| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148994248C>A | CA436202256 | GYG1 | c.114C>A (p.Leu38=) n.37C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.215C>A c.-34-2054C>A (n.-34-2054C>A) | |
| 3 | g.148994248C= | CA1410022719 | GYG1 | c.114C= (p.Leu38=) n.37C= c.-25C= (n.-25C=) n.215C= c.-34-2054C= (n.-34-2054C=) | |
| 3 | g.148994248C>G | CA436202257 | GYG1 | c.114C>G (p.Leu38=) n.37C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.215C>G c.-34-2054C>G (n.-34-2054C>G) | |
| 3 | g.148994248C>T | CA2658458 | GYG1 | c.114C>T (p.Leu38=) n.37C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.215C>T c.-34-2054C>T (n.-34-2054C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994249G>A | CA2658459 | GYG1 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.38G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.216G>A c.-34-2053G>A (n.-34-2053G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994249G>C | CA354910232 | GYG1 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.38G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.216G>C c.-34-2053G>C (n.-34-2053G>C) | |
| 3 | g.148994249G= | CA1410022720 | GYG1 | c.115G= (p.Ala39=) n.38G= c.-24G= (n.-24G=) n.216G= c.-34-2053G= (n.-34-2053G=) | |
| 3 | g.148994249G>T | CA85546159 | GYG1 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.38G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.216G>T c.-34-2053G>T (n.-34-2053G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994250C>A | CA354910236 | GYG1 | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.39C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.217C>A c.-34-2052C>A (n.-34-2052C>A) | |
| 3 | g.148994250C>G | CA354910241 | GYG1 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.39C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.217C>G c.-34-2052C>G (n.-34-2052C>G) | |
| 3 | g.148994250C>T | CA354910235 | GYG1 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.39C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.217C>T c.-34-2052C>T (n.-34-2052C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994251C>A | CA436202258 | GYG1 | c.117C>A (p.Ala39=) n.40C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.218C>A c.-34-2051C>A (n.-34-2051C>A) | |
| 3 | g.148994251C= | CA1410022721 | GYG1 | c.117C= (p.Ala39=) n.40C= c.-22C= (n.-22C=) n.218C= c.-34-2051C= (n.-34-2051C=) | |
| 3 | g.148994251C>G | CA436202260 | GYG1 | c.117C>G (p.Ala39=) n.40C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.218C>G c.-34-2051C>G (n.-34-2051C>G) | |
| 3 | g.148994251C>T | CA436202259 | GYG1 | c.117C>T (p.Ala39=) n.40C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.218C>T c.-34-2051C>T (n.-34-2051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994252A= | CA1410022722 | GYG1 | c.118A= (p.Thr40=) n.41A= c.-21A= (n.-21A=) n.219A= c.-34-2050A= (n.-34-2050A=) | |
| 3 | g.148994252A>C | CA354910243 | GYG1 | c.118A>C (p.Thr40Pro) n.41A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.219A>C c.-34-2050A>C (n.-34-2050A>C) | |
| 3 | g.148994252A>G | CA354910250 | GYG1 | c.118A>G (p.Thr40Ala) n.41A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.219A>G c.-34-2050A>G (n.-34-2050A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.148994252A>T | CA354910254 | GYG1 | c.118A>T (p.Thr40Ser) n.41A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.219A>T c.-34-2050A>T (n.-34-2050A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994253C>A | CA354910260 | GYG1 | c.119C>A (p.Thr40Asn) n.42C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.220C>A c.-34-2049C>A (n.-34-2049C>A) | |
| 3 | g.148994253C>G | CA354910274 | GYG1 | c.119C>G (p.Thr40Ser) n.42C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.220C>G c.-34-2049C>G (n.-34-2049C>G) | |
| 3 | g.148994253C>T | CA354910277 | GYG1 | c.119C>T (p.Thr40Ile) n.42C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.220C>T c.-34-2049C>T (n.-34-2049C>T) | |
| 3 | g.148994254C>A | CA436202261 | GYG1 | c.120C>A (p.Thr40=) n.43C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.221C>A c.-34-2048C>A (n.-34-2048C>A) | |
| 3 | g.148994254C>G | CA436202262 | GYG1 | c.120C>G (p.Thr40=) n.43C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.221C>G c.-34-2048C>G (n.-34-2048C>G) | |
| 3 | g.148994254C>T | CA436202263 | GYG1 | c.120C>T (p.Thr40=) n.43C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.221C>T c.-34-2048C>T (n.-34-2048C>T) | |
| 3 | g.148994255C>A | CA354910282 | GYG1 | c.121C>A (p.Pro41Thr) n.44C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.222C>A c.-34-2047C>A (n.-34-2047C>A) | |
| 3 | g.148994255C>G | CA354910283 | GYG1 | c.121C>G (p.Pro41Ala) n.44C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.222C>G c.-34-2047C>G (n.-34-2047C>G) | |
| 3 | g.148994255C>T | CA354910284 | GYG1 | c.121C>T (p.Pro41Ser) n.44C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.222C>T c.-34-2047C>T (n.-34-2047C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.148994256C>A | CA354910285 | GYG1 | c.122C>A (p.Pro41His) n.45C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.223C>A c.-34-2046C>A (n.-34-2046C>A) | |
| 3 | g.148994256C= | CA1410022723 | GYG1 | c.122C= (p.Pro41=) n.45C= c.-17C= (n.-17C=) n.223C= c.-34-2046C= (n.-34-2046C=) | |
| 3 | g.148994256C>G | CA354910286 | GYG1 | c.122C>G (p.Pro41Arg) n.45C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.223C>G c.-34-2046C>G (n.-34-2046C>G) | |
| 3 | g.148994256C>T | CA354910287 | GYG1 | c.122C>T (p.Pro41Leu) n.45C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.223C>T c.-34-2046C>T (n.-34-2046C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994257T>A | CA436202264 | GYG1 | c.123T>A (p.Pro41=) n.46T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.224T>A c.-34-2045T>A (n.-34-2045T>A) | |
| 3 | g.148994257T>C | CA436202265 | GYG1 | c.123T>C (p.Pro41=) n.46T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.224T>C c.-34-2045T>C (n.-34-2045T>C) | |
| 3 | g.148994257T>G | CA436202266 | GYG1 | c.123T>G (p.Pro41=) n.46T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.224T>G c.-34-2045T>G (n.-34-2045T>G) | |
| 3 | g.148994258C>A | CA354910289 | GYG1 | c.124C>A (p.Gln42Lys) n.47C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.225C>A c.-34-2044C>A (n.-34-2044C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994258C= | CA1410022724 | GYG1 | c.124C= (p.Gln42=) n.47C= c.-15C= (n.-15C=) n.225C= c.-34-2044C= (n.-34-2044C=) | |
| 3 | g.148994258C>G | CA354910290 | GYG1 | c.124C>G (p.Gln42Glu) n.47C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.225C>G c.-34-2044C>G (n.-34-2044C>G) | |
| 3 | g.148994258C>T | CA354910288 | GYG1 | c.124C>T (p.Gln42Ter) n.47C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.225C>T c.-34-2044C>T (n.-34-2044C>T) | |
| 3 | g.148994259A= | CA1410022725 | GYG1 | c.125A= (p.Gln42=) n.48A= c.-14A= (n.-14A=) n.226A= c.-34-2043A= (n.-34-2043A=) | |
| 3 | g.148994259A>C | CA354910291 | GYG1 | c.125A>C (p.Gln42Pro) n.48A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.226A>C c.-34-2043A>C (n.-34-2043A>C) | |
| 3 | g.148994259A>G | CA2658460 | GYG1 | c.125A>G (p.Gln42Arg) n.48A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.226A>G c.-34-2043A>G (n.-34-2043A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994259A>T | CA354910307 | GYG1 | c.125A>T (p.Gln42Leu) n.48A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.226A>T c.-34-2043A>T (n.-34-2043A>T) | |
| 3 | g.148994260G>A | CA436202267 | GYG1 | c.126G>A (p.Gln42=) n.49G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.227G>A c.-34-2042G>A (n.-34-2042G>A) | |
| 3 | g.148994260G>C | CA2658461 | GYG1 | c.126G>C (p.Gln42His) n.49G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.227G>C c.-34-2042G>C (n.-34-2042G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.148994260G= | CA1410022726 | GYG1 | c.126G= (p.Gln42=) n.49G= c.-13G= (n.-13G=) n.227G= c.-34-2042G= (n.-34-2042G=) | |
| 3 | g.148994260G>T | CA354910316 | GYG1 | c.126G>T (p.Gln42His) n.49G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.227G>T c.-34-2042G>T (n.-34-2042G>T) | |
| 3 | g.148994261G>A | CA354910335 | GYG1 | c.127G>A (p.Val43Ile) n.49+1G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.228G>A c.-34-2041G>A (n.-34-2041G>A) | |
| 3 | g.148994261G>C | CA354910331 | GYG1 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.49+1G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.228G>C c.-34-2041G>C (n.-34-2041G>C) | |
| 3 | g.148994261G>T | CA354910321 | GYG1 | c.127G>T (p.Val43Phe) n.49+1G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.228G>T c.-34-2041G>T (n.-34-2041G>T) | dbSNP |