Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829570C>A | CA355110588 | BCHE | c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.107+7744G>T (n.107+7744G>T) c.1587G>T (p.Glu529Asp) n.159+7744G>T n.1631G>T n.110+7744G>T n.1582G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829570C= | CA1417759157 | BCHE | c.1464G= (p.Glu488=) c.107+7744G= (n.107+7744G=) c.1587G= (p.Glu529=) n.159+7744G= n.1631G= n.110+7744G= n.1582G= | |
3 | g.165829570C>G | CA355110587 | BCHE | c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.107+7744G>C (n.107+7744G>C) c.1587G>C (p.Glu529Asp) n.159+7744G>C n.1631G>C n.110+7744G>C n.1582G>C | |
3 | g.165829570C>T | CA87410300 | BCHE | c.1464G>A (p.Glu488=) c.107+7744G>A (n.107+7744G>A) c.1587G>A (p.Glu529=) n.159+7744G>A n.1631G>A n.110+7744G>A n.1582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829571T>A | CA355110589 | BCHE | c.1463A>T (p.Glu488Val) c.107+7743A>T (n.107+7743A>T) c.1586A>T (p.Glu529Val) n.159+7743A>T n.1630A>T n.110+7743A>T n.1581A>T | |
3 | g.165829571T>C | CA355110590 | BCHE | c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.107+7743A>G (n.107+7743A>G) c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.159+7743A>G n.1630A>G n.110+7743A>G n.1581A>G | |
3 | g.165829571T>G | CA355110591 | BCHE | c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.107+7743A>C (n.107+7743A>C) c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.159+7743A>C n.1630A>C n.110+7743A>C n.1581A>C | |
3 | g.165829572C>A | CA355110592 | BCHE | c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.107+7742G>T (n.107+7742G>T) c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.159+7742G>T n.1629G>T n.110+7742G>T n.1580G>T | |
3 | g.165829572C= | CA1417759162 | BCHE | c.1462G= (p.Glu488=) c.107+7742G= (n.107+7742G=) c.1585G= (p.Glu529=) n.159+7742G= n.1629G= n.110+7742G= n.1580G= | |
3 | g.165829572C>G | CA355110593 | BCHE | c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.107+7742G>C (n.107+7742G>C) c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.159+7742G>C n.1629G>C n.110+7742G>C n.1580G>C | |
3 | g.165829572C>T | CA2692306 | BCHE | c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.107+7742G>A (n.107+7742G>A) c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.159+7742G>A n.1629G>A n.110+7742G>A n.1580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829573G>A | CA2692307 | BCHE | c.1461C>T (p.Ala487=) c.107+7741C>T (n.107+7741C>T) c.1584C>T (p.Ala528=) n.159+7741C>T n.1628C>T n.110+7741C>T n.1579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829573G>C | CA436968224 | BCHE | c.1461C>G (p.Ala487=) c.107+7741C>G (n.107+7741C>G) c.1584C>G (p.Ala528=) n.159+7741C>G n.1628C>G n.110+7741C>G n.1579C>G | |
3 | g.165829573G= | CA1417759165 | BCHE | c.1461C= (p.Ala487=) c.107+7741C= (n.107+7741C=) c.1584C= (p.Ala528=) n.159+7741C= n.1628C= n.110+7741C= n.1579C= | |
3 | g.165829573G>T | CA436968225 | BCHE | c.1461C>A (p.Ala487=) c.107+7741C>A (n.107+7741C>A) c.1584C>A (p.Ala528=) n.159+7741C>A n.1628C>A n.110+7741C>A n.1579C>A | |
3 | g.165829574G>A | CA355110594 | BCHE | c.1460C>T (p.Ala487Val) c.107+7740C>T (n.107+7740C>T) c.1583C>T (p.Ala528Val) n.159+7740C>T n.1627C>T n.110+7740C>T n.1578C>T | |
3 | g.165829574G>C | CA87410301 | BCHE | c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.107+7740C>G (n.107+7740C>G) c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.159+7740C>G n.1627C>G n.110+7740C>G n.1578C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829574G= | CA1417759167 | BCHE | c.1460C= (p.Ala487=) c.107+7740C= (n.107+7740C=) c.1583C= (p.Ala528=) n.159+7740C= n.1627C= n.110+7740C= n.1578C= | |
3 | g.165829574G>T | CA355110595 | BCHE | c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.107+7740C>A (n.107+7740C>A) c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.159+7740C>A n.1627C>A n.110+7740C>A n.1578C>A | |
3 | g.165829575C>A | CA355110596 | BCHE | c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.107+7739G>T (n.107+7739G>T) c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.159+7739G>T n.1626G>T n.110+7739G>T n.1577G>T | COSMIC |
3 | g.165829575C= | CA1417759169 | BCHE | c.1459G= (p.Ala487=) c.107+7739G= (n.107+7739G=) c.1582G= (p.Ala528=) n.159+7739G= n.1626G= n.110+7739G= n.1577G= | |
3 | g.165829575C>G | CA355110597 | BCHE | c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.107+7739G>C (n.107+7739G>C) c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.159+7739G>C n.1626G>C n.110+7739G>C n.1577G>C | |
3 | g.165829575C>T | CA355110598 | BCHE | c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.107+7739G>A (n.107+7739G>A) c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.159+7739G>A n.1626G>A n.110+7739G>A n.1577G>A | dbSNP |
3 | g.165829576T>A | CA355110600 | BCHE | c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.107+7738A>T (n.107+7738A>T) c.1581A>T (p.Lys527Asn) n.159+7738A>T n.1625A>T n.110+7738A>T n.1576A>T | |
3 | g.165829576T>C | CA436968226 | BCHE | c.1458A>G (p.Lys486=) c.107+7738A>G (n.107+7738A>G) c.1581A>G (p.Lys527=) n.159+7738A>G n.1625A>G n.110+7738A>G n.1576A>G | |
3 | g.165829576T>G | CA355110599 | BCHE | c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.107+7738A>C (n.107+7738A>C) c.1581A>C (p.Lys527Asn) n.159+7738A>C n.1625A>C n.110+7738A>C n.1576A>C | |
3 | g.165829577T>A | CA355110601 | BCHE | c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.107+7737A>T (n.107+7737A>T) c.1580A>T (p.Lys527Ile) n.159+7737A>T n.1624A>T n.110+7737A>T n.1575A>T | |
3 | g.165829577T>C | CA355110602 | BCHE | c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.107+7737A>G (n.107+7737A>G) c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.159+7737A>G n.1624A>G n.110+7737A>G n.1575A>G | |
3 | g.165829577T>G | CA355110603 | BCHE | c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.107+7737A>C (n.107+7737A>C) c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.159+7737A>C n.1624A>C n.110+7737A>C n.1575A>C | |
3 | g.165829578T>A | CA355110604 | BCHE | c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.107+7736A>T (n.107+7736A>T) c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.159+7736A>T n.1623A>T n.110+7736A>T n.1574A>T | |
3 | g.165829578T>C | CA355110605 | BCHE | c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.107+7736A>G (n.107+7736A>G) c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.159+7736A>G n.1623A>G n.110+7736A>G n.1574A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829578T>G | CA355110606 | BCHE | c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.107+7736A>C (n.107+7736A>C) c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.159+7736A>C n.1623A>C n.110+7736A>C n.1574A>C | |
3 | g.165829578T= | CA1417759173 | BCHE | c.1456A= (p.Lys486=) c.107+7736A= (n.107+7736A=) c.1579A= (p.Lys527=) n.159+7736A= n.1623A= n.110+7736A= n.1574A= | |
3 | g.165829579T>A | CA436968230 | BCHE | c.1455A>T (p.Thr485=) c.107+7735A>T (n.107+7735A>T) c.1578A>T (p.Thr526=) n.159+7735A>T n.1622A>T n.110+7735A>T n.1573A>T | |
3 | g.165829579T>C | CA436968229 | BCHE | c.1455A>G (p.Thr485=) c.107+7735A>G (n.107+7735A>G) c.1578A>G (p.Thr526=) n.159+7735A>G n.1622A>G n.110+7735A>G n.1573A>G | |
3 | g.165829579T>G | CA436968228 | BCHE | c.1455A>C (p.Thr485=) c.107+7735A>C (n.107+7735A>C) c.1578A>C (p.Thr526=) n.159+7735A>C n.1622A>C n.110+7735A>C n.1573A>C | |
3 | g.165829579_165829580delinsTG | CA1417759175 | BCHE | c.1454_1455delinsCA (p.Thr485=) c.107+7734_107+7735delinsCA (n.107+7734_107+7735delinsCA) c.1577_1578delinsCA (p.Thr526=) n.159+7734_159+7735delinsCA n.1621_1622delinsCA n.110+7734_110+7735delinsCA n.1572_1573delinsCA | |
3 | g.165829580del | CA547857059 | BCHE | c.1454del (p.Thr485LysfsTer7) c.107+7734del (n.107+7734del) c.1577del (p.Thr526LysfsTer7) n.159+7734del n.1621del n.110+7734del n.1572del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829580G>A | CA355110609 | BCHE | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.107+7734C>T (n.107+7734C>T) c.1577C>T (p.Thr526Ile) n.159+7734C>T n.1621C>T n.110+7734C>T n.1572C>T | |
3 | g.165829580G>C | CA355110607 | BCHE | c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.107+7734C>G (n.107+7734C>G) c.1577C>G (p.Thr526Arg) n.159+7734C>G n.1621C>G n.110+7734C>G n.1572C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829580G>T | CA355110608 | BCHE | c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.107+7734C>A (n.107+7734C>A) c.1577C>A (p.Thr526Lys) n.159+7734C>A n.1621C>A n.110+7734C>A n.1572C>A | |
3 | g.165829581T>A | CA355110610 | BCHE | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.107+7733A>T (n.107+7733A>T) c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.159+7733A>T n.1620A>T n.110+7733A>T n.1571A>T | |
3 | g.165829581T>C | CA355110611 | BCHE | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.107+7733A>G (n.107+7733A>G) c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.159+7733A>G n.1620A>G n.110+7733A>G n.1571A>G | COSMIC |
3 | g.165829581T>G | CA355110612 | BCHE | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.107+7733A>C (n.107+7733A>C) c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.159+7733A>C n.1620A>C n.110+7733A>C n.1571A>C | |
3 | g.165829582G>A | CA436968231 | BCHE | c.1452C>T (p.Tyr484=) c.107+7732C>T (n.107+7732C>T) c.1575C>T (p.Tyr525=) n.159+7732C>T n.1619C>T n.110+7732C>T n.1570C>T | |
3 | g.165829582G>C | CA355110613 | BCHE | c.1452C>G (p.Tyr484Ter) c.107+7732C>G (n.107+7732C>G) c.1575C>G (p.Tyr525Ter) n.159+7732C>G n.1619C>G n.110+7732C>G n.1570C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829582G>T | CA355110614 | BCHE | c.1452C>A (p.Tyr484Ter) c.107+7732C>A (n.107+7732C>A) c.1575C>A (p.Tyr525Ter) n.159+7732C>A n.1619C>A n.110+7732C>A n.1570C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829583T>A | CA355110617 | BCHE | c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.107+7731A>T (n.107+7731A>T) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) n.159+7731A>T n.1618A>T n.110+7731A>T n.1569A>T | |
3 | g.165829583T>C | CA355110615 | BCHE | c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.107+7731A>G (n.107+7731A>G) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) n.159+7731A>G n.1618A>G n.110+7731A>G n.1569A>G | |
3 | g.165829583T>G | CA355110616 | BCHE | c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.107+7731A>C (n.107+7731A>C) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) n.159+7731A>C n.1618A>C n.110+7731A>C n.1569A>C |