| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130980491A>G | CA2667683446 | ATP2C1 | c.1742-91A>G (n.1742-91A>G) c.1727-91A>G (n.1727-91A>G) c.631+5003A>G (n.631+5003A>G) c.1603-91A>G c.1694-91A>G (n.1694-91A>G) c.1844-91A>G (n.1844-91A>G) c.295-91A>G n.1912-91A>G c.1673-91A>G (n.1673-91A>G) c.908-91A>G (n.908-91A>G) c.1672+5003A>G (n.1672+5003A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980492T>C | CA2667683447 | ATP2C1 | c.1742-90T>C (n.1742-90T>C) c.1727-90T>C (n.1727-90T>C) c.631+5004T>C (n.631+5004T>C) c.1603-90T>C c.1694-90T>C (n.1694-90T>C) c.1844-90T>C (n.1844-90T>C) c.295-90T>C n.1912-90T>C c.1673-90T>C (n.1673-90T>C) c.908-90T>C (n.908-90T>C) c.1672+5004T>C (n.1672+5004T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980492_130980493insC | CA2667683448 | ATP2C1 | c.1742-90_1742-89insC (n.1742-90_1742-89insC) c.1727-90_1727-89insC (n.1727-90_1727-89insC) c.631+5004_631+5005insC (n.631+5004_631+5005insC) c.1603-90_1603-89insC c.1694-90_1694-89insC (n.1694-90_1694-89insC) c.1844-90_1844-89insC (n.1844-90_1844-89insC) c.295-90_295-89insC n.1912-90_1912-89insC c.1673-90_1673-89insC (n.1673-90_1673-89insC) c.908-90_908-89insC (n.908-90_908-89insC) c.1672+5004_1672+5005insC (n.1672+5004_1672+5005insC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980493A>G | CA2577900561 | ATP2C1 | c.1742-89A>G (n.1742-89A>G) c.1727-89A>G (n.1727-89A>G) c.631+5005A>G (n.631+5005A>G) c.1603-89A>G c.1694-89A>G (n.1694-89A>G) c.1844-89A>G (n.1844-89A>G) c.295-89A>G n.1912-89A>G c.1673-89A>G (n.1673-89A>G) c.908-89A>G (n.908-89A>G) c.1672+5005A>G (n.1672+5005A>G) | |
| 3 | g.130980494del | CA2704005083 | ATP2C1 | c.1742-88del (n.1742-88del) c.1727-88del (n.1727-88del) c.631+5006del (n.631+5006del) c.1603-88del c.1694-88del (n.1694-88del) c.1844-88del (n.1844-88del) c.295-88del n.1912-88del c.1673-88del (n.1673-88del) c.908-88del (n.908-88del) c.1672+5006del (n.1672+5006del) | dbSNP |
| 3 | g.130980493_130980494insT | CA2667683449 | ATP2C1 | c.1742-89_1742-88insT (n.1742-89_1742-88insT) c.1727-89_1727-88insT (n.1727-89_1727-88insT) c.631+5005_631+5006insT (n.631+5005_631+5006insT) c.1603-89_1603-88insT c.1694-89_1694-88insT (n.1694-89_1694-88insT) c.1844-89_1844-88insT (n.1844-89_1844-88insT) c.295-89_295-88insT n.1912-89_1912-88insT c.1673-89_1673-88insT (n.1673-89_1673-88insT) c.908-89_908-88insT (n.908-89_908-88insT) c.1672+5005_1672+5006insT (n.1672+5005_1672+5006insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980494A>G | CA2667683450 | ATP2C1 | c.1742-88A>G (n.1742-88A>G) c.1727-88A>G (n.1727-88A>G) c.631+5006A>G (n.631+5006A>G) c.1603-88A>G c.1694-88A>G (n.1694-88A>G) c.1844-88A>G (n.1844-88A>G) c.295-88A>G n.1912-88A>G c.1673-88A>G (n.1673-88A>G) c.908-88A>G (n.908-88A>G) c.1672+5006A>G (n.1672+5006A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980494A>T | CA2577900562 | ATP2C1 | c.1742-88A>T (n.1742-88A>T) c.1727-88A>T (n.1727-88A>T) c.631+5006A>T (n.631+5006A>T) c.1603-88A>T c.1694-88A>T (n.1694-88A>T) c.1844-88A>T (n.1844-88A>T) c.295-88A>T n.1912-88A>T c.1673-88A>T (n.1673-88A>T) c.908-88A>T (n.908-88A>T) c.1672+5006A>T (n.1672+5006A>T) | |
| 3 | g.130980495C>A | CA1401887021 | ATP2C1 | c.1742-87C>A (n.1742-87C>A) c.1727-87C>A (n.1727-87C>A) c.631+5007C>A (n.631+5007C>A) c.1603-87C>A c.1694-87C>A (n.1694-87C>A) c.1844-87C>A (n.1844-87C>A) c.295-87C>A n.1912-87C>A c.1673-87C>A (n.1673-87C>A) c.908-87C>A (n.908-87C>A) c.1672+5007C>A (n.1672+5007C>A) | dbSNP |
| 3 | g.130980495C= | CA1401887020 | ATP2C1 | c.1742-87C= (n.1742-87C=) c.1727-87C= (n.1727-87C=) c.631+5007C= (n.631+5007C=) c.1603-87C= c.1694-87C= (n.1694-87C=) c.1844-87C= (n.1844-87C=) c.295-87C= n.1912-87C= c.1673-87C= (n.1673-87C=) c.908-87C= (n.908-87C=) c.1672+5007C= (n.1672+5007C=) | |
| 3 | g.130980495C>T | CA83489311 | ATP2C1 | c.1742-87C>T (n.1742-87C>T) c.1727-87C>T (n.1727-87C>T) c.631+5007C>T (n.631+5007C>T) c.1603-87C>T c.1694-87C>T (n.1694-87C>T) c.1844-87C>T (n.1844-87C>T) c.295-87C>T n.1912-87C>T c.1673-87C>T (n.1673-87C>T) c.908-87C>T (n.908-87C>T) c.1672+5007C>T (n.1672+5007C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980495_130980496insT | CA2667683451 | ATP2C1 | c.1742-87_1742-86insT (n.1742-87_1742-86insT) c.1727-87_1727-86insT (n.1727-87_1727-86insT) c.631+5007_631+5008insT (n.631+5007_631+5008insT) c.1603-87_1603-86insT c.1694-87_1694-86insT (n.1694-87_1694-86insT) c.1844-87_1844-86insT (n.1844-87_1844-86insT) c.295-87_295-86insT n.1912-87_1912-86insT c.1673-87_1673-86insT (n.1673-87_1673-86insT) c.908-87_908-86insT (n.908-87_908-86insT) c.1672+5007_1672+5008insT (n.1672+5007_1672+5008insT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980497A= | CA1401887024 | ATP2C1 | c.1742-85A= (n.1742-85A=) c.1727-85A= (n.1727-85A=) c.631+5009A= (n.631+5009A=) c.1603-85A= c.1694-85A= (n.1694-85A=) c.1844-85A= (n.1844-85A=) c.295-85A= n.1912-85A= c.1673-85A= (n.1673-85A=) c.908-85A= (n.908-85A=) c.1672+5009A= (n.1672+5009A=) | |
| 3 | g.130980497A>C | CA1053552290 | ATP2C1 | c.1742-85A>C (n.1742-85A>C) c.1727-85A>C (n.1727-85A>C) c.631+5009A>C (n.631+5009A>C) c.1603-85A>C c.1694-85A>C (n.1694-85A>C) c.1844-85A>C (n.1844-85A>C) c.295-85A>C n.1912-85A>C c.1673-85A>C (n.1673-85A>C) c.908-85A>C (n.908-85A>C) c.1672+5009A>C (n.1672+5009A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980497A>G | CA1401887026 | ATP2C1 | c.1742-85A>G (n.1742-85A>G) c.1727-85A>G (n.1727-85A>G) c.631+5009A>G (n.631+5009A>G) c.1603-85A>G c.1694-85A>G (n.1694-85A>G) c.1844-85A>G (n.1844-85A>G) c.295-85A>G n.1912-85A>G c.1673-85A>G (n.1673-85A>G) c.908-85A>G (n.908-85A>G) c.1672+5009A>G (n.1672+5009A>G) | dbSNP |
| 3 | g.130980498A>C | CA2667683452 | ATP2C1 | c.1742-84A>C (n.1742-84A>C) c.1727-84A>C (n.1727-84A>C) c.631+5010A>C (n.631+5010A>C) c.1603-84A>C c.1694-84A>C (n.1694-84A>C) c.1844-84A>C (n.1844-84A>C) c.295-84A>C n.1912-84A>C c.1673-84A>C (n.1673-84A>C) c.908-84A>C (n.908-84A>C) c.1672+5010A>C (n.1672+5010A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980498A>G | CA2577900563 | ATP2C1 | c.1742-84A>G (n.1742-84A>G) c.1727-84A>G (n.1727-84A>G) c.631+5010A>G (n.631+5010A>G) c.1603-84A>G c.1694-84A>G (n.1694-84A>G) c.1844-84A>G (n.1844-84A>G) c.295-84A>G n.1912-84A>G c.1673-84A>G (n.1673-84A>G) c.908-84A>G (n.908-84A>G) c.1672+5010A>G (n.1672+5010A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980500C>A | CA2667683454 | ATP2C1 | c.1742-82C>A (n.1742-82C>A) c.1727-82C>A (n.1727-82C>A) c.631+5012C>A (n.631+5012C>A) c.1603-82C>A c.1694-82C>A (n.1694-82C>A) c.1844-82C>A (n.1844-82C>A) c.295-82C>A n.1912-82C>A c.1673-82C>A (n.1673-82C>A) c.908-82C>A (n.908-82C>A) c.1672+5012C>A (n.1672+5012C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980501A>G | CA2667683455 | ATP2C1 | c.1742-81A>G (n.1742-81A>G) c.1727-81A>G (n.1727-81A>G) c.631+5013A>G (n.631+5013A>G) c.1603-81A>G c.1694-81A>G (n.1694-81A>G) c.1844-81A>G (n.1844-81A>G) c.295-81A>G n.1912-81A>G c.1673-81A>G (n.1673-81A>G) c.908-81A>G (n.908-81A>G) c.1672+5013A>G (n.1672+5013A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980503A= | CA1401887027 | ATP2C1 | c.1742-79A= (n.1742-79A=) c.1727-79A= (n.1727-79A=) c.631+5015A= (n.631+5015A=) c.1603-79A= c.1694-79A= (n.1694-79A=) c.1844-79A= (n.1844-79A=) c.295-79A= n.1912-79A= c.1673-79A= (n.1673-79A=) c.908-79A= (n.908-79A=) c.1672+5015A= (n.1672+5015A=) | |
| 3 | g.130980503A>G | CA83489322 | ATP2C1 | c.1742-79A>G (n.1742-79A>G) c.1727-79A>G (n.1727-79A>G) c.631+5015A>G (n.631+5015A>G) c.1603-79A>G c.1694-79A>G (n.1694-79A>G) c.1844-79A>G (n.1844-79A>G) c.295-79A>G n.1912-79A>G c.1673-79A>G (n.1673-79A>G) c.908-79A>G (n.908-79A>G) c.1672+5015A>G (n.1672+5015A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980504C>A | CA2577900564 | ATP2C1 | c.1742-78C>A (n.1742-78C>A) c.1727-78C>A (n.1727-78C>A) c.631+5016C>A (n.631+5016C>A) c.1603-78C>A c.1694-78C>A (n.1694-78C>A) c.1844-78C>A (n.1844-78C>A) c.295-78C>A n.1912-78C>A c.1673-78C>A (n.1673-78C>A) c.908-78C>A (n.908-78C>A) c.1672+5016C>A (n.1672+5016C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980504C= | CA1401887028 | ATP2C1 | c.1742-78C= (n.1742-78C=) c.1727-78C= (n.1727-78C=) c.631+5016C= (n.631+5016C=) c.1603-78C= c.1694-78C= (n.1694-78C=) c.1844-78C= (n.1844-78C=) c.295-78C= n.1912-78C= c.1673-78C= (n.1673-78C=) c.908-78C= (n.908-78C=) c.1672+5016C= (n.1672+5016C=) | |
| 3 | g.130980504C>T | CA1053552295 | ATP2C1 | c.1742-78C>T (n.1742-78C>T) c.1727-78C>T (n.1727-78C>T) c.631+5016C>T (n.631+5016C>T) c.1603-78C>T c.1694-78C>T (n.1694-78C>T) c.1844-78C>T (n.1844-78C>T) c.295-78C>T n.1912-78C>T c.1673-78C>T (n.1673-78C>T) c.908-78C>T (n.908-78C>T) c.1672+5016C>T (n.1672+5016C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980506A>G | CA2667683456 | ATP2C1 | c.1742-76A>G (n.1742-76A>G) c.1727-76A>G (n.1727-76A>G) c.631+5018A>G (n.631+5018A>G) c.1603-76A>G c.1694-76A>G (n.1694-76A>G) c.1844-76A>G (n.1844-76A>G) c.295-76A>G n.1912-76A>G c.1673-76A>G (n.1673-76A>G) c.908-76A>G (n.908-76A>G) c.1672+5018A>G (n.1672+5018A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980508del | CA2577900565 | ATP2C1 | c.1742-74del (n.1742-74del) c.1727-74del (n.1727-74del) c.631+5020del (n.631+5020del) c.1603-74del c.1694-74del (n.1694-74del) c.1844-74del (n.1844-74del) c.295-74del n.1912-74del c.1673-74del (n.1673-74del) c.908-74del (n.908-74del) c.1672+5020del (n.1672+5020del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980508A>T | CA2667683457 | ATP2C1 | c.1742-74A>T (n.1742-74A>T) c.1727-74A>T (n.1727-74A>T) c.631+5020A>T (n.631+5020A>T) c.1603-74A>T c.1694-74A>T (n.1694-74A>T) c.1844-74A>T (n.1844-74A>T) c.295-74A>T n.1912-74A>T c.1673-74A>T (n.1673-74A>T) c.908-74A>T (n.908-74A>T) c.1672+5020A>T (n.1672+5020A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980509T>A | CA898872266 | ATP2C1 | c.1742-73T>A (n.1742-73T>A) c.1727-73T>A (n.1727-73T>A) c.631+5021T>A (n.631+5021T>A) c.1603-73T>A c.1694-73T>A (n.1694-73T>A) c.1844-73T>A (n.1844-73T>A) c.295-73T>A n.1912-73T>A c.1673-73T>A (n.1673-73T>A) c.908-73T>A (n.908-73T>A) c.1672+5021T>A (n.1672+5021T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980509T>C | CA83489341 | ATP2C1 | c.1742-73T>C (n.1742-73T>C) c.1727-73T>C (n.1727-73T>C) c.631+5021T>C (n.631+5021T>C) c.1603-73T>C c.1694-73T>C (n.1694-73T>C) c.1844-73T>C (n.1844-73T>C) c.295-73T>C n.1912-73T>C c.1673-73T>C (n.1673-73T>C) c.908-73T>C (n.908-73T>C) c.1672+5021T>C (n.1672+5021T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980509T>G | CA2667683458 | ATP2C1 | c.1742-73T>G (n.1742-73T>G) c.1727-73T>G (n.1727-73T>G) c.631+5021T>G (n.631+5021T>G) c.1603-73T>G c.1694-73T>G (n.1694-73T>G) c.1844-73T>G (n.1844-73T>G) c.295-73T>G n.1912-73T>G c.1673-73T>G (n.1673-73T>G) c.908-73T>G (n.908-73T>G) c.1672+5021T>G (n.1672+5021T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980509T= | CA1401887029 | ATP2C1 | c.1742-73T= (n.1742-73T=) c.1727-73T= (n.1727-73T=) c.631+5021T= (n.631+5021T=) c.1603-73T= c.1694-73T= (n.1694-73T=) c.1844-73T= (n.1844-73T=) c.295-73T= n.1912-73T= c.1673-73T= (n.1673-73T=) c.908-73T= (n.908-73T=) c.1672+5021T= (n.1672+5021T=) | |
| 3 | g.130980510G>T | CA2667683459 | ATP2C1 | c.1742-72G>T (n.1742-72G>T) c.1727-72G>T (n.1727-72G>T) c.631+5022G>T (n.631+5022G>T) c.1603-72G>T c.1694-72G>T (n.1694-72G>T) c.1844-72G>T (n.1844-72G>T) c.295-72G>T n.1912-72G>T c.1673-72G>T (n.1673-72G>T) c.908-72G>T (n.908-72G>T) c.1672+5022G>T (n.1672+5022G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980512G>A | CA2667683460 | ATP2C1 | c.1742-70G>A (n.1742-70G>A) c.1727-70G>A (n.1727-70G>A) c.631+5024G>A (n.631+5024G>A) c.1603-70G>A c.1694-70G>A (n.1694-70G>A) c.1844-70G>A (n.1844-70G>A) c.295-70G>A n.1912-70G>A c.1673-70G>A (n.1673-70G>A) c.908-70G>A (n.908-70G>A) c.1672+5024G>A (n.1672+5024G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980512G>T | CA2667683461 | ATP2C1 | c.1742-70G>T (n.1742-70G>T) c.1727-70G>T (n.1727-70G>T) c.631+5024G>T (n.631+5024G>T) c.1603-70G>T c.1694-70G>T (n.1694-70G>T) c.1844-70G>T (n.1844-70G>T) c.295-70G>T n.1912-70G>T c.1673-70G>T (n.1673-70G>T) c.908-70G>T (n.908-70G>T) c.1672+5024G>T (n.1672+5024G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980513C>A | CA2577900566 | ATP2C1 | c.1742-69C>A (n.1742-69C>A) c.1727-69C>A (n.1727-69C>A) c.631+5025C>A (n.631+5025C>A) c.1603-69C>A c.1694-69C>A (n.1694-69C>A) c.1844-69C>A (n.1844-69C>A) c.295-69C>A n.1912-69C>A c.1673-69C>A (n.1673-69C>A) c.908-69C>A (n.908-69C>A) c.1672+5025C>A (n.1672+5025C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980513C= | CA1401887030 | ATP2C1 | c.1742-69C= (n.1742-69C=) c.1727-69C= (n.1727-69C=) c.631+5025C= (n.631+5025C=) c.1603-69C= c.1694-69C= (n.1694-69C=) c.1844-69C= (n.1844-69C=) c.295-69C= n.1912-69C= c.1673-69C= (n.1673-69C=) c.908-69C= (n.908-69C=) c.1672+5025C= (n.1672+5025C=) | |
| 3 | g.130980513C>T | CA1053552300 | ATP2C1 | c.1742-69C>T (n.1742-69C>T) c.1727-69C>T (n.1727-69C>T) c.631+5025C>T (n.631+5025C>T) c.1603-69C>T c.1694-69C>T (n.1694-69C>T) c.1844-69C>T (n.1844-69C>T) c.295-69C>T n.1912-69C>T c.1673-69C>T (n.1673-69C>T) c.908-69C>T (n.908-69C>T) c.1672+5025C>T (n.1672+5025C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980514A>G | CA2667683462 | ATP2C1 | c.1742-68A>G (n.1742-68A>G) c.1727-68A>G (n.1727-68A>G) c.631+5026A>G (n.631+5026A>G) c.1603-68A>G c.1694-68A>G (n.1694-68A>G) c.1844-68A>G (n.1844-68A>G) c.295-68A>G n.1912-68A>G c.1673-68A>G (n.1673-68A>G) c.908-68A>G (n.908-68A>G) c.1672+5026A>G (n.1672+5026A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980515T>A | CA2667683463 | ATP2C1 | c.1742-67T>A (n.1742-67T>A) c.1727-67T>A (n.1727-67T>A) c.631+5027T>A (n.631+5027T>A) c.1603-67T>A c.1694-67T>A (n.1694-67T>A) c.1844-67T>A (n.1844-67T>A) c.295-67T>A n.1912-67T>A c.1673-67T>A (n.1673-67T>A) c.908-67T>A (n.908-67T>A) c.1672+5027T>A (n.1672+5027T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980515_130980518delinsTTAC | CA1401887032 | ATP2C1 | c.1742-67_1742-64delinsTTAC (n.1742-67_1742-64delinsTTAC) c.1727-67_1727-64delinsTTAC (n.1727-67_1727-64delinsTTAC) c.631+5027_631+5030delinsTTAC (n.631+5027_631+5030delinsTTAC) c.1603-67_1603-64delinsTTAC c.1694-67_1694-64delinsTTAC (n.1694-67_1694-64delinsTTAC) c.1844-67_1844-64delinsTTAC (n.1844-67_1844-64delinsTTAC) c.295-67_295-64delinsTTAC n.1912-67_1912-64delinsTTAC c.1673-67_1673-64delinsTTAC (n.1673-67_1673-64delinsTTAC) c.908-67_908-64delinsTTAC (n.908-67_908-64delinsTTAC) c.1672+5027_1672+5030delinsTTAC (n.1672+5027_1672+5030delinsTTAC) | |
| 3 | g.130980516_130980518del | CA83489351 | ATP2C1 | c.1742-66_1742-64del (n.1742-66_1742-64del) c.1727-66_1727-64del (n.1727-66_1727-64del) c.631+5028_631+5030del (n.631+5028_631+5030del) c.1603-66_1603-64del c.1694-66_1694-64del (n.1694-66_1694-64del) c.1844-66_1844-64del (n.1844-66_1844-64del) c.295-66_295-64del n.1912-66_1912-64del c.1673-66_1673-64del (n.1673-66_1673-64del) c.908-66_908-64del (n.908-66_908-64del) c.1672+5028_1672+5030del (n.1672+5028_1672+5030del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.130980517A>T | CA2577900567 | ATP2C1 | c.1742-65A>T (n.1742-65A>T) c.1727-65A>T (n.1727-65A>T) c.631+5029A>T (n.631+5029A>T) c.1603-65A>T c.1694-65A>T (n.1694-65A>T) c.1844-65A>T (n.1844-65A>T) c.295-65A>T n.1912-65A>T c.1673-65A>T (n.1673-65A>T) c.908-65A>T (n.908-65A>T) c.1672+5029A>T (n.1672+5029A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980518C>A | CA2577900568 | ATP2C1 | c.1742-64C>A (n.1742-64C>A) c.1727-64C>A (n.1727-64C>A) c.631+5030C>A (n.631+5030C>A) c.1603-64C>A c.1694-64C>A (n.1694-64C>A) c.1844-64C>A (n.1844-64C>A) c.295-64C>A n.1912-64C>A c.1673-64C>A (n.1673-64C>A) c.908-64C>A (n.908-64C>A) c.1672+5030C>A (n.1672+5030C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980518C= | CA1401887036 | ATP2C1 | c.1742-64C= (n.1742-64C=) c.1727-64C= (n.1727-64C=) c.631+5030C= (n.631+5030C=) c.1603-64C= c.1694-64C= (n.1694-64C=) c.1844-64C= (n.1844-64C=) c.295-64C= n.1912-64C= c.1673-64C= (n.1673-64C=) c.908-64C= (n.908-64C=) c.1672+5030C= (n.1672+5030C=) | |
| 3 | g.130980518C>T | CA83489358 | ATP2C1 | c.1742-64C>T (n.1742-64C>T) c.1727-64C>T (n.1727-64C>T) c.631+5030C>T (n.631+5030C>T) c.1603-64C>T c.1694-64C>T (n.1694-64C>T) c.1844-64C>T (n.1844-64C>T) c.295-64C>T n.1912-64C>T c.1673-64C>T (n.1673-64C>T) c.908-64C>T (n.908-64C>T) c.1672+5030C>T (n.1672+5030C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980519G>A | CA83489371 | ATP2C1 | c.1742-63G>A (n.1742-63G>A) c.1727-63G>A (n.1727-63G>A) c.631+5031G>A (n.631+5031G>A) c.1603-63G>A c.1694-63G>A (n.1694-63G>A) c.1844-63G>A (n.1844-63G>A) c.295-63G>A n.1912-63G>A c.1673-63G>A (n.1673-63G>A) c.908-63G>A (n.908-63G>A) c.1672+5031G>A (n.1672+5031G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130980519G= | CA1401887039 | ATP2C1 | c.1742-63G= (n.1742-63G=) c.1727-63G= (n.1727-63G=) c.631+5031G= (n.631+5031G=) c.1603-63G= c.1694-63G= (n.1694-63G=) c.1844-63G= (n.1844-63G=) c.295-63G= n.1912-63G= c.1673-63G= (n.1673-63G=) c.908-63G= (n.908-63G=) c.1672+5031G= (n.1672+5031G=) | |
| 3 | g.130980519G>T | CA2667683464 | ATP2C1 | c.1742-63G>T (n.1742-63G>T) c.1727-63G>T (n.1727-63G>T) c.631+5031G>T (n.631+5031G>T) c.1603-63G>T c.1694-63G>T (n.1694-63G>T) c.1844-63G>T (n.1844-63G>T) c.295-63G>T n.1912-63G>T c.1673-63G>T (n.1673-63G>T) c.908-63G>T (n.908-63G>T) c.1672+5031G>T (n.1672+5031G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980520T>C | CA2667683465 | ATP2C1 | c.1742-62T>C (n.1742-62T>C) c.1727-62T>C (n.1727-62T>C) c.631+5032T>C (n.631+5032T>C) c.1603-62T>C c.1694-62T>C (n.1694-62T>C) c.1844-62T>C (n.1844-62T>C) c.295-62T>C n.1912-62T>C c.1673-62T>C (n.1673-62T>C) c.908-62T>C (n.908-62T>C) c.1672+5032T>C (n.1672+5032T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.130980521_130980524delinsTGAC | CA1401887041 | ATP2C1 | c.1742-61_1742-58delinsTGAC (n.1742-61_1742-58delinsTGAC) c.1727-61_1727-58delinsTGAC (n.1727-61_1727-58delinsTGAC) c.631+5033_631+5036delinsTGAC (n.631+5033_631+5036delinsTGAC) c.1603-61_1603-58delinsTGAC c.1694-61_1694-58delinsTGAC (n.1694-61_1694-58delinsTGAC) c.1844-61_1844-58delinsTGAC (n.1844-61_1844-58delinsTGAC) c.295-61_295-58delinsTGAC n.1912-61_1912-58delinsTGAC c.1673-61_1673-58delinsTGAC (n.1673-61_1673-58delinsTGAC) c.908-61_908-58delinsTGAC (n.908-61_908-58delinsTGAC) c.1672+5033_1672+5036delinsTGAC (n.1672+5033_1672+5036delinsTGAC) |