| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829559C>A | CA355110562 | BCHE | c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.107+7755G>T (n.107+7755G>T) c.1598G>T (p.Ser533Ile) n.159+7755G>T n.1642G>T n.110+7755G>T n.1593G>T | |
| 3 | g.165829559C= | CA3108885750 | BCHE | c.1475G= (p.Ser492=) c.107+7755G= (n.107+7755G=) c.1598G= (p.Ser533=) n.159+7755G= n.1642G= n.110+7755G= n.1593G= | dbSNP |
| 3 | g.165829559C>G | CA355110560 | BCHE | c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.107+7755G>C (n.107+7755G>C) c.1598G>C (p.Ser533Thr) n.159+7755G>C n.1642G>C n.110+7755G>C n.1593G>C | |
| 3 | g.165829559C>T | CA355110561 | BCHE | c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.107+7755G>A (n.107+7755G>A) c.1598G>A (p.Ser533Asn) n.159+7755G>A n.1642G>A n.110+7755G>A n.1593G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829560T>A | CA355110563 | BCHE | c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.107+7754A>T (n.107+7754A>T) c.1597A>T (p.Ser533Cys) n.159+7754A>T n.1641A>T n.110+7754A>T n.1592A>T | |
| 3 | g.165829560T>C | CA355110564 | BCHE | c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.107+7754A>G (n.107+7754A>G) c.1597A>G (p.Ser533Gly) n.159+7754A>G n.1641A>G n.110+7754A>G n.1592A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829560T>G | CA355110565 | BCHE | c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.107+7754A>C (n.107+7754A>C) c.1597A>C (p.Ser533Arg) n.159+7754A>C n.1641A>C n.110+7754A>C n.1592A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829560T= | CA1417759142 | BCHE | c.1474A= (p.Ser492=) c.107+7754A= (n.107+7754A=) c.1597A= (p.Ser533=) n.159+7754A= n.1641A= n.110+7754A= n.1592A= | dbSNP |
| 3 | g.165829561C>A | CA355110566 | BCHE | c.1473G>T (p.Leu491Phe) c.107+7753G>T (n.107+7753G>T) c.1596G>T (p.Leu532Phe) n.159+7753G>T n.1640G>T n.110+7753G>T n.1591G>T | |
| 3 | g.165829561C= | CA3108885752 | BCHE | c.1473G= (p.Leu491=) c.107+7753G= (n.107+7753G=) c.1596G= (p.Leu532=) n.159+7753G= n.1640G= n.110+7753G= n.1591G= | dbSNP |
| 3 | g.165829561C>G | CA355110567 | BCHE | c.1473G>C (p.Leu491Phe) c.107+7753G>C (n.107+7753G>C) c.1596G>C (p.Leu532Phe) n.159+7753G>C n.1640G>C n.110+7753G>C n.1591G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829561C>T | CA436968211 | BCHE | c.1473G>A (p.Leu491=) c.107+7753G>A (n.107+7753G>A) c.1596G>A (p.Leu532=) n.159+7753G>A n.1640G>A n.110+7753G>A n.1591G>A | |
| 3 | g.165829562A= | CA3108885756 | BCHE | c.1472T= (p.Leu491=) c.107+7752T= (n.107+7752T=) c.1595T= (p.Leu532=) n.159+7752T= n.1639T= n.110+7752T= n.1590T= | dbSNP |
| 3 | g.165829562A>C | CA355110568 | BCHE | c.1472T>G (p.Leu491Trp) c.107+7752T>G (n.107+7752T>G) c.1595T>G (p.Leu532Trp) n.159+7752T>G n.1639T>G n.110+7752T>G n.1590T>G | |
| 3 | g.165829562A>G | CA355110569 | BCHE | c.1472T>C (p.Leu491Ser) c.107+7752T>C (n.107+7752T>C) c.1595T>C (p.Leu532Ser) n.159+7752T>C n.1639T>C n.110+7752T>C n.1590T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829562A>T | CA355110570 | BCHE | c.1472T>A (p.Leu491Ter) c.107+7752T>A (n.107+7752T>A) c.1595T>A (p.Leu532Ter) n.159+7752T>A n.1639T>A n.110+7752T>A n.1590T>A | |
| 3 | g.165829563A= | CA3108885760 | BCHE | c.1471T= (p.Leu491=) c.107+7751T= (n.107+7751T=) c.1594T= (p.Leu532=) n.159+7751T= n.1638T= n.110+7751T= n.1589T= | dbSNP |
| 3 | g.165829563A>C | CA355110571 | BCHE | c.1471T>G (p.Leu491Val) c.107+7751T>G (n.107+7751T>G) c.1594T>G (p.Leu532Val) n.159+7751T>G n.1638T>G n.110+7751T>G n.1589T>G | |
| 3 | g.165829563A>G | CA436968215 | BCHE | c.1471T>C (p.Leu491=) c.107+7751T>C (n.107+7751T>C) c.1594T>C (p.Leu532=) n.159+7751T>C n.1638T>C n.110+7751T>C n.1589T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829563A>T | CA355110572 | BCHE | c.1471T>A (p.Leu491Met) c.107+7751T>A (n.107+7751T>A) c.1594T>A (p.Leu532Met) n.159+7751T>A n.1638T>A n.110+7751T>A n.1589T>A | |
| 3 | g.165829564A>C | CA355110573 | BCHE | c.1470T>G (p.Ile490Met) c.107+7750T>G (n.107+7750T>G) c.1593T>G (p.Ile531Met) n.159+7750T>G n.1637T>G n.110+7750T>G n.1588T>G | |
| 3 | g.165829564A>G | CA436968216 | BCHE | c.1470T>C (p.Ile490=) c.107+7750T>C (n.107+7750T>C) c.1593T>C (p.Ile531=) n.159+7750T>C n.1637T>C n.110+7750T>C n.1588T>C | |
| 3 | g.165829564A>T | CA436968217 | BCHE | c.1470T>A (p.Ile490=) c.107+7750T>A (n.107+7750T>A) c.1593T>A (p.Ile531=) n.159+7750T>A n.1637T>A n.110+7750T>A n.1588T>A | COSMIC |
| 3 | g.165829565A= | CA1417759145 | BCHE | c.1469T= (p.Ile490=) c.107+7749T= (n.107+7749T=) c.1592T= (p.Ile531=) n.159+7749T= n.1636T= n.110+7749T= n.1587T= | dbSNP |
| 3 | g.165829565A>C | CA355110576 | BCHE | c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.107+7749T>G (n.107+7749T>G) c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.159+7749T>G n.1636T>G n.110+7749T>G n.1587T>G | |
| 3 | g.165829565A>G | CA355110575 | BCHE | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.107+7749T>C (n.107+7749T>C) c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.159+7749T>C n.1636T>C n.110+7749T>C n.1587T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165829565A>T | CA355110574 | BCHE | c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.107+7749T>A (n.107+7749T>A) c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.159+7749T>A n.1636T>A n.110+7749T>A n.1587T>A | |
| 3 | g.165829566T>A | CA355110577 | BCHE | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.107+7748A>T (n.107+7748A>T) c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.159+7748A>T n.1635A>T n.110+7748A>T n.1586A>T | |
| 3 | g.165829566T>C | CA355110578 | BCHE | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.107+7748A>G (n.107+7748A>G) c.1591A>G (p.Ile531Val) n.159+7748A>G n.1635A>G n.110+7748A>G n.1586A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829566T>G | CA355110579 | BCHE | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.107+7748A>C (n.107+7748A>C) c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.159+7748A>C n.1635A>C n.110+7748A>C n.1586A>C | |
| 3 | g.165829566T= | CA1417759149 | BCHE | c.1468A= (p.Ile490=) c.107+7748A= (n.107+7748A=) c.1591A= (p.Ile531=) n.159+7748A= n.1635A= n.110+7748A= n.1586A= | dbSNP |
| 3 | g.165829567T>A | CA355110580 | BCHE | c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.107+7747A>T (n.107+7747A>T) c.1590A>T (p.Glu530Asp) n.159+7747A>T n.1634A>T n.110+7747A>T n.1585A>T | |
| 3 | g.165829567T>C | CA436968219 | BCHE | c.1467A>G (p.Glu489=) c.107+7747A>G (n.107+7747A>G) c.1590A>G (p.Glu530=) n.159+7747A>G n.1634A>G n.110+7747A>G n.1585A>G | |
| 3 | g.165829567T>G | CA355110581 | BCHE | c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.107+7747A>C (n.107+7747A>C) c.1590A>C (p.Glu530Asp) n.159+7747A>C n.1634A>C n.110+7747A>C n.1585A>C | |
| 3 | g.165829568T>A | CA355110582 | BCHE | c.1466A>T (p.Glu489Val) c.107+7746A>T (n.107+7746A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) n.159+7746A>T n.1633A>T n.110+7746A>T n.1584A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829568T>C | CA2692305 | BCHE | c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.107+7746A>G (n.107+7746A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) n.159+7746A>G n.1633A>G n.110+7746A>G n.1584A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.165829568T>G | CA355110583 | BCHE | c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.107+7746A>C (n.107+7746A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.159+7746A>C n.1633A>C n.110+7746A>C n.1584A>C | |
| 3 | g.165829568T= | CA1417759152 | BCHE | c.1466A= (p.Glu489=) c.107+7746A= (n.107+7746A=) c.1589A= (p.Glu530=) n.159+7746A= n.1633A= n.110+7746A= n.1584A= | dbSNP |
| 3 | g.165829569C>A | CA355110584 | BCHE | c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.107+7745G>T (n.107+7745G>T) c.1588G>T (p.Glu530Ter) n.159+7745G>T n.1632G>T n.110+7745G>T n.1583G>T | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.165829569C>G | CA355110585 | BCHE | c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.107+7745G>C (n.107+7745G>C) c.1588G>C (p.Glu530Gln) n.159+7745G>C n.1632G>C n.110+7745G>C n.1583G>C | |
| 3 | g.165829569C>T | CA355110586 | BCHE | c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.107+7745G>A (n.107+7745G>A) c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.159+7745G>A n.1632G>A n.110+7745G>A n.1583G>A | COSMIC |
| 3 | g.165829570C>A | CA355110588 | BCHE | c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.107+7744G>T (n.107+7744G>T) c.1587G>T (p.Glu529Asp) n.159+7744G>T n.1631G>T n.110+7744G>T n.1582G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829570C= | CA1417759157 | BCHE | c.1464G= (p.Glu488=) c.107+7744G= (n.107+7744G=) c.1587G= (p.Glu529=) n.159+7744G= n.1631G= n.110+7744G= n.1582G= | dbSNP |
| 3 | g.165829570C>G | CA355110587 | BCHE | c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.107+7744G>C (n.107+7744G>C) c.1587G>C (p.Glu529Asp) n.159+7744G>C n.1631G>C n.110+7744G>C n.1582G>C | |
| 3 | g.165829570C>T | CA87410300 | BCHE | c.1464G>A (p.Glu488=) c.107+7744G>A (n.107+7744G>A) c.1587G>A (p.Glu529=) n.159+7744G>A n.1631G>A n.110+7744G>A n.1582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829571T>A | CA355110589 | BCHE | c.1463A>T (p.Glu488Val) c.107+7743A>T (n.107+7743A>T) c.1586A>T (p.Glu529Val) n.159+7743A>T n.1630A>T n.110+7743A>T n.1581A>T | |
| 3 | g.165829571T>C | CA355110590 | BCHE | c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.107+7743A>G (n.107+7743A>G) c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.159+7743A>G n.1630A>G n.110+7743A>G n.1581A>G | |
| 3 | g.165829571T>G | CA355110591 | BCHE | c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.107+7743A>C (n.107+7743A>C) c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.159+7743A>C n.1630A>C n.110+7743A>C n.1581A>C | |
| 3 | g.165829572C>A | CA355110592 | BCHE | c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.107+7742G>T (n.107+7742G>T) c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.159+7742G>T n.1629G>T n.110+7742G>T n.1580G>T | |
| 3 | g.165829572C= | CA1417759162 | BCHE | c.1462G= (p.Glu488=) c.107+7742G= (n.107+7742G=) c.1585G= (p.Glu529=) n.159+7742G= n.1629G= n.110+7742G= n.1580G= | dbSNP |