Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829570C>ACA355110588BCHEc.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.107+7744G>T (n.107+7744G>T)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
n.159+7744G>T
n.1631G>T
n.110+7744G>T
n.1582G>T
gnomAD v4
3g.165829570C=CA1417759157BCHEc.1464G= (p.Glu488=)
c.107+7744G= (n.107+7744G=)
c.1587G= (p.Glu529=)
n.159+7744G=
n.1631G=
n.110+7744G=
n.1582G=
3g.165829570C>GCA355110587BCHEc.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.107+7744G>C (n.107+7744G>C)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
n.159+7744G>C
n.1631G>C
n.110+7744G>C
n.1582G>C
3g.165829570C>TCA87410300BCHEc.1464G>A (p.Glu488=)
c.107+7744G>A (n.107+7744G>A)
c.1587G>A (p.Glu529=)
n.159+7744G>A
n.1631G>A
n.110+7744G>A
n.1582G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.165829571T>ACA355110589BCHEc.1463A>T (p.Glu488Val)
c.107+7743A>T (n.107+7743A>T)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
n.159+7743A>T
n.1630A>T
n.110+7743A>T
n.1581A>T
3g.165829571T>CCA355110590BCHEc.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.107+7743A>G (n.107+7743A>G)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
n.159+7743A>G
n.1630A>G
n.110+7743A>G
n.1581A>G
3g.165829571T>GCA355110591BCHEc.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.107+7743A>C (n.107+7743A>C)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.159+7743A>C
n.1630A>C
n.110+7743A>C
n.1581A>C
3g.165829572C>ACA355110592BCHEc.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.107+7742G>T (n.107+7742G>T)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
n.159+7742G>T
n.1629G>T
n.110+7742G>T
n.1580G>T
3g.165829572C=CA1417759162BCHEc.1462G= (p.Glu488=)
c.107+7742G= (n.107+7742G=)
c.1585G= (p.Glu529=)
n.159+7742G=
n.1629G=
n.110+7742G=
n.1580G=
3g.165829572C>GCA355110593BCHEc.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.107+7742G>C (n.107+7742G>C)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.159+7742G>C
n.1629G>C
n.110+7742G>C
n.1580G>C
3g.165829572C>TCA2692306BCHEc.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.107+7742G>A (n.107+7742G>A)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
n.159+7742G>A
n.1629G>A
n.110+7742G>A
n.1580G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829573G>ACA2692307BCHEc.1461C>T (p.Ala487=)
c.107+7741C>T (n.107+7741C>T)
c.1584C>T (p.Ala528=)
n.159+7741C>T
n.1628C>T
n.110+7741C>T
n.1579C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829573G>CCA436968224BCHEc.1461C>G (p.Ala487=)
c.107+7741C>G (n.107+7741C>G)
c.1584C>G (p.Ala528=)
n.159+7741C>G
n.1628C>G
n.110+7741C>G
n.1579C>G
3g.165829573G=CA1417759165BCHEc.1461C= (p.Ala487=)
c.107+7741C= (n.107+7741C=)
c.1584C= (p.Ala528=)
n.159+7741C=
n.1628C=
n.110+7741C=
n.1579C=
3g.165829573G>TCA436968225BCHEc.1461C>A (p.Ala487=)
c.107+7741C>A (n.107+7741C>A)
c.1584C>A (p.Ala528=)
n.159+7741C>A
n.1628C>A
n.110+7741C>A
n.1579C>A
3g.165829574G>ACA355110594BCHEc.1460C>T (p.Ala487Val)
c.107+7740C>T (n.107+7740C>T)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
n.159+7740C>T
n.1627C>T
n.110+7740C>T
n.1578C>T
3g.165829574G>CCA87410301BCHEc.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.107+7740C>G (n.107+7740C>G)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
n.159+7740C>G
n.1627C>G
n.110+7740C>G
n.1578C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829574G=CA1417759167BCHEc.1460C= (p.Ala487=)
c.107+7740C= (n.107+7740C=)
c.1583C= (p.Ala528=)
n.159+7740C=
n.1627C=
n.110+7740C=
n.1578C=
3g.165829574G>TCA355110595BCHEc.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.107+7740C>A (n.107+7740C>A)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
n.159+7740C>A
n.1627C>A
n.110+7740C>A
n.1578C>A
3g.165829575C>ACA355110596BCHEc.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.107+7739G>T (n.107+7739G>T)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.159+7739G>T
n.1626G>T
n.110+7739G>T
n.1577G>T
COSMIC
3g.165829575C=CA1417759169BCHEc.1459G= (p.Ala487=)
c.107+7739G= (n.107+7739G=)
c.1582G= (p.Ala528=)
n.159+7739G=
n.1626G=
n.110+7739G=
n.1577G=
3g.165829575C>GCA355110597BCHEc.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.107+7739G>C (n.107+7739G>C)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
n.159+7739G>C
n.1626G>C
n.110+7739G>C
n.1577G>C
3g.165829575C>TCA355110598BCHEc.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.107+7739G>A (n.107+7739G>A)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.159+7739G>A
n.1626G>A
n.110+7739G>A
n.1577G>A
dbSNP
3g.165829576T>ACA355110600BCHEc.1458A>T (p.Lys486Asn)
c.107+7738A>T (n.107+7738A>T)
c.1581A>T (p.Lys527Asn)
n.159+7738A>T
n.1625A>T
n.110+7738A>T
n.1576A>T
3g.165829576T>CCA436968226BCHEc.1458A>G (p.Lys486=)
c.107+7738A>G (n.107+7738A>G)
c.1581A>G (p.Lys527=)
n.159+7738A>G
n.1625A>G
n.110+7738A>G
n.1576A>G
3g.165829576T>GCA355110599BCHEc.1458A>C (p.Lys486Asn)
c.107+7738A>C (n.107+7738A>C)
c.1581A>C (p.Lys527Asn)
n.159+7738A>C
n.1625A>C
n.110+7738A>C
n.1576A>C
3g.165829577T>ACA355110601BCHEc.1457A>T (p.Lys486Ile)
c.107+7737A>T (n.107+7737A>T)
c.1580A>T (p.Lys527Ile)
n.159+7737A>T
n.1624A>T
n.110+7737A>T
n.1575A>T
3g.165829577T>CCA355110602BCHEc.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.107+7737A>G (n.107+7737A>G)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
n.159+7737A>G
n.1624A>G
n.110+7737A>G
n.1575A>G
3g.165829577T>GCA355110603BCHEc.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.107+7737A>C (n.107+7737A>C)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
n.159+7737A>C
n.1624A>C
n.110+7737A>C
n.1575A>C
3g.165829578T>ACA355110604BCHEc.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.107+7736A>T (n.107+7736A>T)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
n.159+7736A>T
n.1623A>T
n.110+7736A>T
n.1574A>T
3g.165829578T>CCA355110605BCHEc.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.107+7736A>G (n.107+7736A>G)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
n.159+7736A>G
n.1623A>G
n.110+7736A>G
n.1574A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829578T>GCA355110606BCHEc.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.107+7736A>C (n.107+7736A>C)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
n.159+7736A>C
n.1623A>C
n.110+7736A>C
n.1574A>C
3g.165829578T=CA1417759173BCHEc.1456A= (p.Lys486=)
c.107+7736A= (n.107+7736A=)
c.1579A= (p.Lys527=)
n.159+7736A=
n.1623A=
n.110+7736A=
n.1574A=
3g.165829579T>ACA436968230BCHEc.1455A>T (p.Thr485=)
c.107+7735A>T (n.107+7735A>T)
c.1578A>T (p.Thr526=)
n.159+7735A>T
n.1622A>T
n.110+7735A>T
n.1573A>T
3g.165829579T>CCA436968229BCHEc.1455A>G (p.Thr485=)
c.107+7735A>G (n.107+7735A>G)
c.1578A>G (p.Thr526=)
n.159+7735A>G
n.1622A>G
n.110+7735A>G
n.1573A>G
3g.165829579T>GCA436968228BCHEc.1455A>C (p.Thr485=)
c.107+7735A>C (n.107+7735A>C)
c.1578A>C (p.Thr526=)
n.159+7735A>C
n.1622A>C
n.110+7735A>C
n.1573A>C
3g.165829579_165829580delinsTGCA1417759175BCHEc.1454_1455delinsCA (p.Thr485=)
c.107+7734_107+7735delinsCA (n.107+7734_107+7735delinsCA)
c.1577_1578delinsCA (p.Thr526=)
n.159+7734_159+7735delinsCA
n.1621_1622delinsCA
n.110+7734_110+7735delinsCA
n.1572_1573delinsCA
3g.165829580delCA547857059BCHEc.1454del (p.Thr485LysfsTer7)
c.107+7734del (n.107+7734del)
c.1577del (p.Thr526LysfsTer7)
n.159+7734del
n.1621del
n.110+7734del
n.1572del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829580G>ACA355110609BCHEc.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.107+7734C>T (n.107+7734C>T)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.159+7734C>T
n.1621C>T
n.110+7734C>T
n.1572C>T
3g.165829580G>CCA355110607BCHEc.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.107+7734C>G (n.107+7734C>G)
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
n.159+7734C>G
n.1621C>G
n.110+7734C>G
n.1572C>G
gnomAD v4
3g.165829580G>TCA355110608BCHEc.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.107+7734C>A (n.107+7734C>A)
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
n.159+7734C>A
n.1621C>A
n.110+7734C>A
n.1572C>A
3g.165829581T>ACA355110610BCHEc.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.107+7733A>T (n.107+7733A>T)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.159+7733A>T
n.1620A>T
n.110+7733A>T
n.1571A>T
3g.165829581T>CCA355110611BCHEc.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.107+7733A>G (n.107+7733A>G)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.159+7733A>G
n.1620A>G
n.110+7733A>G
n.1571A>G
COSMIC
3g.165829581T>GCA355110612BCHEc.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.107+7733A>C (n.107+7733A>C)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.159+7733A>C
n.1620A>C
n.110+7733A>C
n.1571A>C
3g.165829582G>ACA436968231BCHEc.1452C>T (p.Tyr484=)
c.107+7732C>T (n.107+7732C>T)
c.1575C>T (p.Tyr525=)
n.159+7732C>T
n.1619C>T
n.110+7732C>T
n.1570C>T
3g.165829582G>CCA355110613BCHEc.1452C>G (p.Tyr484Ter)
c.107+7732C>G (n.107+7732C>G)
c.1575C>G (p.Tyr525Ter)
n.159+7732C>G
n.1619C>G
n.110+7732C>G
n.1570C>G
gnomAD v4
3g.165829582G>TCA355110614BCHEc.1452C>A (p.Tyr484Ter)
c.107+7732C>A (n.107+7732C>A)
c.1575C>A (p.Tyr525Ter)
n.159+7732C>A
n.1619C>A
n.110+7732C>A
n.1570C>A
gnomAD v4
3g.165829583T>ACA355110617BCHEc.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.107+7731A>T (n.107+7731A>T)
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
n.159+7731A>T
n.1618A>T
n.110+7731A>T
n.1569A>T
3g.165829583T>CCA355110615BCHEc.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.107+7731A>G (n.107+7731A>G)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
n.159+7731A>G
n.1618A>G
n.110+7731A>G
n.1569A>G
3g.165829583T>GCA355110616BCHEc.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.107+7731A>C (n.107+7731A>C)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
n.159+7731A>C
n.1618A>C
n.110+7731A>C
n.1569A>C

Number of alleles fetched