| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12604184_12604321del | CA3261047764 | RAF1 | c.*358-32_*463del n.272-32_377del n.1058-32_1163del c.582-32_687del c.681-32_786del n.1281-32_1386del n.1044-32_1149del n.1052-32_1157del n.917-32_1022del n.767_904del n.1289-32_1394del n.1007-32_1112del c.*259-32_*364del n.912-32_1017del n.831-32_936del n.984-32_1089del c.262-3906_262-3769del c.*474-32_*579del n.1054-32_1159del n.1046-32_1151del c.*426-32_*531del c.456-32_561del c.318-32_423del n.202-32_307del c.438-32_543del c.339-32_444del n.1096-32_1201del n.913-32_1018del n.1012-32_1117del | |
| 3 | g.12604186_12604263del | CA3261047765 | RAF1 | c.*385_*462del (n.*385_*462del) c.28_105del n.299_376del n.1085_1162del c.609_686del (p.Ala204_Asn229del) c.708_785del (p.Ala237_Asn262del) n.1308_1385del n.1071_1148del n.1079_1156del n.944_1021del n.826_903del n.1316_1393del n.1034_1111del c.*286_*363del (n.*286_*363del) n.939_1016del n.858_935del n.1011_1088del c.262-3847_262-3770del c.*501_*578del (n.*501_*578del) n.1081_1158del n.1073_1150del c.*453_*530del (n.*453_*530del) c.483_560del (p.Ala162_Asn187del) c.345_422del (p.Ala116_Asn141del) n.229_306del c.465_542del (p.Ala156_Asn181del) c.366_443del (p.Ala123_Asn148del) n.1123_1200del n.940_1017del n.1039_1116del | |
| 3 | g.12604240_12604291del | CA3261047767 | RAF1 | c.*358-2_*407del n.272-2_321del n.1058-2_1107del c.582-2_631del c.681-2_730del n.1281-2_1330del n.1044-2_1093del n.1052-2_1101del n.917-2_966del n.797_848del n.1289-2_1338del n.1007-2_1056del c.*259-2_*308del n.912-2_961del n.831-2_880del n.984-2_1033del c.262-3876_262-3825del c.*474-2_*523del n.1054-2_1103del n.1046-2_1095del c.*426-2_*475del c.456-2_505del c.318-2_367del n.202-2_251del c.438-2_487del c.339-2_388del n.1096-2_1145del n.913-2_962del n.1012-2_1061del | |
| 3 | g.12604252A= | CA3104102744 | RAF1 | c.*395T= (n.*395T=) c.38T= n.309T= n.1095T= c.619T= (p.Phe207=) c.718T= (p.Phe240=) n.1318T= n.1081T= n.1089T= n.954T= n.836T= n.1326T= n.1044T= c.*296T= (n.*296T=) n.949T= n.868T= n.1021T= c.262-3837T= c.*511T= (n.*511T=) n.1091T= n.1083T= c.*463T= (n.*463T=) c.493T= (p.Phe165=) c.355T= (p.Phe119=) n.239T= c.475T= (p.Phe159=) c.376T= (p.Phe126=) n.1133T= n.950T= n.1049T= | dbSNP |
| 3 | g.12604252A>C | CA351512996 | RAF1 | c.*395T>G (n.*395T>G) c.38T>G n.309T>G n.1095T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.718T>G (p.Phe240Val) n.1318T>G n.1081T>G n.1089T>G n.954T>G n.836T>G n.1326T>G n.1044T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.949T>G n.868T>G n.1021T>G c.262-3837T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.1091T>G n.1083T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.493T>G (p.Phe165Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.239T>G c.475T>G (p.Phe159Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.1133T>G n.950T>G n.1049T>G | |
| 3 | g.12604252A>G | CA351512997 | RAF1 | c.*395T>C (n.*395T>C) c.38T>C n.309T>C n.1095T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) n.1318T>C n.1081T>C n.1089T>C n.954T>C n.836T>C n.1326T>C n.1044T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.949T>C n.868T>C n.1021T>C c.262-3837T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.1091T>C n.1083T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.239T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.1133T>C n.950T>C n.1049T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604252A>T | CA351512995 | RAF1 | c.*395T>A (n.*395T>A) c.38T>A n.309T>A n.1095T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) n.1318T>A n.1081T>A n.1089T>A n.954T>A n.836T>A n.1326T>A n.1044T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.949T>A n.868T>A n.1021T>A c.262-3837T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.1091T>A n.1083T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.239T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.1133T>A n.950T>A n.1049T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604252_12604336del | CA3261047770 | RAF1 | c.*358-47_*395del n.272-47_309del n.1058-47_1095del c.582-47_619del c.681-47_718del n.1281-47_1318del n.1044-47_1081del n.1052-47_1089del n.917-47_954del n.752_836del n.1289-47_1326del n.1007-47_1044del c.*259-47_*296del n.912-47_949del n.831-47_868del n.984-47_1021del c.262-3921_262-3837del c.*474-47_*511del n.1054-47_1091del n.1046-47_1083del c.*426-47_*463del c.456-47_493del c.318-47_355del n.202-47_239del c.438-47_475del c.339-47_376del n.1096-47_1133del n.913-47_950del n.1012-47_1049del | |
| 3 | g.12604253G>A | CA432274348 | RAF1 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.37C>T n.308C>T n.1094C>T c.618C>T (p.Thr206=) c.717C>T (p.Thr239=) n.1317C>T n.1080C>T n.1088C>T n.953C>T n.835C>T n.1325C>T n.1043C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.948C>T n.867C>T n.1020C>T c.262-3838C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1090C>T n.1082C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.492C>T (p.Thr164=) c.354C>T (p.Thr118=) n.238C>T c.474C>T (p.Thr158=) c.375C>T (p.Thr125=) n.1132C>T n.949C>T n.1048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604253G>C | CA432274350 | RAF1 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.37C>G n.308C>G n.1094C>G c.618C>G (p.Thr206=) c.717C>G (p.Thr239=) n.1317C>G n.1080C>G n.1088C>G n.953C>G n.835C>G n.1325C>G n.1043C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.948C>G n.867C>G n.1020C>G c.262-3838C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1090C>G n.1082C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.492C>G (p.Thr164=) c.354C>G (p.Thr118=) n.238C>G c.474C>G (p.Thr158=) c.375C>G (p.Thr125=) n.1132C>G n.949C>G n.1048C>G | |
| 3 | g.12604253G= | CA3104985717 | RAF1 | c.*394C= (n.*394C=) c.37C= n.308C= n.1094C= c.618C= (p.Thr206=) c.717C= (p.Thr239=) n.1317C= n.1080C= n.1088C= n.953C= n.835C= n.1325C= n.1043C= c.*295C= (n.*295C=) n.948C= n.867C= n.1020C= c.262-3838C= c.*510C= (n.*510C=) n.1090C= n.1082C= c.*462C= (n.*462C=) c.492C= (p.Thr164=) c.354C= (p.Thr118=) n.238C= c.474C= (p.Thr158=) c.375C= (p.Thr125=) n.1132C= n.949C= n.1048C= | dbSNP |
| 3 | g.12604253G>T | CA432274349 | RAF1 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.37C>A n.308C>A n.1094C>A c.618C>A (p.Thr206=) c.717C>A (p.Thr239=) n.1317C>A n.1080C>A n.1088C>A n.953C>A n.835C>A n.1325C>A n.1043C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.948C>A n.867C>A n.1020C>A c.262-3838C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1090C>A n.1082C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.492C>A (p.Thr164=) c.354C>A (p.Thr118=) n.238C>A c.474C>A (p.Thr158=) c.375C>A (p.Thr125=) n.1132C>A n.949C>A n.1048C>A | |
| 3 | g.12604254G>A | CA351513001 | RAF1 | c.*393C>T (n.*393C>T) c.36C>T n.307C>T n.1093C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1316C>T n.1079C>T n.1087C>T n.952C>T n.834C>T n.1324C>T n.1042C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.947C>T n.866C>T n.1019C>T c.262-3839C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1089C>T n.1081C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.237C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1131C>T n.948C>T n.1047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604254G>C | CA351513003 | RAF1 | c.*393C>G (n.*393C>G) c.36C>G n.307C>G n.1093C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) n.1316C>G n.1079C>G n.1087C>G n.952C>G n.834C>G n.1324C>G n.1042C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.947C>G n.866C>G n.1019C>G c.262-3839C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1089C>G n.1081C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.491C>G (p.Thr164Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.237C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.1131C>G n.948C>G n.1047C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604254G= | CA1346219099 | RAF1 | c.*393C= (n.*393C=) c.36C= n.307C= n.1093C= c.617C= (p.Thr206=) c.716C= (p.Thr239=) n.1316C= n.1079C= n.1087C= n.952C= n.834C= n.1324C= n.1042C= c.*294C= (n.*294C=) n.947C= n.866C= n.1019C= c.262-3839C= c.*509C= (n.*509C=) n.1089C= n.1081C= c.*461C= (n.*461C=) c.491C= (p.Thr164=) c.353C= (p.Thr118=) n.237C= c.473C= (p.Thr158=) c.374C= (p.Thr125=) n.1131C= n.948C= n.1047C= | dbSNP |
| 3 | g.12604254G>T | CA351513004 | RAF1 | c.*393C>A (n.*393C>A) c.36C>A n.307C>A n.1093C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) n.1316C>A n.1079C>A n.1087C>A n.952C>A n.834C>A n.1324C>A n.1042C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.947C>A n.866C>A n.1019C>A c.262-3839C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1089C>A n.1081C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.491C>A (p.Thr164Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.237C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.1131C>A n.948C>A n.1047C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604255T>A | CA351513011 | RAF1 | c.*392A>T (n.*392A>T) c.35A>T n.306A>T n.1092A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) n.1315A>T n.1078A>T n.1086A>T n.951A>T n.833A>T n.1323A>T n.1041A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.946A>T n.865A>T n.1018A>T c.262-3840A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1088A>T n.1080A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.236A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1130A>T n.947A>T n.1046A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604255T>C | CA351513014 | RAF1 | c.*392A>G (n.*392A>G) c.35A>G n.306A>G n.1092A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) n.1315A>G n.1078A>G n.1086A>G n.951A>G n.833A>G n.1323A>G n.1041A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.946A>G n.865A>G n.1018A>G c.262-3840A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1088A>G n.1080A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.236A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1130A>G n.947A>G n.1046A>G | |
| 3 | g.12604255T>G | CA351513017 | RAF1 | c.*392A>C (n.*392A>C) c.35A>C n.306A>C n.1092A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) n.1315A>C n.1078A>C n.1086A>C n.951A>C n.833A>C n.1323A>C n.1041A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.946A>C n.865A>C n.1018A>C c.262-3840A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1088A>C n.1080A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.236A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1130A>C n.947A>C n.1046A>C | dbSNP |
| 3 | g.12604255T= | CA3104102746 | RAF1 | c.*392A= (n.*392A=) c.35A= n.306A= n.1092A= c.616A= (p.Thr206=) c.715A= (p.Thr239=) n.1315A= n.1078A= n.1086A= n.951A= n.833A= n.1323A= n.1041A= c.*293A= (n.*293A=) n.946A= n.865A= n.1018A= c.262-3840A= c.*508A= (n.*508A=) n.1088A= n.1080A= c.*460A= (n.*460A=) c.490A= (p.Thr164=) c.352A= (p.Thr118=) n.236A= c.472A= (p.Thr158=) c.373A= (p.Thr125=) n.1130A= n.947A= n.1046A= | dbSNP |
| 3 | g.12604256G>A | CA69619514 | RAF1 | c.*391C>T (n.*391C>T) c.34C>T n.305C>T n.1091C>T c.615C>T (p.Phe205=) c.714C>T (p.Phe238=) n.1314C>T n.1077C>T n.1085C>T n.950C>T n.832C>T n.1322C>T n.1040C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.945C>T n.864C>T n.1017C>T c.262-3841C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.1087C>T n.1079C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.489C>T (p.Phe163=) c.351C>T (p.Phe117=) n.235C>T c.471C>T (p.Phe157=) c.372C>T (p.Phe124=) n.1129C>T n.946C>T n.1045C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604256G>C | CA351513028 | RAF1 | c.*391C>G (n.*391C>G) c.34C>G n.305C>G n.1091C>G c.615C>G (p.Phe205Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) n.1314C>G n.1077C>G n.1085C>G n.950C>G n.832C>G n.1322C>G n.1040C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.945C>G n.864C>G n.1017C>G c.262-3841C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.1087C>G n.1079C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.351C>G (p.Phe117Leu) n.235C>G c.471C>G (p.Phe157Leu) c.372C>G (p.Phe124Leu) n.1129C>G n.946C>G n.1045C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604256G= | CA1346219103 | RAF1 | c.*391C= (n.*391C=) c.34C= n.305C= n.1091C= c.615C= (p.Phe205=) c.714C= (p.Phe238=) n.1314C= n.1077C= n.1085C= n.950C= n.832C= n.1322C= n.1040C= c.*292C= (n.*292C=) n.945C= n.864C= n.1017C= c.262-3841C= c.*507C= (n.*507C=) n.1087C= n.1079C= c.*459C= (n.*459C=) c.489C= (p.Phe163=) c.351C= (p.Phe117=) n.235C= c.471C= (p.Phe157=) c.372C= (p.Phe124=) n.1129C= n.946C= n.1045C= | dbSNP |
| 3 | g.12604256G>T | CA351513022 | RAF1 | c.*391C>A (n.*391C>A) c.34C>A n.305C>A n.1091C>A c.615C>A (p.Phe205Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) n.1314C>A n.1077C>A n.1085C>A n.950C>A n.832C>A n.1322C>A n.1040C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.945C>A n.864C>A n.1017C>A c.262-3841C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.1087C>A n.1079C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.351C>A (p.Phe117Leu) n.235C>A c.471C>A (p.Phe157Leu) c.372C>A (p.Phe124Leu) n.1129C>A n.946C>A n.1045C>A | |
| 3 | g.12604257A= | CA3104102763 | RAF1 | c.*390T= (n.*390T=) c.33T= n.304T= n.1090T= c.614T= (p.Phe205=) c.713T= (p.Phe238=) n.1313T= n.1076T= n.1084T= n.949T= n.831T= n.1321T= n.1039T= c.*291T= (n.*291T=) n.944T= n.863T= n.1016T= c.262-3842T= c.*506T= (n.*506T=) n.1086T= n.1078T= c.*458T= (n.*458T=) c.488T= (p.Phe163=) c.350T= (p.Phe117=) n.234T= c.470T= (p.Phe157=) c.371T= (p.Phe124=) n.1128T= n.945T= n.1044T= | dbSNP |
| 3 | g.12604257A>C | CA351513033 | RAF1 | c.*390T>G (n.*390T>G) c.33T>G n.304T>G n.1090T>G c.614T>G (p.Phe205Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.1313T>G n.1076T>G n.1084T>G n.949T>G n.831T>G n.1321T>G n.1039T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.944T>G n.863T>G n.1016T>G c.262-3842T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.1086T>G n.1078T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) n.234T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.1128T>G n.945T>G n.1044T>G | |
| 3 | g.12604257A>G | CA351513038 | RAF1 | c.*390T>C (n.*390T>C) c.33T>C n.304T>C n.1090T>C c.614T>C (p.Phe205Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1313T>C n.1076T>C n.1084T>C n.949T>C n.831T>C n.1321T>C n.1039T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.944T>C n.863T>C n.1016T>C c.262-3842T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.1086T>C n.1078T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) n.234T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) n.1128T>C n.945T>C n.1044T>C | |
| 3 | g.12604257A>T | CA351513046 | RAF1 | c.*390T>A (n.*390T>A) c.33T>A n.304T>A n.1090T>A c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1313T>A n.1076T>A n.1084T>A n.949T>A n.831T>A n.1321T>A n.1039T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.944T>A n.863T>A n.1016T>A c.262-3842T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.1086T>A n.1078T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.234T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.1128T>A n.945T>A n.1044T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604258A= | CA3104102814 | RAF1 | c.*389T= (n.*389T=) c.32T= n.303T= n.1089T= c.613T= (p.Phe205=) c.712T= (p.Phe238=) n.1312T= n.1075T= n.1083T= n.948T= n.830T= n.1320T= n.1038T= c.*290T= (n.*290T=) n.943T= n.862T= n.1015T= c.262-3843T= c.*505T= (n.*505T=) n.1085T= n.1077T= c.*457T= (n.*457T=) c.487T= (p.Phe163=) c.349T= (p.Phe117=) n.233T= c.469T= (p.Phe157=) c.370T= (p.Phe124=) n.1127T= n.944T= n.1043T= | dbSNP |
| 3 | g.12604258A>C | CA351513051 | RAF1 | c.*389T>G (n.*389T>G) c.32T>G n.303T>G n.1089T>G c.613T>G (p.Phe205Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.1312T>G n.1075T>G n.1083T>G n.948T>G n.830T>G n.1320T>G n.1038T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.943T>G n.862T>G n.1015T>G c.262-3843T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.1085T>G n.1077T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.349T>G (p.Phe117Val) n.233T>G c.469T>G (p.Phe157Val) c.370T>G (p.Phe124Val) n.1127T>G n.944T>G n.1043T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604258A>G | CA351513065 | RAF1 | c.*389T>C (n.*389T>C) c.32T>C n.303T>C n.1089T>C c.613T>C (p.Phe205Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1312T>C n.1075T>C n.1083T>C n.948T>C n.830T>C n.1320T>C n.1038T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.943T>C n.862T>C n.1015T>C c.262-3843T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.1085T>C n.1077T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) n.233T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) n.1127T>C n.944T>C n.1043T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604258A>T | CA351513068 | RAF1 | c.*389T>A (n.*389T>A) c.32T>A n.303T>A n.1089T>A c.613T>A (p.Phe205Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.1312T>A n.1075T>A n.1083T>A n.948T>A n.830T>A n.1320T>A n.1038T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.943T>A n.862T>A n.1015T>A c.262-3843T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.1085T>A n.1077T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) n.233T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) n.1127T>A n.944T>A n.1043T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604259G>A | CA432274351 | RAF1 | c.*388C>T (n.*388C>T) c.31C>T n.302C>T n.1088C>T c.612C>T (p.Ala204=) c.711C>T (p.Ala237=) n.1311C>T n.1074C>T n.1082C>T n.947C>T n.829C>T n.1319C>T n.1037C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.942C>T n.861C>T n.1014C>T c.262-3844C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1084C>T n.1076C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.486C>T (p.Ala162=) c.348C>T (p.Ala116=) n.232C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.369C>T (p.Ala123=) n.1126C>T n.943C>T n.1042C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604259G>C | CA432274352 | RAF1 | c.*388C>G (n.*388C>G) c.31C>G n.302C>G n.1088C>G c.612C>G (p.Ala204=) c.711C>G (p.Ala237=) n.1311C>G n.1074C>G n.1082C>G n.947C>G n.829C>G n.1319C>G n.1037C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.942C>G n.861C>G n.1014C>G c.262-3844C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1084C>G n.1076C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.486C>G (p.Ala162=) c.348C>G (p.Ala116=) n.232C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.369C>G (p.Ala123=) n.1126C>G n.943C>G n.1042C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604259G= | CA3104985754 | RAF1 | c.*388C= (n.*388C=) c.31C= n.302C= n.1088C= c.612C= (p.Ala204=) c.711C= (p.Ala237=) n.1311C= n.1074C= n.1082C= n.947C= n.829C= n.1319C= n.1037C= c.*289C= (n.*289C=) n.942C= n.861C= n.1014C= c.262-3844C= c.*504C= (n.*504C=) n.1084C= n.1076C= c.*456C= (n.*456C=) c.486C= (p.Ala162=) c.348C= (p.Ala116=) n.232C= c.468C= (p.Ala156=) c.369C= (p.Ala123=) n.1126C= n.943C= n.1042C= | dbSNP |
| 3 | g.12604259G>T | CA432274353 | RAF1 | c.*388C>A (n.*388C>A) c.31C>A n.302C>A n.1088C>A c.612C>A (p.Ala204=) c.711C>A (p.Ala237=) n.1311C>A n.1074C>A n.1082C>A n.947C>A n.829C>A n.1319C>A n.1037C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.942C>A n.861C>A n.1014C>A c.262-3844C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1084C>A n.1076C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.486C>A (p.Ala162=) c.348C>A (p.Ala116=) n.232C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.369C>A (p.Ala123=) n.1126C>A n.943C>A n.1042C>A | |
| 3 | g.12604260G>A | CA351513085 | RAF1 | c.*387C>T (n.*387C>T) c.30C>T n.301C>T n.1087C>T c.611C>T (p.Ala204Val) c.710C>T (p.Ala237Val) n.1310C>T n.1073C>T n.1081C>T n.946C>T n.828C>T n.1318C>T n.1036C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.941C>T n.860C>T n.1013C>T c.262-3845C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.1083C>T n.1075C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.347C>T (p.Ala116Val) n.231C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.1125C>T n.942C>T n.1041C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604260G>C | CA69619519 | RAF1 | c.*387C>G (n.*387C>G) c.30C>G n.301C>G n.1087C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1310C>G n.1073C>G n.1081C>G n.946C>G n.828C>G n.1318C>G n.1036C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.941C>G n.860C>G n.1013C>G c.262-3845C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.1083C>G n.1075C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.231C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.1125C>G n.942C>G n.1041C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604260G= | CA1346219109 | RAF1 | c.*387C= (n.*387C=) c.30C= n.301C= n.1087C= c.611C= (p.Ala204=) c.710C= (p.Ala237=) n.1310C= n.1073C= n.1081C= n.946C= n.828C= n.1318C= n.1036C= c.*288C= (n.*288C=) n.941C= n.860C= n.1013C= c.262-3845C= c.*503C= (n.*503C=) n.1083C= n.1075C= c.*455C= (n.*455C=) c.485C= (p.Ala162=) c.347C= (p.Ala116=) n.231C= c.467C= (p.Ala156=) c.368C= (p.Ala123=) n.1125C= n.942C= n.1041C= | dbSNP |
| 3 | g.12604260G>T | CA351513087 | RAF1 | c.*387C>A (n.*387C>A) c.30C>A n.301C>A n.1087C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1310C>A n.1073C>A n.1081C>A n.946C>A n.828C>A n.1318C>A n.1036C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.941C>A n.860C>A n.1013C>A c.262-3845C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.1083C>A n.1075C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.231C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.1125C>A n.942C>A n.1041C>A | ClinVar |
| 3 | g.12604260_12604261insTAGTGGGGGATGGATAGAGAAGGGCATTAAGTAACATTCACGGAACATTAAA | CA3261047773 | RAF1 | c.*386_*387insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA (n.*386_*387insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA) c.29_30insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.300_301insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.1086_1087insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA c.610_611insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA (p.Ala204ValfsTer2) c.709_710insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA (p.Ala237ValfsTer2) n.1309_1310insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.1072_1073insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.1080_1081insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.945_946insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.827_828insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.1317_1318insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.1035_1036insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA c.*287_*288insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA (n.*287_*288insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA) n.940_941insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.859_860insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.1012_1013insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA c.262-3846_262-3845insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA c.*502_*503insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA (n.*502_*503insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA) n.1082_1083insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.1074_1075insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA c.*454_*455insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA (n.*454_*455insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA) c.484_485insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA (p.Ala162ValfsTer2) c.346_347insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA (p.Ala116ValfsTer2) n.230_231insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA c.466_467insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA (p.Ala156ValfsTer2) c.367_368insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA (p.Ala123ValfsTer2) n.1124_1125insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.941_942insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA n.1040_1041insTTTAATGTTCCGTGAATGTTACTTAATGCCCTTCTCTATCCATCCCCCACTA | |
| 3 | g.12604261C>A | CA351513093 | RAF1 | c.*386G>T (n.*386G>T) c.29G>T n.300G>T n.1086G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1309G>T n.1072G>T n.1080G>T n.945G>T n.827G>T n.1317G>T n.1035G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.940G>T n.859G>T n.1012G>T c.262-3846G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1082G>T n.1074G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.230G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.1124G>T n.941G>T n.1040G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604261C= | CA1346219119 | RAF1 | c.*386G= (n.*386G=) c.29G= n.300G= n.1086G= c.610G= (p.Ala204=) c.709G= (p.Ala237=) n.1309G= n.1072G= n.1080G= n.945G= n.827G= n.1317G= n.1035G= c.*287G= (n.*287G=) n.940G= n.859G= n.1012G= c.262-3846G= c.*502G= (n.*502G=) n.1082G= n.1074G= c.*454G= (n.*454G=) c.484G= (p.Ala162=) c.346G= (p.Ala116=) n.230G= c.466G= (p.Ala156=) c.367G= (p.Ala123=) n.1124G= n.941G= n.1040G= | dbSNP |
| 3 | g.12604261C>G | CA351513103 | RAF1 | c.*386G>C (n.*386G>C) c.29G>C n.300G>C n.1086G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1309G>C n.1072G>C n.1080G>C n.945G>C n.827G>C n.1317G>C n.1035G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.940G>C n.859G>C n.1012G>C c.262-3846G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1082G>C n.1074G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.230G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.1124G>C n.941G>C n.1040G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604261C>T | CA167984 | RAF1 | c.*386G>A (n.*386G>A) c.29G>A n.300G>A n.1086G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1309G>A n.1072G>A n.1080G>A n.945G>A n.827G>A n.1317G>A n.1035G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.940G>A n.859G>A n.1012G>A c.262-3846G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1082G>A n.1074G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.230G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.1124G>A n.941G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604262G>A | CA10576603 | RAF1 | c.*385C>T (n.*385C>T) c.28C>T n.299C>T n.1085C>T c.609C>T (p.His203=) c.708C>T (p.His236=) n.1308C>T n.1071C>T n.1079C>T n.944C>T n.826C>T n.1316C>T n.1034C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.939C>T n.858C>T n.1011C>T c.262-3847C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1081C>T n.1073C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.483C>T (p.His161=) c.345C>T (p.His115=) n.229C>T c.465C>T (p.His155=) c.366C>T (p.His122=) n.1123C>T n.940C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604262G>C | CA351513105 | RAF1 | c.*385C>G (n.*385C>G) c.28C>G n.299C>G n.1085C>G c.609C>G (p.His203Gln) c.708C>G (p.His236Gln) n.1308C>G n.1071C>G n.1079C>G n.944C>G n.826C>G n.1316C>G n.1034C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.939C>G n.858C>G n.1011C>G c.262-3847C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1081C>G n.1073C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.483C>G (p.His161Gln) c.345C>G (p.His115Gln) n.229C>G c.465C>G (p.His155Gln) c.366C>G (p.His122Gln) n.1123C>G n.940C>G n.1039C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604262G= | CA1346219125 | RAF1 | c.*385C= (n.*385C=) c.28C= n.299C= n.1085C= c.609C= (p.His203=) c.708C= (p.His236=) n.1308C= n.1071C= n.1079C= n.944C= n.826C= n.1316C= n.1034C= c.*286C= (n.*286C=) n.939C= n.858C= n.1011C= c.262-3847C= c.*501C= (n.*501C=) n.1081C= n.1073C= c.*453C= (n.*453C=) c.483C= (p.His161=) c.345C= (p.His115=) n.229C= c.465C= (p.His155=) c.366C= (p.His122=) n.1123C= n.940C= n.1039C= | dbSNP |
| 3 | g.12604262G>T | CA351513107 | RAF1 | c.*385C>A (n.*385C>A) c.28C>A n.299C>A n.1085C>A c.609C>A (p.His203Gln) c.708C>A (p.His236Gln) n.1308C>A n.1071C>A n.1079C>A n.944C>A n.826C>A n.1316C>A n.1034C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.939C>A n.858C>A n.1011C>A c.262-3847C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1081C>A n.1073C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.483C>A (p.His161Gln) c.345C>A (p.His115Gln) n.229C>A c.465C>A (p.His155Gln) c.366C>A (p.His122Gln) n.1123C>A n.940C>A n.1039C>A | |
| 3 | g.12604262_12604263insAAGAGGAAGCAAGCACCTTCTTCAAAAGGCAGAAGGAGAGAAATGAGCAAAGGAAGAGCT | CA3261047774 | RAF1 | c.*384_*385insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (n.*384_*385insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT) c.27_28insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.298_299insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1084_1085insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT c.608_609insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (p.His203delinsGlnAlaLeuProLeuLeuIleSerLeuLeuLeuProPheGluGluGlyAlaCysPheLeuPhe) c.707_708insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (p.His236delinsGlnAlaLeuProLeuLeuIleSerLeuLeuLeuProPheGluGluGlyAlaCysPheLeuPhe) n.1307_1308insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1070_1071insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1078_1079insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.943_944insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.825_826insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1315_1316insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1033_1034insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT c.*285_*286insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (n.*285_*286insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT) n.938_939insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.857_858insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1010_1011insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT c.262-3848_262-3847insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT c.*500_*501insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (n.*500_*501insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT) n.1080_1081insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1072_1073insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT c.*452_*453insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (n.*452_*453insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT) c.482_483insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (p.His161delinsGlnAlaLeuProLeuLeuIleSerLeuLeuLeuProPheGluGluGlyAlaCysPheLeuPhe) c.344_345insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (p.His115delinsGlnAlaLeuProLeuLeuIleSerLeuLeuLeuProPheGluGluGlyAlaCysPheLeuPhe) n.228_229insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT c.464_465insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (p.His155delinsGlnAlaLeuProLeuLeuIleSerLeuLeuLeuProPheGluGluGlyAlaCysPheLeuPhe) c.365_366insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT (p.His122delinsGlnAlaLeuProLeuLeuIleSerLeuLeuLeuProPheGluGluGlyAlaCysPheLeuPhe) n.1122_1123insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.939_940insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT n.1038_1039insAGCTCTTCCTTTGCTCATTTCTCTCCTTCTGCCTTTTGAAGAAGGTGCTTGCTTCCTCTT |