Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829641T>ACA355110747BCHEc.1393A>T (p.Met465Leu)
c.107+7673A>T (n.107+7673A>T)
c.1516A>T (p.Met506Leu)
n.159+7673A>T
n.1560A>T
n.110+7673A>T
n.1511A>T
3g.165829641T>CCA355110745BCHEc.1393A>G (p.Met465Val)
c.107+7673A>G (n.107+7673A>G)
c.1516A>G (p.Met506Val)
n.159+7673A>G
n.1560A>G
n.110+7673A>G
n.1511A>G
 gnomAD v4
3g.165829641T>GCA355110746BCHEc.1393A>C (p.Met465Leu)
c.107+7673A>C (n.107+7673A>C)
c.1516A>C (p.Met506Leu)
n.159+7673A>C
n.1560A>C
n.110+7673A>C
n.1511A>C
3g.165829641_165829643delinsTCACA1417759274BCHEc.1391_1393delinsTGA (p.Val464=)
c.107+7671_107+7673delinsTGA (n.107+7671_107+7673delinsTGA)
c.1514_1516delinsTGA (p.Val505=)
n.159+7671_159+7673delinsTGA
n.1558_1560delinsTGA
n.110+7671_110+7673delinsTGA
n.1509_1511delinsTGA
3g.165829643_165829646delCA2668431671BCHEc.1390_1393del (p.Val464CysfsTer27)
c.107+7670_107+7673del (n.107+7670_107+7673del)
c.1513_1516del (p.Val505CysfsTer27)
n.159+7670_159+7673del
n.1557_1560del
n.110+7670_110+7673del
n.1508_1511del
 gnomAD v4
3g.165829642C>ACA436968348BCHEc.1392G>T (p.Val464=)
c.107+7672G>T (n.107+7672G>T)
c.1515G>T (p.Val505=)
n.159+7672G>T
n.1559G>T
n.110+7672G>T
n.1510G>T
3g.165829642C=CA1417759276BCHEc.1392G= (p.Val464=)
c.107+7672G= (n.107+7672G=)
c.1515G= (p.Val505=)
n.159+7672G=
n.1559G=
n.110+7672G=
n.1510G=
3g.165829642C>GCA436968350BCHEc.1392G>C (p.Val464=)
c.107+7672G>C (n.107+7672G>C)
c.1515G>C (p.Val505=)
n.159+7672G>C
n.1559G>C
n.110+7672G>C
n.1510G>C
3g.165829642C>TCA436968357BCHEc.1392G>A (p.Val464=)
c.107+7672G>A (n.107+7672G>A)
c.1515G>A (p.Val505=)
n.159+7672G>A
n.1559G>A
n.110+7672G>A
n.1510G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829643_165829644delCA2692321BCHEc.1391_1392del (p.Val464AspfsTer5)
c.107+7671_107+7672del (n.107+7671_107+7672del)
c.1514_1515del (p.Val505AspfsTer5)
n.159+7671_159+7672del
n.1558_1559del
n.110+7671_110+7672del
n.1509_1510del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829643A=CA1417759278BCHEc.1391T= (p.Val464=)
c.107+7671T= (n.107+7671T=)
c.1514T= (p.Val505=)
n.159+7671T=
n.1558T=
n.110+7671T=
n.1509T=
3g.165829643A>CCA2692322BCHEc.1391T>G (p.Val464Gly)
c.107+7671T>G (n.107+7671T>G)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.159+7671T>G
n.1558T>G
n.110+7671T>G
n.1509T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829643A>GCA355110748BCHEc.1391T>C (p.Val464Ala)
c.107+7671T>C (n.107+7671T>C)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.159+7671T>C
n.1558T>C
n.110+7671T>C
n.1509T>C
3g.165829643A>TCA355110749BCHEc.1391T>A (p.Val464Glu)
c.107+7671T>A (n.107+7671T>A)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.159+7671T>A
n.1558T>A
n.110+7671T>A
n.1509T>A
3g.165829644C>ACA355110750BCHEc.1390G>T (p.Val464Leu)
c.107+7670G>T (n.107+7670G>T)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.159+7670G>T
n.1557G>T
n.110+7670G>T
n.1508G>T
 gnomAD v4
3g.165829644C=CA1417759281BCHEc.1390G= (p.Val464=)
c.107+7670G= (n.107+7670G=)
c.1513G= (p.Val505=)
n.159+7670G=
n.1557G=
n.110+7670G=
n.1508G=
3g.165829644C>GCA355110751BCHEc.1390G>C (p.Val464Leu)
c.107+7670G>C (n.107+7670G>C)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.159+7670G>C
n.1557G>C
n.110+7670G>C
n.1508G>C
3g.165829644C>TCA2692323BCHEc.1390G>A (p.Val464Met)
c.107+7670G>A (n.107+7670G>A)
c.1513G>A (p.Val505Met)
n.159+7670G>A
n.1557G>A
n.110+7670G>A
n.1508G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829645T>ACA436968361BCHEc.1389A>T (p.Gly463=)
c.107+7669A>T (n.107+7669A>T)
c.1512A>T (p.Gly504=)
n.159+7669A>T
n.1556A>T
n.110+7669A>T
n.1507A>T
3g.165829645T>CCA436968360BCHEc.1389A>G (p.Gly463=)
c.107+7669A>G (n.107+7669A>G)
c.1512A>G (p.Gly504=)
n.159+7669A>G
n.1556A>G
n.110+7669A>G
n.1507A>G
3g.165829645T>GCA436968359BCHEc.1389A>C (p.Gly463=)
c.107+7669A>C (n.107+7669A>C)
c.1512A>C (p.Gly504=)
n.159+7669A>C
n.1556A>C
n.110+7669A>C
n.1507A>C
3g.165829646C>ACA355110752BCHEc.1388G>T (p.Gly463Val)
c.107+7668G>T (n.107+7668G>T)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.159+7668G>T
n.1555G>T
n.110+7668G>T
n.1506G>T
3g.165829646C=CA1417759285BCHEc.1388G= (p.Gly463=)
c.107+7668G= (n.107+7668G=)
c.1511G= (p.Gly504=)
n.159+7668G=
n.1555G=
n.110+7668G=
n.1506G=
3g.165829646C>GCA355110753BCHEc.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.107+7668G>C (n.107+7668G>C)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
n.159+7668G>C
n.1555G>C
n.110+7668G>C
n.1506G>C
3g.165829646C>TCA355110754BCHEc.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.107+7668G>A (n.107+7668G>A)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
n.159+7668G>A
n.1555G>A
n.110+7668G>A
n.1506G>A
3g.165829646_165829647insATAGCA2692324BCHEc.1387_1388insCTAT (p.Gly463AlafsTer8)
c.107+7667_107+7668insCTAT (n.107+7667_107+7668insCTAT)
c.1510_1511insCTAT (p.Gly504AlafsTer8)
n.159+7667_159+7668insCTAT
n.1554_1555insCTAT
n.110+7667_110+7668insCTAT
n.1505_1506insCTAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829647C>ACA355110757BCHEc.1387G>T (p.Gly463Ter)
c.107+7667G>T (n.107+7667G>T)
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
n.159+7667G>T
n.1554G>T
n.110+7667G>T
n.1505G>T
3g.165829647C>GCA355110755BCHEc.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.107+7667G>C (n.107+7667G>C)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
n.159+7667G>C
n.1554G>C
n.110+7667G>C
n.1505G>C
3g.165829647C>TCA355110756BCHEc.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.107+7667G>A (n.107+7667G>A)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
n.159+7667G>A
n.1554G>A
n.110+7667G>A
n.1505G>A
 gnomAD v4
3g.165829647_165829648insGCA2668431673BCHEc.1386_1387insC (p.Gly463ArgfsTer7)
c.107+7666_107+7667insC (n.107+7666_107+7667insC)
c.1509_1510insC (p.Gly504ArgfsTer7)
n.159+7666_159+7667insC
n.1553_1554insC
n.110+7666_110+7667insC
n.1504_1505insC
 gnomAD v4
3g.165829648C>ACA355110758BCHEc.1386G>T (p.Met462Ile)
c.107+7666G>T (n.107+7666G>T)
c.1509G>T (p.Met503Ile)
n.159+7666G>T
n.1553G>T
n.110+7666G>T
n.1504G>T
3g.165829648C>GCA355110759BCHEc.1386G>C (p.Met462Ile)
c.107+7666G>C (n.107+7666G>C)
c.1509G>C (p.Met503Ile)
n.159+7666G>C
n.1553G>C
n.110+7666G>C
n.1504G>C
3g.165829648C>TCA355110760BCHEc.1386G>A (p.Met462Ile)
c.107+7666G>A (n.107+7666G>A)
c.1509G>A (p.Met503Ile)
n.159+7666G>A
n.1553G>A
n.110+7666G>A
n.1504G>A
3g.165829649A>CCA355110761BCHEc.1385T>G (p.Met462Arg)
c.107+7665T>G (n.107+7665T>G)
c.1508T>G (p.Met503Arg)
n.159+7665T>G
n.1552T>G
n.110+7665T>G
n.1503T>G
3g.165829649A>GCA355110762BCHEc.1385T>C (p.Met462Thr)
c.107+7665T>C (n.107+7665T>C)
c.1508T>C (p.Met503Thr)
n.159+7665T>C
n.1552T>C
n.110+7665T>C
n.1503T>C
3g.165829649A>TCA355110763BCHEc.1385T>A (p.Met462Lys)
c.107+7665T>A (n.107+7665T>A)
c.1508T>A (p.Met503Lys)
n.159+7665T>A
n.1552T>A
n.110+7665T>A
n.1503T>A
3g.165829649dupCA2704556863BCHEc.1385dup (p.Met462IlefsTer8)
c.107+7665dup (n.107+7665dup)
c.1508dup (p.Met503IlefsTer8)
n.159+7665dup
n.1552dup
n.110+7665dup
n.1503dup
 dbSNP
3g.165829650T>ACA355110764BCHEc.1384A>T (p.Met462Leu)
c.107+7664A>T (n.107+7664A>T)
c.1507A>T (p.Met503Leu)
n.159+7664A>T
n.1551A>T
n.110+7664A>T
n.1502A>T
 gnomAD v4
3g.165829650T>CCA355110765BCHEc.1384A>G (p.Met462Val)
c.107+7664A>G (n.107+7664A>G)
c.1507A>G (p.Met503Val)
n.159+7664A>G
n.1551A>G
n.110+7664A>G
n.1502A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829650T>GCA355110766BCHEc.1384A>C (p.Met462Leu)
c.107+7664A>C (n.107+7664A>C)
c.1507A>C (p.Met503Leu)
n.159+7664A>C
n.1551A>C
n.110+7664A>C
n.1502A>C
3g.165829650T=CA1417759291BCHEc.1384A= (p.Met462=)
c.107+7664A= (n.107+7664A=)
c.1507A= (p.Met503=)
n.159+7664A=
n.1551A=
n.110+7664A=
n.1502A=
3g.165829651C>ACA355110767BCHEc.1383G>T (p.Trp461Cys)
c.107+7663G>T (n.107+7663G>T)
c.1506G>T (p.Trp502Cys)
n.159+7663G>T
n.1550G>T
n.110+7663G>T
n.1501G>T
3g.165829651C=CA1417759294BCHEc.1383G= (p.Trp461=)
c.107+7663G= (n.107+7663G=)
c.1506G= (p.Trp502=)
n.159+7663G=
n.1550G=
n.110+7663G=
n.1501G=
3g.165829651C>GCA355110768BCHEc.1383G>C (p.Trp461Cys)
c.107+7663G>C (n.107+7663G>C)
c.1506G>C (p.Trp502Cys)
n.159+7663G>C
n.1550G>C
n.110+7663G>C
n.1501G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829651C>TCA355110769BCHEc.1383G>A (p.Trp461Ter)
c.107+7663G>A (n.107+7663G>A)
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
n.159+7663G>A
n.1550G>A
n.110+7663G>A
n.1501G>A
3g.165829652delCA2668431674BCHEc.1383del (p.Trp461Ter)
c.107+7663del (n.107+7663del)
c.1506del (p.Trp502Ter)
n.159+7663del
n.1550del
n.110+7663del
n.1501del
 gnomAD v4
3g.165829652C>ACA355110771BCHEc.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.107+7662G>T (n.107+7662G>T)
c.1505G>T (p.Trp502Leu)
n.159+7662G>T
n.1549G>T
n.110+7662G>T
n.1500G>T
3g.165829652C=CA1417759296BCHEc.1382G= (p.Trp461=)
c.107+7662G= (n.107+7662G=)
c.1505G= (p.Trp502=)
n.159+7662G=
n.1549G=
n.110+7662G=
n.1500G=
3g.165829652C>GCA355110770BCHEc.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.107+7662G>C (n.107+7662G>C)
c.1505G>C (p.Trp502Ser)
n.159+7662G>C
n.1549G>C
n.110+7662G>C
n.1500G>C
3g.165829652C>TCA87410305BCHEc.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.107+7662G>A (n.107+7662G>A)
c.1505G>A (p.Trp502Ter)
n.159+7662G>A
n.1549G>A
n.110+7662G>A
n.1500G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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