| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994280G>C | CA175125 | GYG1 | c.143+3G>C (n.143+3G>C) n.49+20G>C c.5+3G>C (n.5+3G>C) n.244+3G>C c.-34-2022G>C (n.-34-2022G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994280G= | CA1410022736 | GYG1 | c.143+3G= (n.143+3G=) n.49+20G= c.5+3G= (n.5+3G=) n.244+3G= c.-34-2022G= (n.-34-2022G=) | |
| 3 | g.148994280G>T | CA2658468 | GYG1 | c.143+3G>T (n.143+3G>T) n.49+20G>T c.5+3G>T (n.5+3G>T) n.244+3G>T c.-34-2022G>T (n.-34-2022G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994282_148994283insACAGTCTTT | CA2668124954 | GYG1 | c.143+5_143+6insACAGTCTTT (n.143+5_143+6insACAGTCTTT) n.49+22_49+23insACAGTCTTT c.5+5_5+6insACAGTCTTT (n.5+5_5+6insACAGTCTTT) n.244+5_244+6insACAGTCTTT c.-34-2020_-34-2019insACAGTCTTT (n.-34-2020_-34-2019insACAGTCTTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994284A>G | CA2577931019 | GYG1 | c.143+7A>G (n.143+7A>G) n.49+24A>G c.5+7A>G (n.5+7A>G) n.244+7A>G c.-34-2018A>G (n.-34-2018A>G) | |
| 3 | g.148994284_148994285insTGAAGT | CA2668124955 | GYG1 | c.143+7_143+8insTGAAGT (n.143+7_143+8insTGAAGT) n.49+24_49+25insTGAAGT c.5+7_5+8insTGAAGT (n.5+7_5+8insTGAAGT) n.244+7_244+8insTGAAGT c.-34-2018_-34-2017insTGAAGT (n.-34-2018_-34-2017insTGAAGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994285C>A | CA2658469 | GYG1 | c.143+8C>A (n.143+8C>A) n.49+25C>A c.5+8C>A (n.5+8C>A) n.244+8C>A c.-34-2017C>A (n.-34-2017C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994285C= | CA1410022737 | GYG1 | c.143+8C= (n.143+8C=) n.49+25C= c.5+8C= (n.5+8C=) n.244+8C= c.-34-2017C= (n.-34-2017C=) | |
| 3 | g.148994287T>A | CA1054775147 | GYG1 | c.143+10T>A (n.143+10T>A) n.49+27T>A c.5+10T>A (n.5+10T>A) n.244+10T>A c.-34-2015T>A (n.-34-2015T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994287T= | CA1410022738 | GYG1 | c.143+10T= (n.143+10T=) n.49+27T= c.5+10T= (n.5+10T=) n.244+10T= c.-34-2015T= (n.-34-2015T=) | |
| 3 | g.148994288C= | CA1410022739 | GYG1 | c.143+11C= (n.143+11C=) n.49+28C= c.5+11C= (n.5+11C=) n.244+11C= c.-34-2014C= (n.-34-2014C=) | |
| 3 | g.148994288C>G | CA2668124956 | GYG1 | c.143+11C>G (n.143+11C>G) n.49+28C>G c.5+11C>G (n.5+11C>G) n.244+11C>G c.-34-2014C>G (n.-34-2014C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994288C>T | CA2658470 | GYG1 | c.143+11C>T (n.143+11C>T) n.49+28C>T c.5+11C>T (n.5+11C>T) n.244+11C>T c.-34-2014C>T (n.-34-2014C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994289G>A | CA2658471 | GYG1 | c.143+12G>A (n.143+12G>A) n.49+29G>A c.5+12G>A (n.5+12G>A) n.244+12G>A c.-34-2013G>A (n.-34-2013G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994289G= | CA1410022740 | GYG1 | c.143+12G= (n.143+12G=) n.49+29G= c.5+12G= (n.5+12G=) n.244+12G= c.-34-2013G= (n.-34-2013G=) | |
| 3 | g.148994289G>T | CA2668124957 | GYG1 | c.143+12G>T (n.143+12G>T) n.49+29G>T c.5+12G>T (n.5+12G>T) n.244+12G>T c.-34-2013G>T (n.-34-2013G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994292G>A | CA648539138 | GYG1 | c.143+15G>A (n.143+15G>A) n.49+32G>A c.5+15G>A (n.5+15G>A) n.244+15G>A c.-34-2010G>A (n.-34-2010G>A) | COSMIC |
| 3 | g.148994293C= | CA1410022741 | GYG1 | c.143+16C= (n.143+16C=) n.49+33C= c.5+16C= (n.5+16C=) n.244+16C= c.-34-2009C= (n.-34-2009C=) | |
| 3 | g.148994293C>T | CA900449791 | GYG1 | c.143+16C>T (n.143+16C>T) n.49+33C>T c.5+16C>T (n.5+16C>T) n.244+16C>T c.-34-2009C>T (n.-34-2009C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994294C>A | CA2668124958 | GYG1 | c.143+17C>A (n.143+17C>A) n.49+34C>A c.5+17C>A (n.5+17C>A) n.244+17C>A c.-34-2008C>A (n.-34-2008C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994296C>A | CA2658472 | GYG1 | c.143+19C>A (n.143+19C>A) n.49+36C>A c.5+19C>A (n.5+19C>A) n.244+19C>A c.-34-2006C>A (n.-34-2006C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994296C= | CA1410022742 | GYG1 | c.143+19C= (n.143+19C=) n.49+36C= c.5+19C= (n.5+19C=) n.244+19C= c.-34-2006C= (n.-34-2006C=) | |
| 3 | g.148994297C= | CA1410022743 | GYG1 | c.143+20C= (n.143+20C=) n.49+37C= c.5+20C= (n.5+20C=) n.244+20C= c.-34-2005C= (n.-34-2005C=) | |
| 3 | g.148994297C>T | CA2658473 | GYG1 | c.143+20C>T (n.143+20C>T) n.49+37C>T c.5+20C>T (n.5+20C>T) n.244+20C>T c.-34-2005C>T (n.-34-2005C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994299_148994306del | CA2668124959 | GYG1 | c.143+22_143+29del (n.143+22_143+29del) n.49+39_49+46del c.5+22_5+29del (n.5+22_5+29del) n.244+22_244+29del c.-34-2003_-34-1996del (n.-34-2003_-34-1996del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994300A= | CA1410022744 | GYG1 | c.143+23A= (n.143+23A=) n.49+40A= c.5+23A= (n.5+23A=) n.244+23A= c.-34-2002A= (n.-34-2002A=) | |
| 3 | g.148994300A>G | CA546924977 | GYG1 | c.143+23A>G (n.143+23A>G) n.49+40A>G c.5+23A>G (n.5+23A>G) n.244+23A>G c.-34-2002A>G (n.-34-2002A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994301G>A | CA1410022746 | GYG1 | c.143+24G>A (n.143+24G>A) n.49+41G>A c.5+24G>A (n.5+24G>A) n.244+24G>A c.-34-2001G>A (n.-34-2001G>A) | dbSNP |
| 3 | g.148994301G= | CA1410022745 | GYG1 | c.143+24G= (n.143+24G=) n.49+41G= c.5+24G= (n.5+24G=) n.244+24G= c.-34-2001G= (n.-34-2001G=) | |
| 3 | g.148994302C= | CA1410022747 | GYG1 | c.143+25C= (n.143+25C=) n.49+42C= c.5+25C= (n.5+25C=) n.244+25C= c.-34-2000C= (n.-34-2000C=) | |
| 3 | g.148994302C>G | CA2668124960 | GYG1 | c.143+25C>G (n.143+25C>G) n.49+42C>G c.5+25C>G (n.5+25C>G) n.244+25C>G c.-34-2000C>G (n.-34-2000C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994302C>T | CA1410022748 | GYG1 | c.143+25C>T (n.143+25C>T) n.49+42C>T c.5+25C>T (n.5+25C>T) n.244+25C>T c.-34-2000C>T (n.-34-2000C>T) | dbSNP |
| 3 | g.148994303A= | CA1410022749 | GYG1 | c.143+26A= (n.143+26A=) n.49+43A= c.5+26A= (n.5+26A=) n.244+26A= c.-34-1999A= (n.-34-1999A=) | |
| 3 | g.148994303A>T | CA546924979 | GYG1 | c.143+26A>T (n.143+26A>T) n.49+43A>T c.5+26A>T (n.5+26A>T) n.244+26A>T c.-34-1999A>T (n.-34-1999A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994304T>C | CA2577931020 | GYG1 | c.143+27T>C (n.143+27T>C) n.49+44T>C c.5+27T>C (n.5+27T>C) n.244+27T>C c.-34-1998T>C (n.-34-1998T>C) | |
| 3 | g.148994305C>G | CA2668124961 | GYG1 | c.143+28C>G (n.143+28C>G) n.49+45C>G c.5+28C>G (n.5+28C>G) n.244+28C>G c.-34-1997C>G (n.-34-1997C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994305C>T | CA2668124962 | GYG1 | c.143+28C>T (n.143+28C>T) n.49+45C>T c.5+28C>T (n.5+28C>T) n.244+28C>T c.-34-1997C>T (n.-34-1997C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994306C= | CA1410022750 | GYG1 | c.143+29C= (n.143+29C=) n.49+46C= c.5+29C= (n.5+29C=) n.244+29C= c.-34-1996C= (n.-34-1996C=) | |
| 3 | g.148994306C>G | CA85546275 | GYG1 | c.143+29C>G (n.143+29C>G) n.49+46C>G c.5+29C>G (n.5+29C>G) n.244+29C>G c.-34-1996C>G (n.-34-1996C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994307A= | CA1410022751 | GYG1 | c.143+30A= (n.143+30A=) n.49+47A= c.5+30A= (n.5+30A=) n.244+30A= c.-34-1995A= (n.-34-1995A=) | |
| 3 | g.148994307A>G | CA648539142 | GYG1 | c.143+30A>G (n.143+30A>G) n.49+47A>G c.5+30A>G (n.5+30A>G) n.244+30A>G c.-34-1995A>G (n.-34-1995A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.148994308A= | CA1410022752 | GYG1 | c.143+31A= (n.143+31A=) n.49+48A= c.5+31A= (n.5+31A=) n.244+31A= c.-34-1994A= (n.-34-1994A=) | |
| 3 | g.148994308A>G | CA546924982 | GYG1 | c.143+31A>G (n.143+31A>G) n.49+48A>G c.5+31A>G (n.5+31A>G) n.244+31A>G c.-34-1994A>G (n.-34-1994A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994308A>T | CA900449803 | GYG1 | c.143+31A>T (n.143+31A>T) n.49+48A>T c.5+31A>T (n.5+31A>T) n.244+31A>T c.-34-1994A>T (n.-34-1994A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994311G>A | CA1410022754 | GYG1 | c.143+34G>A (n.143+34G>A) n.49+51G>A c.5+34G>A (n.5+34G>A) n.244+34G>A c.-34-1991G>A (n.-34-1991G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994311G= | CA1410022753 | GYG1 | c.143+34G= (n.143+34G=) n.49+51G= c.5+34G= (n.5+34G=) n.244+34G= c.-34-1991G= (n.-34-1991G=) | |
| 3 | g.148994311G>T | CA2577931021 | GYG1 | c.143+34G>T (n.143+34G>T) n.49+51G>T c.5+34G>T (n.5+34G>T) n.244+34G>T c.-34-1991G>T (n.-34-1991G>T) | |
| 3 | g.148994312G>A | CA2658474 | GYG1 | c.143+35G>A (n.143+35G>A) n.49+52G>A c.5+35G>A (n.5+35G>A) n.244+35G>A c.-34-1990G>A (n.-34-1990G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994312G>C | CA2668124963 | GYG1 | c.143+35G>C (n.143+35G>C) n.49+52G>C c.5+35G>C (n.5+35G>C) n.244+35G>C c.-34-1990G>C (n.-34-1990G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994312G= | CA1410022755 | GYG1 | c.143+35G= (n.143+35G=) n.49+52G= c.5+35G= (n.5+35G=) n.244+35G= c.-34-1990G= (n.-34-1990G=) |