| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645083_15645090del | CA1045364731 | BTD | c.1167_1174del (p.Trp389Ter) c.399+3026_399+3033del (n.399+3026_399+3033del) c.1015+152_1015+159del (n.1015+152_1015+159del) c.165+3026_165+3033del (n.165+3026_165+3033del) c.1227_1234del (p.Trp409Ter) c.1233_1240del (p.Trp411Ter) c.793+152_793+159del (n.793+152_793+159del) c.*2945_*2952del (n.*2945_*2952del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645082_15645097delinsGGGGAAAGGAAGGCTA | CA1347665046 | BTD | c.1166_1181delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp389=) c.399+3025_399+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.399+3025_399+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.1015+151_1015+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.1015+151_1015+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.165+3025_165+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.165+3025_165+3040delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.1226_1241delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp409=) c.1232_1247delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (p.Trp411=) c.793+151_793+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.793+151_793+166delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) c.*2944_*2959delinsGGGGAAAGGAAGGCTA (n.*2944_*2959delinsGGGGAAAGGAAGGCTA) | |
| 3 | g.15645083G>A | CA2277440 | BTD | c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.399+3026G>A (n.399+3026G>A) c.1015+152G>A (n.1015+152G>A) c.165+3026G>A (n.165+3026G>A) c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.793+152G>A (n.793+152G>A) c.*2945G>A (n.*2945G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645083G>C | CA351608354 | BTD | c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.399+3026G>C (n.399+3026G>C) c.1015+152G>C (n.1015+152G>C) c.165+3026G>C (n.165+3026G>C) c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.793+152G>C (n.793+152G>C) c.*2945G>C (n.*2945G>C) | |
| 3 | g.15645083G= | CA1347665053 | BTD | c.1167G= (p.Trp389=) c.399+3026G= (n.399+3026G=) c.1015+152G= (n.1015+152G=) c.165+3026G= (n.165+3026G=) c.1227G= (p.Trp409=) c.1233G= (p.Trp411=) c.793+152G= (n.793+152G=) c.*2945G= (n.*2945G=) | |
| 3 | g.15645083G>T | CA70622674 | BTD | c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.399+3026G>T (n.399+3026G>T) c.1015+152G>T (n.1015+152G>T) c.165+3026G>T (n.165+3026G>T) c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.793+152G>T (n.793+152G>T) c.*2945G>T (n.*2945G>T) | dbSNP |
| 3 | g.15645083_15645097delinsTTCCAATGGCC | CA278470 | BTD | c.1167_1181delinsTTCCAATGGCC (p.Trp389CysfsTer?) c.399+3026_399+3040delinsTTCCAATGGCC (n.399+3026_399+3040delinsTTCCAATGGCC) c.1015+152_1015+166delinsTTCCAATGGCC (n.1015+152_1015+166delinsTTCCAATGGCC) c.165+3026_165+3040delinsTTCCAATGGCC (n.165+3026_165+3040delinsTTCCAATGGCC) c.1227_1241delinsTTCCAATGGCC (p.Trp409CysfsTer?) c.1233_1247delinsTTCCAATGGCC (p.Trp411CysfsTer?) c.793+152_793+166delinsTTCCAATGGCC (n.793+152_793+166delinsTTCCAATGGCC) c.*2945_*2959delinsTTCCAATGGCC (n.*2945_*2959delinsTTCCAATGGCC) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645084G>A | CA351608355 | BTD | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.399+3027G>A (n.399+3027G>A) c.1015+153G>A (n.1015+153G>A) c.165+3027G>A (n.165+3027G>A) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.793+153G>A (n.793+153G>A) c.*2946G>A (n.*2946G>A) | |
| 3 | g.15645084G>C | CA351608356 | BTD | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.399+3027G>C (n.399+3027G>C) c.1015+153G>C (n.1015+153G>C) c.165+3027G>C (n.165+3027G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.793+153G>C (n.793+153G>C) c.*2946G>C (n.*2946G>C) | |
| 3 | g.15645084G= | CA1347665058 | BTD | c.1168G= (p.Gly390=) c.399+3027G= (n.399+3027G=) c.1015+153G= (n.1015+153G=) c.165+3027G= (n.165+3027G=) c.1228G= (p.Gly410=) c.1234G= (p.Gly412=) c.793+153G= (n.793+153G=) c.*2946G= (n.*2946G=) | |
| 3 | g.15645084G>T | CA70622676 | BTD | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.399+3027G>T (n.399+3027G>T) c.1015+153G>T (n.1015+153G>T) c.165+3027G>T (n.165+3027G>T) c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.793+153G>T (n.793+153G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) | dbSNP |
| 3 | g.15645085G>A | CA351608358 | BTD | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.399+3028G>A (n.399+3028G>A) c.1015+154G>A (n.1015+154G>A) c.165+3028G>A (n.165+3028G>A) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.793+154G>A (n.793+154G>A) c.*2947G>A (n.*2947G>A) | |
| 3 | g.15645085G>C | CA70622694 | BTD | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.399+3028G>C (n.399+3028G>C) c.1015+154G>C (n.1015+154G>C) c.165+3028G>C (n.165+3028G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.793+154G>C (n.793+154G>C) c.*2947G>C (n.*2947G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15645085G= | CA1347665061 | BTD | c.1169G= (p.Gly390=) c.399+3028G= (n.399+3028G=) c.1015+154G= (n.1015+154G=) c.165+3028G= (n.165+3028G=) c.1229G= (p.Gly410=) c.1235G= (p.Gly412=) c.793+154G= (n.793+154G=) c.*2947G= (n.*2947G=) | |
| 3 | g.15645085G>T | CA351608357 | BTD | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.399+3028G>T (n.399+3028G>T) c.1015+154G>T (n.1015+154G>T) c.165+3028G>T (n.165+3028G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.793+154G>T (n.793+154G>T) c.*2947G>T (n.*2947G>T) | |
| 3 | g.15645085_15645098delinsTTCCAATGGC | CA2844628703 | BTD | c.1169_1182delinsTTCCAATGGC (p.Gly390ValfsTer?) c.399+3028_399+3041delinsTTCCAATGGC (n.399+3028_399+3041delinsTTCCAATGGC) c.1015+154_1015+167delinsTTCCAATGGC (n.1015+154_1015+167delinsTTCCAATGGC) c.165+3028_165+3041delinsTTCCAATGGC (n.165+3028_165+3041delinsTTCCAATGGC) c.1229_1242delinsTTCCAATGGC (p.Gly410ValfsTer?) c.1235_1248delinsTTCCAATGGC (p.Gly412ValfsTer?) c.793+154_793+167delinsTTCCAATGGC (n.793+154_793+167delinsTTCCAATGGC) c.*2947_*2960delinsTTCCAATGGC (n.*2947_*2960delinsTTCCAATGGC) | |
| 3 | g.15645086A= | CA1347665065 | BTD | c.1170A= (p.Gly390=) c.399+3029A= (n.399+3029A=) c.1015+155A= (n.1015+155A=) c.165+3029A= (n.165+3029A=) c.1230A= (p.Gly410=) c.1236A= (p.Gly412=) c.793+155A= (n.793+155A=) c.*2948A= (n.*2948A=) | |
| 3 | g.15645086A>C | CA70622709 | BTD | c.1170A>C (p.Gly390=) c.399+3029A>C (n.399+3029A>C) c.1015+155A>C (n.1015+155A>C) c.165+3029A>C (n.165+3029A>C) c.1230A>C (p.Gly410=) c.1236A>C (p.Gly412=) c.793+155A>C (n.793+155A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15645086A>G | CA432819102 | BTD | c.1170A>G (p.Gly390=) c.399+3029A>G (n.399+3029A>G) c.1015+155A>G (n.1015+155A>G) c.165+3029A>G (n.165+3029A>G) c.1230A>G (p.Gly410=) c.1236A>G (p.Gly412=) c.793+155A>G (n.793+155A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) | |
| 3 | g.15645086A>T | CA432819104 | BTD | c.1170A>T (p.Gly390=) c.399+3029A>T (n.399+3029A>T) c.1015+155A>T (n.1015+155A>T) c.165+3029A>T (n.165+3029A>T) c.1230A>T (p.Gly410=) c.1236A>T (p.Gly412=) c.793+155A>T (n.793+155A>T) c.*2948A>T (n.*2948A>T) | |
| 3 | g.15645088dup | CA2664667157 | BTD | c.1172dup (p.Glu392GlyfsTer?) c.399+3031dup (n.399+3031dup) c.1015+157dup (n.1015+157dup) c.165+3031dup (n.165+3031dup) c.1232dup (p.Glu412GlyfsTer?) c.1238dup (p.Glu414GlyfsTer?) c.793+157dup (n.793+157dup) c.*2950dup (n.*2950dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645087A>C | CA351608359 | BTD | c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.399+3030A>C (n.399+3030A>C) c.1015+156A>C (n.1015+156A>C) c.165+3030A>C (n.165+3030A>C) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.793+156A>C (n.793+156A>C) c.*2949A>C (n.*2949A>C) | |
| 3 | g.15645087A>G | CA351608360 | BTD | c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.399+3030A>G (n.399+3030A>G) c.1015+156A>G (n.1015+156A>G) c.165+3030A>G (n.165+3030A>G) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.793+156A>G (n.793+156A>G) c.*2949A>G (n.*2949A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645087A>T | CA351608361 | BTD | c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.399+3030A>T (n.399+3030A>T) c.1015+156A>T (n.1015+156A>T) c.165+3030A>T (n.165+3030A>T) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.793+156A>T (n.793+156A>T) c.*2949A>T (n.*2949A>T) | |
| 3 | g.15645087_15645090delinsAAGG | CA1347665067 | BTD | c.1171_1174delinsAAGG (p.Lys391=) c.399+3030_399+3033delinsAAGG (n.399+3030_399+3033delinsAAGG) c.1015+156_1015+159delinsAAGG (n.1015+156_1015+159delinsAAGG) c.165+3030_165+3033delinsAAGG (n.165+3030_165+3033delinsAAGG) c.1231_1234delinsAAGG (p.Lys411=) c.1237_1240delinsAAGG (p.Lys413=) c.793+156_793+159delinsAAGG (n.793+156_793+159delinsAAGG) c.*2949_*2952delinsAAGG (n.*2949_*2952delinsAAGG) | |
| 3 | g.15645088A>C | CA351608362 | BTD | c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.399+3031A>C (n.399+3031A>C) c.1015+157A>C (n.1015+157A>C) c.165+3031A>C (n.165+3031A>C) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.793+157A>C (n.793+157A>C) c.*2950A>C (n.*2950A>C) | |
| 3 | g.15645088A>G | CA351608363 | BTD | c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.399+3031A>G (n.399+3031A>G) c.1015+157A>G (n.1015+157A>G) c.165+3031A>G (n.165+3031A>G) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.793+157A>G (n.793+157A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645088A>T | CA351608364 | BTD | c.1172A>T (p.Lys391Met) c.399+3031A>T (n.399+3031A>T) c.1015+157A>T (n.1015+157A>T) c.165+3031A>T (n.165+3031A>T) c.1232A>T (p.Lys411Met) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.793+157A>T (n.793+157A>T) c.*2950A>T (n.*2950A>T) | |
| 3 | g.15645089_15645091del | CA901168972 | BTD | c.1173_1175del (p.Glu392del) c.399+3032_399+3034del (n.399+3032_399+3034del) c.1015+158_1015+160del (n.1015+158_1015+160del) c.165+3032_165+3034del (n.165+3032_165+3034del) c.1233_1235del (p.Glu412del) c.1239_1241del (p.Glu414del) c.793+158_793+160del (n.793+158_793+160del) c.*2951_*2953del (n.*2951_*2953del) | dbSNP |
| 3 | g.15645089G>A | CA432819105 | BTD | c.1173G>A (p.Lys391=) c.399+3032G>A (n.399+3032G>A) c.1015+158G>A (n.1015+158G>A) c.165+3032G>A (n.165+3032G>A) c.1233G>A (p.Lys411=) c.1239G>A (p.Lys413=) c.793+158G>A (n.793+158G>A) c.*2951G>A (n.*2951G>A) | |
| 3 | g.15645089G>C | CA351608365 | BTD | c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.399+3032G>C (n.399+3032G>C) c.1015+158G>C (n.1015+158G>C) c.165+3032G>C (n.165+3032G>C) c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.793+158G>C (n.793+158G>C) c.*2951G>C (n.*2951G>C) | |
| 3 | g.15645089G>T | CA351608366 | BTD | c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.399+3032G>T (n.399+3032G>T) c.1015+158G>T (n.1015+158G>T) c.165+3032G>T (n.165+3032G>T) c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.793+158G>T (n.793+158G>T) c.*2951G>T (n.*2951G>T) | |
| 3 | g.15645090G>A | CA351608367 | BTD | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.399+3033G>A (n.399+3033G>A) c.1015+159G>A (n.1015+159G>A) c.165+3033G>A (n.165+3033G>A) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.793+159G>A (n.793+159G>A) c.*2952G>A (n.*2952G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645090G>C | CA351608368 | BTD | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.399+3033G>C (n.399+3033G>C) c.1015+159G>C (n.1015+159G>C) c.165+3033G>C (n.165+3033G>C) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.793+159G>C (n.793+159G>C) c.*2952G>C (n.*2952G>C) | |
| 3 | g.15645090G= | CA1347665070 | BTD | c.1174G= (p.Glu392=) c.399+3033G= (n.399+3033G=) c.1015+159G= (n.1015+159G=) c.165+3033G= (n.165+3033G=) c.1234G= (p.Glu412=) c.1240G= (p.Glu414=) c.793+159G= (n.793+159G=) c.*2952G= (n.*2952G=) | |
| 3 | g.15645090G>T | CA351608369 | BTD | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.399+3033G>T (n.399+3033G>T) c.1015+159G>T (n.1015+159G>T) c.165+3033G>T (n.165+3033G>T) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.793+159G>T (n.793+159G>T) c.*2952G>T (n.*2952G>T) | |
| 3 | g.15645090_15645091insTTCC | CA1045364746 | BTD | c.1174_1175insTTCC (p.Glu392ValfsTer?) c.399+3033_399+3034insTTCC (n.399+3033_399+3034insTTCC) c.1015+159_1015+160insTTCC (n.1015+159_1015+160insTTCC) c.165+3033_165+3034insTTCC (n.165+3033_165+3034insTTCC) c.1234_1235insTTCC (p.Glu412ValfsTer?) c.1240_1241insTTCC (p.Glu414ValfsTer?) c.793+159_793+160insTTCC (n.793+159_793+160insTTCC) c.*2952_*2953insTTCC (n.*2952_*2953insTTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645091A= | CA1347665073 | BTD | c.1175A= (p.Glu392=) c.399+3034A= (n.399+3034A=) c.1015+160A= (n.1015+160A=) c.165+3034A= (n.165+3034A=) c.1235A= (p.Glu412=) c.1241A= (p.Glu414=) c.793+160A= (n.793+160A=) c.*2953A= (n.*2953A=) | |
| 3 | g.15645091A>C | CA351608370 | BTD | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.399+3034A>C (n.399+3034A>C) c.1015+160A>C (n.1015+160A>C) c.165+3034A>C (n.165+3034A>C) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.793+160A>C (n.793+160A>C) c.*2953A>C (n.*2953A>C) | |
| 3 | g.15645091A>G | CA2277441 | BTD | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.399+3034A>G (n.399+3034A>G) c.1015+160A>G (n.1015+160A>G) c.165+3034A>G (n.165+3034A>G) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.793+160A>G (n.793+160A>G) c.*2953A>G (n.*2953A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645091A>T | CA351608371 | BTD | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.399+3034A>T (n.399+3034A>T) c.1015+160A>T (n.1015+160A>T) c.165+3034A>T (n.165+3034A>T) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.793+160A>T (n.793+160A>T) c.*2953A>T (n.*2953A>T) | |
| 3 | g.15645092A= | CA1347665076 | BTD | c.1176A= (p.Glu392=) c.399+3035A= (n.399+3035A=) c.1015+161A= (n.1015+161A=) c.165+3035A= (n.165+3035A=) c.1236A= (p.Glu412=) c.1242A= (p.Glu414=) c.793+161A= (n.793+161A=) c.*2954A= (n.*2954A=) | |
| 3 | g.15645092A>C | CA351608372 | BTD | c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.399+3035A>C (n.399+3035A>C) c.1015+161A>C (n.1015+161A>C) c.165+3035A>C (n.165+3035A>C) c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.793+161A>C (n.793+161A>C) c.*2954A>C (n.*2954A>C) | |
| 3 | g.15645092A>G | CA432819110 | BTD | c.1176A>G (p.Glu392=) c.399+3035A>G (n.399+3035A>G) c.1015+161A>G (n.1015+161A>G) c.165+3035A>G (n.165+3035A>G) c.1236A>G (p.Glu412=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.793+161A>G (n.793+161A>G) c.*2954A>G (n.*2954A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15645092A>T | CA70622726 | BTD | c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.399+3035A>T (n.399+3035A>T) c.1015+161A>T (n.1015+161A>T) c.165+3035A>T (n.165+3035A>T) c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.793+161A>T (n.793+161A>T) c.*2954A>T (n.*2954A>T) | dbSNP |
| 3 | g.15645092_15645093insT | CA1045364757 | BTD | c.1176_1177insT (p.Gly393TrpfsTer?) c.399+3035_399+3036insT (n.399+3035_399+3036insT) c.1015+161_1015+162insT (n.1015+161_1015+162insT) c.165+3035_165+3036insT (n.165+3035_165+3036insT) c.1236_1237insT (p.Gly413TrpfsTer?) c.1242_1243insT (p.Gly415TrpfsTer?) c.793+161_793+162insT (n.793+161_793+162insT) c.*2954_*2955insT (n.*2954_*2955insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645093G>A | CA278392 | BTD | c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.399+3036G>A (n.399+3036G>A) c.1015+162G>A (n.1015+162G>A) c.165+3036G>A (n.165+3036G>A) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.793+162G>A (n.793+162G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645093G>C | CA351608374 | BTD | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.399+3036G>C (n.399+3036G>C) c.1015+162G>C (n.1015+162G>C) c.165+3036G>C (n.165+3036G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.793+162G>C (n.793+162G>C) c.*2955G>C (n.*2955G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645093G= | CA1347665086 | BTD | c.1177G= (p.Gly393=) c.399+3036G= (n.399+3036G=) c.1015+162G= (n.1015+162G=) c.165+3036G= (n.165+3036G=) c.1237G= (p.Gly413=) c.1243G= (p.Gly415=) c.793+162G= (n.793+162G=) c.*2955G= (n.*2955G=) | |
| 3 | g.15645093G>T | CA351608373 | BTD | c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.399+3036G>T (n.399+3036G>T) c.1015+162G>T (n.1015+162G>T) c.165+3036G>T (n.165+3036G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.793+162G>T (n.793+162G>T) c.*2955G>T (n.*2955G>T) | dbSNP gnomAD v2 |