| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829442_165829443delinsAC | CA1417758982 | BCHE | c.1517+74_1517+75delinsGT (n.1517+74_1517+75delinsGT) c.107+7871_107+7872delinsGT (n.107+7871_107+7872delinsGT) c.1640+74_1640+75delinsGT (n.1640+74_1640+75delinsGT) n.159+7871_159+7872delinsGT n.1684+74_1684+75delinsGT n.110+7871_110+7872delinsGT n.1635+74_1635+75delinsGT | |
| 3 | g.165829446del | CA917057081 | BCHE | c.1517+74del (n.1517+74del) c.107+7871del (n.107+7871del) c.1640+74del (n.1640+74del) n.159+7871del n.1684+74del n.110+7871del n.1635+74del | dbSNP |
| 3 | g.165829444C= | CA3108885583 | BCHE | c.1517+73G= (n.1517+73G=) c.107+7870G= (n.107+7870G=) c.1640+73G= (n.1640+73G=) n.159+7870G= n.1684+73G= n.110+7870G= n.1635+73G= | dbSNP |
| 3 | g.165829444C>T | CA2577772728 | BCHE | c.1517+73G>A (n.1517+73G>A) c.107+7870G>A (n.107+7870G>A) c.1640+73G>A (n.1640+73G>A) n.159+7870G>A n.1684+73G>A n.110+7870G>A n.1635+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829445C>A | CA2979528504 | BCHE | c.1517+72G>T (n.1517+72G>T) c.107+7869G>T (n.107+7869G>T) c.1640+72G>T (n.1640+72G>T) n.159+7869G>T n.1684+72G>T n.110+7869G>T n.1635+72G>T | |
| 3 | g.165829445C= | CA1417758984 | BCHE | c.1517+72G= (n.1517+72G=) c.107+7869G= (n.107+7869G=) c.1640+72G= (n.1640+72G=) n.159+7869G= n.1684+72G= n.110+7869G= n.1635+72G= | dbSNP |
| 3 | g.165829445C>G | CA2668431626 | BCHE | c.1517+72G>C (n.1517+72G>C) c.107+7869G>C (n.107+7869G>C) c.1640+72G>C (n.1640+72G>C) n.159+7869G>C n.1684+72G>C n.110+7869G>C n.1635+72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829445C>T | CA1417758985 | BCHE | c.1517+72G>A (n.1517+72G>A) c.107+7869G>A (n.107+7869G>A) c.1640+72G>A (n.1640+72G>A) n.159+7869G>A n.1684+72G>A n.110+7869G>A n.1635+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829446C>A | CA2577772729 | BCHE | c.1517+71G>T (n.1517+71G>T) c.107+7868G>T (n.107+7868G>T) c.1640+71G>T (n.1640+71G>T) n.159+7868G>T n.1684+71G>T n.110+7868G>T n.1635+71G>T | |
| 3 | g.165829448G>A | CA2668431627 | BCHE | c.1517+69C>T (n.1517+69C>T) c.107+7866C>T (n.107+7866C>T) c.1640+69C>T (n.1640+69C>T) n.159+7866C>T n.1684+69C>T n.110+7866C>T n.1635+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829448G= | CA3108885586 | BCHE | c.1517+69C= (n.1517+69C=) c.107+7866C= (n.107+7866C=) c.1640+69C= (n.1640+69C=) n.159+7866C= n.1684+69C= n.110+7866C= n.1635+69C= | dbSNP |
| 3 | g.165829448G>T | CA2979528507 | BCHE | c.1517+69C>A (n.1517+69C>A) c.107+7866C>A (n.107+7866C>A) c.1640+69C>A (n.1640+69C>A) n.159+7866C>A n.1684+69C>A n.110+7866C>A n.1635+69C>A | |
| 3 | g.165829449A>T | CA2979528509 | BCHE | c.1517+68T>A (n.1517+68T>A) c.107+7865T>A (n.107+7865T>A) c.1640+68T>A (n.1640+68T>A) n.159+7865T>A n.1684+68T>A n.110+7865T>A n.1635+68T>A | |
| 3 | g.165829450G>A | CA2668431628 | BCHE | c.1517+67C>T (n.1517+67C>T) c.107+7864C>T (n.107+7864C>T) c.1640+67C>T (n.1640+67C>T) n.159+7864C>T n.1684+67C>T n.110+7864C>T n.1635+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829450G= | CA1417758987 | BCHE | c.1517+67C= (n.1517+67C=) c.107+7864C= (n.107+7864C=) c.1640+67C= (n.1640+67C=) n.159+7864C= n.1684+67C= n.110+7864C= n.1635+67C= | dbSNP |
| 3 | g.165829450G>T | CA1055962537 | BCHE | c.1517+67C>A (n.1517+67C>A) c.107+7864C>A (n.107+7864C>A) c.1640+67C>A (n.1640+67C>A) n.159+7864C>A n.1684+67C>A n.110+7864C>A n.1635+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829452C>A | CA2668431629 | BCHE | c.1517+65G>T (n.1517+65G>T) c.107+7862G>T (n.107+7862G>T) c.1640+65G>T (n.1640+65G>T) n.159+7862G>T n.1684+65G>T n.110+7862G>T n.1635+65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829452C= | CA1417758990 | BCHE | c.1517+65G= (n.1517+65G=) c.107+7862G= (n.107+7862G=) c.1640+65G= (n.1640+65G=) n.159+7862G= n.1684+65G= n.110+7862G= n.1635+65G= | dbSNP |
| 3 | g.165829452C>T | CA1417758989 | BCHE | c.1517+65G>A (n.1517+65G>A) c.107+7862G>A (n.107+7862G>A) c.1640+65G>A (n.1640+65G>A) n.159+7862G>A n.1684+65G>A n.110+7862G>A n.1635+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829453C>A | CA2668431631 | BCHE | c.1517+64G>T (n.1517+64G>T) c.107+7861G>T (n.107+7861G>T) c.1640+64G>T (n.1640+64G>T) n.159+7861G>T n.1684+64G>T n.110+7861G>T n.1635+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829453C= | CA3108885588 | BCHE | c.1517+64G= (n.1517+64G=) c.107+7861G= (n.107+7861G=) c.1640+64G= (n.1640+64G=) n.159+7861G= n.1684+64G= n.110+7861G= n.1635+64G= | dbSNP |
| 3 | g.165829453C>T | CA2668431632 | BCHE | c.1517+64G>A (n.1517+64G>A) c.107+7861G>A (n.107+7861G>A) c.1640+64G>A (n.1640+64G>A) n.159+7861G>A n.1684+64G>A n.110+7861G>A n.1635+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829454A>G | CA2979528518 | BCHE | c.1517+63T>C (n.1517+63T>C) c.107+7860T>C (n.107+7860T>C) c.1640+63T>C (n.1640+63T>C) n.159+7860T>C n.1684+63T>C n.110+7860T>C n.1635+63T>C | |
| 3 | g.165829456G>A | CA2668431633 | BCHE | c.1517+61C>T (n.1517+61C>T) c.107+7858C>T (n.107+7858C>T) c.1640+61C>T (n.1640+61C>T) n.159+7858C>T n.1684+61C>T n.110+7858C>T n.1635+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829456G= | CA3108885602 | BCHE | c.1517+61C= (n.1517+61C=) c.107+7858C= (n.107+7858C=) c.1640+61C= (n.1640+61C=) n.159+7858C= n.1684+61C= n.110+7858C= n.1635+61C= | dbSNP |
| 3 | g.165829456G>T | CA2668431634 | BCHE | c.1517+61C>A (n.1517+61C>A) c.107+7858C>A (n.107+7858C>A) c.1640+61C>A (n.1640+61C>A) n.159+7858C>A n.1684+61C>A n.110+7858C>A n.1635+61C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829461G>A | CA902026954 | BCHE | c.1517+56C>T (n.1517+56C>T) c.107+7853C>T (n.107+7853C>T) c.1640+56C>T (n.1640+56C>T) n.159+7853C>T n.1684+56C>T n.110+7853C>T n.1635+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829461G= | CA1417758992 | BCHE | c.1517+56C= (n.1517+56C=) c.107+7853C= (n.107+7853C=) c.1640+56C= (n.1640+56C=) n.159+7853C= n.1684+56C= n.110+7853C= n.1635+56C= | dbSNP |
| 3 | g.165829461G>T | CA2577772730 | BCHE | c.1517+56C>A (n.1517+56C>A) c.107+7853C>A (n.107+7853C>A) c.1640+56C>A (n.1640+56C>A) n.159+7853C>A n.1684+56C>A n.110+7853C>A n.1635+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829462C>T | CA2759252877 | BCHE | c.1517+55G>A (n.1517+55G>A) c.107+7852G>A (n.107+7852G>A) c.1640+55G>A (n.1640+55G>A) n.159+7852G>A n.1684+55G>A n.110+7852G>A n.1635+55G>A | |
| 3 | g.165829464A= | CA1417758994 | BCHE | c.1517+53T= (n.1517+53T=) c.107+7850T= (n.107+7850T=) c.1640+53T= (n.1640+53T=) n.159+7850T= n.1684+53T= n.110+7850T= n.1635+53T= | dbSNP |
| 3 | g.165829464A>C | CA2668431635 | BCHE | c.1517+53T>G (n.1517+53T>G) c.107+7850T>G (n.107+7850T>G) c.1640+53T>G (n.1640+53T>G) n.159+7850T>G n.1684+53T>G n.110+7850T>G n.1635+53T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829464A>G | CA902026961 | BCHE | c.1517+53T>C (n.1517+53T>C) c.107+7850T>C (n.107+7850T>C) c.1640+53T>C (n.1640+53T>C) n.159+7850T>C n.1684+53T>C n.110+7850T>C n.1635+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829464A>T | CA2668431636 | BCHE | c.1517+53T>A (n.1517+53T>A) c.107+7850T>A (n.107+7850T>A) c.1640+53T>A (n.1640+53T>A) n.159+7850T>A n.1684+53T>A n.110+7850T>A n.1635+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829465A= | CA1417758996 | BCHE | c.1517+52T= (n.1517+52T=) c.107+7849T= (n.107+7849T=) c.1640+52T= (n.1640+52T=) n.159+7849T= n.1684+52T= n.110+7849T= n.1635+52T= | dbSNP |
| 3 | g.165829465A>G | CA87410295 | BCHE | c.1517+52T>C (n.1517+52T>C) c.107+7849T>C (n.107+7849T>C) c.1640+52T>C (n.1640+52T>C) n.159+7849T>C n.1684+52T>C n.110+7849T>C n.1635+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829466G>C | CA1417758999 | BCHE | c.1517+51C>G (n.1517+51C>G) c.107+7848C>G (n.107+7848C>G) c.1640+51C>G (n.1640+51C>G) n.159+7848C>G n.1684+51C>G n.110+7848C>G n.1635+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829466G= | CA1417758998 | BCHE | c.1517+51C= (n.1517+51C=) c.107+7848C= (n.107+7848C=) c.1640+51C= (n.1640+51C=) n.159+7848C= n.1684+51C= n.110+7848C= n.1635+51C= | dbSNP |
| 3 | g.165829466G>T | CA2668431637 | BCHE | c.1517+51C>A (n.1517+51C>A) c.107+7848C>A (n.107+7848C>A) c.1640+51C>A (n.1640+51C>A) n.159+7848C>A n.1684+51C>A n.110+7848C>A n.1635+51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829468A= | CA3108885610 | BCHE | c.1517+49T= (n.1517+49T=) c.107+7846T= (n.107+7846T=) c.1640+49T= (n.1640+49T=) n.159+7846T= n.1684+49T= n.110+7846T= n.1635+49T= | dbSNP |
| 3 | g.165829468A>C | CA2668431638 | BCHE | c.1517+49T>G (n.1517+49T>G) c.107+7846T>G (n.107+7846T>G) c.1640+49T>G (n.1640+49T>G) n.159+7846T>G n.1684+49T>G n.110+7846T>G n.1635+49T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829471dup | CA2979528523 | BCHE | c.1517+49dup (n.1517+49dup) c.107+7846dup (n.107+7846dup) c.1640+49dup (n.1640+49dup) n.159+7846dup n.1684+49dup n.110+7846dup n.1635+49dup | |
| 3 | g.165829470A= | CA1417759001 | BCHE | c.1517+47T= (n.1517+47T=) c.107+7844T= (n.107+7844T=) c.1640+47T= (n.1640+47T=) n.159+7844T= n.1684+47T= n.110+7844T= n.1635+47T= | dbSNP |
| 3 | g.165829470A>G | CA547742494 | BCHE | c.1517+47T>C (n.1517+47T>C) c.107+7844T>C (n.107+7844T>C) c.1640+47T>C (n.1640+47T>C) n.159+7844T>C n.1684+47T>C n.110+7844T>C n.1635+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829472C= | CA1417759003 | BCHE | c.1517+45G= (n.1517+45G=) c.107+7842G= (n.107+7842G=) c.1640+45G= (n.1640+45G=) n.159+7842G= n.1684+45G= n.110+7842G= n.1635+45G= | dbSNP |
| 3 | g.165829472C>T | CA87410296 | BCHE | c.1517+45G>A (n.1517+45G>A) c.107+7842G>A (n.107+7842G>A) c.1640+45G>A (n.1640+45G>A) n.159+7842G>A n.1684+45G>A n.110+7842G>A n.1635+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829473G>A | CA2668431640 | BCHE | c.1517+44C>T (n.1517+44C>T) c.107+7841C>T (n.107+7841C>T) c.1640+44C>T (n.1640+44C>T) n.159+7841C>T n.1684+44C>T n.110+7841C>T n.1635+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829473G= | CA1417759006 | BCHE | c.1517+44C= (n.1517+44C=) c.107+7841C= (n.107+7841C=) c.1640+44C= (n.1640+44C=) n.159+7841C= n.1684+44C= n.110+7841C= n.1635+44C= | dbSNP |
| 3 | g.165829473G>T | CA1417759007 | BCHE | c.1517+44C>A (n.1517+44C>A) c.107+7841C>A (n.107+7841C>A) c.1640+44C>A (n.1640+44C>A) n.159+7841C>A n.1684+44C>A n.110+7841C>A n.1635+44C>A | dbSNP |
| 3 | g.165829474G>A | CA87410297 | BCHE | c.1517+43C>T (n.1517+43C>T) c.107+7840C>T (n.107+7840C>T) c.1640+43C>T (n.1640+43C>T) n.159+7840C>T n.1684+43C>T n.110+7840C>T n.1635+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |