| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.12604186_12604263del | CA3261047765 | RAF1 | c.*385_*462del (n.*385_*462del) c.28_105del n.299_376del n.1085_1162del c.609_686del (p.Ala204_Asn229del) c.708_785del (p.Ala237_Asn262del) n.1308_1385del n.1071_1148del n.1079_1156del n.944_1021del n.826_903del n.1316_1393del n.1034_1111del c.*286_*363del (n.*286_*363del) n.939_1016del n.858_935del n.1011_1088del c.262-3847_262-3770del c.*501_*578del (n.*501_*578del) n.1081_1158del n.1073_1150del c.*453_*530del (n.*453_*530del) c.483_560del (p.Ala162_Asn187del) c.345_422del (p.Ala116_Asn141del) n.229_306del c.465_542del (p.Ala156_Asn181del) c.366_443del (p.Ala123_Asn148del) n.1123_1200del n.940_1017del n.1039_1116del | |
| 3 | g.12604240_12604291del | CA3261047767 | RAF1 | c.*358-2_*407del n.272-2_321del n.1058-2_1107del c.582-2_631del c.681-2_730del n.1281-2_1330del n.1044-2_1093del n.1052-2_1101del n.917-2_966del n.797_848del n.1289-2_1338del n.1007-2_1056del c.*259-2_*308del n.912-2_961del n.831-2_880del n.984-2_1033del c.262-3876_262-3825del c.*474-2_*523del n.1054-2_1103del n.1046-2_1095del c.*426-2_*475del c.456-2_505del c.318-2_367del n.202-2_251del c.438-2_487del c.339-2_388del n.1096-2_1145del n.913-2_962del n.1012-2_1061del | |
| 3 | g.12604244G>A | CA432274343 | RAF1 | c.*403C>T (n.*403C>T) c.46C>T n.317C>T n.1103C>T c.627C>T (p.Thr209=) c.726C>T (p.Thr242=) n.1326C>T n.1089C>T n.1097C>T n.962C>T n.844C>T n.1334C>T n.1052C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.957C>T n.876C>T n.1029C>T c.262-3829C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.1099C>T n.1091C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.501C>T (p.Thr167=) c.363C>T (p.Thr121=) n.247C>T c.483C>T (p.Thr161=) c.384C>T (p.Thr128=) n.1141C>T n.958C>T n.1057C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.12604244G>C | CA432274345 | RAF1 | c.*403C>G (n.*403C>G) c.46C>G n.317C>G n.1103C>G c.627C>G (p.Thr209=) c.726C>G (p.Thr242=) n.1326C>G n.1089C>G n.1097C>G n.962C>G n.844C>G n.1334C>G n.1052C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.957C>G n.876C>G n.1029C>G c.262-3829C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.1099C>G n.1091C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.501C>G (p.Thr167=) c.363C>G (p.Thr121=) n.247C>G c.483C>G (p.Thr161=) c.384C>G (p.Thr128=) n.1141C>G n.958C>G n.1057C>G | |
| 3 | g.12604244G>T | CA432274344 | RAF1 | c.*403C>A (n.*403C>A) c.46C>A n.317C>A n.1103C>A c.627C>A (p.Thr209=) c.726C>A (p.Thr242=) n.1326C>A n.1089C>A n.1097C>A n.962C>A n.844C>A n.1334C>A n.1052C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.957C>A n.876C>A n.1029C>A c.262-3829C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.1099C>A n.1091C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.501C>A (p.Thr167=) c.363C>A (p.Thr121=) n.247C>A c.483C>A (p.Thr161=) c.384C>A (p.Thr128=) n.1141C>A n.958C>A n.1057C>A | |
| 3 | g.12604245G>A | CA351512909 | RAF1 | c.*402C>T (n.*402C>T) c.45C>T n.316C>T n.1102C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.1325C>T n.1088C>T n.1096C>T n.961C>T n.843C>T n.1333C>T n.1051C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.956C>T n.875C>T n.1028C>T c.262-3830C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1098C>T n.1090C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.246C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) n.1140C>T n.957C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604245G>C | CA351512914 | RAF1 | c.*402C>G (n.*402C>G) c.45C>G n.316C>G n.1102C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.1325C>G n.1088C>G n.1096C>G n.961C>G n.843C>G n.1333C>G n.1051C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.956C>G n.875C>G n.1028C>G c.262-3830C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1098C>G n.1090C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.246C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) n.1140C>G n.957C>G n.1056C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604245G= | CA1346219085 | RAF1 | c.*402C= (n.*402C=) c.45C= n.316C= n.1102C= c.626C= (p.Thr209=) c.725C= (p.Thr242=) n.1325C= n.1088C= n.1096C= n.961C= n.843C= n.1333C= n.1051C= c.*303C= (n.*303C=) n.956C= n.875C= n.1028C= c.262-3830C= c.*518C= (n.*518C=) n.1098C= n.1090C= c.*470C= (n.*470C=) c.500C= (p.Thr167=) c.362C= (p.Thr121=) n.246C= c.482C= (p.Thr161=) c.383C= (p.Thr128=) n.1140C= n.957C= n.1056C= | dbSNP |
| 3 | g.12604245G>T | CA351512929 | RAF1 | c.*402C>A (n.*402C>A) c.45C>A n.316C>A n.1102C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.1325C>A n.1088C>A n.1096C>A n.961C>A n.843C>A n.1333C>A n.1051C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.956C>A n.875C>A n.1028C>A c.262-3830C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1098C>A n.1090C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.246C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) n.1140C>A n.957C>A n.1056C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604246T>A | CA351512933 | RAF1 | c.*401A>T (n.*401A>T) c.44A>T n.315A>T n.1101A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1324A>T n.1087A>T n.1095A>T n.960A>T n.842A>T n.1332A>T n.1050A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.955A>T n.874A>T n.1027A>T c.262-3831A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.1097A>T n.1089A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.245A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) n.1139A>T n.956A>T n.1055A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604246T>C | CA351512934 | RAF1 | c.*401A>G (n.*401A>G) c.44A>G n.315A>G n.1101A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1324A>G n.1087A>G n.1095A>G n.960A>G n.842A>G n.1332A>G n.1050A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.955A>G n.874A>G n.1027A>G c.262-3831A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.1097A>G n.1089A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.245A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) n.1139A>G n.956A>G n.1055A>G | ClinVar |
| 3 | g.12604246T>G | CA351512935 | RAF1 | c.*401A>C (n.*401A>C) c.44A>C n.315A>C n.1101A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1324A>C n.1087A>C n.1095A>C n.960A>C n.842A>C n.1332A>C n.1050A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.955A>C n.874A>C n.1027A>C c.262-3831A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.1097A>C n.1089A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.245A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) n.1139A>C n.956A>C n.1055A>C | dbSNP |
| 3 | g.12604246T= | CA1346219091 | RAF1 | c.*401A= (n.*401A=) c.44A= n.315A= n.1101A= c.625A= (p.Thr209=) c.724A= (p.Thr242=) n.1324A= n.1087A= n.1095A= n.960A= n.842A= n.1332A= n.1050A= c.*302A= (n.*302A=) n.955A= n.874A= n.1027A= c.262-3831A= c.*517A= (n.*517A=) n.1097A= n.1089A= c.*469A= (n.*469A=) c.499A= (p.Thr167=) c.361A= (p.Thr121=) n.245A= c.481A= (p.Thr161=) c.382A= (p.Thr128=) n.1139A= n.956A= n.1055A= | dbSNP |
| 3 | g.12604246_12604247insAATAGG | CA1346219092 | RAF1 | c.*400_*401insCCTATT (n.*400_*401insCCTATT) c.43_44insCCTATT n.314_315insCCTATT n.1100_1101insCCTATT c.624_625insCCTATT (p.Asn208_Thr209insProIle) c.723_724insCCTATT (p.Asn241_Thr242insProIle) n.1323_1324insCCTATT n.1086_1087insCCTATT n.1094_1095insCCTATT n.959_960insCCTATT n.841_842insCCTATT n.1331_1332insCCTATT n.1049_1050insCCTATT c.*301_*302insCCTATT (n.*301_*302insCCTATT) n.954_955insCCTATT n.873_874insCCTATT n.1026_1027insCCTATT c.262-3832_262-3831insCCTATT c.*516_*517insCCTATT (n.*516_*517insCCTATT) n.1096_1097insCCTATT n.1088_1089insCCTATT c.*468_*469insCCTATT (n.*468_*469insCCTATT) c.498_499insCCTATT (p.Asn166_Thr167insProIle) c.360_361insCCTATT (p.Asn120_Thr121insProIle) n.244_245insCCTATT c.480_481insCCTATT (p.Asn160_Thr161insProIle) c.381_382insCCTATT (p.Asn127_Thr128insProIle) n.1138_1139insCCTATT n.955_956insCCTATT n.1054_1055insCCTATT | dbSNP |
| 3 | g.12604247G>A | CA432274346 | RAF1 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.43C>T n.314C>T n.1100C>T c.624C>T (p.Asn208=) c.723C>T (p.Asn241=) n.1323C>T n.1086C>T n.1094C>T n.959C>T n.841C>T n.1331C>T n.1049C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.954C>T n.873C>T n.1026C>T c.262-3832C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1096C>T n.1088C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.498C>T (p.Asn166=) c.360C>T (p.Asn120=) n.244C>T c.480C>T (p.Asn160=) c.381C>T (p.Asn127=) n.1138C>T n.955C>T n.1054C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604247G>C | CA351512936 | RAF1 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.43C>G n.314C>G n.1100C>G c.624C>G (p.Asn208Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) n.1323C>G n.1086C>G n.1094C>G n.959C>G n.841C>G n.1331C>G n.1049C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.954C>G n.873C>G n.1026C>G c.262-3832C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1096C>G n.1088C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.360C>G (p.Asn120Lys) n.244C>G c.480C>G (p.Asn160Lys) c.381C>G (p.Asn127Lys) n.1138C>G n.955C>G n.1054C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604247G= | CA3104102688 | RAF1 | c.*400C= (n.*400C=) c.43C= n.314C= n.1100C= c.624C= (p.Asn208=) c.723C= (p.Asn241=) n.1323C= n.1086C= n.1094C= n.959C= n.841C= n.1331C= n.1049C= c.*301C= (n.*301C=) n.954C= n.873C= n.1026C= c.262-3832C= c.*516C= (n.*516C=) n.1096C= n.1088C= c.*468C= (n.*468C=) c.498C= (p.Asn166=) c.360C= (p.Asn120=) n.244C= c.480C= (p.Asn160=) c.381C= (p.Asn127=) n.1138C= n.955C= n.1054C= | dbSNP |
| 3 | g.12604247G>T | CA351512945 | RAF1 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.43C>A n.314C>A n.1100C>A c.624C>A (p.Asn208Lys) c.723C>A (p.Asn241Lys) n.1323C>A n.1086C>A n.1094C>A n.959C>A n.841C>A n.1331C>A n.1049C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.954C>A n.873C>A n.1026C>A c.262-3832C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.1096C>A n.1088C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.360C>A (p.Asn120Lys) n.244C>A c.480C>A (p.Asn160Lys) c.381C>A (p.Asn127Lys) n.1138C>A n.955C>A n.1054C>A | |
| 3 | g.12604248T>A | CA351512949 | RAF1 | c.*399A>T (n.*399A>T) c.42A>T n.313A>T n.1099A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.1322A>T n.1085A>T n.1093A>T n.958A>T n.840A>T n.1330A>T n.1048A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.953A>T n.872A>T n.1025A>T c.262-3833A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.1095A>T n.1087A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.243A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) n.1137A>T n.954A>T n.1053A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604248T>C | CA351512950 | RAF1 | c.*399A>G (n.*399A>G) c.42A>G n.313A>G n.1099A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.1322A>G n.1085A>G n.1093A>G n.958A>G n.840A>G n.1330A>G n.1048A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.953A>G n.872A>G n.1025A>G c.262-3833A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.1095A>G n.1087A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.243A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) n.1137A>G n.954A>G n.1053A>G | |
| 3 | g.12604248T>G | CA351512953 | RAF1 | c.*399A>C (n.*399A>C) c.42A>C n.313A>C n.1099A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.1322A>C n.1085A>C n.1093A>C n.958A>C n.840A>C n.1330A>C n.1048A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.953A>C n.872A>C n.1025A>C c.262-3833A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.1095A>C n.1087A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.243A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) n.1137A>C n.954A>C n.1053A>C | dbSNP |
| 3 | g.12604248T= | CA3104102693 | RAF1 | c.*399A= (n.*399A=) c.42A= n.313A= n.1099A= c.623A= (p.Asn208=) c.722A= (p.Asn241=) n.1322A= n.1085A= n.1093A= n.958A= n.840A= n.1330A= n.1048A= c.*300A= (n.*300A=) n.953A= n.872A= n.1025A= c.262-3833A= c.*515A= (n.*515A=) n.1095A= n.1087A= c.*467A= (n.*467A=) c.497A= (p.Asn166=) c.359A= (p.Asn120=) n.243A= c.479A= (p.Asn160=) c.380A= (p.Asn127=) n.1137A= n.954A= n.1053A= | dbSNP |
| 3 | g.12604249T>A | CA351512956 | RAF1 | c.*398A>T (n.*398A>T) c.41A>T n.312A>T n.1098A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.1321A>T n.1084A>T n.1092A>T n.957A>T n.839A>T n.1329A>T n.1047A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.952A>T n.871A>T n.1024A>T c.262-3834A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.1094A>T n.1086A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.242A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.1136A>T n.953A>T n.1052A>T | |
| 3 | g.12604249T>C | CA351512963 | RAF1 | c.*398A>G (n.*398A>G) c.41A>G n.312A>G n.1098A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.1321A>G n.1084A>G n.1092A>G n.957A>G n.839A>G n.1329A>G n.1047A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.952A>G n.871A>G n.1024A>G c.262-3834A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1094A>G n.1086A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.242A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) n.1136A>G n.953A>G n.1052A>G | |
| 3 | g.12604249T>G | CA351512966 | RAF1 | c.*398A>C (n.*398A>C) c.41A>C n.312A>C n.1098A>C c.622A>C (p.Asn208His) c.721A>C (p.Asn241His) n.1321A>C n.1084A>C n.1092A>C n.957A>C n.839A>C n.1329A>C n.1047A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.952A>C n.871A>C n.1024A>C c.262-3834A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.1094A>C n.1086A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.496A>C (p.Asn166His) c.358A>C (p.Asn120His) n.242A>C c.478A>C (p.Asn160His) c.379A>C (p.Asn127His) n.1136A>C n.953A>C n.1052A>C | |
| 3 | g.12604250A= | CA3104102701 | RAF1 | c.*397T= (n.*397T=) c.40T= n.311T= n.1097T= c.621T= (p.Phe207=) c.720T= (p.Phe240=) n.1320T= n.1083T= n.1091T= n.956T= n.838T= n.1328T= n.1046T= c.*298T= (n.*298T=) n.951T= n.870T= n.1023T= c.262-3835T= c.*513T= (n.*513T=) n.1093T= n.1085T= c.*465T= (n.*465T=) c.495T= (p.Phe165=) c.357T= (p.Phe119=) n.241T= c.477T= (p.Phe159=) c.378T= (p.Phe126=) n.1135T= n.952T= n.1051T= | dbSNP |
| 3 | g.12604250A>C | CA351512975 | RAF1 | c.*397T>G (n.*397T>G) c.40T>G n.311T>G n.1097T>G c.621T>G (p.Phe207Leu) c.720T>G (p.Phe240Leu) n.1320T>G n.1083T>G n.1091T>G n.956T>G n.838T>G n.1328T>G n.1046T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.951T>G n.870T>G n.1023T>G c.262-3835T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1093T>G n.1085T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.495T>G (p.Phe165Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.241T>G c.477T>G (p.Phe159Leu) c.378T>G (p.Phe126Leu) n.1135T>G n.952T>G n.1051T>G | |
| 3 | g.12604250A>G | CA432274347 | RAF1 | c.*397T>C (n.*397T>C) c.40T>C n.311T>C n.1097T>C c.621T>C (p.Phe207=) c.720T>C (p.Phe240=) n.1320T>C n.1083T>C n.1091T>C n.956T>C n.838T>C n.1328T>C n.1046T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.951T>C n.870T>C n.1023T>C c.262-3835T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1093T>C n.1085T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.495T>C (p.Phe165=) c.357T>C (p.Phe119=) n.241T>C c.477T>C (p.Phe159=) c.378T>C (p.Phe126=) n.1135T>C n.952T>C n.1051T>C | |
| 3 | g.12604250A>T | CA351512986 | RAF1 | c.*397T>A (n.*397T>A) c.40T>A n.311T>A n.1097T>A c.621T>A (p.Phe207Leu) c.720T>A (p.Phe240Leu) n.1320T>A n.1083T>A n.1091T>A n.956T>A n.838T>A n.1328T>A n.1046T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.951T>A n.870T>A n.1023T>A c.262-3835T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1093T>A n.1085T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.495T>A (p.Phe165Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.241T>A c.477T>A (p.Phe159Leu) c.378T>A (p.Phe126Leu) n.1135T>A n.952T>A n.1051T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604250_12604251insGCGGGAGCAGAGCTGGTGGACGTGGAAGATGCTGGAGCTCCCCACTGAGGGAGGGGCTGCTG | CA3261047771 | RAF1 | c.*396_*397insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC (n.*396_*397insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC) c.39_40insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.310_311insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.1096_1097insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC c.620_621insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC (p.Asn208SerfsTer?) c.719_720insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC (p.Asn241SerfsTer?) n.1319_1320insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.1082_1083insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.1090_1091insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.955_956insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.837_838insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.1327_1328insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.1045_1046insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC c.*297_*298insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC (n.*297_*298insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC) n.950_951insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.869_870insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.1022_1023insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC c.262-3836_262-3835insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC c.*512_*513insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC (n.*512_*513insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC) n.1092_1093insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.1084_1085insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC c.*464_*465insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC (n.*464_*465insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC) c.494_495insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC (p.Asn166SerfsTer?) c.356_357insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC (p.Asn120SerfsTer?) n.240_241insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC c.476_477insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC (p.Asn160SerfsTer?) c.377_378insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC (p.Asn127SerfsTer?) n.1134_1135insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.951_952insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC n.1050_1051insCAGCAGCCCCTCCCTCAGTGGGGAGCTCCAGCATCTTCCACGTCCACCAGCTCTGCTCCCGC | |
| 3 | g.12604251A= | CA1346219094 | RAF1 | c.*396T= (n.*396T=) c.39T= n.310T= n.1096T= c.620T= (p.Phe207=) c.719T= (p.Phe240=) n.1319T= n.1082T= n.1090T= n.955T= n.837T= n.1327T= n.1045T= c.*297T= (n.*297T=) n.950T= n.869T= n.1022T= c.262-3836T= c.*512T= (n.*512T=) n.1092T= n.1084T= c.*464T= (n.*464T=) c.494T= (p.Phe165=) c.356T= (p.Phe119=) n.240T= c.476T= (p.Phe159=) c.377T= (p.Phe126=) n.1134T= n.951T= n.1050T= | dbSNP |
| 3 | g.12604251A>C | CA351512991 | RAF1 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.39T>G n.310T>G n.1096T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) n.1319T>G n.1082T>G n.1090T>G n.955T>G n.837T>G n.1327T>G n.1045T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.950T>G n.869T>G n.1022T>G c.262-3836T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.1092T>G n.1084T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.240T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.1134T>G n.951T>G n.1050T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604251A>G | CA351512993 | RAF1 | c.*396T>C (n.*396T>C) c.39T>C n.310T>C n.1096T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) n.1319T>C n.1082T>C n.1090T>C n.955T>C n.837T>C n.1327T>C n.1045T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.950T>C n.869T>C n.1022T>C c.262-3836T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.1092T>C n.1084T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.494T>C (p.Phe165Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.240T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.1134T>C n.951T>C n.1050T>C | |
| 3 | g.12604251A>T | CA351512994 | RAF1 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.39T>A n.310T>A n.1096T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.1319T>A n.1082T>A n.1090T>A n.955T>A n.837T>A n.1327T>A n.1045T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.950T>A n.869T>A n.1022T>A c.262-3836T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.1092T>A n.1084T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.240T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.1134T>A n.951T>A n.1050T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604252A= | CA3104102744 | RAF1 | c.*395T= (n.*395T=) c.38T= n.309T= n.1095T= c.619T= (p.Phe207=) c.718T= (p.Phe240=) n.1318T= n.1081T= n.1089T= n.954T= n.836T= n.1326T= n.1044T= c.*296T= (n.*296T=) n.949T= n.868T= n.1021T= c.262-3837T= c.*511T= (n.*511T=) n.1091T= n.1083T= c.*463T= (n.*463T=) c.493T= (p.Phe165=) c.355T= (p.Phe119=) n.239T= c.475T= (p.Phe159=) c.376T= (p.Phe126=) n.1133T= n.950T= n.1049T= | dbSNP |
| 3 | g.12604252A>C | CA351512996 | RAF1 | c.*395T>G (n.*395T>G) c.38T>G n.309T>G n.1095T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.718T>G (p.Phe240Val) n.1318T>G n.1081T>G n.1089T>G n.954T>G n.836T>G n.1326T>G n.1044T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.949T>G n.868T>G n.1021T>G c.262-3837T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.1091T>G n.1083T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.493T>G (p.Phe165Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.239T>G c.475T>G (p.Phe159Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.1133T>G n.950T>G n.1049T>G | |
| 3 | g.12604252A>G | CA351512997 | RAF1 | c.*395T>C (n.*395T>C) c.38T>C n.309T>C n.1095T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) n.1318T>C n.1081T>C n.1089T>C n.954T>C n.836T>C n.1326T>C n.1044T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.949T>C n.868T>C n.1021T>C c.262-3837T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.1091T>C n.1083T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.239T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.1133T>C n.950T>C n.1049T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604252A>T | CA351512995 | RAF1 | c.*395T>A (n.*395T>A) c.38T>A n.309T>A n.1095T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) n.1318T>A n.1081T>A n.1089T>A n.954T>A n.836T>A n.1326T>A n.1044T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.949T>A n.868T>A n.1021T>A c.262-3837T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.1091T>A n.1083T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.239T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.1133T>A n.950T>A n.1049T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604252_12604336del | CA3261047770 | RAF1 | c.*358-47_*395del n.272-47_309del n.1058-47_1095del c.582-47_619del c.681-47_718del n.1281-47_1318del n.1044-47_1081del n.1052-47_1089del n.917-47_954del n.752_836del n.1289-47_1326del n.1007-47_1044del c.*259-47_*296del n.912-47_949del n.831-47_868del n.984-47_1021del c.262-3921_262-3837del c.*474-47_*511del n.1054-47_1091del n.1046-47_1083del c.*426-47_*463del c.456-47_493del c.318-47_355del n.202-47_239del c.438-47_475del c.339-47_376del n.1096-47_1133del n.913-47_950del n.1012-47_1049del | |
| 3 | g.12604253G>A | CA432274348 | RAF1 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.37C>T n.308C>T n.1094C>T c.618C>T (p.Thr206=) c.717C>T (p.Thr239=) n.1317C>T n.1080C>T n.1088C>T n.953C>T n.835C>T n.1325C>T n.1043C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.948C>T n.867C>T n.1020C>T c.262-3838C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1090C>T n.1082C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.492C>T (p.Thr164=) c.354C>T (p.Thr118=) n.238C>T c.474C>T (p.Thr158=) c.375C>T (p.Thr125=) n.1132C>T n.949C>T n.1048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604253G>C | CA432274350 | RAF1 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.37C>G n.308C>G n.1094C>G c.618C>G (p.Thr206=) c.717C>G (p.Thr239=) n.1317C>G n.1080C>G n.1088C>G n.953C>G n.835C>G n.1325C>G n.1043C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.948C>G n.867C>G n.1020C>G c.262-3838C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1090C>G n.1082C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.492C>G (p.Thr164=) c.354C>G (p.Thr118=) n.238C>G c.474C>G (p.Thr158=) c.375C>G (p.Thr125=) n.1132C>G n.949C>G n.1048C>G | |
| 3 | g.12604253G= | CA3104985717 | RAF1 | c.*394C= (n.*394C=) c.37C= n.308C= n.1094C= c.618C= (p.Thr206=) c.717C= (p.Thr239=) n.1317C= n.1080C= n.1088C= n.953C= n.835C= n.1325C= n.1043C= c.*295C= (n.*295C=) n.948C= n.867C= n.1020C= c.262-3838C= c.*510C= (n.*510C=) n.1090C= n.1082C= c.*462C= (n.*462C=) c.492C= (p.Thr164=) c.354C= (p.Thr118=) n.238C= c.474C= (p.Thr158=) c.375C= (p.Thr125=) n.1132C= n.949C= n.1048C= | dbSNP |
| 3 | g.12604253G>T | CA432274349 | RAF1 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.37C>A n.308C>A n.1094C>A c.618C>A (p.Thr206=) c.717C>A (p.Thr239=) n.1317C>A n.1080C>A n.1088C>A n.953C>A n.835C>A n.1325C>A n.1043C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.948C>A n.867C>A n.1020C>A c.262-3838C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1090C>A n.1082C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.492C>A (p.Thr164=) c.354C>A (p.Thr118=) n.238C>A c.474C>A (p.Thr158=) c.375C>A (p.Thr125=) n.1132C>A n.949C>A n.1048C>A | |
| 3 | g.12604254G>A | CA351513001 | RAF1 | c.*393C>T (n.*393C>T) c.36C>T n.307C>T n.1093C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1316C>T n.1079C>T n.1087C>T n.952C>T n.834C>T n.1324C>T n.1042C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.947C>T n.866C>T n.1019C>T c.262-3839C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1089C>T n.1081C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.237C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1131C>T n.948C>T n.1047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604254G>C | CA351513003 | RAF1 | c.*393C>G (n.*393C>G) c.36C>G n.307C>G n.1093C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) n.1316C>G n.1079C>G n.1087C>G n.952C>G n.834C>G n.1324C>G n.1042C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.947C>G n.866C>G n.1019C>G c.262-3839C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1089C>G n.1081C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.491C>G (p.Thr164Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.237C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.1131C>G n.948C>G n.1047C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604254G= | CA1346219099 | RAF1 | c.*393C= (n.*393C=) c.36C= n.307C= n.1093C= c.617C= (p.Thr206=) c.716C= (p.Thr239=) n.1316C= n.1079C= n.1087C= n.952C= n.834C= n.1324C= n.1042C= c.*294C= (n.*294C=) n.947C= n.866C= n.1019C= c.262-3839C= c.*509C= (n.*509C=) n.1089C= n.1081C= c.*461C= (n.*461C=) c.491C= (p.Thr164=) c.353C= (p.Thr118=) n.237C= c.473C= (p.Thr158=) c.374C= (p.Thr125=) n.1131C= n.948C= n.1047C= | dbSNP |
| 3 | g.12604254G>T | CA351513004 | RAF1 | c.*393C>A (n.*393C>A) c.36C>A n.307C>A n.1093C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) n.1316C>A n.1079C>A n.1087C>A n.952C>A n.834C>A n.1324C>A n.1042C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.947C>A n.866C>A n.1019C>A c.262-3839C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1089C>A n.1081C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.491C>A (p.Thr164Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.237C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.1131C>A n.948C>A n.1047C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604255T>A | CA351513011 | RAF1 | c.*392A>T (n.*392A>T) c.35A>T n.306A>T n.1092A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) n.1315A>T n.1078A>T n.1086A>T n.951A>T n.833A>T n.1323A>T n.1041A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.946A>T n.865A>T n.1018A>T c.262-3840A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1088A>T n.1080A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.236A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1130A>T n.947A>T n.1046A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604255T>C | CA351513014 | RAF1 | c.*392A>G (n.*392A>G) c.35A>G n.306A>G n.1092A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) n.1315A>G n.1078A>G n.1086A>G n.951A>G n.833A>G n.1323A>G n.1041A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.946A>G n.865A>G n.1018A>G c.262-3840A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1088A>G n.1080A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.236A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1130A>G n.947A>G n.1046A>G |