| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.12604252_12604336del | CA3261047770 | RAF1 | c.*358-47_*395del n.272-47_309del n.1058-47_1095del c.582-47_619del c.681-47_718del n.1281-47_1318del n.1044-47_1081del n.1052-47_1089del n.917-47_954del n.752_836del n.1289-47_1326del n.1007-47_1044del c.*259-47_*296del n.912-47_949del n.831-47_868del n.984-47_1021del c.262-3921_262-3837del c.*474-47_*511del n.1054-47_1091del n.1046-47_1083del c.*426-47_*463del c.456-47_493del c.318-47_355del n.202-47_239del c.438-47_475del c.339-47_376del n.1096-47_1133del n.913-47_950del n.1012-47_1049del | |
| 3 | g.12604261C>A | CA351513093 | RAF1 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.29G>T n.300G>T n.1086G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1309G>T n.1072G>T n.1080G>T n.945G>T n.827G>T n.1317G>T n.1035G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.940G>T n.859G>T n.1012G>T c.262-3846G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1082G>T n.1074G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.230G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.1124G>T n.941G>T n.1040G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604261C= | CA1346219119 | RAF1 | c.*386G= (n.*386G=) c.29G= n.300G= n.1086G= c.610G= (p.Ala204=) c.709G= (p.Ala237=) n.1309G= n.1072G= n.1080G= n.945G= n.827G= n.1317G= n.1035G= c.*287G= (n.*287G=) n.940G= n.859G= n.1012G= c.262-3846G= c.*502G= (n.*502G=) n.1082G= n.1074G= c.*454G= (n.*454G=) c.484G= (p.Ala162=) c.346G= (p.Ala116=) n.230G= c.466G= (p.Ala156=) c.367G= (p.Ala123=) n.1124G= n.941G= n.1040G= | dbSNP |
| 3 | g.12604261C>G | CA351513103 | RAF1 | c.*386G>C (n.*386G>C) c.29G>C n.300G>C n.1086G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1309G>C n.1072G>C n.1080G>C n.945G>C n.827G>C n.1317G>C n.1035G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.940G>C n.859G>C n.1012G>C c.262-3846G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1082G>C n.1074G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.230G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.1124G>C n.941G>C n.1040G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604261C>T | CA167984 | RAF1 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.29G>A n.300G>A n.1086G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1309G>A n.1072G>A n.1080G>A n.945G>A n.827G>A n.1317G>A n.1035G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.940G>A n.859G>A n.1012G>A c.262-3846G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1082G>A n.1074G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.230G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.1124G>A n.941G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604262G>A | CA10576603 | RAF1 | c.*385C>T (n.*385C>T) c.28C>T n.299C>T n.1085C>T c.609C>T (p.His203=) c.708C>T (p.His236=) n.1308C>T n.1071C>T n.1079C>T n.944C>T n.826C>T n.1316C>T n.1034C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.939C>T n.858C>T n.1011C>T c.262-3847C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1081C>T n.1073C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.483C>T (p.His161=) c.345C>T (p.His115=) n.229C>T c.465C>T (p.His155=) c.366C>T (p.His122=) n.1123C>T n.940C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604262G>C | CA351513105 | RAF1 | c.*385C>G (n.*385C>G) c.28C>G n.299C>G n.1085C>G c.609C>G (p.His203Gln) c.708C>G (p.His236Gln) n.1308C>G n.1071C>G n.1079C>G n.944C>G n.826C>G n.1316C>G n.1034C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.939C>G n.858C>G n.1011C>G c.262-3847C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1081C>G n.1073C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.483C>G (p.His161Gln) c.345C>G (p.His115Gln) n.229C>G c.465C>G (p.His155Gln) c.366C>G (p.His122Gln) n.1123C>G n.940C>G n.1039C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604262G= | CA1346219125 | RAF1 | c.*385C= (n.*385C=) c.28C= n.299C= n.1085C= c.609C= (p.His203=) c.708C= (p.His236=) n.1308C= n.1071C= n.1079C= n.944C= n.826C= n.1316C= n.1034C= c.*286C= (n.*286C=) n.939C= n.858C= n.1011C= c.262-3847C= c.*501C= (n.*501C=) n.1081C= n.1073C= c.*453C= (n.*453C=) c.483C= (p.His161=) c.345C= (p.His115=) n.229C= c.465C= (p.His155=) c.366C= (p.His122=) n.1123C= n.940C= n.1039C= | dbSNP |
| 3 | g.12604262G>T | CA351513107 | RAF1 | c.*385C>A (n.*385C>A) c.28C>A n.299C>A n.1085C>A c.609C>A (p.His203Gln) c.708C>A (p.His236Gln) n.1308C>A n.1071C>A n.1079C>A n.944C>A n.826C>A n.1316C>A n.1034C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.939C>A n.858C>A n.1011C>A c.262-3847C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1081C>A n.1073C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.483C>A (p.His161Gln) c.345C>A (p.His115Gln) n.229C>A c.465C>A (p.His155Gln) c.366C>A (p.His122Gln) n.1123C>A n.940C>A n.1039C>A | |
| 3 | g.12604262_12604263insAAGAGGAAGCAAGCACCTTCTTCAAAAGGCAGAAGGAGAGAAATGAGCAAAGGAAGAGCT | CA3261047774 | RAF1 | c.*384_*385insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (n.*384_*385insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT) c.27_28insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.298_299insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1084_1085insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT c.608_609insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (p.His203delinsGlnAlaLeuProLeuLeuIleSerLeuLeuLeuProPheGluGluGlyAlaCysPheLeuPhe) c.707_708insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (p.His236delinsGlnAlaLeuProLeuLeuIleSerLeuLeuLeuProPheGluGluGlyAlaCysPheLeuPhe) n.1307_1308insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1070_1071insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1078_1079insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.943_944insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.825_826insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1315_1316insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1033_1034insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT c.*285_*286insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (n.*285_*286insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT) n.938_939insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.857_858insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1010_1011insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT c.262-3848_262-3847insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT c.*500_*501insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (n.*500_*501insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT) n.1080_1081insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1072_1073insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT c.*452_*453insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (n.*452_*453insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT) c.482_483insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (p.His161delinsGlnAlaLeuProLeuLeuIleSerLeuLeuLeuProPheGluGluGlyAlaCysPheLeuPhe) c.344_345insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (p.His115delinsGlnAlaLeuProLeuLeuIleSerLeuLeuLeuProPheGluGluGlyAlaCysPheLeuPhe) n.228_229insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT c.464_465insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (p.His155delinsGlnAlaLeuProLeuLeuIleSerLeuLeuLeuProPheGluGluGlyAlaCysPheLeuPhe) c.365_366insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (p.His122delinsGlnAlaLeuProLeuLeuIleSerLeuLeuLeuProPheGluGluGlyAlaCysPheLeuPhe) n.1122_1123insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.939_940insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1038_1039insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT | |
| 3 | g.12604263T>A | CA351513111 | RAF1 | c.*384A>T (n.*384A>T) c.27A>T n.298A>T n.1084A>T c.608A>T (p.His203Leu) c.707A>T (p.His236Leu) n.1307A>T n.1070A>T n.1078A>T n.943A>T n.825A>T n.1315A>T n.1033A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.938A>T n.857A>T n.1010A>T c.262-3848A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.1080A>T n.1072A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.482A>T (p.His161Leu) c.344A>T (p.His115Leu) n.228A>T c.464A>T (p.His155Leu) c.365A>T (p.His122Leu) n.1122A>T n.939A>T n.1038A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604263T>C | CA351513114 | RAF1 | c.*384A>G (n.*384A>G) c.27A>G n.298A>G n.1084A>G c.608A>G (p.His203Arg) c.707A>G (p.His236Arg) n.1307A>G n.1070A>G n.1078A>G n.943A>G n.825A>G n.1315A>G n.1033A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.938A>G n.857A>G n.1010A>G c.262-3848A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.1080A>G n.1072A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.482A>G (p.His161Arg) c.344A>G (p.His115Arg) n.228A>G c.464A>G (p.His155Arg) c.365A>G (p.His122Arg) n.1122A>G n.939A>G n.1038A>G | |
| 3 | g.12604263T>G | CA351513117 | RAF1 | c.*384A>C (n.*384A>C) c.27A>C n.298A>C n.1084A>C c.608A>C (p.His203Pro) c.707A>C (p.His236Pro) n.1307A>C n.1070A>C n.1078A>C n.943A>C n.825A>C n.1315A>C n.1033A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.938A>C n.857A>C n.1010A>C c.262-3848A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.1080A>C n.1072A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.482A>C (p.His161Pro) c.344A>C (p.His115Pro) n.228A>C c.464A>C (p.His155Pro) c.365A>C (p.His122Pro) n.1122A>C n.939A>C n.1038A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.12604263T= | CA3104102823 | RAF1 | c.*384A= (n.*384A=) c.27A= n.298A= n.1084A= c.608A= (p.His203=) c.707A= (p.His236=) n.1307A= n.1070A= n.1078A= n.943A= n.825A= n.1315A= n.1033A= c.*285A= (n.*285A=) n.938A= n.857A= n.1010A= c.262-3848A= c.*500A= (n.*500A=) n.1080A= n.1072A= c.*452A= (n.*452A=) c.482A= (p.His161=) c.344A= (p.His115=) n.228A= c.464A= (p.His155=) c.365A= (p.His122=) n.1122A= n.939A= n.1038A= | dbSNP |
| 3 | g.12604267_12604287dup | CA2580068478 | RAF1 | c.*364_*384dup (n.*364_*384dup) c.7_27dup n.278_298dup n.1064_1084dup c.588_608dup (p.Pro202_His203insGlnHisArgTyrSerThrPro) c.687_707dup (p.Pro235_His236insGlnHisArgTyrSerThrPro) n.1287_1307dup n.1050_1070dup n.1058_1078dup n.923_943dup n.805_825dup n.1295_1315dup n.1013_1033dup c.*265_*285dup (n.*265_*285dup) n.918_938dup n.837_857dup n.990_1010dup c.262-3868_262-3848dup c.*480_*500dup (n.*480_*500dup) n.1060_1080dup n.1052_1072dup c.*432_*452dup (n.*432_*452dup) c.462_482dup (p.Pro160_His161insGlnHisArgTyrSerThrPro) c.324_344dup (p.Pro114_His115insGlnHisArgTyrSerThrPro) n.208_228dup c.444_464dup (p.Pro154_His155insGlnHisArgTyrSerThrPro) c.345_365dup (p.Pro121_His122insGlnHisArgTyrSerThrPro) n.1102_1122dup n.919_939dup n.1018_1038dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604264G>A | CA351513122 | RAF1 | c.*383C>T (n.*383C>T) c.26C>T n.297C>T n.1083C>T c.607C>T (p.His203Tyr) c.706C>T (p.His236Tyr) n.1306C>T n.1069C>T n.1077C>T n.942C>T n.824C>T n.1314C>T n.1032C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.937C>T n.856C>T n.1009C>T c.262-3849C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1079C>T n.1071C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.481C>T (p.His161Tyr) c.343C>T (p.His115Tyr) n.227C>T c.463C>T (p.His155Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) n.1121C>T n.938C>T n.1037C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604264G>C | CA351513134 | RAF1 | c.*383C>G (n.*383C>G) c.26C>G n.297C>G n.1083C>G c.607C>G (p.His203Asp) c.706C>G (p.His236Asp) n.1306C>G n.1069C>G n.1077C>G n.942C>G n.824C>G n.1314C>G n.1032C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.937C>G n.856C>G n.1009C>G c.262-3849C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1079C>G n.1071C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.481C>G (p.His161Asp) c.343C>G (p.His115Asp) n.227C>G c.463C>G (p.His155Asp) c.364C>G (p.His122Asp) n.1121C>G n.938C>G n.1037C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604264G= | CA3104102828 | RAF1 | c.*383C= (n.*383C=) c.26C= n.297C= n.1083C= c.607C= (p.His203=) c.706C= (p.His236=) n.1306C= n.1069C= n.1077C= n.942C= n.824C= n.1314C= n.1032C= c.*284C= (n.*284C=) n.937C= n.856C= n.1009C= c.262-3849C= c.*499C= (n.*499C=) n.1079C= n.1071C= c.*451C= (n.*451C=) c.481C= (p.His161=) c.343C= (p.His115=) n.227C= c.463C= (p.His155=) c.364C= (p.His122=) n.1121C= n.938C= n.1037C= | dbSNP |
| 3 | g.12604264G>T | CA351513140 | RAF1 | c.*383C>A (n.*383C>A) c.26C>A n.297C>A n.1083C>A c.607C>A (p.His203Asn) c.706C>A (p.His236Asn) n.1306C>A n.1069C>A n.1077C>A n.942C>A n.824C>A n.1314C>A n.1032C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.937C>A n.856C>A n.1009C>A c.262-3849C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1079C>A n.1071C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.481C>A (p.His161Asn) c.343C>A (p.His115Asn) n.227C>A c.463C>A (p.His155Asn) c.364C>A (p.His122Asn) n.1121C>A n.938C>A n.1037C>A | |
| 3 | g.12604265A= | CA3104102830 | RAF1 | c.*382T= (n.*382T=) c.25T= n.296T= n.1082T= c.606T= (p.Pro202=) c.705T= (p.Pro235=) n.1305T= n.1068T= n.1076T= n.941T= n.823T= n.1313T= n.1031T= c.*283T= (n.*283T=) n.936T= n.855T= n.1008T= c.262-3850T= c.*498T= (n.*498T=) n.1078T= n.1070T= c.*450T= (n.*450T=) c.480T= (p.Pro160=) c.342T= (p.Pro114=) n.226T= c.462T= (p.Pro154=) c.363T= (p.Pro121=) n.1120T= n.937T= n.1036T= | dbSNP |
| 3 | g.12604265A>C | CA432274354 | RAF1 | c.*382T>G (n.*382T>G) c.25T>G n.296T>G n.1082T>G c.606T>G (p.Pro202=) c.705T>G (p.Pro235=) n.1305T>G n.1068T>G n.1076T>G n.941T>G n.823T>G n.1313T>G n.1031T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.936T>G n.855T>G n.1008T>G c.262-3850T>G c.*498T>G (n.*498T>G) n.1078T>G n.1070T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.480T>G (p.Pro160=) c.342T>G (p.Pro114=) n.226T>G c.462T>G (p.Pro154=) c.363T>G (p.Pro121=) n.1120T>G n.937T>G n.1036T>G | |
| 3 | g.12604265A>G | CA432274355 | RAF1 | c.*382T>C (n.*382T>C) c.25T>C n.296T>C n.1082T>C c.606T>C (p.Pro202=) c.705T>C (p.Pro235=) n.1305T>C n.1068T>C n.1076T>C n.941T>C n.823T>C n.1313T>C n.1031T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.936T>C n.855T>C n.1008T>C c.262-3850T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.1078T>C n.1070T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.480T>C (p.Pro160=) c.342T>C (p.Pro114=) n.226T>C c.462T>C (p.Pro154=) c.363T>C (p.Pro121=) n.1120T>C n.937T>C n.1036T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604265A>T | CA432274356 | RAF1 | c.*382T>A (n.*382T>A) c.25T>A n.296T>A n.1082T>A c.606T>A (p.Pro202=) c.705T>A (p.Pro235=) n.1305T>A n.1068T>A n.1076T>A n.941T>A n.823T>A n.1313T>A n.1031T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.936T>A n.855T>A n.1008T>A c.262-3850T>A c.*498T>A (n.*498T>A) n.1078T>A n.1070T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.480T>A (p.Pro160=) c.342T>A (p.Pro114=) n.226T>A c.462T>A (p.Pro154=) c.363T>A (p.Pro121=) n.1120T>A n.937T>A n.1036T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604266G>A | CA351513144 | RAF1 | c.*381C>T (n.*381C>T) c.24C>T n.295C>T n.1081C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) n.1304C>T n.1067C>T n.1075C>T n.940C>T n.822C>T n.1312C>T n.1030C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.935C>T n.854C>T n.1007C>T c.262-3851C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.1077C>T n.1069C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.225C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.1119C>T n.936C>T n.1035C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604266G>C | CA351513146 | RAF1 | c.*381C>G (n.*381C>G) c.24C>G n.295C>G n.1081C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) n.1304C>G n.1067C>G n.1075C>G n.940C>G n.822C>G n.1312C>G n.1030C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.935C>G n.854C>G n.1007C>G c.262-3851C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.1077C>G n.1069C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.225C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.1119C>G n.936C>G n.1035C>G | |
| 3 | g.12604266G= | CA3104985767 | RAF1 | c.*381C= (n.*381C=) c.24C= n.295C= n.1081C= c.605C= (p.Pro202=) c.704C= (p.Pro235=) n.1304C= n.1067C= n.1075C= n.940C= n.822C= n.1312C= n.1030C= c.*282C= (n.*282C=) n.935C= n.854C= n.1007C= c.262-3851C= c.*497C= (n.*497C=) n.1077C= n.1069C= c.*449C= (n.*449C=) c.479C= (p.Pro160=) c.341C= (p.Pro114=) n.225C= c.461C= (p.Pro154=) c.362C= (p.Pro121=) n.1119C= n.936C= n.1035C= | dbSNP |
| 3 | g.12604266G>T | CA351513145 | RAF1 | c.*381C>A (n.*381C>A) c.24C>A n.295C>A n.1081C>A c.605C>A (p.Pro202His) c.704C>A (p.Pro235His) n.1304C>A n.1067C>A n.1075C>A n.940C>A n.822C>A n.1312C>A n.1030C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.935C>A n.854C>A n.1007C>A c.262-3851C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.1077C>A n.1069C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.479C>A (p.Pro160His) c.341C>A (p.Pro114His) n.225C>A c.461C>A (p.Pro154His) c.362C>A (p.Pro121His) n.1119C>A n.936C>A n.1035C>A | |
| 3 | g.12604267G>A | CA351513149 | RAF1 | c.*380C>T (n.*380C>T) c.23C>T n.294C>T n.1080C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) n.1303C>T n.1066C>T n.1074C>T n.939C>T n.821C>T n.1311C>T n.1029C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.934C>T n.853C>T n.1006C>T c.262-3852C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1076C>T n.1068C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.224C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.1118C>T n.935C>T n.1034C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604267G>C | CA351513151 | RAF1 | c.*380C>G (n.*380C>G) c.23C>G n.294C>G n.1080C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) n.1303C>G n.1066C>G n.1074C>G n.939C>G n.821C>G n.1311C>G n.1029C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.934C>G n.853C>G n.1006C>G c.262-3852C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1076C>G n.1068C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.224C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.1118C>G n.935C>G n.1034C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604267G= | CA3104102852 | RAF1 | c.*380C= (n.*380C=) c.23C= n.294C= n.1080C= c.604C= (p.Pro202=) c.703C= (p.Pro235=) n.1303C= n.1066C= n.1074C= n.939C= n.821C= n.1311C= n.1029C= c.*281C= (n.*281C=) n.934C= n.853C= n.1006C= c.262-3852C= c.*496C= (n.*496C=) n.1076C= n.1068C= c.*448C= (n.*448C=) c.478C= (p.Pro160=) c.340C= (p.Pro114=) n.224C= c.460C= (p.Pro154=) c.361C= (p.Pro121=) n.1118C= n.935C= n.1034C= | dbSNP |
| 3 | g.12604267G>T | CA351513150 | RAF1 | c.*380C>A (n.*380C>A) c.23C>A n.294C>A n.1080C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) n.1303C>A n.1066C>A n.1074C>A n.939C>A n.821C>A n.1311C>A n.1029C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.934C>A n.853C>A n.1006C>A c.262-3852C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1076C>A n.1068C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.224C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.1118C>A n.935C>A n.1034C>A | |
| 3 | g.12604268T>A | CA432274357 | RAF1 | c.*379A>T (n.*379A>T) c.22A>T n.293A>T n.1079A>T c.603A>T (p.Thr201=) c.702A>T (p.Thr234=) n.1302A>T n.1065A>T n.1073A>T n.938A>T n.820A>T n.1310A>T n.1028A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.933A>T n.852A>T n.1005A>T c.262-3853A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.1075A>T n.1067A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.477A>T (p.Thr159=) c.339A>T (p.Thr113=) n.223A>T c.459A>T (p.Thr153=) c.360A>T (p.Thr120=) n.1117A>T n.934A>T n.1033A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604268T>C | CA432274358 | RAF1 | c.*379A>G (n.*379A>G) c.22A>G n.293A>G n.1079A>G c.603A>G (p.Thr201=) c.702A>G (p.Thr234=) n.1302A>G n.1065A>G n.1073A>G n.938A>G n.820A>G n.1310A>G n.1028A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.933A>G n.852A>G n.1005A>G c.262-3853A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.1075A>G n.1067A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.477A>G (p.Thr159=) c.339A>G (p.Thr113=) n.223A>G c.459A>G (p.Thr153=) c.360A>G (p.Thr120=) n.1117A>G n.934A>G n.1033A>G | dbSNP |
| 3 | g.12604268T>G | CA432274359 | RAF1 | c.*379A>C (n.*379A>C) c.22A>C n.293A>C n.1079A>C c.603A>C (p.Thr201=) c.702A>C (p.Thr234=) n.1302A>C n.1065A>C n.1073A>C n.938A>C n.820A>C n.1310A>C n.1028A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.933A>C n.852A>C n.1005A>C c.262-3853A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.1075A>C n.1067A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.477A>C (p.Thr159=) c.339A>C (p.Thr113=) n.223A>C c.459A>C (p.Thr153=) c.360A>C (p.Thr120=) n.1117A>C n.934A>C n.1033A>C | dbSNP |
| 3 | g.12604268T= | CA3104102866 | RAF1 | c.*379A= (n.*379A=) c.22A= n.293A= n.1079A= c.603A= (p.Thr201=) c.702A= (p.Thr234=) n.1302A= n.1065A= n.1073A= n.938A= n.820A= n.1310A= n.1028A= c.*280A= (n.*280A=) n.933A= n.852A= n.1005A= c.262-3853A= c.*495A= (n.*495A=) n.1075A= n.1067A= c.*447A= (n.*447A=) c.477A= (p.Thr159=) c.339A= (p.Thr113=) n.223A= c.459A= (p.Thr153=) c.360A= (p.Thr120=) n.1117A= n.934A= n.1033A= | dbSNP |
| 3 | g.12604268dup | CA3038477077 | RAF1 | c.*379dup (n.*379dup) c.22dup n.293dup n.1079dup c.603dup (p.Pro202ThrfsTer7) c.702dup (p.Pro235ThrfsTer7) n.1302dup n.1065dup n.1073dup n.938dup n.820dup n.1310dup n.1028dup c.*280dup (n.*280dup) n.933dup n.852dup n.1005dup c.262-3853dup c.*495dup (n.*495dup) n.1075dup n.1067dup c.*447dup (n.*447dup) c.477dup (p.Pro160ThrfsTer7) c.339dup (p.Pro114ThrfsTer7) n.223dup c.459dup (p.Pro154ThrfsTer7) c.360dup (p.Pro121ThrfsTer7) n.1117dup n.934dup n.1033dup | |
| 3 | g.12604269G>A | CA351513157 | RAF1 | c.*378C>T (n.*378C>T) c.21C>T n.292C>T n.1078C>T c.602C>T (p.Thr201Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1301C>T n.1064C>T n.1072C>T n.937C>T n.819C>T n.1309C>T n.1027C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.932C>T n.851C>T n.1004C>T c.262-3854C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.1074C>T n.1066C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.222C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.1116C>T n.933C>T n.1032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604269G>C | CA351513170 | RAF1 | c.*378C>G (n.*378C>G) c.21C>G n.292C>G n.1078C>G c.602C>G (p.Thr201Arg) c.701C>G (p.Thr234Arg) n.1301C>G n.1064C>G n.1072C>G n.937C>G n.819C>G n.1309C>G n.1027C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.932C>G n.851C>G n.1004C>G c.262-3854C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.1074C>G n.1066C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.476C>G (p.Thr159Arg) c.338C>G (p.Thr113Arg) n.222C>G c.458C>G (p.Thr153Arg) c.359C>G (p.Thr120Arg) n.1116C>G n.933C>G n.1032C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604269G= | CA1346219128 | RAF1 | c.*378C= (n.*378C=) c.21C= n.292C= n.1078C= c.602C= (p.Thr201=) c.701C= (p.Thr234=) n.1301C= n.1064C= n.1072C= n.937C= n.819C= n.1309C= n.1027C= c.*279C= (n.*279C=) n.932C= n.851C= n.1004C= c.262-3854C= c.*494C= (n.*494C=) n.1074C= n.1066C= c.*446C= (n.*446C=) c.476C= (p.Thr159=) c.338C= (p.Thr113=) n.222C= c.458C= (p.Thr153=) c.359C= (p.Thr120=) n.1116C= n.933C= n.1032C= | dbSNP |
| 3 | g.12604269G>T | CA351513166 | RAF1 | c.*378C>A (n.*378C>A) c.21C>A n.292C>A n.1078C>A c.602C>A (p.Thr201Lys) c.701C>A (p.Thr234Lys) n.1301C>A n.1064C>A n.1072C>A n.937C>A n.819C>A n.1309C>A n.1027C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.932C>A n.851C>A n.1004C>A c.262-3854C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.1074C>A n.1066C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.476C>A (p.Thr159Lys) c.338C>A (p.Thr113Lys) n.222C>A c.458C>A (p.Thr153Lys) c.359C>A (p.Thr120Lys) n.1116C>A n.933C>A n.1032C>A | |
| 3 | g.12604269_12604270insATACT | CA3038477078 | RAF1 | c.*377_*378insAGTAT (n.*377_*378insAGTAT) c.20_21insAGTAT n.291_292insAGTAT n.1077_1078insAGTAT c.601_602insAGTAT (p.Thr201LysfsTer?) c.700_701insAGTAT (p.Thr234LysfsTer?) n.1300_1301insAGTAT n.1063_1064insAGTAT n.1071_1072insAGTAT n.936_937insAGTAT n.818_819insAGTAT n.1308_1309insAGTAT n.1026_1027insAGTAT c.*278_*279insAGTAT (n.*278_*279insAGTAT) n.931_932insAGTAT n.850_851insAGTAT n.1003_1004insAGTAT c.262-3855_262-3854insAGTAT c.*493_*494insAGTAT (n.*493_*494insAGTAT) n.1073_1074insAGTAT n.1065_1066insAGTAT c.*445_*446insAGTAT (n.*445_*446insAGTAT) c.475_476insAGTAT (p.Thr159LysfsTer?) c.337_338insAGTAT (p.Thr113LysfsTer?) n.221_222insAGTAT c.457_458insAGTAT (p.Thr153LysfsTer?) c.358_359insAGTAT (p.Thr120LysfsTer?) n.1115_1116insAGTAT n.932_933insAGTAT n.1031_1032insAGTAT | |
| 3 | g.12604270T>A | CA351513173 | RAF1 | c.*377A>T (n.*377A>T) c.20A>T n.291A>T n.1077A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1300A>T n.1063A>T n.1071A>T n.936A>T n.818A>T n.1308A>T n.1026A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.931A>T n.850A>T n.1003A>T c.262-3855A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.1073A>T n.1065A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.221A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.1115A>T n.932A>T n.1031A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604270T>C | CA351513174 | RAF1 | c.*377A>G (n.*377A>G) c.20A>G n.291A>G n.1077A>G c.601A>G (p.Thr201Ala) c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1300A>G n.1063A>G n.1071A>G n.936A>G n.818A>G n.1308A>G n.1026A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.931A>G n.850A>G n.1003A>G c.262-3855A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.1073A>G n.1065A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.221A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.1115A>G n.932A>G n.1031A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604270T>G | CA351513175 | RAF1 | c.*377A>C (n.*377A>C) c.20A>C n.291A>C n.1077A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1300A>C n.1063A>C n.1071A>C n.936A>C n.818A>C n.1308A>C n.1026A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.931A>C n.850A>C n.1003A>C c.262-3855A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.1073A>C n.1065A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.221A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.1115A>C n.932A>C n.1031A>C | dbSNP |
| 3 | g.12604270T= | CA3104102873 | RAF1 | c.*377A= (n.*377A=) c.20A= n.291A= n.1077A= c.601A= (p.Thr201=) c.700A= (p.Thr234=) n.1300A= n.1063A= n.1071A= n.936A= n.818A= n.1308A= n.1026A= c.*278A= (n.*278A=) n.931A= n.850A= n.1003A= c.262-3855A= c.*493A= (n.*493A=) n.1073A= n.1065A= c.*445A= (n.*445A=) c.475A= (p.Thr159=) c.337A= (p.Thr113=) n.221A= c.457A= (p.Thr153=) c.358A= (p.Thr120=) n.1115A= n.932A= n.1031A= | dbSNP |
| 3 | g.12604271A= | CA1346219131 | RAF1 | c.*376T= (n.*376T=) c.19T= n.290T= n.1076T= c.600T= (p.Ser200=) c.699T= (p.Ser233=) n.1299T= n.1062T= n.1070T= n.935T= n.817T= n.1307T= n.1025T= c.*277T= (n.*277T=) n.930T= n.849T= n.1002T= c.262-3856T= c.*492T= (n.*492T=) n.1072T= n.1064T= c.*444T= (n.*444T=) c.474T= (p.Ser158=) c.336T= (p.Ser112=) n.220T= c.456T= (p.Ser152=) c.357T= (p.Ser119=) n.1114T= n.931T= n.1030T= | dbSNP |
| 3 | g.12604271A>C | CA432274360 | RAF1 | c.*376T>G (n.*376T>G) c.19T>G n.290T>G n.1076T>G c.600T>G (p.Ser200=) c.699T>G (p.Ser233=) n.1299T>G n.1062T>G n.1070T>G n.935T>G n.817T>G n.1307T>G n.1025T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.930T>G n.849T>G n.1002T>G c.262-3856T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.1072T>G n.1064T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.474T>G (p.Ser158=) c.336T>G (p.Ser112=) n.220T>G c.456T>G (p.Ser152=) c.357T>G (p.Ser119=) n.1114T>G n.931T>G n.1030T>G |