Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.148994180G>A | CA2658444 | GYG1 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) n.147G>A c.-34-2122G>A (n.-34-2122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994180G>C | CA354909793 | GYG1 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) n.147G>C c.-34-2122G>C (n.-34-2122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148994180G= | CA1410022684 | GYG1 | c.46G= (p.Ala16=) c.-93G= (n.-93G=) n.147G= c.-34-2122G= (n.-34-2122G=) | |
3 | g.148994180G>T | CA354909788 | GYG1 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) n.147G>T c.-34-2122G>T (n.-34-2122G>T) | |
3 | g.148994181C>A | CA354909796 | GYG1 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-92C>A (n.-92C>A) n.148C>A c.-34-2121C>A (n.-34-2121C>A) | |
3 | g.148994181C>G | CA354909801 | GYG1 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) n.148C>G c.-34-2121C>G (n.-34-2121C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148994181C>T | CA354909799 | GYG1 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-92C>T (n.-92C>T) n.148C>T c.-34-2121C>T (n.-34-2121C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.148994182dup | CA2668124948 | GYG1 | c.48dup (p.Lys17GlnfsTer?) c.-91dup (n.-91dup) n.149dup c.-34-2120dup (n.-34-2120dup) | gnomAD v4 |
3 | g.148994182C>A | CA436202206 | GYG1 | c.48C>A (p.Ala16=) c.-91C>A (n.-91C>A) n.149C>A c.-34-2120C>A (n.-34-2120C>A) | |
3 | g.148994182C>G | CA436202204 | GYG1 | c.48C>G (p.Ala16=) c.-91C>G (n.-91C>G) n.149C>G c.-34-2120C>G (n.-34-2120C>G) | |
3 | g.148994182C>T | CA436202205 | GYG1 | c.48C>T (p.Ala16=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.149C>T c.-34-2120C>T (n.-34-2120C>T) | |
3 | g.148994183A>C | CA354909811 | GYG1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-90A>C (n.-90A>C) n.150A>C c.-34-2119A>C (n.-34-2119A>C) | |
3 | g.148994183A>G | CA354909815 | GYG1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-90A>G (n.-90A>G) n.150A>G c.-34-2119A>G (n.-34-2119A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.148994183A>T | CA354909819 | GYG1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-90A>T (n.-90A>T) n.150A>T c.-34-2119A>T (n.-34-2119A>T) | |
3 | g.148994184A= | CA1410022685 | GYG1 | c.50A= (p.Lys17=) c.-89A= (n.-89A=) n.151A= c.-34-2118A= (n.-34-2118A=) | |
3 | g.148994184A>C | CA354909821 | GYG1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-89A>C (n.-89A>C) n.151A>C c.-34-2118A>C (n.-34-2118A>C) | |
3 | g.148994184A>G | CA2658445 | GYG1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) n.151A>G c.-34-2118A>G (n.-34-2118A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994184A>T | CA354909824 | GYG1 | c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-89A>T (n.-89A>T) n.151A>T c.-34-2118A>T (n.-34-2118A>T) | |
3 | g.148994185A>C | CA354909827 | GYG1 | c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-88A>C (n.-88A>C) n.152A>C c.-34-2117A>C (n.-34-2117A>C) | |
3 | g.148994185A>G | CA436202207 | GYG1 | c.51A>G (p.Lys17=) c.-88A>G (n.-88A>G) n.152A>G c.-34-2117A>G (n.-34-2117A>G) | |
3 | g.148994185A>T | CA354909829 | GYG1 | c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-88A>T (n.-88A>T) n.152A>T c.-34-2117A>T (n.-34-2117A>T) | |
3 | g.148994186G>A | CA354909832 | GYG1 | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-87G>A (n.-87G>A) n.153G>A c.-34-2116G>A (n.-34-2116G>A) | |
3 | g.148994186G>C | CA354909833 | GYG1 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-87G>C (n.-87G>C) n.153G>C c.-34-2116G>C (n.-34-2116G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.148994186G>T | CA354909837 | GYG1 | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-87G>T (n.-87G>T) n.153G>T c.-34-2116G>T (n.-34-2116G>T) | |
3 | g.148994187G>A | CA354909842 | GYG1 | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-86G>A (n.-86G>A) n.154G>A c.-34-2115G>A (n.-34-2115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.148994187G>C | CA354909839 | GYG1 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-86G>C (n.-86G>C) n.154G>C c.-34-2115G>C (n.-34-2115G>C) | |
3 | g.148994187G= | CA1410022686 | GYG1 | c.53G= (p.Gly18=) c.-86G= (n.-86G=) n.154G= c.-34-2115G= (n.-34-2115G=) | |
3 | g.148994187G>T | CA85546081 | GYG1 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-86G>T (n.-86G>T) n.154G>T c.-34-2115G>T (n.-34-2115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994188T>A | CA436202208 | GYG1 | c.54T>A (p.Gly18=) c.-85T>A (n.-85T>A) n.155T>A c.-34-2114T>A (n.-34-2114T>A) | |
3 | g.148994188T>C | CA436202209 | GYG1 | c.54T>C (p.Gly18=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.155T>C c.-34-2114T>C (n.-34-2114T>C) | |
3 | g.148994188T>G | CA436202210 | GYG1 | c.54T>G (p.Gly18=) c.-85T>G (n.-85T>G) n.155T>G c.-34-2114T>G (n.-34-2114T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148994188T= | CA1410022687 | GYG1 | c.54T= (p.Gly18=) c.-85T= (n.-85T=) n.155T= c.-34-2114T= (n.-34-2114T=) | |
3 | g.148994189G>A | CA354909846 | GYG1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) n.156G>A c.-34-2113G>A (n.-34-2113G>A) | |
3 | g.148994189G>C | CA354909849 | GYG1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) n.156G>C c.-34-2113G>C (n.-34-2113G>C) | dbSNP |
3 | g.148994189G= | CA1410022688 | GYG1 | c.55G= (p.Ala19=) c.-84G= (n.-84G=) n.156G= c.-34-2113G= (n.-34-2113G=) | |
3 | g.148994189G>T | CA85546083 | GYG1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) n.156G>T c.-34-2113G>T (n.-34-2113G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148994190C>A | CA354909855 | GYG1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-83C>A (n.-83C>A) n.157C>A c.-34-2112C>A (n.-34-2112C>A) | |
3 | g.148994190C= | CA1410022689 | GYG1 | c.56C= (p.Ala19=) c.-83C= (n.-83C=) n.157C= c.-34-2112C= (n.-34-2112C=) | |
3 | g.148994190C>G | CA354909857 | GYG1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) n.157C>G c.-34-2112C>G (n.-34-2112C>G) | |
3 | g.148994190C>T | CA354909859 | GYG1 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-83C>T (n.-83C>T) n.157C>T c.-34-2112C>T (n.-34-2112C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.148994191C>A | CA436202211 | GYG1 | c.57C>A (p.Ala19=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.158C>A c.-34-2111C>A (n.-34-2111C>A) | |
3 | g.148994191C= | CA1410022690 | GYG1 | c.57C= (p.Ala19=) c.-82C= (n.-82C=) n.158C= c.-34-2111C= (n.-34-2111C=) | |
3 | g.148994191C>G | CA85546085 | GYG1 | c.57C>G (p.Ala19=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.158C>G c.-34-2111C>G (n.-34-2111C>G) | dbSNP |
3 | g.148994191C>T | CA436202212 | GYG1 | c.57C>T (p.Ala19=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.158C>T c.-34-2111C>T (n.-34-2111C>T) | |
3 | g.148994192C>A | CA354909862 | GYG1 | c.58C>A (p.Leu20Met) c.-81C>A (n.-81C>A) n.159C>A c.-34-2110C>A (n.-34-2110C>A) | |
3 | g.148994192C>G | CA354909866 | GYG1 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-81C>G (n.-81C>G) n.159C>G c.-34-2110C>G (n.-34-2110C>G) | |
3 | g.148994192C>T | CA436202213 | GYG1 | c.58C>T (p.Leu20=) c.-81C>T (n.-81C>T) n.159C>T c.-34-2110C>T (n.-34-2110C>T) | |
3 | g.148994193T>A | CA354909869 | GYG1 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-80T>A (n.-80T>A) n.160T>A c.-34-2109T>A (n.-34-2109T>A) | |
3 | g.148994193T>C | CA354909871 | GYG1 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-80T>C (n.-80T>C) n.160T>C c.-34-2109T>C (n.-34-2109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148994193T>G | CA354909874 | GYG1 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-80T>G (n.-80T>G) n.160T>G c.-34-2109T>G (n.-34-2109T>G) |