Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829643_165829646del | CA2668431671 | BCHE | c.1390_1393del (p.Val464CysfsTer27) c.107+7670_107+7673del (n.107+7670_107+7673del) c.1513_1516del (p.Val505CysfsTer27) n.159+7670_159+7673del n.1557_1560del n.110+7670_110+7673del n.1508_1511del | gnomAD v4 |
3 | g.165829645T>A | CA436968361 | BCHE | c.1389A>T (p.Gly463=) c.107+7669A>T (n.107+7669A>T) c.1512A>T (p.Gly504=) n.159+7669A>T n.1556A>T n.110+7669A>T n.1507A>T | |
3 | g.165829645T>C | CA436968360 | BCHE | c.1389A>G (p.Gly463=) c.107+7669A>G (n.107+7669A>G) c.1512A>G (p.Gly504=) n.159+7669A>G n.1556A>G n.110+7669A>G n.1507A>G | |
3 | g.165829645T>G | CA436968359 | BCHE | c.1389A>C (p.Gly463=) c.107+7669A>C (n.107+7669A>C) c.1512A>C (p.Gly504=) n.159+7669A>C n.1556A>C n.110+7669A>C n.1507A>C | |
3 | g.165829646C>A | CA355110752 | BCHE | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.107+7668G>T (n.107+7668G>T) c.1511G>T (p.Gly504Val) n.159+7668G>T n.1555G>T n.110+7668G>T n.1506G>T | |
3 | g.165829646C= | CA1417759285 | BCHE | c.1388G= (p.Gly463=) c.107+7668G= (n.107+7668G=) c.1511G= (p.Gly504=) n.159+7668G= n.1555G= n.110+7668G= n.1506G= | |
3 | g.165829646C>G | CA355110753 | BCHE | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.107+7668G>C (n.107+7668G>C) c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.159+7668G>C n.1555G>C n.110+7668G>C n.1506G>C | |
3 | g.165829646C>T | CA355110754 | BCHE | c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.107+7668G>A (n.107+7668G>A) c.1511G>A (p.Gly504Glu) n.159+7668G>A n.1555G>A n.110+7668G>A n.1506G>A | |
3 | g.165829646_165829647insATAG | CA2692324 | BCHE | c.1387_1388insCTAT (p.Gly463AlafsTer8) c.107+7667_107+7668insCTAT (n.107+7667_107+7668insCTAT) c.1510_1511insCTAT (p.Gly504AlafsTer8) n.159+7667_159+7668insCTAT n.1554_1555insCTAT n.110+7667_110+7668insCTAT n.1505_1506insCTAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829647C>A | CA355110757 | BCHE | c.1387G>T (p.Gly463Ter) c.107+7667G>T (n.107+7667G>T) c.1510G>T (p.Gly504Ter) n.159+7667G>T n.1554G>T n.110+7667G>T n.1505G>T | |
3 | g.165829647C>G | CA355110755 | BCHE | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.107+7667G>C (n.107+7667G>C) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.159+7667G>C n.1554G>C n.110+7667G>C n.1505G>C | |
3 | g.165829647C>T | CA355110756 | BCHE | c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.107+7667G>A (n.107+7667G>A) c.1510G>A (p.Gly504Arg) n.159+7667G>A n.1554G>A n.110+7667G>A n.1505G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829647_165829648insG | CA2668431673 | BCHE | c.1386_1387insC (p.Gly463ArgfsTer7) c.107+7666_107+7667insC (n.107+7666_107+7667insC) c.1509_1510insC (p.Gly504ArgfsTer7) n.159+7666_159+7667insC n.1553_1554insC n.110+7666_110+7667insC n.1504_1505insC | gnomAD v4 |
3 | g.165829648C>A | CA355110758 | BCHE | c.1386G>T (p.Met462Ile) c.107+7666G>T (n.107+7666G>T) c.1509G>T (p.Met503Ile) n.159+7666G>T n.1553G>T n.110+7666G>T n.1504G>T | |
3 | g.165829648C>G | CA355110759 | BCHE | c.1386G>C (p.Met462Ile) c.107+7666G>C (n.107+7666G>C) c.1509G>C (p.Met503Ile) n.159+7666G>C n.1553G>C n.110+7666G>C n.1504G>C | |
3 | g.165829648C>T | CA355110760 | BCHE | c.1386G>A (p.Met462Ile) c.107+7666G>A (n.107+7666G>A) c.1509G>A (p.Met503Ile) n.159+7666G>A n.1553G>A n.110+7666G>A n.1504G>A | |
3 | g.165829649A>C | CA355110761 | BCHE | c.1385T>G (p.Met462Arg) c.107+7665T>G (n.107+7665T>G) c.1508T>G (p.Met503Arg) n.159+7665T>G n.1552T>G n.110+7665T>G n.1503T>G | |
3 | g.165829649A>G | CA355110762 | BCHE | c.1385T>C (p.Met462Thr) c.107+7665T>C (n.107+7665T>C) c.1508T>C (p.Met503Thr) n.159+7665T>C n.1552T>C n.110+7665T>C n.1503T>C | |
3 | g.165829649A>T | CA355110763 | BCHE | c.1385T>A (p.Met462Lys) c.107+7665T>A (n.107+7665T>A) c.1508T>A (p.Met503Lys) n.159+7665T>A n.1552T>A n.110+7665T>A n.1503T>A | |
3 | g.165829649dup | CA2704556863 | BCHE | c.1385dup (p.Met462IlefsTer8) c.107+7665dup (n.107+7665dup) c.1508dup (p.Met503IlefsTer8) n.159+7665dup n.1552dup n.110+7665dup n.1503dup | dbSNP |
3 | g.165829650T>A | CA355110764 | BCHE | c.1384A>T (p.Met462Leu) c.107+7664A>T (n.107+7664A>T) c.1507A>T (p.Met503Leu) n.159+7664A>T n.1551A>T n.110+7664A>T n.1502A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829650T>C | CA355110765 | BCHE | c.1384A>G (p.Met462Val) c.107+7664A>G (n.107+7664A>G) c.1507A>G (p.Met503Val) n.159+7664A>G n.1551A>G n.110+7664A>G n.1502A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829650T>G | CA355110766 | BCHE | c.1384A>C (p.Met462Leu) c.107+7664A>C (n.107+7664A>C) c.1507A>C (p.Met503Leu) n.159+7664A>C n.1551A>C n.110+7664A>C n.1502A>C | |
3 | g.165829650T= | CA1417759291 | BCHE | c.1384A= (p.Met462=) c.107+7664A= (n.107+7664A=) c.1507A= (p.Met503=) n.159+7664A= n.1551A= n.110+7664A= n.1502A= | |
3 | g.165829651C>A | CA355110767 | BCHE | c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.107+7663G>T (n.107+7663G>T) c.1506G>T (p.Trp502Cys) n.159+7663G>T n.1550G>T n.110+7663G>T n.1501G>T | |
3 | g.165829651C= | CA1417759294 | BCHE | c.1383G= (p.Trp461=) c.107+7663G= (n.107+7663G=) c.1506G= (p.Trp502=) n.159+7663G= n.1550G= n.110+7663G= n.1501G= | |
3 | g.165829651C>G | CA355110768 | BCHE | c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.107+7663G>C (n.107+7663G>C) c.1506G>C (p.Trp502Cys) n.159+7663G>C n.1550G>C n.110+7663G>C n.1501G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829651C>T | CA355110769 | BCHE | c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.107+7663G>A (n.107+7663G>A) c.1506G>A (p.Trp502Ter) n.159+7663G>A n.1550G>A n.110+7663G>A n.1501G>A | |
3 | g.165829652del | CA2668431674 | BCHE | c.1383del (p.Trp461Ter) c.107+7663del (n.107+7663del) c.1506del (p.Trp502Ter) n.159+7663del n.1550del n.110+7663del n.1501del | gnomAD v4 |
3 | g.165829652C>A | CA355110771 | BCHE | c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.107+7662G>T (n.107+7662G>T) c.1505G>T (p.Trp502Leu) n.159+7662G>T n.1549G>T n.110+7662G>T n.1500G>T | |
3 | g.165829652C= | CA1417759296 | BCHE | c.1382G= (p.Trp461=) c.107+7662G= (n.107+7662G=) c.1505G= (p.Trp502=) n.159+7662G= n.1549G= n.110+7662G= n.1500G= | |
3 | g.165829652C>G | CA355110770 | BCHE | c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.107+7662G>C (n.107+7662G>C) c.1505G>C (p.Trp502Ser) n.159+7662G>C n.1549G>C n.110+7662G>C n.1500G>C | |
3 | g.165829652C>T | CA87410305 | BCHE | c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.107+7662G>A (n.107+7662G>A) c.1505G>A (p.Trp502Ter) n.159+7662G>A n.1549G>A n.110+7662G>A n.1500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829653A>C | CA355110772 | BCHE | c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.107+7661T>G (n.107+7661T>G) c.1504T>G (p.Trp502Gly) n.159+7661T>G n.1548T>G n.110+7661T>G n.1499T>G | |
3 | g.165829653A>G | CA355110774 | BCHE | c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.107+7661T>C (n.107+7661T>C) c.1504T>C (p.Trp502Arg) n.159+7661T>C n.1548T>C n.110+7661T>C n.1499T>C | |
3 | g.165829653A>T | CA355110773 | BCHE | c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.107+7661T>A (n.107+7661T>A) c.1504T>A (p.Trp502Arg) n.159+7661T>A n.1548T>A n.110+7661T>A n.1499T>A | |
3 | g.165829654T>A | CA355110775 | BCHE | c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.107+7660A>T (n.107+7660A>T) c.1503A>T (p.Glu501Asp) n.159+7660A>T n.1547A>T n.110+7660A>T n.1498A>T | |
3 | g.165829654T>C | CA436968371 | BCHE | c.1380A>G (p.Glu460=) c.107+7660A>G (n.107+7660A>G) c.1503A>G (p.Glu501=) n.159+7660A>G n.1547A>G n.110+7660A>G n.1498A>G | |
3 | g.165829654T>G | CA355110776 | BCHE | c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.107+7660A>C (n.107+7660A>C) c.1503A>C (p.Glu501Asp) n.159+7660A>C n.1547A>C n.110+7660A>C n.1498A>C | |
3 | g.165829655del | CA2668431675 | BCHE | c.1380del (p.Glu460AspfsTer5) c.107+7660del (n.107+7660del) c.1503del (p.Glu501AspfsTer5) n.159+7660del n.1547del n.110+7660del n.1498del | gnomAD v4 |
3 | g.165829655T>A | CA355110777 | BCHE | c.1379A>T (p.Glu460Val) c.107+7659A>T (n.107+7659A>T) c.1502A>T (p.Glu501Val) n.159+7659A>T n.1546A>T n.110+7659A>T n.1497A>T | |
3 | g.165829655T>C | CA355110778 | BCHE | c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.107+7659A>G (n.107+7659A>G) c.1502A>G (p.Glu501Gly) n.159+7659A>G n.1546A>G n.110+7659A>G n.1497A>G | |
3 | g.165829655T>G | CA355110779 | BCHE | c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.107+7659A>C (n.107+7659A>C) c.1502A>C (p.Glu501Ala) n.159+7659A>C n.1546A>C n.110+7659A>C n.1497A>C | |
3 | g.165829656C>A | CA355110780 | BCHE | c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.107+7658G>T (n.107+7658G>T) c.1501G>T (p.Glu501Ter) n.159+7658G>T n.1545G>T n.110+7658G>T n.1496G>T | |
3 | g.165829656C>G | CA355110781 | BCHE | c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.107+7658G>C (n.107+7658G>C) c.1501G>C (p.Glu501Gln) n.159+7658G>C n.1545G>C n.110+7658G>C n.1496G>C | |
3 | g.165829656C>T | CA355110782 | BCHE | c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.107+7658G>A (n.107+7658G>A) c.1501G>A (p.Glu501Lys) n.159+7658G>A n.1545G>A n.110+7658G>A n.1496G>A | |
3 | g.165829657T>A | CA436968375 | BCHE | c.1377A>T (p.Pro459=) c.107+7657A>T (n.107+7657A>T) c.1500A>T (p.Pro500=) n.159+7657A>T n.1544A>T n.110+7657A>T n.1495A>T | |
3 | g.165829657T>C | CA436968376 | BCHE | c.1377A>G (p.Pro459=) c.107+7657A>G (n.107+7657A>G) c.1500A>G (p.Pro500=) n.159+7657A>G n.1544A>G n.110+7657A>G n.1495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829657T>G | CA436968377 | BCHE | c.1377A>C (p.Pro459=) c.107+7657A>C (n.107+7657A>C) c.1500A>C (p.Pro500=) n.159+7657A>C n.1544A>C n.110+7657A>C n.1495A>C | |
3 | g.165829657T= | CA1417759300 | BCHE | c.1377A= (p.Pro459=) c.107+7657A= (n.107+7657A=) c.1500A= (p.Pro500=) n.159+7657A= n.1544A= n.110+7657A= n.1495A= |