| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829468A= | CA3108885610 | BCHE | c.1517+49T= (n.1517+49T=) c.107+7846T= (n.107+7846T=) c.1640+49T= (n.1640+49T=) n.159+7846T= n.1684+49T= n.110+7846T= n.1635+49T= | dbSNP |
| 3 | g.165829468A>C | CA2668431638 | BCHE | c.1517+49T>G (n.1517+49T>G) c.107+7846T>G (n.107+7846T>G) c.1640+49T>G (n.1640+49T>G) n.159+7846T>G n.1684+49T>G n.110+7846T>G n.1635+49T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829471dup | CA2979528523 | BCHE | c.1517+49dup (n.1517+49dup) c.107+7846dup (n.107+7846dup) c.1640+49dup (n.1640+49dup) n.159+7846dup n.1684+49dup n.110+7846dup n.1635+49dup | |
| 3 | g.165829470A= | CA1417759001 | BCHE | c.1517+47T= (n.1517+47T=) c.107+7844T= (n.107+7844T=) c.1640+47T= (n.1640+47T=) n.159+7844T= n.1684+47T= n.110+7844T= n.1635+47T= | dbSNP |
| 3 | g.165829470A>G | CA547742494 | BCHE | c.1517+47T>C (n.1517+47T>C) c.107+7844T>C (n.107+7844T>C) c.1640+47T>C (n.1640+47T>C) n.159+7844T>C n.1684+47T>C n.110+7844T>C n.1635+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829472C= | CA1417759003 | BCHE | c.1517+45G= (n.1517+45G=) c.107+7842G= (n.107+7842G=) c.1640+45G= (n.1640+45G=) n.159+7842G= n.1684+45G= n.110+7842G= n.1635+45G= | dbSNP |
| 3 | g.165829472C>T | CA87410296 | BCHE | c.1517+45G>A (n.1517+45G>A) c.107+7842G>A (n.107+7842G>A) c.1640+45G>A (n.1640+45G>A) n.159+7842G>A n.1684+45G>A n.110+7842G>A n.1635+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829473G>A | CA2668431640 | BCHE | c.1517+44C>T (n.1517+44C>T) c.107+7841C>T (n.107+7841C>T) c.1640+44C>T (n.1640+44C>T) n.159+7841C>T n.1684+44C>T n.110+7841C>T n.1635+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829473G= | CA1417759006 | BCHE | c.1517+44C= (n.1517+44C=) c.107+7841C= (n.107+7841C=) c.1640+44C= (n.1640+44C=) n.159+7841C= n.1684+44C= n.110+7841C= n.1635+44C= | dbSNP |
| 3 | g.165829473G>T | CA1417759007 | BCHE | c.1517+44C>A (n.1517+44C>A) c.107+7841C>A (n.107+7841C>A) c.1640+44C>A (n.1640+44C>A) n.159+7841C>A n.1684+44C>A n.110+7841C>A n.1635+44C>A | dbSNP |
| 3 | g.165829474G>A | CA87410297 | BCHE | c.1517+43C>T (n.1517+43C>T) c.107+7840C>T (n.107+7840C>T) c.1640+43C>T (n.1640+43C>T) n.159+7840C>T n.1684+43C>T n.110+7840C>T n.1635+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829474G= | CA1417759010 | BCHE | c.1517+43C= (n.1517+43C=) c.107+7840C= (n.107+7840C=) c.1640+43C= (n.1640+43C=) n.159+7840C= n.1684+43C= n.110+7840C= n.1635+43C= | dbSNP |
| 3 | g.165829474G>T | CA2668431641 | BCHE | c.1517+43C>A (n.1517+43C>A) c.107+7840C>A (n.107+7840C>A) c.1640+43C>A (n.1640+43C>A) n.159+7840C>A n.1684+43C>A n.110+7840C>A n.1635+43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829474_165829475insCT | CA2668431642 | BCHE | c.1517+42_1517+43insAG (n.1517+42_1517+43insAG) c.107+7839_107+7840insAG (n.107+7839_107+7840insAG) c.1640+42_1640+43insAG (n.1640+42_1640+43insAG) n.159+7839_159+7840insAG n.1684+42_1684+43insAG n.110+7839_110+7840insAG n.1635+42_1635+43insAG | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829476T>A | CA547742495 | BCHE | c.1517+41A>T (n.1517+41A>T) c.107+7838A>T (n.107+7838A>T) c.1640+41A>T (n.1640+41A>T) n.159+7838A>T n.1684+41A>T n.110+7838A>T n.1635+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829476T>C | CA648005039 | BCHE | c.1517+41A>G (n.1517+41A>G) c.107+7838A>G (n.107+7838A>G) c.1640+41A>G (n.1640+41A>G) n.159+7838A>G n.1684+41A>G n.110+7838A>G n.1635+41A>G | COSMIC |
| 3 | g.165829476T= | CA1417759013 | BCHE | c.1517+41A= (n.1517+41A=) c.107+7838A= (n.107+7838A=) c.1640+41A= (n.1640+41A=) n.159+7838A= n.1684+41A= n.110+7838A= n.1635+41A= | dbSNP |
| 3 | g.165829477C>A | CA2668431643 | BCHE | c.1517+40G>T (n.1517+40G>T) c.107+7837G>T (n.107+7837G>T) c.1640+40G>T (n.1640+40G>T) n.159+7837G>T n.1684+40G>T n.110+7837G>T n.1635+40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829477C= | CA3108885624 | BCHE | c.1517+40G= (n.1517+40G=) c.107+7837G= (n.107+7837G=) c.1640+40G= (n.1640+40G=) n.159+7837G= n.1684+40G= n.110+7837G= n.1635+40G= | dbSNP |
| 3 | g.165829482C>A | CA2668431644 | BCHE | c.1517+35G>T (n.1517+35G>T) c.107+7832G>T (n.107+7832G>T) c.1640+35G>T (n.1640+35G>T) n.159+7832G>T n.1684+35G>T n.110+7832G>T n.1635+35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829482C= | CA3108885629 | BCHE | c.1517+35G= (n.1517+35G=) c.107+7832G= (n.107+7832G=) c.1640+35G= (n.1640+35G=) n.159+7832G= n.1684+35G= n.110+7832G= n.1635+35G= | dbSNP |
| 3 | g.165829484del | CA2569815767 | BCHE | c.1517+34del (n.1517+34del) c.107+7831del (n.107+7831del) c.1640+34del (n.1640+34del) n.159+7831del n.1684+34del n.110+7831del n.1635+34del | |
| 3 | g.165829484A>C | CA3063214042 | BCHE | c.1517+33T>G (n.1517+33T>G) c.107+7830T>G (n.107+7830T>G) c.1640+33T>G (n.1640+33T>G) n.159+7830T>G n.1684+33T>G n.110+7830T>G n.1635+33T>G | |
| 3 | g.165829485G>C | CA3108885631 | BCHE | c.1517+32C>G (n.1517+32C>G) c.107+7829C>G (n.107+7829C>G) c.1640+32C>G (n.1640+32C>G) n.159+7829C>G n.1684+32C>G n.110+7829C>G n.1635+32C>G | dbSNP |
| 3 | g.165829485G= | CA3108885630 | BCHE | c.1517+32C= (n.1517+32C=) c.107+7829C= (n.107+7829C=) c.1640+32C= (n.1640+32C=) n.159+7829C= n.1684+32C= n.110+7829C= n.1635+32C= | dbSNP |
| 3 | g.165829485G>T | CA2668431645 | BCHE | c.1517+32C>A (n.1517+32C>A) c.107+7829C>A (n.107+7829C>A) c.1640+32C>A (n.1640+32C>A) n.159+7829C>A n.1684+32C>A n.110+7829C>A n.1635+32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829486C= | CA1417759015 | BCHE | c.1517+31G= (n.1517+31G=) c.107+7828G= (n.107+7828G=) c.1640+31G= (n.1640+31G=) n.159+7828G= n.1684+31G= n.110+7828G= n.1635+31G= | dbSNP |
| 3 | g.165829486C>G | CA547742496 | BCHE | c.1517+31G>C (n.1517+31G>C) c.107+7828G>C (n.107+7828G>C) c.1640+31G>C (n.1640+31G>C) n.159+7828G>C n.1684+31G>C n.110+7828G>C n.1635+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829486C>T | CA2668431646 | BCHE | c.1517+31G>A (n.1517+31G>A) c.107+7828G>A (n.107+7828G>A) c.1640+31G>A (n.1640+31G>A) n.159+7828G>A n.1684+31G>A n.110+7828G>A n.1635+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829487C= | CA3108885633 | BCHE | c.1517+30G= (n.1517+30G=) c.107+7827G= (n.107+7827G=) c.1640+30G= (n.1640+30G=) n.159+7827G= n.1684+30G= n.110+7827G= n.1635+30G= | dbSNP |
| 3 | g.165829487C>T | CA2577772731 | BCHE | c.1517+30G>A (n.1517+30G>A) c.107+7827G>A (n.107+7827G>A) c.1640+30G>A (n.1640+30G>A) n.159+7827G>A n.1684+30G>A n.110+7827G>A n.1635+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829488A= | CA1417759017 | BCHE | c.1517+29T= (n.1517+29T=) c.107+7826T= (n.107+7826T=) c.1640+29T= (n.1640+29T=) n.159+7826T= n.1684+29T= n.110+7826T= n.1635+29T= | dbSNP |
| 3 | g.165829488A>C | CA1417759018 | BCHE | c.1517+29T>G (n.1517+29T>G) c.107+7826T>G (n.107+7826T>G) c.1640+29T>G (n.1640+29T>G) n.159+7826T>G n.1684+29T>G n.110+7826T>G n.1635+29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829489G>A | CA2577772732 | BCHE | c.1517+28C>T (n.1517+28C>T) c.107+7825C>T (n.107+7825C>T) c.1640+28C>T (n.1640+28C>T) n.159+7825C>T n.1684+28C>T n.110+7825C>T n.1635+28C>T | |
| 3 | g.165829489G>T | CA2668431647 | BCHE | c.1517+28C>A (n.1517+28C>A) c.107+7825C>A (n.107+7825C>A) c.1640+28C>A (n.1640+28C>A) n.159+7825C>A n.1684+28C>A n.110+7825C>A n.1635+28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829490A= | CA1417759019 | BCHE | c.1517+27T= (n.1517+27T=) c.107+7824T= (n.107+7824T=) c.1640+27T= (n.1640+27T=) n.159+7824T= n.1684+27T= n.110+7824T= n.1635+27T= | dbSNP |
| 3 | g.165829490A>C | CA1055962545 | BCHE | c.1517+27T>G (n.1517+27T>G) c.107+7824T>G (n.107+7824T>G) c.1640+27T>G (n.1640+27T>G) n.159+7824T>G n.1684+27T>G n.110+7824T>G n.1635+27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829491G>A | CA2668431649 | BCHE | c.1517+26C>T (n.1517+26C>T) c.107+7823C>T (n.107+7823C>T) c.1640+26C>T (n.1640+26C>T) n.159+7823C>T n.1684+26C>T n.110+7823C>T n.1635+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829491G= | CA3108885636 | BCHE | c.1517+26C= (n.1517+26C=) c.107+7823C= (n.107+7823C=) c.1640+26C= (n.1640+26C=) n.159+7823C= n.1684+26C= n.110+7823C= n.1635+26C= | dbSNP |
| 3 | g.165829491G>T | CA2668431648 | BCHE | c.1517+26C>A (n.1517+26C>A) c.107+7823C>A (n.107+7823C>A) c.1640+26C>A (n.1640+26C>A) n.159+7823C>A n.1684+26C>A n.110+7823C>A n.1635+26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829492A= | CA1417759021 | BCHE | c.1517+25T= (n.1517+25T=) c.107+7822T= (n.107+7822T=) c.1640+25T= (n.1640+25T=) n.159+7822T= n.1684+25T= n.110+7822T= n.1635+25T= | dbSNP |
| 3 | g.165829492A>G | CA547742497 | BCHE | c.1517+25T>C (n.1517+25T>C) c.107+7822T>C (n.107+7822T>C) c.1640+25T>C (n.1640+25T>C) n.159+7822T>C n.1684+25T>C n.110+7822T>C n.1635+25T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165829493A= | CA3108885652 | BCHE | c.1517+24T= (n.1517+24T=) c.107+7821T= (n.107+7821T=) c.1640+24T= (n.1640+24T=) n.159+7821T= n.1684+24T= n.110+7821T= n.1635+24T= | dbSNP |
| 3 | g.165829493A>G | CA2668431650 | BCHE | c.1517+24T>C (n.1517+24T>C) c.107+7821T>C (n.107+7821T>C) c.1640+24T>C (n.1640+24T>C) n.159+7821T>C n.1684+24T>C n.110+7821T>C n.1635+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829494C= | CA3108885660 | BCHE | c.1517+23G= (n.1517+23G=) c.107+7820G= (n.107+7820G=) c.1640+23G= (n.1640+23G=) n.159+7820G= n.1684+23G= n.110+7820G= n.1635+23G= | dbSNP |
| 3 | g.165829494C>G | CA2531714914 | BCHE | c.1517+23G>C (n.1517+23G>C) c.107+7820G>C (n.107+7820G>C) c.1640+23G>C (n.1640+23G>C) n.159+7820G>C n.1684+23G>C n.110+7820G>C n.1635+23G>C | |
| 3 | g.165829494C>T | CA2668431651 | BCHE | c.1517+23G>A (n.1517+23G>A) c.107+7820G>A (n.107+7820G>A) c.1640+23G>A (n.1640+23G>A) n.159+7820G>A n.1684+23G>A n.110+7820G>A n.1635+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829495A= | CA1417759023 | BCHE | c.1517+22T= (n.1517+22T=) c.107+7819T= (n.107+7819T=) c.1640+22T= (n.1640+22T=) n.159+7819T= n.1684+22T= n.110+7819T= n.1635+22T= | dbSNP |
| 3 | g.165829495A>G | CA2692287 | BCHE | c.1517+22T>C (n.1517+22T>C) c.107+7819T>C (n.107+7819T>C) c.1640+22T>C (n.1640+22T>C) n.159+7819T>C n.1684+22T>C n.110+7819T>C n.1635+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829496dup | CA2979528534 | BCHE | c.1517+22dup (n.1517+22dup) c.107+7819dup (n.107+7819dup) c.1640+22dup (n.1640+22dup) n.159+7819dup n.1684+22dup n.110+7819dup n.1635+22dup |