Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829659G>ACA355110786BCHEc.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.107+7655C>T (n.107+7655C>T)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
n.159+7655C>T
n.1542C>T
n.110+7655C>T
n.1493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829659G>CCA355110787BCHEc.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.107+7655C>G (n.107+7655C>G)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.159+7655C>G
n.1542C>G
n.110+7655C>G
n.1493C>G
3g.165829659G=CA1417759307BCHEc.1375C= (p.Pro459=)
c.107+7655C= (n.107+7655C=)
c.1498C= (p.Pro500=)
n.159+7655C=
n.1542C=
n.110+7655C=
n.1493C=
 dbSNP
3g.165829659G>TCA2692325BCHEc.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.107+7655C>A (n.107+7655C>A)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.159+7655C>A
n.1542C>A
n.110+7655C>A
n.1493C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829660C>ACA355110790BCHEc.1374G>T (p.Trp458Cys)
c.107+7654G>T (n.107+7654G>T)
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
n.159+7654G>T
n.1541G>T
n.110+7654G>T
n.1492G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829660C=CA1417759312BCHEc.1374G= (p.Trp458=)
c.107+7654G= (n.107+7654G=)
c.1497G= (p.Trp499=)
n.159+7654G=
n.1541G=
n.110+7654G=
n.1492G=
 dbSNP
3g.165829660C>GCA355110789BCHEc.1374G>C (p.Trp458Cys)
c.107+7654G>C (n.107+7654G>C)
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
n.159+7654G>C
n.1541G>C
n.110+7654G>C
n.1492G>C
3g.165829660C>TCA355110788BCHEc.1374G>A (p.Trp458Ter)
c.107+7654G>A (n.107+7654G>A)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
n.159+7654G>A
n.1541G>A
n.110+7654G>A
n.1492G>A
3g.165829661dupCA913102368BCHEc.1374dup (p.Pro459AlafsTer11)
c.107+7654dup (n.107+7654dup)
c.1497dup (p.Pro500AlafsTer11)
n.159+7654dup
n.1541dup
n.110+7654dup
n.1492dup
3g.165829661C>ACA355110791BCHEc.1373G>T (p.Trp458Leu)
c.107+7653G>T (n.107+7653G>T)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
n.159+7653G>T
n.1540G>T
n.110+7653G>T
n.1491G>T
 COSMIC
3g.165829661C=CA1417759316BCHEc.1373G= (p.Trp458=)
c.107+7653G= (n.107+7653G=)
c.1496G= (p.Trp499=)
n.159+7653G=
n.1540G=
n.110+7653G=
n.1491G=
3g.165829661C>GCA355110792BCHEc.1373G>C (p.Trp458Ser)
c.107+7653G>C (n.107+7653G>C)
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
n.159+7653G>C
n.1540G>C
n.110+7653G>C
n.1491G>C
3g.165829661C>TCA355110793BCHEc.1373G>A (p.Trp458Ter)
c.107+7653G>A (n.107+7653G>A)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
n.159+7653G>A
n.1540G>A
n.110+7653G>A
n.1491G>A
3g.165829662A=CA3100824716BCHEc.1372T= (p.Trp458=)
c.107+7652T= (n.107+7652T=)
c.1495T= (p.Trp499=)
n.159+7652T=
n.1539T=
n.110+7652T=
n.1490T=
 dbSNP
3g.165829662A>CCA355110794BCHEc.1372T>G (p.Trp458Gly)
c.107+7652T>G (n.107+7652T>G)
c.1495T>G (p.Trp499Gly)
n.159+7652T>G
n.1539T>G
n.110+7652T>G
n.1490T>G
3g.165829662A>GCA355110795BCHEc.1372T>C (p.Trp458Arg)
c.107+7652T>C (n.107+7652T>C)
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
n.159+7652T>C
n.1539T>C
n.110+7652T>C
n.1490T>C
3g.165829662A>TCA355110796BCHEc.1372T>A (p.Trp458Arg)
c.107+7652T>A (n.107+7652T>A)
c.1495T>A (p.Trp499Arg)
n.159+7652T>A
n.1539T>A
n.110+7652T>A
n.1490T>A
3g.165829662dupCA658821567BCHEc.1372dup (p.Trp458LeufsTer12)
c.107+7652dup (n.107+7652dup)
c.1495dup (p.Trp499LeufsTer12)
n.159+7652dup
n.1539dup
n.110+7652dup
n.1490dup
 ClinVar dbSNP
3g.165829663_165829666delCA645531105BCHEc.1369_1372del (p.Pro457GlyfsTer7)
c.107+7649_107+7652del (n.107+7649_107+7652del)
c.1492_1495del (p.Pro498GlyfsTer7)
n.159+7649_159+7652del
n.1536_1539del
n.110+7649_110+7652del
n.1487_1490del
 COSMIC
3g.165829663C>ACA436968393BCHEc.1371G>T (p.Pro457=)
c.107+7651G>T (n.107+7651G>T)
c.1494G>T (p.Pro498=)
n.159+7651G>T
n.1538G>T
n.110+7651G>T
n.1489G>T
3g.165829663C=CA1417759320BCHEc.1371G= (p.Pro457=)
c.107+7651G= (n.107+7651G=)
c.1494G= (p.Pro498=)
n.159+7651G=
n.1538G=
n.110+7651G=
n.1489G=
 dbSNP
3g.165829663C>GCA436968392BCHEc.1371G>C (p.Pro457=)
c.107+7651G>C (n.107+7651G>C)
c.1494G>C (p.Pro498=)
n.159+7651G>C
n.1538G>C
n.110+7651G>C
n.1489G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829663C>TCA87410306BCHEc.1371G>A (p.Pro457=)
c.107+7651G>A (n.107+7651G>A)
c.1494G>A (p.Pro498=)
n.159+7651G>A
n.1538G>A
n.110+7651G>A
n.1489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829664G>ACA355110797BCHEc.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.107+7650C>T (n.107+7650C>T)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
n.159+7650C>T
n.1537C>T
n.110+7650C>T
n.1488C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829664G>CCA2692326BCHEc.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.107+7650C>G (n.107+7650C>G)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
n.159+7650C>G
n.1537C>G
n.110+7650C>G
n.1488C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829664G=CA1417759326BCHEc.1370C= (p.Pro457=)
c.107+7650C= (n.107+7650C=)
c.1493C= (p.Pro498=)
n.159+7650C=
n.1537C=
n.110+7650C=
n.1488C=
 dbSNP
3g.165829664G>TCA355110798BCHEc.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.107+7650C>A (n.107+7650C>A)
c.1493C>A (p.Pro498Gln)
n.159+7650C>A
n.1537C>A
n.110+7650C>A
n.1488C>A
3g.165829665G>ACA355110799BCHEc.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.107+7649C>T (n.107+7649C>T)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
n.159+7649C>T
n.1536C>T
n.110+7649C>T
n.1487C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829665G>CCA355110800BCHEc.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.107+7649C>G (n.107+7649C>G)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
n.159+7649C>G
n.1536C>G
n.110+7649C>G
n.1487C>G
3g.165829665G=CA1417759329BCHEc.1369C= (p.Pro457=)
c.107+7649C= (n.107+7649C=)
c.1492C= (p.Pro498=)
n.159+7649C=
n.1536C=
n.110+7649C=
n.1487C=
 dbSNP
3g.165829665G>TCA355110801BCHEc.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.107+7649C>A (n.107+7649C>A)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
n.159+7649C>A
n.1536C>A
n.110+7649C>A
n.1487C>A
3g.165829666A>CCA436968399BCHEc.1368T>G (p.Leu456=)
c.107+7648T>G (n.107+7648T>G)
c.1491T>G (p.Leu497=)
n.159+7648T>G
n.1535T>G
n.110+7648T>G
n.1486T>G
 COSMIC
3g.165829666A>GCA436968401BCHEc.1368T>C (p.Leu456=)
c.107+7648T>C (n.107+7648T>C)
c.1491T>C (p.Leu497=)
n.159+7648T>C
n.1535T>C
n.110+7648T>C
n.1486T>C
3g.165829666A>TCA436968402BCHEc.1368T>A (p.Leu456=)
c.107+7648T>A (n.107+7648T>A)
c.1491T>A (p.Leu497=)
n.159+7648T>A
n.1535T>A
n.110+7648T>A
n.1486T>A
3g.165829667A=CA1417759331BCHEc.1367T= (p.Leu456=)
c.107+7647T= (n.107+7647T=)
c.1490T= (p.Leu497=)
n.159+7647T=
n.1534T=
n.110+7647T=
n.1485T=
 dbSNP
3g.165829667A>CCA355110803BCHEc.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.107+7647T>G (n.107+7647T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
n.159+7647T>G
n.1534T>G
n.110+7647T>G
n.1485T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829667A>GCA355110804BCHEc.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.107+7647T>C (n.107+7647T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
n.159+7647T>C
n.1534T>C
n.110+7647T>C
n.1485T>C
3g.165829667A>TCA355110802BCHEc.1367T>A (p.Leu456His)
c.107+7647T>A (n.107+7647T>A)
c.1490T>A (p.Leu497His)
n.159+7647T>A
n.1534T>A
n.110+7647T>A
n.1485T>A
3g.165829668G>ACA355110805BCHEc.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.107+7646C>T (n.107+7646C>T)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
n.159+7646C>T
n.1533C>T
n.110+7646C>T
n.1484C>T
 COSMIC
3g.165829668G>CCA355110806BCHEc.1366C>G (p.Leu456Val)
c.107+7646C>G (n.107+7646C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
n.159+7646C>G
n.1533C>G
n.110+7646C>G
n.1484C>G
3g.165829668G>TCA355110807BCHEc.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.107+7646C>A (n.107+7646C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
n.159+7646C>A
n.1533C>A
n.110+7646C>A
n.1484C>A
3g.165829669T>ACA355110808BCHEc.1365A>T (p.Lys455Asn)
c.107+7645A>T (n.107+7645A>T)
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
n.159+7645A>T
n.1532A>T
n.110+7645A>T
n.1483A>T
3g.165829669T>CCA436968409BCHEc.1365A>G (p.Lys455=)
c.107+7645A>G (n.107+7645A>G)
c.1488A>G (p.Lys496=)
n.159+7645A>G
n.1532A>G
n.110+7645A>G
n.1483A>G
3g.165829669T>GCA355110809BCHEc.1365A>C (p.Lys455Asn)
c.107+7645A>C (n.107+7645A>C)
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
n.159+7645A>C
n.1532A>C
n.110+7645A>C
n.1483A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829669T=CA3108885999BCHEc.1365A= (p.Lys455=)
c.107+7645A= (n.107+7645A=)
c.1488A= (p.Lys496=)
n.159+7645A=
n.1532A=
n.110+7645A=
n.1483A=
 dbSNP
3g.165829670T>ACA355110810BCHEc.1364A>T (p.Lys455Ile)
c.107+7644A>T (n.107+7644A>T)
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
n.159+7644A>T
n.1531A>T
n.110+7644A>T
n.1482A>T
3g.165829670T>CCA355110811BCHEc.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.107+7644A>G (n.107+7644A>G)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
n.159+7644A>G
n.1531A>G
n.110+7644A>G
n.1482A>G
3g.165829670T>GCA355110812BCHEc.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.107+7644A>C (n.107+7644A>C)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
n.159+7644A>C
n.1531A>C
n.110+7644A>C
n.1482A>C
3g.165829671T>ACA355110813BCHEc.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.107+7643A>T (n.107+7643A>T)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
n.159+7643A>T
n.1530A>T
n.110+7643A>T
n.1481A>T
3g.165829671T>CCA2692327BCHEc.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.107+7643A>G (n.107+7643A>G)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
n.159+7643A>G
n.1530A>G
n.110+7643A>G
n.1481A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched