Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.148994139_148994149delCA2668124947GYG1c.8-3_15del
c.-131-3_-124del
n.109-3_116del
c.-34-2163_-34-2153del (n.-34-2163_-34-2153del)
gnomAD v4
3g.148994148C>ACA2658434GYG1c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.115C>A
c.-34-2154C>A (n.-34-2154C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.148994148C=CA1410022651GYG1c.14C= (p.Ala5=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.115C=
c.-34-2154C= (n.-34-2154C=)
3g.148994148C>GCA354909626GYG1c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.115C>G
c.-34-2154C>G (n.-34-2154C>G)
3g.148994148C>TCA354909627GYG1c.14C>T (p.Ala5Val)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.115C>T
c.-34-2154C>T (n.-34-2154C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.148994149C>ACA436202183GYG1c.15C>A (p.Ala5=)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.116C>A
c.-34-2153C>A (n.-34-2153C>A)
3g.148994149C=CA1410022658GYG1c.15C= (p.Ala5=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.116C=
c.-34-2153C= (n.-34-2153C=)
3g.148994149C>GCA85546029GYG1c.15C>G (p.Ala5=)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.116C>G
c.-34-2153C>G (n.-34-2153C>G)
dbSNP
3g.148994149C>TCA2658435GYG1c.15C>T (p.Ala5=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.116C>T
c.-34-2153C>T (n.-34-2153C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.148994150T>ACA354909633GYG1c.16T>A (p.Phe6Ile)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.117T>A
c.-34-2152T>A (n.-34-2152T>A)
3g.148994150T>CCA354909636GYG1c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.117T>C
c.-34-2152T>C (n.-34-2152T>C)
gnomAD v4
3g.148994150T>GCA354909640GYG1c.16T>G (p.Phe6Val)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.117T>G
c.-34-2152T>G (n.-34-2152T>G)
dbSNP
3g.148994150T=CA1410022662GYG1c.16T= (p.Phe6=)
c.-123T= (n.-123T=)
n.117T=
c.-34-2152T= (n.-34-2152T=)
3g.148994151T>ACA354909643GYG1c.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.118T>A
c.-34-2151T>A (n.-34-2151T>A)
3g.148994151T>CCA2658436GYG1c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.118T>C
c.-34-2151T>C (n.-34-2151T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.148994151T>GCA354909646GYG1c.17T>G (p.Phe6Cys)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.118T>G
c.-34-2151T>G (n.-34-2151T>G)
gnomAD v4
3g.148994151T=CA1410022666GYG1c.17T= (p.Phe6=)
c.-122T= (n.-122T=)
n.118T=
c.-34-2151T= (n.-34-2151T=)
3g.148994152T>ACA354909648GYG1c.18T>A (p.Phe6Leu)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.119T>A
c.-34-2150T>A (n.-34-2150T>A)
3g.148994152T>CCA436202184GYG1c.18T>C (p.Phe6=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.119T>C
c.-34-2150T>C (n.-34-2150T>C)
3g.148994152T>GCA354909649GYG1c.18T>G (p.Phe6Leu)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.119T>G
c.-34-2150T>G (n.-34-2150T>G)
3g.148994153G>ACA354909650GYG1c.19G>A (p.Val7Met)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.120G>A
c.-34-2149G>A (n.-34-2149G>A)
3g.148994153G>CCA354909652GYG1c.19G>C (p.Val7Leu)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.120G>C
c.-34-2149G>C (n.-34-2149G>C)
3g.148994153G>TCA354909651GYG1c.19G>T (p.Val7Leu)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.120G>T
c.-34-2149G>T (n.-34-2149G>T)
3g.148994154T>ACA354909653GYG1c.20T>A (p.Val7Glu)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.121T>A
c.-34-2148T>A (n.-34-2148T>A)
3g.148994154T>CCA354909657GYG1c.20T>C (p.Val7Ala)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.121T>C
c.-34-2148T>C (n.-34-2148T>C)
3g.148994154T>GCA354909656GYG1c.20T>G (p.Val7Gly)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.121T>G
c.-34-2148T>G (n.-34-2148T>G)
3g.148994155G>ACA436202185GYG1c.21G>A (p.Val7=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.122G>A
c.-34-2147G>A (n.-34-2147G>A)
3g.148994155G>CCA2658437GYG1c.21G>C (p.Val7=)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.122G>C
c.-34-2147G>C (n.-34-2147G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.148994155G=CA1410022669GYG1c.21G= (p.Val7=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.122G=
c.-34-2147G= (n.-34-2147G=)
3g.148994155G>TCA436202186GYG1c.21G>T (p.Val7=)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.122G>T
c.-34-2147G>T (n.-34-2147G>T)
3g.148994156A>CCA354909660GYG1c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.123A>C
c.-34-2146A>C (n.-34-2146A>C)
3g.148994156A>GCA354909663GYG1c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.123A>G
c.-34-2146A>G (n.-34-2146A>G)
3g.148994156A>TCA354909666GYG1c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.123A>T
c.-34-2146A>T (n.-34-2146A>T)
3g.148994157C>ACA354909669GYG1c.23C>A (p.Thr8Lys)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.124C>A
c.-34-2145C>A (n.-34-2145C>A)
3g.148994157C>GCA354909673GYG1c.23C>G (p.Thr8Arg)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.124C>G
c.-34-2145C>G (n.-34-2145C>G)
3g.148994157C>TCA354909676GYG1c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.124C>T
c.-34-2145C>T (n.-34-2145C>T)
gnomAD v4
3g.148994157_148994161delinsCACTACA1410022670GYG1c.23_27delinsCACTA (p.Thr8=)
c.-116_-112delinsCACTA (n.-116_-112delinsCACTA)
n.124_128delinsCACTA
c.-34-2145_-34-2141delinsCACTA (n.-34-2145_-34-2141delinsCACTA)
3g.148994158A>CCA436202188GYG1c.24A>C (p.Thr8=)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.125A>C
c.-34-2144A>C (n.-34-2144A>C)
3g.148994158A>GCA436202187GYG1c.24A>G (p.Thr8=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.125A>G
c.-34-2144A>G (n.-34-2144A>G)
3g.148994158A>TCA436202189GYG1c.24A>T (p.Thr8=)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.125A>T
c.-34-2144A>T (n.-34-2144A>T)
3g.148994160_148994163delCA2658438GYG1c.26_29del (p.Leu9ProfsTer17)
c.-113_-110del (n.-113_-110del)
n.127_130del
c.-34-2142_-34-2139del (n.-34-2142_-34-2139del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.148994159C>ACA354909678GYG1c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.126C>A
c.-34-2143C>A (n.-34-2143C>A)
3g.148994159C=CA1410022671GYG1c.25C= (p.Leu9=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.126C=
c.-34-2143C= (n.-34-2143C=)
3g.148994159C>GCA85546037GYG1c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.126C>G
c.-34-2143C>G (n.-34-2143C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.148994159C>TCA436202190GYG1c.25C>T (p.Leu9=)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.126C>T
c.-34-2143C>T (n.-34-2143C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.148994160T>ACA354909680GYG1c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.127T>A
c.-34-2142T>A (n.-34-2142T>A)
3g.148994160T>CCA354909682GYG1c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.127T>C
c.-34-2142T>C (n.-34-2142T>C)
3g.148994160T>GCA354909683GYG1c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.127T>G
c.-34-2142T>G (n.-34-2142T>G)
gnomAD v4
3g.148994160dupCA85546040GYG1c.26dup (p.Thr10AsnfsTer?)
c.-113dup (n.-113dup)
n.127dup
c.-34-2142dup (n.-34-2142dup)
dbSNP gnomAD v4
3g.148994161A>CCA436202191GYG1c.27A>C (p.Leu9=)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.128A>C
c.-34-2141A>C (n.-34-2141A>C)

Number of alleles fetched