| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15644983A>C | CA351608131 | BTD | c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.399+2926A>C (n.399+2926A>C) c.1015+52A>C (n.1015+52A>C) c.165+2926A>C (n.165+2926A>C) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.793+52A>C (n.793+52A>C) c.*2845A>C (n.*2845A>C) | |
| 3 | g.15644983A>G | CA351608132 | BTD | c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.399+2926A>G (n.399+2926A>G) c.1015+52A>G (n.1015+52A>G) c.165+2926A>G (n.165+2926A>G) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.793+52A>G (n.793+52A>G) c.*2845A>G (n.*2845A>G) | |
| 3 | g.15644983A>T | CA351608133 | BTD | c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.399+2926A>T (n.399+2926A>T) c.1015+52A>T (n.1015+52A>T) c.165+2926A>T (n.165+2926A>T) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.793+52A>T (n.793+52A>T) c.*2845A>T (n.*2845A>T) | |
| 3 | g.15644984G>A | CA70622564 | BTD | c.1068G>A (p.Gln356=) c.399+2927G>A (n.399+2927G>A) c.1015+53G>A (n.1015+53G>A) c.165+2927G>A (n.165+2927G>A) c.1128G>A (p.Gln376=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.793+53G>A (n.793+53G>A) c.*2846G>A (n.*2846G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644984G>C | CA351608134 | BTD | c.1068G>C (p.Gln356His) c.399+2927G>C (n.399+2927G>C) c.1015+53G>C (n.1015+53G>C) c.165+2927G>C (n.165+2927G>C) c.1128G>C (p.Gln376His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.793+53G>C (n.793+53G>C) c.*2846G>C (n.*2846G>C) | ClinVar |
| 3 | g.15644984G= | CA1347664837 | BTD | c.1068G= (p.Gln356=) c.399+2927G= (n.399+2927G=) c.1015+53G= (n.1015+53G=) c.165+2927G= (n.165+2927G=) c.1128G= (p.Gln376=) c.1134G= (p.Gln378=) c.793+53G= (n.793+53G=) c.*2846G= (n.*2846G=) | |
| 3 | g.15644984G>T | CA351608135 | BTD | c.1068G>T (p.Gln356His) c.399+2927G>T (n.399+2927G>T) c.1015+53G>T (n.1015+53G>T) c.165+2927G>T (n.165+2927G>T) c.1128G>T (p.Gln376His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.793+53G>T (n.793+53G>T) c.*2846G>T (n.*2846G>T) | |
| 3 | g.15644985G>A | CA351608136 | BTD | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.399+2928G>A (n.399+2928G>A) c.1015+54G>A (n.1015+54G>A) c.165+2928G>A (n.165+2928G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.793+54G>A (n.793+54G>A) c.*2847G>A (n.*2847G>A) | |
| 3 | g.15644985G>C | CA351608137 | BTD | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.399+2928G>C (n.399+2928G>C) c.1015+54G>C (n.1015+54G>C) c.165+2928G>C (n.165+2928G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.793+54G>C (n.793+54G>C) c.*2847G>C (n.*2847G>C) | |
| 3 | g.15644985G= | CA1347664843 | BTD | c.1069G= (p.Glu357=) c.399+2928G= (n.399+2928G=) c.1015+54G= (n.1015+54G=) c.165+2928G= (n.165+2928G=) c.1129G= (p.Glu377=) c.1135G= (p.Glu379=) c.793+54G= (n.793+54G=) c.*2847G= (n.*2847G=) | |
| 3 | g.15644985G>T | CA16040911 | BTD | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.399+2928G>T (n.399+2928G>T) c.1015+54G>T (n.1015+54G>T) c.165+2928G>T (n.165+2928G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.793+54G>T (n.793+54G>T) c.*2847G>T (n.*2847G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644986A>C | CA351608138 | BTD | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.399+2929A>C (n.399+2929A>C) c.1015+55A>C (n.1015+55A>C) c.165+2929A>C (n.165+2929A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.793+55A>C (n.793+55A>C) c.*2848A>C (n.*2848A>C) | |
| 3 | g.15644986A>G | CA351608139 | BTD | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.399+2929A>G (n.399+2929A>G) c.1015+55A>G (n.1015+55A>G) c.165+2929A>G (n.165+2929A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.793+55A>G (n.793+55A>G) c.*2848A>G (n.*2848A>G) | |
| 3 | g.15644986A>T | CA351608140 | BTD | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.399+2929A>T (n.399+2929A>T) c.1015+55A>T (n.1015+55A>T) c.165+2929A>T (n.165+2929A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.793+55A>T (n.793+55A>T) c.*2848A>T (n.*2848A>T) | |
| 3 | g.15644987A>C | CA351608141 | BTD | c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.399+2930A>C (n.399+2930A>C) c.1015+56A>C (n.1015+56A>C) c.165+2930A>C (n.165+2930A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.793+56A>C (n.793+56A>C) c.*2849A>C (n.*2849A>C) | |
| 3 | g.15644987A>G | CA432819479 | BTD | c.1071A>G (p.Glu357=) c.399+2930A>G (n.399+2930A>G) c.1015+56A>G (n.1015+56A>G) c.165+2930A>G (n.165+2930A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) c.1137A>G (p.Glu379=) c.793+56A>G (n.793+56A>G) c.*2849A>G (n.*2849A>G) | |
| 3 | g.15644987A>T | CA351608142 | BTD | c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.399+2930A>T (n.399+2930A>T) c.1015+56A>T (n.1015+56A>T) c.165+2930A>T (n.165+2930A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.793+56A>T (n.793+56A>T) c.*2849A>T (n.*2849A>T) | |
| 3 | g.15644988G>A | CA351608145 | BTD | c.1072G>A (p.Val358Ile) c.399+2931G>A (n.399+2931G>A) c.1015+57G>A (n.1015+57G>A) c.165+2931G>A (n.165+2931G>A) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.793+57G>A (n.793+57G>A) c.*2850G>A (n.*2850G>A) | |
| 3 | g.15644988G>C | CA351608144 | BTD | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.399+2931G>C (n.399+2931G>C) c.1015+57G>C (n.1015+57G>C) c.165+2931G>C (n.165+2931G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.793+57G>C (n.793+57G>C) c.*2850G>C (n.*2850G>C) | |
| 3 | g.15644988G>T | CA351608143 | BTD | c.1072G>T (p.Val358Phe) c.399+2931G>T (n.399+2931G>T) c.1015+57G>T (n.1015+57G>T) c.165+2931G>T (n.165+2931G>T) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) c.793+57G>T (n.793+57G>T) c.*2850G>T (n.*2850G>T) | |
| 3 | g.15644989T>A | CA351608147 | BTD | c.1073T>A (p.Val358Asp) c.399+2932T>A (n.399+2932T>A) c.1015+58T>A (n.1015+58T>A) c.165+2932T>A (n.165+2932T>A) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.793+58T>A (n.793+58T>A) c.*2851T>A (n.*2851T>A) | |
| 3 | g.15644989T>C | CA351608146 | BTD | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.399+2932T>C (n.399+2932T>C) c.1015+58T>C (n.1015+58T>C) c.165+2932T>C (n.165+2932T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.793+58T>C (n.793+58T>C) c.*2851T>C (n.*2851T>C) | |
| 3 | g.15644989T>G | CA351608148 | BTD | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.399+2932T>G (n.399+2932T>G) c.1015+58T>G (n.1015+58T>G) c.165+2932T>G (n.165+2932T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.793+58T>G (n.793+58T>G) c.*2851T>G (n.*2851T>G) | |
| 3 | g.15644990C>A | CA432819483 | BTD | c.1074C>A (p.Val358=) c.399+2933C>A (n.399+2933C>A) c.1015+59C>A (n.1015+59C>A) c.165+2933C>A (n.165+2933C>A) c.1134C>A (p.Val378=) c.1140C>A (p.Val380=) c.793+59C>A (n.793+59C>A) c.*2852C>A (n.*2852C>A) | |
| 3 | g.15644990C>G | CA432819484 | BTD | c.1074C>G (p.Val358=) c.399+2933C>G (n.399+2933C>G) c.1015+59C>G (n.1015+59C>G) c.165+2933C>G (n.165+2933C>G) c.1134C>G (p.Val378=) c.1140C>G (p.Val380=) c.793+59C>G (n.793+59C>G) c.*2852C>G (n.*2852C>G) | |
| 3 | g.15644990C>T | CA432819485 | BTD | c.1074C>T (p.Val358=) c.399+2933C>T (n.399+2933C>T) c.1015+59C>T (n.1015+59C>T) c.165+2933C>T (n.165+2933C>T) c.1134C>T (p.Val378=) c.1140C>T (p.Val380=) c.793+59C>T (n.793+59C>T) c.*2852C>T (n.*2852C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644991C>A | CA351608149 | BTD | c.1075C>A (p.His359Asn) c.399+2934C>A (n.399+2934C>A) c.1015+60C>A (n.1015+60C>A) c.165+2934C>A (n.165+2934C>A) c.1135C>A (p.His379Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.793+60C>A (n.793+60C>A) c.*2853C>A (n.*2853C>A) | |
| 3 | g.15644991C>G | CA351608151 | BTD | c.1075C>G (p.His359Asp) c.399+2934C>G (n.399+2934C>G) c.1015+60C>G (n.1015+60C>G) c.165+2934C>G (n.165+2934C>G) c.1135C>G (p.His379Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.793+60C>G (n.793+60C>G) c.*2853C>G (n.*2853C>G) | |
| 3 | g.15644991C>T | CA351608150 | BTD | c.1075C>T (p.His359Tyr) c.399+2934C>T (n.399+2934C>T) c.1015+60C>T (n.1015+60C>T) c.165+2934C>T (n.165+2934C>T) c.1135C>T (p.His379Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.793+60C>T (n.793+60C>T) c.*2853C>T (n.*2853C>T) | |
| 3 | g.15644992A= | CA1347664852 | BTD | c.1076A= (p.His359=) c.399+2935A= (n.399+2935A=) c.1015+61A= (n.1015+61A=) c.165+2935A= (n.165+2935A=) c.1136A= (p.His379=) c.1142A= (p.His381=) c.793+61A= (n.793+61A=) c.*2854A= (n.*2854A=) | |
| 3 | g.15644992A>C | CA70622577 | BTD | c.1076A>C (p.His359Pro) c.399+2935A>C (n.399+2935A>C) c.1015+61A>C (n.1015+61A>C) c.165+2935A>C (n.165+2935A>C) c.1136A>C (p.His379Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.793+61A>C (n.793+61A>C) c.*2854A>C (n.*2854A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644992A>G | CA2277428 | BTD | c.1076A>G (p.His359Arg) c.399+2935A>G (n.399+2935A>G) c.1015+61A>G (n.1015+61A>G) c.165+2935A>G (n.165+2935A>G) c.1136A>G (p.His379Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.793+61A>G (n.793+61A>G) c.*2854A>G (n.*2854A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644992A>T | CA351608152 | BTD | c.1076A>T (p.His359Leu) c.399+2935A>T (n.399+2935A>T) c.1015+61A>T (n.1015+61A>T) c.165+2935A>T (n.165+2935A>T) c.1136A>T (p.His379Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.793+61A>T (n.793+61A>T) c.*2854A>T (n.*2854A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15644993C>A | CA351608153 | BTD | c.1077C>A (p.His359Gln) c.399+2936C>A (n.399+2936C>A) c.1015+62C>A (n.1015+62C>A) c.165+2936C>A (n.165+2936C>A) c.1137C>A (p.His379Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.793+62C>A (n.793+62C>A) c.*2855C>A (n.*2855C>A) | |
| 3 | g.15644993C>G | CA351608154 | BTD | c.1077C>G (p.His359Gln) c.399+2936C>G (n.399+2936C>G) c.1015+62C>G (n.1015+62C>G) c.165+2936C>G (n.165+2936C>G) c.1137C>G (p.His379Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.793+62C>G (n.793+62C>G) c.*2855C>G (n.*2855C>G) | |
| 3 | g.15644993C>T | CA432819487 | BTD | c.1077C>T (p.His359=) c.399+2936C>T (n.399+2936C>T) c.1015+62C>T (n.1015+62C>T) c.165+2936C>T (n.165+2936C>T) c.1137C>T (p.His379=) c.1143C>T (p.His381=) c.793+62C>T (n.793+62C>T) c.*2855C>T (n.*2855C>T) | ClinVar |
| 3 | g.15644994T>A | CA351608155 | BTD | c.1078T>A (p.Cys360Ser) c.399+2937T>A (n.399+2937T>A) c.1015+63T>A (n.1015+63T>A) c.165+2937T>A (n.165+2937T>A) c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.793+63T>A (n.793+63T>A) c.*2856T>A (n.*2856T>A) | |
| 3 | g.15644994T>C | CA351608156 | BTD | c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.399+2937T>C (n.399+2937T>C) c.1015+63T>C (n.1015+63T>C) c.165+2937T>C (n.165+2937T>C) c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.793+63T>C (n.793+63T>C) c.*2856T>C (n.*2856T>C) | |
| 3 | g.15644994T>G | CA351608157 | BTD | c.1078T>G (p.Cys360Gly) c.399+2937T>G (n.399+2937T>G) c.1015+63T>G (n.1015+63T>G) c.165+2937T>G (n.165+2937T>G) c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.793+63T>G (n.793+63T>G) c.*2856T>G (n.*2856T>G) | |
| 3 | g.15644995G>A | CA351608158 | BTD | c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.399+2938G>A (n.399+2938G>A) c.1015+64G>A (n.1015+64G>A) c.165+2938G>A (n.165+2938G>A) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.793+64G>A (n.793+64G>A) c.*2857G>A (n.*2857G>A) | |
| 3 | g.15644995G>C | CA70622584 | BTD | c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.399+2938G>C (n.399+2938G>C) c.1015+64G>C (n.1015+64G>C) c.165+2938G>C (n.165+2938G>C) c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.793+64G>C (n.793+64G>C) c.*2857G>C (n.*2857G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15644995G= | CA1347664857 | BTD | c.1079G= (p.Cys360=) c.399+2938G= (n.399+2938G=) c.1015+64G= (n.1015+64G=) c.165+2938G= (n.165+2938G=) c.1139G= (p.Cys380=) c.1145G= (p.Cys382=) c.793+64G= (n.793+64G=) c.*2857G= (n.*2857G=) | |
| 3 | g.15644995G>T | CA351608159 | BTD | c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.399+2938G>T (n.399+2938G>T) c.1015+64G>T (n.1015+64G>T) c.165+2938G>T (n.165+2938G>T) c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.793+64G>T (n.793+64G>T) c.*2857G>T (n.*2857G>T) | |
| 3 | g.15644998_15645013del | CA2697550715 | BTD | c.1082_1097del (p.Asp361GlyfsTer3) c.399+2941_399+2956del (n.399+2941_399+2956del) c.1015+67_1015+82del (n.1015+67_1015+82del) c.165+2941_165+2956del (n.165+2941_165+2956del) c.1142_1157del (p.Asp381GlyfsTer3) c.1148_1163del (p.Asp383GlyfsTer3) c.793+67_793+82del (n.793+67_793+82del) c.*2860_*2875del (n.*2860_*2875del) | ClinVar |
| 3 | g.15644996T>A | CA351608160 | BTD | c.1080T>A (p.Cys360Ter) c.399+2939T>A (n.399+2939T>A) c.1015+65T>A (n.1015+65T>A) c.165+2939T>A (n.165+2939T>A) c.1140T>A (p.Cys380Ter) c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.793+65T>A (n.793+65T>A) c.*2858T>A (n.*2858T>A) | |
| 3 | g.15644996T>C | CA432819495 | BTD | c.1080T>C (p.Cys360=) c.399+2939T>C (n.399+2939T>C) c.1015+65T>C (n.1015+65T>C) c.165+2939T>C (n.165+2939T>C) c.1140T>C (p.Cys380=) c.1146T>C (p.Cys382=) c.793+65T>C (n.793+65T>C) c.*2858T>C (n.*2858T>C) | |
| 3 | g.15644996T>G | CA351608161 | BTD | c.1080T>G (p.Cys360Trp) c.399+2939T>G (n.399+2939T>G) c.1015+65T>G (n.1015+65T>G) c.165+2939T>G (n.165+2939T>G) c.1140T>G (p.Cys380Trp) c.1146T>G (p.Cys382Trp) c.793+65T>G (n.793+65T>G) c.*2858T>G (n.*2858T>G) | COSMIC |
| 3 | g.15644997G>A | CA351608162 | BTD | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.399+2940G>A (n.399+2940G>A) c.1015+66G>A (n.1015+66G>A) c.165+2940G>A (n.165+2940G>A) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.793+66G>A (n.793+66G>A) c.*2859G>A (n.*2859G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15644997G>C | CA351608164 | BTD | c.1081G>C (p.Asp361His) c.399+2940G>C (n.399+2940G>C) c.1015+66G>C (n.1015+66G>C) c.165+2940G>C (n.165+2940G>C) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.793+66G>C (n.793+66G>C) c.*2859G>C (n.*2859G>C) | |
| 3 | g.15644997G>T | CA351608163 | BTD | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.399+2940G>T (n.399+2940G>T) c.1015+66G>T (n.1015+66G>T) c.165+2940G>T (n.165+2940G>T) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.793+66G>T (n.793+66G>T) c.*2859G>T (n.*2859G>T) |