Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12604240T>A | CA351512852 | RAF1 | c.*407A>T (n.*407A>T) c.50A>T n.321A>T n.1107A>T c.631A>T (p.Ser211Cys) c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1330A>T n.1093A>T n.1101A>T n.966A>T n.848A>T n.1338A>T n.1056A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.961A>T n.880A>T n.1033A>T c.262-3825A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.1103A>T n.1095A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.367A>T (p.Ser123Cys) n.251A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.1145A>T n.962A>T n.1061A>T | |
3 | g.12604240T>C | CA351512872 | RAF1 | c.*407A>G (n.*407A>G) c.50A>G n.321A>G n.1107A>G c.631A>G (p.Ser211Gly) c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1330A>G n.1093A>G n.1101A>G n.966A>G n.848A>G n.1338A>G n.1056A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.961A>G n.880A>G n.1033A>G c.262-3825A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.1103A>G n.1095A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.367A>G (p.Ser123Gly) n.251A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.1145A>G n.962A>G n.1061A>G | |
3 | g.12604240T>G | CA351512855 | RAF1 | c.*407A>C (n.*407A>C) c.50A>C n.321A>C n.1107A>C c.631A>C (p.Ser211Arg) c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1330A>C n.1093A>C n.1101A>C n.966A>C n.848A>C n.1338A>C n.1056A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.961A>C n.880A>C n.1033A>C c.262-3825A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.1103A>C n.1095A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.367A>C (p.Ser123Arg) n.251A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.1145A>C n.962A>C n.1061A>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.12604241G>A | CA432274340 | RAF1 | c.*406C>T (n.*406C>T) c.49C>T n.320C>T n.1106C>T c.630C>T (p.Ser210=) c.729C>T (p.Ser243=) n.1329C>T n.1092C>T n.1100C>T n.965C>T n.847C>T n.1337C>T n.1055C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.960C>T n.879C>T n.1032C>T c.262-3826C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1102C>T n.1094C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.366C>T (p.Ser122=) n.250C>T c.486C>T (p.Ser162=) c.387C>T (p.Ser129=) n.1144C>T n.961C>T n.1060C>T | dbSNP |
3 | g.12604241G>C | CA432274341 | RAF1 | c.*406C>G (n.*406C>G) c.49C>G n.320C>G n.1106C>G c.630C>G (p.Ser210=) c.729C>G (p.Ser243=) n.1329C>G n.1092C>G n.1100C>G n.965C>G n.847C>G n.1337C>G n.1055C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.960C>G n.879C>G n.1032C>G c.262-3826C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1102C>G n.1094C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.504C>G (p.Ser168=) c.366C>G (p.Ser122=) n.250C>G c.486C>G (p.Ser162=) c.387C>G (p.Ser129=) n.1144C>G n.961C>G n.1060C>G | dbSNP |
3 | g.12604241G>T | CA432274342 | RAF1 | c.*406C>A (n.*406C>A) c.49C>A n.320C>A n.1106C>A c.630C>A (p.Ser210=) c.729C>A (p.Ser243=) n.1329C>A n.1092C>A n.1100C>A n.965C>A n.847C>A n.1337C>A n.1055C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.960C>A n.879C>A n.1032C>A c.262-3826C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1102C>A n.1094C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.504C>A (p.Ser168=) c.366C>A (p.Ser122=) n.250C>A c.486C>A (p.Ser162=) c.387C>A (p.Ser129=) n.1144C>A n.961C>A n.1060C>A | |
3 | g.12604242G>A | CA351512882 | RAF1 | c.*405C>T (n.*405C>T) c.48C>T n.319C>T n.1105C>T c.629C>T (p.Ser210Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) n.1328C>T n.1091C>T n.1099C>T n.964C>T n.846C>T n.1336C>T n.1054C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.959C>T n.878C>T n.1031C>T c.262-3827C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1101C>T n.1093C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) n.249C>T c.485C>T (p.Ser162Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) n.1143C>T n.960C>T n.1059C>T | |
3 | g.12604242G>C | CA351512885 | RAF1 | c.*405C>G (n.*405C>G) c.48C>G n.319C>G n.1105C>G c.629C>G (p.Ser210Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) n.1328C>G n.1091C>G n.1099C>G n.964C>G n.846C>G n.1336C>G n.1054C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.959C>G n.878C>G n.1031C>G c.262-3827C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1101C>G n.1093C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) n.249C>G c.485C>G (p.Ser162Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) n.1143C>G n.960C>G n.1059C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604242G= | CA1346219081 | RAF1 | c.*405C= (n.*405C=) c.48C= n.319C= n.1105C= c.629C= (p.Ser210=) c.728C= (p.Ser243=) n.1328C= n.1091C= n.1099C= n.964C= n.846C= n.1336C= n.1054C= c.*306C= (n.*306C=) n.959C= n.878C= n.1031C= c.262-3827C= c.*521C= (n.*521C=) n.1101C= n.1093C= c.*473C= (n.*473C=) c.503C= (p.Ser168=) c.365C= (p.Ser122=) n.249C= c.485C= (p.Ser162=) c.386C= (p.Ser129=) n.1143C= n.960C= n.1059C= | |
3 | g.12604242G>T | CA351512886 | RAF1 | c.*405C>A (n.*405C>A) c.48C>A n.319C>A n.1105C>A c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.1328C>A n.1091C>A n.1099C>A n.964C>A n.846C>A n.1336C>A n.1054C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.959C>A n.878C>A n.1031C>A c.262-3827C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1101C>A n.1093C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.249C>A c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.1143C>A n.960C>A n.1059C>A | |
3 | g.12604243A>C | CA351512890 | RAF1 | c.*404T>G (n.*404T>G) c.47T>G n.318T>G n.1104T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1327T>G n.1090T>G n.1098T>G n.963T>G n.845T>G n.1335T>G n.1053T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.958T>G n.877T>G n.1030T>G c.262-3828T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.1100T>G n.1092T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.248T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.1142T>G n.959T>G n.1058T>G | |
3 | g.12604243A>G | CA351512896 | RAF1 | c.*404T>C (n.*404T>C) c.47T>C n.318T>C n.1104T>C c.628T>C (p.Ser210Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1327T>C n.1090T>C n.1098T>C n.963T>C n.845T>C n.1335T>C n.1053T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.958T>C n.877T>C n.1030T>C c.262-3828T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.1100T>C n.1092T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.248T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.1142T>C n.959T>C n.1058T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604243A>T | CA351512898 | RAF1 | c.*404T>A (n.*404T>A) c.47T>A n.318T>A n.1104T>A c.628T>A (p.Ser210Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1327T>A n.1090T>A n.1098T>A n.963T>A n.845T>A n.1335T>A n.1053T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.958T>A n.877T>A n.1030T>A c.262-3828T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.1100T>A n.1092T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.248T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.1142T>A n.959T>A n.1058T>A | dbSNP |
3 | g.12604244G>A | CA432274343 | RAF1 | c.*403C>T (n.*403C>T) c.46C>T n.317C>T n.1103C>T c.627C>T (p.Thr209=) c.726C>T (p.Thr242=) n.1326C>T n.1089C>T n.1097C>T n.962C>T n.844C>T n.1334C>T n.1052C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.957C>T n.876C>T n.1029C>T c.262-3829C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.1099C>T n.1091C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.501C>T (p.Thr167=) c.363C>T (p.Thr121=) n.247C>T c.483C>T (p.Thr161=) c.384C>T (p.Thr128=) n.1141C>T n.958C>T n.1057C>T | gnomAD v4 |
3 | g.12604244G>C | CA432274345 | RAF1 | c.*403C>G (n.*403C>G) c.46C>G n.317C>G n.1103C>G c.627C>G (p.Thr209=) c.726C>G (p.Thr242=) n.1326C>G n.1089C>G n.1097C>G n.962C>G n.844C>G n.1334C>G n.1052C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.957C>G n.876C>G n.1029C>G c.262-3829C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.1099C>G n.1091C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.501C>G (p.Thr167=) c.363C>G (p.Thr121=) n.247C>G c.483C>G (p.Thr161=) c.384C>G (p.Thr128=) n.1141C>G n.958C>G n.1057C>G | |
3 | g.12604244G>T | CA432274344 | RAF1 | c.*403C>A (n.*403C>A) c.46C>A n.317C>A n.1103C>A c.627C>A (p.Thr209=) c.726C>A (p.Thr242=) n.1326C>A n.1089C>A n.1097C>A n.962C>A n.844C>A n.1334C>A n.1052C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.957C>A n.876C>A n.1029C>A c.262-3829C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.1099C>A n.1091C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.501C>A (p.Thr167=) c.363C>A (p.Thr121=) n.247C>A c.483C>A (p.Thr161=) c.384C>A (p.Thr128=) n.1141C>A n.958C>A n.1057C>A | |
3 | g.12604245G>A | CA351512909 | RAF1 | c.*402C>T (n.*402C>T) c.45C>T n.316C>T n.1102C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) n.1325C>T n.1088C>T n.1096C>T n.961C>T n.843C>T n.1333C>T n.1051C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.956C>T n.875C>T n.1028C>T c.262-3830C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1098C>T n.1090C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.246C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) n.1140C>T n.957C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604245G>C | CA351512914 | RAF1 | c.*402C>G (n.*402C>G) c.45C>G n.316C>G n.1102C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) c.725C>G (p.Thr242Ser) n.1325C>G n.1088C>G n.1096C>G n.961C>G n.843C>G n.1333C>G n.1051C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.956C>G n.875C>G n.1028C>G c.262-3830C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1098C>G n.1090C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.246C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) n.1140C>G n.957C>G n.1056C>G | dbSNP |
3 | g.12604245G= | CA1346219085 | RAF1 | c.*402C= (n.*402C=) c.45C= n.316C= n.1102C= c.626C= (p.Thr209=) c.725C= (p.Thr242=) n.1325C= n.1088C= n.1096C= n.961C= n.843C= n.1333C= n.1051C= c.*303C= (n.*303C=) n.956C= n.875C= n.1028C= c.262-3830C= c.*518C= (n.*518C=) n.1098C= n.1090C= c.*470C= (n.*470C=) c.500C= (p.Thr167=) c.362C= (p.Thr121=) n.246C= c.482C= (p.Thr161=) c.383C= (p.Thr128=) n.1140C= n.957C= n.1056C= | |
3 | g.12604245G>T | CA351512929 | RAF1 | c.*402C>A (n.*402C>A) c.45C>A n.316C>A n.1102C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) c.725C>A (p.Thr242Asn) n.1325C>A n.1088C>A n.1096C>A n.961C>A n.843C>A n.1333C>A n.1051C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.956C>A n.875C>A n.1028C>A c.262-3830C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1098C>A n.1090C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.246C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) n.1140C>A n.957C>A n.1056C>A | dbSNP |
3 | g.12604246T>A | CA351512933 | RAF1 | c.*401A>T (n.*401A>T) c.44A>T n.315A>T n.1101A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) n.1324A>T n.1087A>T n.1095A>T n.960A>T n.842A>T n.1332A>T n.1050A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.955A>T n.874A>T n.1027A>T c.262-3831A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.1097A>T n.1089A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.245A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) n.1139A>T n.956A>T n.1055A>T | dbSNP |
3 | g.12604246T>C | CA351512934 | RAF1 | c.*401A>G (n.*401A>G) c.44A>G n.315A>G n.1101A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.1324A>G n.1087A>G n.1095A>G n.960A>G n.842A>G n.1332A>G n.1050A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.955A>G n.874A>G n.1027A>G c.262-3831A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.1097A>G n.1089A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.245A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) n.1139A>G n.956A>G n.1055A>G | |
3 | g.12604246T>G | CA351512935 | RAF1 | c.*401A>C (n.*401A>C) c.44A>C n.315A>C n.1101A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) n.1324A>C n.1087A>C n.1095A>C n.960A>C n.842A>C n.1332A>C n.1050A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.955A>C n.874A>C n.1027A>C c.262-3831A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.1097A>C n.1089A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.245A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) n.1139A>C n.956A>C n.1055A>C | dbSNP |
3 | g.12604246T= | CA1346219091 | RAF1 | c.*401A= (n.*401A=) c.44A= n.315A= n.1101A= c.625A= (p.Thr209=) c.724A= (p.Thr242=) n.1324A= n.1087A= n.1095A= n.960A= n.842A= n.1332A= n.1050A= c.*302A= (n.*302A=) n.955A= n.874A= n.1027A= c.262-3831A= c.*517A= (n.*517A=) n.1097A= n.1089A= c.*469A= (n.*469A=) c.499A= (p.Thr167=) c.361A= (p.Thr121=) n.245A= c.481A= (p.Thr161=) c.382A= (p.Thr128=) n.1139A= n.956A= n.1055A= | |
3 | g.12604246_12604247insAATAGG | CA1346219092 | RAF1 | c.*400_*401insCCTATT (n.*400_*401insCCTATT) c.43_44insCCTATT n.314_315insCCTATT n.1100_1101insCCTATT c.624_625insCCTATT (p.Asn208_Thr209insProIle) c.723_724insCCTATT (p.Asn241_Thr242insProIle) n.1323_1324insCCTATT n.1086_1087insCCTATT n.1094_1095insCCTATT n.959_960insCCTATT n.841_842insCCTATT n.1331_1332insCCTATT n.1049_1050insCCTATT c.*301_*302insCCTATT (n.*301_*302insCCTATT) n.954_955insCCTATT n.873_874insCCTATT n.1026_1027insCCTATT c.262-3832_262-3831insCCTATT c.*516_*517insCCTATT (n.*516_*517insCCTATT) n.1096_1097insCCTATT n.1088_1089insCCTATT c.*468_*469insCCTATT (n.*468_*469insCCTATT) c.498_499insCCTATT (p.Asn166_Thr167insProIle) c.360_361insCCTATT (p.Asn120_Thr121insProIle) n.244_245insCCTATT c.480_481insCCTATT (p.Asn160_Thr161insProIle) c.381_382insCCTATT (p.Asn127_Thr128insProIle) n.1138_1139insCCTATT n.955_956insCCTATT n.1054_1055insCCTATT | dbSNP |
3 | g.12604247G>A | CA432274346 | RAF1 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.43C>T n.314C>T n.1100C>T c.624C>T (p.Asn208=) c.723C>T (p.Asn241=) n.1323C>T n.1086C>T n.1094C>T n.959C>T n.841C>T n.1331C>T n.1049C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.954C>T n.873C>T n.1026C>T c.262-3832C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1096C>T n.1088C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.498C>T (p.Asn166=) c.360C>T (p.Asn120=) n.244C>T c.480C>T (p.Asn160=) c.381C>T (p.Asn127=) n.1138C>T n.955C>T n.1054C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604247G>C | CA351512936 | RAF1 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.43C>G n.314C>G n.1100C>G c.624C>G (p.Asn208Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) n.1323C>G n.1086C>G n.1094C>G n.959C>G n.841C>G n.1331C>G n.1049C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.954C>G n.873C>G n.1026C>G c.262-3832C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1096C>G n.1088C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.360C>G (p.Asn120Lys) n.244C>G c.480C>G (p.Asn160Lys) c.381C>G (p.Asn127Lys) n.1138C>G n.955C>G n.1054C>G | dbSNP |
3 | g.12604247G>T | CA351512945 | RAF1 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.43C>A n.314C>A n.1100C>A c.624C>A (p.Asn208Lys) c.723C>A (p.Asn241Lys) n.1323C>A n.1086C>A n.1094C>A n.959C>A n.841C>A n.1331C>A n.1049C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.954C>A n.873C>A n.1026C>A c.262-3832C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.1096C>A n.1088C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.360C>A (p.Asn120Lys) n.244C>A c.480C>A (p.Asn160Lys) c.381C>A (p.Asn127Lys) n.1138C>A n.955C>A n.1054C>A | |
3 | g.12604248T>A | CA351512949 | RAF1 | c.*399A>T (n.*399A>T) c.42A>T n.313A>T n.1099A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.1322A>T n.1085A>T n.1093A>T n.958A>T n.840A>T n.1330A>T n.1048A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.953A>T n.872A>T n.1025A>T c.262-3833A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.1095A>T n.1087A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.243A>T c.479A>T (p.Asn160Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) n.1137A>T n.954A>T n.1053A>T | dbSNP |
3 | g.12604248T>C | CA351512950 | RAF1 | c.*399A>G (n.*399A>G) c.42A>G n.313A>G n.1099A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.1322A>G n.1085A>G n.1093A>G n.958A>G n.840A>G n.1330A>G n.1048A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.953A>G n.872A>G n.1025A>G c.262-3833A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.1095A>G n.1087A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.243A>G c.479A>G (p.Asn160Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) n.1137A>G n.954A>G n.1053A>G | |
3 | g.12604248T>G | CA351512953 | RAF1 | c.*399A>C (n.*399A>C) c.42A>C n.313A>C n.1099A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.1322A>C n.1085A>C n.1093A>C n.958A>C n.840A>C n.1330A>C n.1048A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.953A>C n.872A>C n.1025A>C c.262-3833A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.1095A>C n.1087A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.243A>C c.479A>C (p.Asn160Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) n.1137A>C n.954A>C n.1053A>C | dbSNP |
3 | g.12604249T>A | CA351512956 | RAF1 | c.*398A>T (n.*398A>T) c.41A>T n.312A>T n.1098A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.1321A>T n.1084A>T n.1092A>T n.957A>T n.839A>T n.1329A>T n.1047A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.952A>T n.871A>T n.1024A>T c.262-3834A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.1094A>T n.1086A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.242A>T c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.1136A>T n.953A>T n.1052A>T | |
3 | g.12604249T>C | CA351512963 | RAF1 | c.*398A>G (n.*398A>G) c.41A>G n.312A>G n.1098A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.1321A>G n.1084A>G n.1092A>G n.957A>G n.839A>G n.1329A>G n.1047A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.952A>G n.871A>G n.1024A>G c.262-3834A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.1094A>G n.1086A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.242A>G c.478A>G (p.Asn160Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) n.1136A>G n.953A>G n.1052A>G | |
3 | g.12604249T>G | CA351512966 | RAF1 | c.*398A>C (n.*398A>C) c.41A>C n.312A>C n.1098A>C c.622A>C (p.Asn208His) c.721A>C (p.Asn241His) n.1321A>C n.1084A>C n.1092A>C n.957A>C n.839A>C n.1329A>C n.1047A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.952A>C n.871A>C n.1024A>C c.262-3834A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.1094A>C n.1086A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.496A>C (p.Asn166His) c.358A>C (p.Asn120His) n.242A>C c.478A>C (p.Asn160His) c.379A>C (p.Asn127His) n.1136A>C n.953A>C n.1052A>C | |
3 | g.12604250A>C | CA351512975 | RAF1 | c.*397T>G (n.*397T>G) c.40T>G n.311T>G n.1097T>G c.621T>G (p.Phe207Leu) c.720T>G (p.Phe240Leu) n.1320T>G n.1083T>G n.1091T>G n.956T>G n.838T>G n.1328T>G n.1046T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.951T>G n.870T>G n.1023T>G c.262-3835T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1093T>G n.1085T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.495T>G (p.Phe165Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.241T>G c.477T>G (p.Phe159Leu) c.378T>G (p.Phe126Leu) n.1135T>G n.952T>G n.1051T>G | |
3 | g.12604250A>G | CA432274347 | RAF1 | c.*397T>C (n.*397T>C) c.40T>C n.311T>C n.1097T>C c.621T>C (p.Phe207=) c.720T>C (p.Phe240=) n.1320T>C n.1083T>C n.1091T>C n.956T>C n.838T>C n.1328T>C n.1046T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.951T>C n.870T>C n.1023T>C c.262-3835T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1093T>C n.1085T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.495T>C (p.Phe165=) c.357T>C (p.Phe119=) n.241T>C c.477T>C (p.Phe159=) c.378T>C (p.Phe126=) n.1135T>C n.952T>C n.1051T>C | |
3 | g.12604250A>T | CA351512986 | RAF1 | c.*397T>A (n.*397T>A) c.40T>A n.311T>A n.1097T>A c.621T>A (p.Phe207Leu) c.720T>A (p.Phe240Leu) n.1320T>A n.1083T>A n.1091T>A n.956T>A n.838T>A n.1328T>A n.1046T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.951T>A n.870T>A n.1023T>A c.262-3835T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1093T>A n.1085T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.495T>A (p.Phe165Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.241T>A c.477T>A (p.Phe159Leu) c.378T>A (p.Phe126Leu) n.1135T>A n.952T>A n.1051T>A | dbSNP |
3 | g.12604251A= | CA1346219094 | RAF1 | c.*396T= (n.*396T=) c.39T= n.310T= n.1096T= c.620T= (p.Phe207=) c.719T= (p.Phe240=) n.1319T= n.1082T= n.1090T= n.955T= n.837T= n.1327T= n.1045T= c.*297T= (n.*297T=) n.950T= n.869T= n.1022T= c.262-3836T= c.*512T= (n.*512T=) n.1092T= n.1084T= c.*464T= (n.*464T=) c.494T= (p.Phe165=) c.356T= (p.Phe119=) n.240T= c.476T= (p.Phe159=) c.377T= (p.Phe126=) n.1134T= n.951T= n.1050T= | |
3 | g.12604251A>C | CA351512991 | RAF1 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.39T>G n.310T>G n.1096T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) n.1319T>G n.1082T>G n.1090T>G n.955T>G n.837T>G n.1327T>G n.1045T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.950T>G n.869T>G n.1022T>G c.262-3836T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.1092T>G n.1084T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.240T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.1134T>G n.951T>G n.1050T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604251A>G | CA351512993 | RAF1 | c.*396T>C (n.*396T>C) c.39T>C n.310T>C n.1096T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) n.1319T>C n.1082T>C n.1090T>C n.955T>C n.837T>C n.1327T>C n.1045T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.950T>C n.869T>C n.1022T>C c.262-3836T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.1092T>C n.1084T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.494T>C (p.Phe165Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.240T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.1134T>C n.951T>C n.1050T>C | |
3 | g.12604251A>T | CA351512994 | RAF1 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.39T>A n.310T>A n.1096T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.1319T>A n.1082T>A n.1090T>A n.955T>A n.837T>A n.1327T>A n.1045T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.950T>A n.869T>A n.1022T>A c.262-3836T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.1092T>A n.1084T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.240T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.1134T>A n.951T>A n.1050T>A | dbSNP |
3 | g.12604252A>C | CA351512996 | RAF1 | c.*395T>G (n.*395T>G) c.38T>G n.309T>G n.1095T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.718T>G (p.Phe240Val) n.1318T>G n.1081T>G n.1089T>G n.954T>G n.836T>G n.1326T>G n.1044T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.949T>G n.868T>G n.1021T>G c.262-3837T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.1091T>G n.1083T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.493T>G (p.Phe165Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.239T>G c.475T>G (p.Phe159Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.1133T>G n.950T>G n.1049T>G | |
3 | g.12604252A>G | CA351512997 | RAF1 | c.*395T>C (n.*395T>C) c.38T>C n.309T>C n.1095T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) n.1318T>C n.1081T>C n.1089T>C n.954T>C n.836T>C n.1326T>C n.1044T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.949T>C n.868T>C n.1021T>C c.262-3837T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.1091T>C n.1083T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.239T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.1133T>C n.950T>C n.1049T>C | dbSNP |
3 | g.12604252A>T | CA351512995 | RAF1 | c.*395T>A (n.*395T>A) c.38T>A n.309T>A n.1095T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) n.1318T>A n.1081T>A n.1089T>A n.954T>A n.836T>A n.1326T>A n.1044T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.949T>A n.868T>A n.1021T>A c.262-3837T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.1091T>A n.1083T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.239T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.1133T>A n.950T>A n.1049T>A | dbSNP |
3 | g.12604253G>A | CA432274348 | RAF1 | c.*394C>T (n.*394C>T) c.37C>T n.308C>T n.1094C>T c.618C>T (p.Thr206=) c.717C>T (p.Thr239=) n.1317C>T n.1080C>T n.1088C>T n.953C>T n.835C>T n.1325C>T n.1043C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.948C>T n.867C>T n.1020C>T c.262-3838C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1090C>T n.1082C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.492C>T (p.Thr164=) c.354C>T (p.Thr118=) n.238C>T c.474C>T (p.Thr158=) c.375C>T (p.Thr125=) n.1132C>T n.949C>T n.1048C>T | gnomAD v4 |
3 | g.12604253G>C | CA432274350 | RAF1 | c.*394C>G (n.*394C>G) c.37C>G n.308C>G n.1094C>G c.618C>G (p.Thr206=) c.717C>G (p.Thr239=) n.1317C>G n.1080C>G n.1088C>G n.953C>G n.835C>G n.1325C>G n.1043C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.948C>G n.867C>G n.1020C>G c.262-3838C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1090C>G n.1082C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.492C>G (p.Thr164=) c.354C>G (p.Thr118=) n.238C>G c.474C>G (p.Thr158=) c.375C>G (p.Thr125=) n.1132C>G n.949C>G n.1048C>G | |
3 | g.12604253G>T | CA432274349 | RAF1 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.37C>A n.308C>A n.1094C>A c.618C>A (p.Thr206=) c.717C>A (p.Thr239=) n.1317C>A n.1080C>A n.1088C>A n.953C>A n.835C>A n.1325C>A n.1043C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.948C>A n.867C>A n.1020C>A c.262-3838C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1090C>A n.1082C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.492C>A (p.Thr164=) c.354C>A (p.Thr118=) n.238C>A c.474C>A (p.Thr158=) c.375C>A (p.Thr125=) n.1132C>A n.949C>A n.1048C>A | |
3 | g.12604254G>A | CA351513001 | RAF1 | c.*393C>T (n.*393C>T) c.36C>T n.307C>T n.1093C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1316C>T n.1079C>T n.1087C>T n.952C>T n.834C>T n.1324C>T n.1042C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.947C>T n.866C>T n.1019C>T c.262-3839C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1089C>T n.1081C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.237C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1131C>T n.948C>T n.1047C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12604254G>C | CA351513003 | RAF1 | c.*393C>G (n.*393C>G) c.36C>G n.307C>G n.1093C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) n.1316C>G n.1079C>G n.1087C>G n.952C>G n.834C>G n.1324C>G n.1042C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.947C>G n.866C>G n.1019C>G c.262-3839C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1089C>G n.1081C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.491C>G (p.Thr164Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.237C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.1131C>G n.948C>G n.1047C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604254G= | CA1346219099 | RAF1 | c.*393C= (n.*393C=) c.36C= n.307C= n.1093C= c.617C= (p.Thr206=) c.716C= (p.Thr239=) n.1316C= n.1079C= n.1087C= n.952C= n.834C= n.1324C= n.1042C= c.*294C= (n.*294C=) n.947C= n.866C= n.1019C= c.262-3839C= c.*509C= (n.*509C=) n.1089C= n.1081C= c.*461C= (n.*461C=) c.491C= (p.Thr164=) c.353C= (p.Thr118=) n.237C= c.473C= (p.Thr158=) c.374C= (p.Thr125=) n.1131C= n.948C= n.1047C= |