Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829542G>ACA2692299BCHEc.1492C>T (p.Arg498Trp)
c.107+7772C>T (n.107+7772C>T)
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
n.159+7772C>T
n.1659C>T
n.110+7772C>T
n.1610C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829542G>CCA355110526BCHEc.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.107+7772C>G (n.107+7772C>G)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
n.159+7772C>G
n.1659C>G
n.110+7772C>G
n.1610C>G
3g.165829542G=CA1417759122BCHEc.1492C= (p.Arg498=)
c.107+7772C= (n.107+7772C=)
c.1615C= (p.Arg539=)
n.159+7772C=
n.1659C=
n.110+7772C=
n.1610C=
3g.165829542G>TCA436968198BCHEc.1492C>A (p.Arg498=)
c.107+7772C>A (n.107+7772C>A)
c.1615C>A (p.Arg539=)
n.159+7772C>A
n.1659C>A
n.110+7772C>A
n.1610C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829543T>ACA2692300BCHEc.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.107+7771A>T (n.107+7771A>T)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
n.159+7771A>T
n.1658A>T
n.110+7771A>T
n.1609A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829543T>CCA436968200BCHEc.1491A>G (p.Lys497=)
c.107+7771A>G (n.107+7771A>G)
c.1614A>G (p.Lys538=)
n.159+7771A>G
n.1658A>G
n.110+7771A>G
n.1609A>G
3g.165829543T>GCA355110527BCHEc.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.107+7771A>C (n.107+7771A>C)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
n.159+7771A>C
n.1658A>C
n.110+7771A>C
n.1609A>C
3g.165829543T=CA1417759126BCHEc.1491A= (p.Lys497=)
c.107+7771A= (n.107+7771A=)
c.1614A= (p.Lys538=)
n.159+7771A=
n.1658A=
n.110+7771A=
n.1609A=
3g.165829544T>ACA355110528BCHEc.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.107+7770A>T (n.107+7770A>T)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
n.159+7770A>T
n.1657A>T
n.110+7770A>T
n.1608A>T
3g.165829544T>CCA355110529BCHEc.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.107+7770A>G (n.107+7770A>G)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.159+7770A>G
n.1657A>G
n.110+7770A>G
n.1608A>G
3g.165829544T>GCA355110530BCHEc.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.107+7770A>C (n.107+7770A>C)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.159+7770A>C
n.1657A>C
n.110+7770A>C
n.1608A>C
3g.165829545T>ACA2692301BCHEc.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.107+7769A>T (n.107+7769A>T)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.159+7769A>T
n.1656A>T
n.110+7769A>T
n.1607A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829545T>CCA355110531BCHEc.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.107+7769A>G (n.107+7769A>G)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.159+7769A>G
n.1656A>G
n.110+7769A>G
n.1607A>G
3g.165829545T>GCA355110532BCHEc.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.107+7769A>C (n.107+7769A>C)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.159+7769A>C
n.1656A>C
n.110+7769A>C
n.1607A>C
3g.165829545T=CA1417759129BCHEc.1489A= (p.Lys497=)
c.107+7769A= (n.107+7769A=)
c.1612A= (p.Lys538=)
n.159+7769A=
n.1656A=
n.110+7769A=
n.1607A=
3g.165829546C>ACA436968202BCHEc.1488G>T (p.Val496=)
c.107+7768G>T (n.107+7768G>T)
c.1611G>T (p.Val537=)
n.159+7768G>T
n.1655G>T
n.110+7768G>T
n.1606G>T
3g.165829546C>GCA436968203BCHEc.1488G>C (p.Val496=)
c.107+7768G>C (n.107+7768G>C)
c.1611G>C (p.Val537=)
n.159+7768G>C
n.1655G>C
n.110+7768G>C
n.1606G>C
3g.165829546C>TCA436968204BCHEc.1488G>A (p.Val496=)
c.107+7768G>A (n.107+7768G>A)
c.1611G>A (p.Val537=)
n.159+7768G>A
n.1655G>A
n.110+7768G>A
n.1606G>A
3g.165829547A>CCA355110535BCHEc.1487T>G (p.Val496Gly)
c.107+7767T>G (n.107+7767T>G)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
n.159+7767T>G
n.1654T>G
n.110+7767T>G
n.1605T>G
3g.165829547A>GCA355110533BCHEc.1487T>C (p.Val496Ala)
c.107+7767T>C (n.107+7767T>C)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
n.159+7767T>C
n.1654T>C
n.110+7767T>C
n.1605T>C
gnomAD v4
3g.165829547A>TCA355110534BCHEc.1487T>A (p.Val496Glu)
c.107+7767T>A (n.107+7767T>A)
c.1610T>A (p.Val537Glu)
n.159+7767T>A
n.1654T>A
n.110+7767T>A
n.1605T>A
3g.165829548C>ACA355110536BCHEc.1486G>T (p.Val496Leu)
c.107+7766G>T (n.107+7766G>T)
c.1609G>T (p.Val537Leu)
n.159+7766G>T
n.1653G>T
n.110+7766G>T
n.1604G>T
3g.165829548C=CA1417759130BCHEc.1486G= (p.Val496=)
c.107+7766G= (n.107+7766G=)
c.1609G= (p.Val537=)
n.159+7766G=
n.1653G=
n.110+7766G=
n.1604G=
3g.165829548C>GCA355110537BCHEc.1486G>C (p.Val496Leu)
c.107+7766G>C (n.107+7766G>C)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
n.159+7766G>C
n.1653G>C
n.110+7766G>C
n.1604G>C
3g.165829548C>TCA355110538BCHEc.1486G>A (p.Val496Met)
c.107+7766G>A (n.107+7766G>A)
c.1609G>A (p.Val537Met)
n.159+7766G>A
n.1653G>A
n.110+7766G>A
n.1604G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829549T>ACA2692303BCHEc.1485A>T (p.Ile495=)
c.107+7765A>T (n.107+7765A>T)
c.1608A>T (p.Ile536=)
n.159+7765A>T
n.1652A>T
n.110+7765A>T
n.1603A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829549T>CCA2692302BCHEc.1485A>G (p.Ile495Met)
c.107+7765A>G (n.107+7765A>G)
c.1608A>G (p.Ile536Met)
n.159+7765A>G
n.1652A>G
n.110+7765A>G
n.1603A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829549T>GCA436968205BCHEc.1485A>C (p.Ile495=)
c.107+7765A>C (n.107+7765A>C)
c.1608A>C (p.Ile536=)
n.159+7765A>C
n.1652A>C
n.110+7765A>C
n.1603A>C
3g.165829549T=CA1417759132BCHEc.1485A= (p.Ile495=)
c.107+7765A= (n.107+7765A=)
c.1608A= (p.Ile536=)
n.159+7765A=
n.1652A=
n.110+7765A=
n.1603A=
3g.165829550A>CCA355110539BCHEc.1484T>G (p.Ile495Arg)
c.107+7764T>G (n.107+7764T>G)
c.1607T>G (p.Ile536Arg)
n.159+7764T>G
n.1651T>G
n.110+7764T>G
n.1602T>G
3g.165829550A>GCA355110541BCHEc.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.107+7764T>C (n.107+7764T>C)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.159+7764T>C
n.1651T>C
n.110+7764T>C
n.1602T>C
3g.165829550A>TCA355110540BCHEc.1484T>A (p.Ile495Lys)
c.107+7764T>A (n.107+7764T>A)
c.1607T>A (p.Ile536Lys)
n.159+7764T>A
n.1651T>A
n.110+7764T>A
n.1602T>A
3g.165829551T>ACA355110542BCHEc.1483A>T (p.Ile495Leu)
c.107+7763A>T (n.107+7763A>T)
c.1606A>T (p.Ile536Leu)
n.159+7763A>T
n.1650A>T
n.110+7763A>T
n.1601A>T
3g.165829551T>CCA355110544BCHEc.1483A>G (p.Ile495Val)
c.107+7763A>G (n.107+7763A>G)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.159+7763A>G
n.1650A>G
n.110+7763A>G
n.1601A>G
gnomAD v4
3g.165829551T>GCA355110543BCHEc.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.107+7763A>C (n.107+7763A>C)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.159+7763A>C
n.1650A>C
n.110+7763A>C
n.1601A>C
3g.165829552G>ACA2692304BCHEc.1482C>T (p.Ser494=)
c.107+7762C>T (n.107+7762C>T)
c.1605C>T (p.Ser535=)
n.159+7762C>T
n.1649C>T
n.110+7762C>T
n.1600C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829552G>CCA436968207BCHEc.1482C>G (p.Ser494=)
c.107+7762C>G (n.107+7762C>G)
c.1605C>G (p.Ser535=)
n.159+7762C>G
n.1649C>G
n.110+7762C>G
n.1600C>G
3g.165829552G=CA1417759135BCHEc.1482C= (p.Ser494=)
c.107+7762C= (n.107+7762C=)
c.1605C= (p.Ser535=)
n.159+7762C=
n.1649C=
n.110+7762C=
n.1600C=
3g.165829552G>TCA436968206BCHEc.1482C>A (p.Ser494=)
c.107+7762C>A (n.107+7762C>A)
c.1605C>A (p.Ser535=)
n.159+7762C>A
n.1649C>A
n.110+7762C>A
n.1600C>A
3g.165829553delCA3013301629BCHEc.1482del (p.Ile495Ter)
c.107+7762del (n.107+7762del)
c.1605del (p.Ile536Ter)
n.159+7762del
n.1649del
n.110+7762del
n.1600del
3g.165829553G>ACA355110546BCHEc.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.107+7761C>T (n.107+7761C>T)
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
n.159+7761C>T
n.1648C>T
n.110+7761C>T
n.1599C>T
3g.165829553G>CCA355110545BCHEc.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.107+7761C>G (n.107+7761C>G)
c.1604C>G (p.Ser535Cys)
n.159+7761C>G
n.1648C>G
n.110+7761C>G
n.1599C>G
3g.165829553G>TCA355110547BCHEc.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.107+7761C>A (n.107+7761C>A)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
n.159+7761C>A
n.1648C>A
n.110+7761C>A
n.1599C>A
3g.165829554A>CCA355110548BCHEc.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.107+7760T>G (n.107+7760T>G)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
n.159+7760T>G
n.1647T>G
n.110+7760T>G
n.1598T>G
3g.165829554A>GCA355110549BCHEc.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.107+7760T>C (n.107+7760T>C)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
n.159+7760T>C
n.1647T>C
n.110+7760T>C
n.1598T>C
3g.165829554A>TCA355110550BCHEc.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.107+7760T>A (n.107+7760T>A)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
n.159+7760T>A
n.1647T>A
n.110+7760T>A
n.1598T>A
gnomAD v4
3g.165829555T>ACA355110551BCHEc.1479A>T (p.Arg493Ser)
c.107+7759A>T (n.107+7759A>T)
c.1602A>T (p.Arg534Ser)
n.159+7759A>T
n.1646A>T
n.110+7759A>T
n.1597A>T
3g.165829555T>CCA436968208BCHEc.1479A>G (p.Arg493=)
c.107+7759A>G (n.107+7759A>G)
c.1602A>G (p.Arg534=)
n.159+7759A>G
n.1646A>G
n.110+7759A>G
n.1597A>G
3g.165829555T>GCA355110552BCHEc.1479A>C (p.Arg493Ser)
c.107+7759A>C (n.107+7759A>C)
c.1602A>C (p.Arg534Ser)
n.159+7759A>C
n.1646A>C
n.110+7759A>C
n.1597A>C
3g.165829556C>ACA355110553BCHEc.1478G>T (p.Arg493Ile)
c.107+7758G>T (n.107+7758G>T)
c.1601G>T (p.Arg534Ile)
n.159+7758G>T
n.1645G>T
n.110+7758G>T
n.1596G>T

Number of alleles fetched