Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.14141741_14141742delinsCCCA1346973904TMEM43c.*1179_*1180delinsCC (n.*1179_*1180delinsCC)
c.1149_1150delinsCC (p.Ala383=)
n.327+2444_327+2445delinsCC
c.236+2444_236+2445delinsCC
n.14_15delinsCC
c.1044_1045delinsCC (p.Ala348=)
3g.14141741_14141742delinsTACA1139657905TMEM43c.*1179_*1180delinsTA (n.*1179_*1180delinsTA)
c.1149_1150delinsTA (p.Leu384Ile)
n.327+2444_327+2445delinsTA
c.236+2444_236+2445delinsTA
n.14_15delinsTA
c.1044_1045delinsTA (p.Leu349Ile)
 ClinVar dbSNP
3g.14141742C>ACA351536627TMEM43c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
n.327+2445C>A
c.236+2445C>A
n.15C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14141742C=CA1346973905TMEM43c.*1180C= (n.*1180C=)
c.1150C= (p.Leu384=)
n.327+2445C=
c.236+2445C=
n.15C=
c.1045C= (p.Leu349=)
3g.14141742C>GCA024597TMEM43c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.327+2445C>G
c.236+2445C>G
n.15C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14141742C>TCA051355TMEM43c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
n.327+2445C>T
c.236+2445C>T
n.15C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14141743T>ACA351536628TMEM43c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.1151T>A (p.Leu384His)
n.327+2446T>A
c.236+2446T>A
n.16T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
3g.14141743T>CCA351536629TMEM43c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.327+2446T>C
c.236+2446T>C
n.16T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
3g.14141743T>GCA351536630TMEM43c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
n.327+2446T>G
c.236+2446T>G
n.16T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
3g.14141744T>ACA432553062TMEM43c.*1182T>A (n.*1182T>A)
c.1152T>A (p.Leu384=)
n.327+2447T>A
c.236+2447T>A
n.17T>A
c.1047T>A (p.Leu349=)
3g.14141744T>CCA432553061TMEM43c.*1182T>C (n.*1182T>C)
c.1152T>C (p.Leu384=)
n.327+2447T>C
c.236+2447T>C
n.17T>C
c.1047T>C (p.Leu349=)
3g.14141744T>GCA432553060TMEM43c.*1182T>G (n.*1182T>G)
c.1152T>G (p.Leu384=)
n.327+2447T>G
c.236+2447T>G
n.17T>G
c.1047T>G (p.Leu349=)
 dbSNP
3g.14141745G>ACA351536631TMEM43c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.1153G>A (p.Val385Met)
n.327+2448G>A
c.236+2448G>A
n.18G>A
c.1048G>A (p.Val350Met)
 ClinVar
3g.14141745G>CCA351536632TMEM43c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.327+2448G>C
c.236+2448G>C
n.18G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
3g.14141745G>TCA351536633TMEM43c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
n.327+2448G>T
c.236+2448G>T
n.18G>T
c.1048G>T (p.Val350Leu)
3g.14141746T>ACA351536634TMEM43c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
n.327+2449T>A
c.236+2449T>A
n.19T>A
c.1049T>A (p.Val350Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14141746T>CCA351536635TMEM43c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.327+2449T>C
c.236+2449T>C
n.19T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
3g.14141746T>GCA351536636TMEM43c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.327+2449T>G
c.236+2449T>G
n.19T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
3g.14141746T=CA1346973906TMEM43c.*1184T= (n.*1184T=)
c.1154T= (p.Val385=)
n.327+2449T=
c.236+2449T=
n.19T=
c.1049T= (p.Val350=)
3g.14141746_14141747insACA2577516638TMEM43c.*1184_*1185insA (n.*1184_*1185insA)
c.1154_1155insA (p.Pro386AlafsTer?)
n.327+2449_327+2450insA
c.236+2449_236+2450insA
n.19_20insA
c.1049_1050insA (p.Pro351AlafsTer?)
3g.14141747G>ACA432553065TMEM43c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.1155G>A (p.Val385=)
n.327+2450G>A
c.236+2450G>A
n.20G>A
c.1050G>A (p.Val350=)
3g.14141747G>CCA432553064TMEM43c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.1155G>C (p.Val385=)
n.327+2450G>C
c.236+2450G>C
n.20G>C
c.1050G>C (p.Val350=)
3g.14141747G>TCA432553063TMEM43c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.1155G>T (p.Val385=)
n.327+2450G>T
c.236+2450G>T
n.20G>T
c.1050G>T (p.Val350=)
3g.14141748C>ACA351536637TMEM43c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.327+2451C>A
c.236+2451C>A
n.21C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
3g.14141748C=CA1346973907TMEM43c.*1186C= (n.*1186C=)
c.1156C= (p.Pro386=)
n.327+2451C=
c.236+2451C=
n.21C=
c.1051C= (p.Pro351=)
3g.14141748C>GCA351536639TMEM43c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.327+2451C>G
c.236+2451C>G
n.21C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
 gnomAD v4
3g.14141748C>TCA351536638TMEM43c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.327+2451C>T
c.236+2451C>T
n.21C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.14141749C>ACA351536640TMEM43c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.1157C>A (p.Pro386His)
n.327+2452C>A
c.236+2452C>A
n.22C>A
c.1052C>A (p.Pro351His)
3g.14141749C=CA1346973908TMEM43c.*1187C= (n.*1187C=)
c.1157C= (p.Pro386=)
n.327+2452C=
c.236+2452C=
n.22C=
c.1052C= (p.Pro351=)
3g.14141749C>GCA351536641TMEM43c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.327+2452C>G
c.236+2452C>G
n.22C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
3g.14141749C>TCA351536642TMEM43c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.327+2452C>T
c.236+2452C>T
n.22C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
 dbSNP
3g.14141750C>ACA432553066TMEM43c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.1158C>A (p.Pro386=)
n.327+2453C>A
c.236+2453C>A
n.23C>A
c.1053C>A (p.Pro351=)
3g.14141750C=CA1346973909TMEM43c.*1188C= (n.*1188C=)
c.1158C= (p.Pro386=)
n.327+2453C=
c.236+2453C=
n.23C=
c.1053C= (p.Pro351=)
3g.14141750C>GCA432553069TMEM43c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.1158C>G (p.Pro386=)
n.327+2453C>G
c.236+2453C>G
n.23C>G
c.1053C>G (p.Pro351=)
3g.14141750C>TCA432553068TMEM43c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.1158C>T (p.Pro386=)
n.327+2453C>T
c.236+2453C>T
n.23C>T
c.1053C>T (p.Pro351=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14141751A=CA1346973910TMEM43c.*1189A= (n.*1189A=)
c.1159A= (p.Ile387=)
n.327+2454A=
c.236+2454A=
n.24A=
c.1054A= (p.Ile352=)
3g.14141751A>CCA351536643TMEM43c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.327+2454A>C
c.236+2454A>C
n.24A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
3g.14141751A>GCA051369TMEM43c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.327+2454A>G
c.236+2454A>G
n.24A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.14141751A>TCA351536644TMEM43c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.327+2454A>T
c.236+2454A>T
n.24A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
3g.14141752T>ACA351536645TMEM43c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.327+2455T>A
c.236+2455T>A
n.25T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
3g.14141752T>CCA351536646TMEM43c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.327+2455T>C
c.236+2455T>C
n.25T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
3g.14141752T>GCA351536647TMEM43c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.327+2455T>G
c.236+2455T>G
n.25T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
3g.14141753C>ACA432553072TMEM43c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.1161C>A (p.Ile387=)
n.327+2456C>A
c.236+2456C>A
n.26C>A
c.1056C>A (p.Ile352=)
3g.14141753C>GCA351536648TMEM43c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.1161C>G (p.Ile387Met)
n.327+2456C>G
c.236+2456C>G
n.26C>G
c.1056C>G (p.Ile352Met)
3g.14141753C>TCA432553073TMEM43c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.1161C>T (p.Ile387=)
n.327+2456C>T
c.236+2456C>T
n.26C>T
c.1056C>T (p.Ile352=)
 ClinVar dbSNP
3g.14141754C>ACA351536649TMEM43c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
n.327+2457C>A
c.236+2457C>A
n.27C>A
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
3g.14141754C>GCA351536650TMEM43c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.327+2457C>G
c.236+2457C>G
n.27C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
3g.14141754C>TCA351536651TMEM43c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
n.327+2457C>T
c.236+2457C>T
n.27C>T
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
3g.14141755T>ACA351536654TMEM43c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.1163T>A (p.Leu388His)
n.327+2458T>A
c.236+2458T>A
n.28T>A
c.1058T>A (p.Leu353His)
3g.14141755T>CCA351536652TMEM43c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.327+2458T>C
c.236+2458T>C
n.28T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)

Number of alleles fetched