+7636A>C n.1523A>C n.110+7636A>C n.1474A>C | |
| 3 | g.165829679C>A | CA355110827 | BCHE | c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.107+7635G>T (n.107+7635G>T) c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.159+7635G>T n.1522G>T n.110+7635G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829679C>G | CA355110828 | BCHE | c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.107+7635G>C (n.107+7635G>C) c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.159+7635G>C n.1522G>C n.110+7635G>C n.1473G>C | |
| 3 | g.165829679C>T | CA355110829 | BCHE | c.1355G>A (p.Arg452Gln) c.107+7635G>A (n.107+7635G>A) c.1478G>A (p.Arg493Gln) n.159+7635G>A n.1522G>A n.110+7635G>A n.1473G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829680G>A | CA2692328 | BCHE | c.1354C>T (p.Arg452Ter) c.107+7634C>T (n.107+7634C>T) c.1477C>T (p.Arg493Ter) n.159+7634C>T n.1521C>T n.110+7634C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829680G>C | CA355110830 | BCHE | c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.107+7634C>G (n.107+7634C>G) c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.159+7634C>G n.1521C>G n.110+7634C>G n.1472C>G | |
| 3 | g.165829680G= | CA1417759343 | BCHE | c.1354C= (p.Arg452=) c.107+7634C= (n.107+7634C=) c.1477C= (p.Arg493=) n.159+7634C= n.1521C= n.110+7634C= n.1472C= | |
| 3 | g.165829680G>T | CA436968442 | BCHE | c.1354C>A (p.Arg452=) c.107+7634C>A (n.107+7634C>A) c.1477C>A (p.Arg493=) n.159+7634C>A n.1521C>A n.110+7634C>A n.1472C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829681G>A | CA87410307 | BCHE | c.1353C>T (p.His451=) c.107+7633C>T (n.107+7633C>T) c.1476C>T (p.His492=) n.159+7633C>T n.1520C>T n.110+7633C>T n.1471C>T | dbSNP |
| 3 | g.165829681G>C | CA355110831 | BCHE | c.1353C>G (p.His451Gln) c.107+7633C>G (n.107+7633C>G) c.1476C>G (p.His492Gln) n.159+7633C>G n.1520C>G n.110+7633C>G n.1471C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829681G= | CA1417759345 | BCHE | c.1353C= (p.His451=) c.107+7633C= (n.107+7633C=) c.1476C= (p.His492=) n.159+7633C= n.1520C= n.110+7633C= n.1471C= | |
| 3 | g.165829681G>T | CA355110832 | BCHE | c.1353C>A (p.His451Gln) c.107+7633C>A (n.107+7633C>A) c.1476C>A (p.His492Gln) n.159+7633C>A n.1520C>A n.110+7633C>A n.1471C>A | |
| 3 | g.165829682T>A | CA355110833 | BCHE | c.1352A>T (p.His451Leu) c.107+7632A>T (n.107+7632A>T) c.1475A>T (p.His492Leu) n.159+7632A>T n.1519A>T n.110+7632A>T n.1470A>T | |
| 3 | g.165829682T>C | CA355110834 | BCHE | c.1352A>G (p.His451Arg) c.107+7632A>G (n.107+7632A>G) c.1475A>G (p.His492Arg) n.159+7632A>G n.1519A>G n.110+7632A>G n.1470A>G | |
| 3 | g.165829682T>G | CA355110835 | BCHE | c.1352A>C (p.His451Pro) c.107+7632A>C (n.107+7632A>C) c.1475A>C (p.His492Pro) n.159+7632A>C n.1519A>C n.110+7632A>C n.1470A>C | |
| 3 | g.165829683G>A | CA355110837 | BCHE | c.1351C>T (p.His451Tyr) c.107+7631C>T (n.107+7631C>T) c.1474C>T (p.His492Tyr) n.159+7631C>T n.1518C>T n.110+7631C>T n.1469C>T | |
| 3 | g.165829683G>C | CA2692329 | BCHE | c.1351C>G (p.His451Asp) c.107+7631C>G (n.107+7631C>G) c.1474C>G (p.His492Asp) n.159+7631C>G n.1518C>G n.110+7631C>G n.1469C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829683G= | CA1417759350 | BCHE | c.1351C= (p.His451=) c.107+7631C= (n.107+7631C=) c.1474C= (p.His492=) n.159+7631C= n.1518C= n.110+7631C= n.1469C= | |
| 3 | g.165829683G>T | CA355110836 | BCHE | c.1351C>A (p.His451Asn) c.107+7631C>A (n.107+7631C>A) c.1474C>A (p.His492Asn) n.159+7631C>A n.1518C>A n.110+7631C>A n.1469C>A | |
| 3 | g.165829684T>A | CA355110838 | BCHE | c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.107+7630A>T (n.107+7630A>T) c.1473A>T (p.Glu491Asp) n.159+7630A>T n.1517A>T n.110+7630A>T n.1468A>T | |
| 3 | g.165829684T>C | CA436968449 | BCHE | c.1350A>G (p.Glu450=) c.107+7630A>G (n.107+7630A>G) c.1473A>G (p.Glu491=) n.159+7630A>G n.1517A>G n.110+7630A>G n.1468A>G | |
| 3 | g.165829684T>G | CA355110839 | BCHE | c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.107+7630A>C (n.107+7630A>C) c.1473A>C (p.Glu491Asp) n.159+7630A>C n.1517A>C n.110+7630A>C n.1468A>C | |
| 3 | g.165829685T>A | CA355110840 | BCHE | c.1349A>T (p.Glu450Val) c.107+7629A>T (n.107+7629A>T) c.1472A>T (p.Glu491Val) n.159+7629A>T n.1516A>T n.110+7629A>T n.1467A>T | |
| 3 | g.165829685T>C | CA355110841 | BCHE | c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.107+7629A>G (n.107+7629A>G) c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.159+7629A>G n.1516A>G n.110+7629A>G n.1467A>G | |
| 3 | g.165829685T>G | CA355110842 | BCHE | c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.107+7629A>C (n.107+7629A>C) c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.159+7629A>C n.1516A>C n.110+7629A>C n.1467A>C | |
| 3 | g.165829686C>A | CA355110843 | BCHE | c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.107+7628G>T (n.107+7628G>T) c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.159+7628G>T n.1515G>T n.110+7628G>T n.1466G>T | |
| 3 | g.165829686C= | CA1417759352 | BCHE | c.1348G= (p.Glu450=) c.107+7628G= (n.107+7628G=) c.1471G= (p.Glu491=) n.159+7628G= n.1515G= n.110+7628G= n.1466G= | |
| 3 | g.165829686C>G | CA355110845 | BCHE | c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.107+7628G>C (n.107+7628G>C) c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.159+7628G>C n.1515G>C n.110+7628G>C n.1466G>C | |
| 3 | g.165829686C>T | CA355110844 | BCHE | c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.107+7628G>A (n.107+7628G>A) c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.159+7628G>A n.1515G>A n.110+7628G>A n.1466G>A | |
| 3 | g.165829687A>C | CA355110846 | BCHE | c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.107+7627T>G (n.107+7627T>G) c.1470T>G (p.Phe490Leu) n.159+7627T>G n.1514T>G n.110+7627T>G n.1465T>G |