| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829663_165829666del | CA645531105 | BCHE | c.1369_1372del (p.Pro457GlyfsTer7) c.107+7649_107+7652del (n.107+7649_107+7652del) c.1492_1495del (p.Pro498GlyfsTer7) n.159+7649_159+7652del n.1536_1539del n.110+7649_110+7652del n.1487_1490del | COSMIC |
| 3 | g.165829664G>A | CA355110797 | BCHE | c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.107+7650C>T (n.107+7650C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) n.159+7650C>T n.1537C>T n.110+7650C>T n.1488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829664G>C | CA2692326 | BCHE | c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.107+7650C>G (n.107+7650C>G) c.1493C>G (p.Pro498Arg) n.159+7650C>G n.1537C>G n.110+7650C>G n.1488C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829664G= | CA1417759326 | BCHE | c.1370C= (p.Pro457=) c.107+7650C= (n.107+7650C=) c.1493C= (p.Pro498=) n.159+7650C= n.1537C= n.110+7650C= n.1488C= | dbSNP |
| 3 | g.165829664G>T | CA355110798 | BCHE | c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.107+7650C>A (n.107+7650C>A) c.1493C>A (p.Pro498Gln) n.159+7650C>A n.1537C>A n.110+7650C>A n.1488C>A | |
| 3 | g.165829665G>A | CA355110799 | BCHE | c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.107+7649C>T (n.107+7649C>T) c.1492C>T (p.Pro498Ser) n.159+7649C>T n.1536C>T n.110+7649C>T n.1487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829665G>C | CA355110800 | BCHE | c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.107+7649C>G (n.107+7649C>G) c.1492C>G (p.Pro498Ala) n.159+7649C>G n.1536C>G n.110+7649C>G n.1487C>G | |
| 3 | g.165829665G= | CA1417759329 | BCHE | c.1369C= (p.Pro457=) c.107+7649C= (n.107+7649C=) c.1492C= (p.Pro498=) n.159+7649C= n.1536C= n.110+7649C= n.1487C= | dbSNP |
| 3 | g.165829665G>T | CA355110801 | BCHE | c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.107+7649C>A (n.107+7649C>A) c.1492C>A (p.Pro498Thr) n.159+7649C>A n.1536C>A n.110+7649C>A n.1487C>A | |
| 3 | g.165829666A>C | CA436968399 | BCHE | c.1368T>G (p.Leu456=) c.107+7648T>G (n.107+7648T>G) c.1491T>G (p.Leu497=) n.159+7648T>G n.1535T>G n.110+7648T>G n.1486T>G | COSMIC |
| 3 | g.165829666A>G | CA436968401 | BCHE | c.1368T>C (p.Leu456=) c.107+7648T>C (n.107+7648T>C) c.1491T>C (p.Leu497=) n.159+7648T>C n.1535T>C n.110+7648T>C n.1486T>C | |
| 3 | g.165829666A>T | CA436968402 | BCHE | c.1368T>A (p.Leu456=) c.107+7648T>A (n.107+7648T>A) c.1491T>A (p.Leu497=) n.159+7648T>A n.1535T>A n.110+7648T>A n.1486T>A | |
| 3 | g.165829667A= | CA1417759331 | BCHE | c.1367T= (p.Leu456=) c.107+7647T= (n.107+7647T=) c.1490T= (p.Leu497=) n.159+7647T= n.1534T= n.110+7647T= n.1485T= | dbSNP |
| 3 | g.165829667A>C | CA355110803 | BCHE | c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.107+7647T>G (n.107+7647T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.159+7647T>G n.1534T>G n.110+7647T>G n.1485T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829667A>G | CA355110804 | BCHE | c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.107+7647T>C (n.107+7647T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.159+7647T>C n.1534T>C n.110+7647T>C n.1485T>C | |
| 3 | g.165829667A>T | CA355110802 | BCHE | c.1367T>A (p.Leu456His) c.107+7647T>A (n.107+7647T>A) c.1490T>A (p.Leu497His) n.159+7647T>A n.1534T>A n.110+7647T>A n.1485T>A | |
| 3 | g.165829668G>A | CA355110805 | BCHE | c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.107+7646C>T (n.107+7646C>T) c.1489C>T (p.Leu497Phe) n.159+7646C>T n.1533C>T n.110+7646C>T n.1484C>T | COSMIC |
| 3 | g.165829668G>C | CA355110806 | BCHE | c.1366C>G (p.Leu456Val) c.107+7646C>G (n.107+7646C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) n.159+7646C>G n.1533C>G n.110+7646C>G n.1484C>G | |
| 3 | g.165829668G>T | CA355110807 | BCHE | c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.107+7646C>A (n.107+7646C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) n.159+7646C>A n.1533C>A n.110+7646C>A n.1484C>A | |
| 3 | g.165829669T>A | CA355110808 | BCHE | c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.107+7645A>T (n.107+7645A>T) c.1488A>T (p.Lys496Asn) n.159+7645A>T n.1532A>T n.110+7645A>T n.1483A>T | |
| 3 | g.165829669T>C | CA436968409 | BCHE | c.1365A>G (p.Lys455=) c.107+7645A>G (n.107+7645A>G) c.1488A>G (p.Lys496=) n.159+7645A>G n.1532A>G n.110+7645A>G n.1483A>G | |
| 3 | g.165829669T>G | CA355110809 | BCHE | c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.107+7645A>C (n.107+7645A>C) c.1488A>C (p.Lys496Asn) n.159+7645A>C n.1532A>C n.110+7645A>C n.1483A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829669T= | CA3108885999 | BCHE | c.1365A= (p.Lys455=) c.107+7645A= (n.107+7645A=) c.1488A= (p.Lys496=) n.159+7645A= n.1532A= n.110+7645A= n.1483A= | dbSNP |
| 3 | g.165829670T>A | CA355110810 | BCHE | c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.107+7644A>T (n.107+7644A>T) c.1487A>T (p.Lys496Ile) n.159+7644A>T n.1531A>T n.110+7644A>T n.1482A>T | |
| 3 | g.165829670T>C | CA355110811 | BCHE | c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.107+7644A>G (n.107+7644A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.159+7644A>G n.1531A>G n.110+7644A>G n.1482A>G | |
| 3 | g.165829670T>G | CA355110812 | BCHE | c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.107+7644A>C (n.107+7644A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.159+7644A>C n.1531A>C n.110+7644A>C n.1482A>C | |
| 3 | g.165829671T>A | CA355110813 | BCHE | c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.107+7643A>T (n.107+7643A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.159+7643A>T n.1530A>T n.110+7643A>T n.1481A>T | |
| 3 | g.165829671T>C | CA2692327 | BCHE | c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.107+7643A>G (n.107+7643A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.159+7643A>G n.1530A>G n.110+7643A>G n.1481A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829671T>G | CA355110814 | BCHE | c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.107+7643A>C (n.107+7643A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.159+7643A>C n.1530A>C n.110+7643A>C n.1481A>C | |
| 3 | g.165829671T= | CA1417759333 | BCHE | c.1363A= (p.Lys455=) c.107+7643A= (n.107+7643A=) c.1486A= (p.Lys496=) n.159+7643A= n.1530A= n.110+7643A= n.1481A= | dbSNP |
| 3 | g.165829672G>A | CA436968416 | BCHE | c.1362C>T (p.Ser454=) c.107+7642C>T (n.107+7642C>T) c.1485C>T (p.Ser495=) n.159+7642C>T n.1529C>T n.110+7642C>T n.1480C>T | |
| 3 | g.165829672G>C | CA436968417 | BCHE | c.1362C>G (p.Ser454=) c.107+7642C>G (n.107+7642C>G) c.1485C>G (p.Ser495=) n.159+7642C>G n.1529C>G n.110+7642C>G n.1480C>G | |
| 3 | g.165829672G>T | CA436968418 | BCHE | c.1362C>A (p.Ser454=) c.107+7642C>A (n.107+7642C>A) c.1485C>A (p.Ser495=) n.159+7642C>A n.1529C>A n.110+7642C>A n.1480C>A | |
| 3 | g.165829675_165829677dup | CA902027335 | BCHE | c.1360_1362dup (p.Ser454_Lys455insSer) c.107+7640_107+7642dup (n.107+7640_107+7642dup) c.1483_1485dup (p.Ser495_Lys496insSer) n.159+7640_159+7642dup n.1527_1529dup n.110+7640_110+7642dup n.1478_1480dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829673G>A | CA355110817 | BCHE | c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.107+7641C>T (n.107+7641C>T) c.1484C>T (p.Ser495Phe) n.159+7641C>T n.1528C>T n.110+7641C>T n.1479C>T | |
| 3 | g.165829673G>C | CA355110816 | BCHE | c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.107+7641C>G (n.107+7641C>G) c.1484C>G (p.Ser495Cys) n.159+7641C>G n.1528C>G n.110+7641C>G n.1479C>G | |
| 3 | g.165829673G>T | CA355110815 | BCHE | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.107+7641C>A (n.107+7641C>A) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) n.159+7641C>A n.1528C>A n.110+7641C>A n.1479C>A | |
| 3 | g.165829674A= | CA1417759337 | BCHE | c.1360T= (p.Ser454=) c.107+7640T= (n.107+7640T=) c.1483T= (p.Ser495=) n.159+7640T= n.1527T= n.110+7640T= n.1478T= | dbSNP |
| 3 | g.165829674A>C | CA355110818 | BCHE | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.107+7640T>G (n.107+7640T>G) c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.159+7640T>G n.1527T>G n.110+7640T>G n.1478T>G | dbSNP |
| 3 | g.165829674A>G | CA355110819 | BCHE | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.107+7640T>C (n.107+7640T>C) c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.159+7640T>C n.1527T>C n.110+7640T>C n.1478T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829674A>T | CA355110820 | BCHE | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.107+7640T>A (n.107+7640T>A) c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.159+7640T>A n.1527T>A n.110+7640T>A n.1478T>A | |
| 3 | g.165829675G>A | CA436968426 | BCHE | c.1359C>T (p.Ser453=) c.107+7639C>T (n.107+7639C>T) c.1482C>T (p.Ser494=) n.159+7639C>T n.1526C>T n.110+7639C>T n.1477C>T | COSMIC |
| 3 | g.165829675G>C | CA436968427 | BCHE | c.1359C>G (p.Ser453=) c.107+7639C>G (n.107+7639C>G) c.1482C>G (p.Ser494=) n.159+7639C>G n.1526C>G n.110+7639C>G n.1477C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829675G= | CA1417759340 | BCHE | c.1359C= (p.Ser453=) c.107+7639C= (n.107+7639C=) c.1482C= (p.Ser494=) n.159+7639C= n.1526C= n.110+7639C= n.1477C= | dbSNP |
| 3 | g.165829675G>T | CA436968432 | BCHE | c.1359C>A (p.Ser453=) c.107+7639C>A (n.107+7639C>A) c.1482C>A (p.Ser494=) n.159+7639C>A n.1526C>A n.110+7639C>A n.1477C>A | |
| 3 | g.165829676G>A | CA355110821 | BCHE | c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.107+7638C>T (n.107+7638C>T) c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.159+7638C>T n.1525C>T n.110+7638C>T n.1476C>T | |
| 3 | g.165829676G>C | CA355110822 | BCHE | c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.107+7638C>G (n.107+7638C>G) c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.159+7638C>G n.1525C>G n.110+7638C>G n.1476C>G | |
| 3 | g.165829676G>T | CA355110823 | BCHE | c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.107+7638C>A (n.107+7638C>A) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.159+7638C>A n.1525C>A n.110+7638C>A n.1476C>A | COSMIC |
| 3 | g.165829677A>C | CA355110824 | BCHE | c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.107+7637T>G (n.107+7637T>G) c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.159+7637T>G n.1524T>G n.110+7637T>G n.1475T>G | |
| 3 | g.165829677A>G | CA355110825 | BCHE | c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.107+7637T>C (n.107+7637T>C) c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.159+7637T>C n.1524T>C n.110+7637T>C n.1475T>C |