Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829542G>A | CA2692299 | BCHE | c.1492C>T (p.Arg498Trp) c.107+7772C>T (n.107+7772C>T) c.1615C>T (p.Arg539Trp) n.159+7772C>T n.1659C>T n.110+7772C>T n.1610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829542G>C | CA355110526 | BCHE | c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.107+7772C>G (n.107+7772C>G) c.1615C>G (p.Arg539Gly) n.159+7772C>G n.1659C>G n.110+7772C>G n.1610C>G | |
3 | g.165829542G= | CA1417759122 | BCHE | c.1492C= (p.Arg498=) c.107+7772C= (n.107+7772C=) c.1615C= (p.Arg539=) n.159+7772C= n.1659C= n.110+7772C= n.1610C= | |
3 | g.165829542G>T | CA436968198 | BCHE | c.1492C>A (p.Arg498=) c.107+7772C>A (n.107+7772C>A) c.1615C>A (p.Arg539=) n.159+7772C>A n.1659C>A n.110+7772C>A n.1610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829543T>A | CA2692300 | BCHE | c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.107+7771A>T (n.107+7771A>T) c.1614A>T (p.Lys538Asn) n.159+7771A>T n.1658A>T n.110+7771A>T n.1609A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829543T>C | CA436968200 | BCHE | c.1491A>G (p.Lys497=) c.107+7771A>G (n.107+7771A>G) c.1614A>G (p.Lys538=) n.159+7771A>G n.1658A>G n.110+7771A>G n.1609A>G | |
3 | g.165829543T>G | CA355110527 | BCHE | c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.107+7771A>C (n.107+7771A>C) c.1614A>C (p.Lys538Asn) n.159+7771A>C n.1658A>C n.110+7771A>C n.1609A>C | |
3 | g.165829543T= | CA1417759126 | BCHE | c.1491A= (p.Lys497=) c.107+7771A= (n.107+7771A=) c.1614A= (p.Lys538=) n.159+7771A= n.1658A= n.110+7771A= n.1609A= | |
3 | g.165829544T>A | CA355110528 | BCHE | c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.107+7770A>T (n.107+7770A>T) c.1613A>T (p.Lys538Ile) n.159+7770A>T n.1657A>T n.110+7770A>T n.1608A>T | |
3 | g.165829544T>C | CA355110529 | BCHE | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.107+7770A>G (n.107+7770A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.159+7770A>G n.1657A>G n.110+7770A>G n.1608A>G | |
3 | g.165829544T>G | CA355110530 | BCHE | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.107+7770A>C (n.107+7770A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.159+7770A>C n.1657A>C n.110+7770A>C n.1608A>C | |
3 | g.165829545T>A | CA2692301 | BCHE | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.107+7769A>T (n.107+7769A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.159+7769A>T n.1656A>T n.110+7769A>T n.1607A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829545T>C | CA355110531 | BCHE | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.107+7769A>G (n.107+7769A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.159+7769A>G n.1656A>G n.110+7769A>G n.1607A>G | |
3 | g.165829545T>G | CA355110532 | BCHE | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.107+7769A>C (n.107+7769A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.159+7769A>C n.1656A>C n.110+7769A>C n.1607A>C | |
3 | g.165829545T= | CA1417759129 | BCHE | c.1489A= (p.Lys497=) c.107+7769A= (n.107+7769A=) c.1612A= (p.Lys538=) n.159+7769A= n.1656A= n.110+7769A= n.1607A= | |
3 | g.165829546C>A | CA436968202 | BCHE | c.1488G>T (p.Val496=) c.107+7768G>T (n.107+7768G>T) c.1611G>T (p.Val537=) n.159+7768G>T n.1655G>T n.110+7768G>T n.1606G>T | |
3 | g.165829546C>G | CA436968203 | BCHE | c.1488G>C (p.Val496=) c.107+7768G>C (n.107+7768G>C) c.1611G>C (p.Val537=) n.159+7768G>C n.1655G>C n.110+7768G>C n.1606G>C | |
3 | g.165829546C>T | CA436968204 | BCHE | c.1488G>A (p.Val496=) c.107+7768G>A (n.107+7768G>A) c.1611G>A (p.Val537=) n.159+7768G>A n.1655G>A n.110+7768G>A n.1606G>A | |
3 | g.165829547A>C | CA355110535 | BCHE | c.1487T>G (p.Val496Gly) c.107+7767T>G (n.107+7767T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) n.159+7767T>G n.1654T>G n.110+7767T>G n.1605T>G | |
3 | g.165829547A>G | CA355110533 | BCHE | c.1487T>C (p.Val496Ala) c.107+7767T>C (n.107+7767T>C) c.1610T>C (p.Val537Ala) n.159+7767T>C n.1654T>C n.110+7767T>C n.1605T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829547A>T | CA355110534 | BCHE | c.1487T>A (p.Val496Glu) c.107+7767T>A (n.107+7767T>A) c.1610T>A (p.Val537Glu) n.159+7767T>A n.1654T>A n.110+7767T>A n.1605T>A | |
3 | g.165829548C>A | CA355110536 | BCHE | c.1486G>T (p.Val496Leu) c.107+7766G>T (n.107+7766G>T) c.1609G>T (p.Val537Leu) n.159+7766G>T n.1653G>T n.110+7766G>T n.1604G>T | |
3 | g.165829548C= | CA1417759130 | BCHE | c.1486G= (p.Val496=) c.107+7766G= (n.107+7766G=) c.1609G= (p.Val537=) n.159+7766G= n.1653G= n.110+7766G= n.1604G= | |
3 | g.165829548C>G | CA355110537 | BCHE | c.1486G>C (p.Val496Leu) c.107+7766G>C (n.107+7766G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) n.159+7766G>C n.1653G>C n.110+7766G>C n.1604G>C | |
3 | g.165829548C>T | CA355110538 | BCHE | c.1486G>A (p.Val496Met) c.107+7766G>A (n.107+7766G>A) c.1609G>A (p.Val537Met) n.159+7766G>A n.1653G>A n.110+7766G>A n.1604G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829549T>A | CA2692303 | BCHE | c.1485A>T (p.Ile495=) c.107+7765A>T (n.107+7765A>T) c.1608A>T (p.Ile536=) n.159+7765A>T n.1652A>T n.110+7765A>T n.1603A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829549T>C | CA2692302 | BCHE | c.1485A>G (p.Ile495Met) c.107+7765A>G (n.107+7765A>G) c.1608A>G (p.Ile536Met) n.159+7765A>G n.1652A>G n.110+7765A>G n.1603A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829549T>G | CA436968205 | BCHE | c.1485A>C (p.Ile495=) c.107+7765A>C (n.107+7765A>C) c.1608A>C (p.Ile536=) n.159+7765A>C n.1652A>C n.110+7765A>C n.1603A>C | |
3 | g.165829549T= | CA1417759132 | BCHE | c.1485A= (p.Ile495=) c.107+7765A= (n.107+7765A=) c.1608A= (p.Ile536=) n.159+7765A= n.1652A= n.110+7765A= n.1603A= | |
3 | g.165829550A>C | CA355110539 | BCHE | c.1484T>G (p.Ile495Arg) c.107+7764T>G (n.107+7764T>G) c.1607T>G (p.Ile536Arg) n.159+7764T>G n.1651T>G n.110+7764T>G n.1602T>G | |
3 | g.165829550A>G | CA355110541 | BCHE | c.1484T>C (p.Ile495Thr) c.107+7764T>C (n.107+7764T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.159+7764T>C n.1651T>C n.110+7764T>C n.1602T>C | |
3 | g.165829550A>T | CA355110540 | BCHE | c.1484T>A (p.Ile495Lys) c.107+7764T>A (n.107+7764T>A) c.1607T>A (p.Ile536Lys) n.159+7764T>A n.1651T>A n.110+7764T>A n.1602T>A | |
3 | g.165829551T>A | CA355110542 | BCHE | c.1483A>T (p.Ile495Leu) c.107+7763A>T (n.107+7763A>T) c.1606A>T (p.Ile536Leu) n.159+7763A>T n.1650A>T n.110+7763A>T n.1601A>T | |
3 | g.165829551T>C | CA355110544 | BCHE | c.1483A>G (p.Ile495Val) c.107+7763A>G (n.107+7763A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) n.159+7763A>G n.1650A>G n.110+7763A>G n.1601A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829551T>G | CA355110543 | BCHE | c.1483A>C (p.Ile495Leu) c.107+7763A>C (n.107+7763A>C) c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.159+7763A>C n.1650A>C n.110+7763A>C n.1601A>C | |
3 | g.165829552G>A | CA2692304 | BCHE | c.1482C>T (p.Ser494=) c.107+7762C>T (n.107+7762C>T) c.1605C>T (p.Ser535=) n.159+7762C>T n.1649C>T n.110+7762C>T n.1600C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829552G>C | CA436968207 | BCHE | c.1482C>G (p.Ser494=) c.107+7762C>G (n.107+7762C>G) c.1605C>G (p.Ser535=) n.159+7762C>G n.1649C>G n.110+7762C>G n.1600C>G | |
3 | g.165829552G= | CA1417759135 | BCHE | c.1482C= (p.Ser494=) c.107+7762C= (n.107+7762C=) c.1605C= (p.Ser535=) n.159+7762C= n.1649C= n.110+7762C= n.1600C= | |
3 | g.165829552G>T | CA436968206 | BCHE | c.1482C>A (p.Ser494=) c.107+7762C>A (n.107+7762C>A) c.1605C>A (p.Ser535=) n.159+7762C>A n.1649C>A n.110+7762C>A n.1600C>A | |
3 | g.165829553del | CA3013301629 | BCHE | c.1482del (p.Ile495Ter) c.107+7762del (n.107+7762del) c.1605del (p.Ile536Ter) n.159+7762del n.1649del n.110+7762del n.1600del | |
3 | g.165829553G>A | CA355110546 | BCHE | c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.107+7761C>T (n.107+7761C>T) c.1604C>T (p.Ser535Phe) n.159+7761C>T n.1648C>T n.110+7761C>T n.1599C>T | |
3 | g.165829553G>C | CA355110545 | BCHE | c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.107+7761C>G (n.107+7761C>G) c.1604C>G (p.Ser535Cys) n.159+7761C>G n.1648C>G n.110+7761C>G n.1599C>G | |
3 | g.165829553G>T | CA355110547 | BCHE | c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.107+7761C>A (n.107+7761C>A) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) n.159+7761C>A n.1648C>A n.110+7761C>A n.1599C>A | |
3 | g.165829554A>C | CA355110548 | BCHE | c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.107+7760T>G (n.107+7760T>G) c.1603T>G (p.Ser535Ala) n.159+7760T>G n.1647T>G n.110+7760T>G n.1598T>G | |
3 | g.165829554A>G | CA355110549 | BCHE | c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.107+7760T>C (n.107+7760T>C) c.1603T>C (p.Ser535Pro) n.159+7760T>C n.1647T>C n.110+7760T>C n.1598T>C | |
3 | g.165829554A>T | CA355110550 | BCHE | c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.107+7760T>A (n.107+7760T>A) c.1603T>A (p.Ser535Thr) n.159+7760T>A n.1647T>A n.110+7760T>A n.1598T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829555T>A | CA355110551 | BCHE | c.1479A>T (p.Arg493Ser) c.107+7759A>T (n.107+7759A>T) c.1602A>T (p.Arg534Ser) n.159+7759A>T n.1646A>T n.110+7759A>T n.1597A>T | |
3 | g.165829555T>C | CA436968208 | BCHE | c.1479A>G (p.Arg493=) c.107+7759A>G (n.107+7759A>G) c.1602A>G (p.Arg534=) n.159+7759A>G n.1646A>G n.110+7759A>G n.1597A>G | |
3 | g.165829555T>G | CA355110552 | BCHE | c.1479A>C (p.Arg493Ser) c.107+7759A>C (n.107+7759A>C) c.1602A>C (p.Arg534Ser) n.159+7759A>C n.1646A>C n.110+7759A>C n.1597A>C | |
3 | g.165829556C>A | CA355110553 | BCHE | c.1478G>T (p.Arg493Ile) c.107+7758G>T (n.107+7758G>T) c.1601G>T (p.Arg534Ile) n.159+7758G>T n.1645G>T n.110+7758G>T n.1596G>T |