| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.12604158_12604164del | CA2989127146 | RAF1 | c.*483_*489del (n.*483_*489del) c.126_132del n.397_403del n.1183_1189del c.707_713del (p.Thr236MetfsTer6) c.806_812del (p.Thr269MetfsTer6) n.1406_1412del n.1169_1175del n.1177_1183del n.1042_1048del n.924_930del n.1414_1420del n.1132_1138del c.*384_*390del (n.*384_*390del) n.1037_1043del n.956_962del n.1109_1115del c.262-3749_262-3743del c.*599_*605del (n.*599_*605del) n.1179_1185del n.1171_1177del c.*551_*557del (n.*551_*557del) c.581_587del (p.Thr194MetfsTer6) c.443_449del (p.Thr148MetfsTer6) n.50_56del n.327_333del c.563_569del (p.Thr188MetfsTer6) c.464_470del (p.Thr155MetfsTer6) n.1221_1227del n.1038_1044del n.1137_1143del | |
| 3 | g.12604163G>A | CA432274281 | RAF1 | c.*484C>T (n.*484C>T) c.127C>T n.398C>T n.1184C>T c.708C>T (p.Thr236=) c.807C>T (p.Thr269=) n.1407C>T n.1170C>T n.1178C>T n.1043C>T n.925C>T n.1415C>T n.1133C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.1038C>T n.957C>T n.1110C>T c.262-3748C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.1180C>T n.1172C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.582C>T (p.Thr194=) c.444C>T (p.Thr148=) n.51C>T n.328C>T c.564C>T (p.Thr188=) c.465C>T (p.Thr155=) n.1222C>T n.1039C>T n.1138C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604163G>C | CA69619391 | RAF1 | c.*484C>G (n.*484C>G) c.127C>G n.398C>G n.1184C>G c.708C>G (p.Thr236=) c.807C>G (p.Thr269=) n.1407C>G n.1170C>G n.1178C>G n.1043C>G n.925C>G n.1415C>G n.1133C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.1038C>G n.957C>G n.1110C>G c.262-3748C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.1180C>G n.1172C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.582C>G (p.Thr194=) c.444C>G (p.Thr148=) n.51C>G n.328C>G c.564C>G (p.Thr188=) c.465C>G (p.Thr155=) n.1222C>G n.1039C>G n.1138C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604163G= | CA1346218752 | RAF1 | c.*484C= (n.*484C=) c.127C= n.398C= n.1184C= c.708C= (p.Thr236=) c.807C= (p.Thr269=) n.1407C= n.1170C= n.1178C= n.1043C= n.925C= n.1415C= n.1133C= c.*385C= (n.*385C=) n.1038C= n.957C= n.1110C= c.262-3748C= c.*600C= (n.*600C=) n.1180C= n.1172C= c.*552C= (n.*552C=) c.582C= (p.Thr194=) c.444C= (p.Thr148=) n.51C= n.328C= c.564C= (p.Thr188=) c.465C= (p.Thr155=) n.1222C= n.1039C= n.1138C= | dbSNP |
| 3 | g.12604163G>T | CA432274282 | RAF1 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.127C>A n.398C>A n.1184C>A c.708C>A (p.Thr236=) c.807C>A (p.Thr269=) n.1407C>A n.1170C>A n.1178C>A n.1043C>A n.925C>A n.1415C>A n.1133C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.1038C>A n.957C>A n.1110C>A c.262-3748C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.1180C>A n.1172C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.582C>A (p.Thr194=) c.444C>A (p.Thr148=) n.51C>A n.328C>A c.564C>A (p.Thr188=) c.465C>A (p.Thr155=) n.1222C>A n.1039C>A n.1138C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604164G>A | CA351512142 | RAF1 | c.*483C>T (n.*483C>T) c.126C>T n.397C>T n.1183C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1406C>T n.1169C>T n.1177C>T n.1042C>T n.924C>T n.1414C>T n.1132C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.1037C>T n.956C>T n.1109C>T c.262-3749C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1179C>T n.1171C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) n.50C>T n.327C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.1221C>T n.1038C>T n.1137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604164G>C | CA351512146 | RAF1 | c.*483C>G (n.*483C>G) c.126C>G n.397C>G n.1183C>G c.707C>G (p.Thr236Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) n.1406C>G n.1169C>G n.1177C>G n.1042C>G n.924C>G n.1414C>G n.1132C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.1037C>G n.956C>G n.1109C>G c.262-3749C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.1179C>G n.1171C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) n.50C>G n.327C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) n.1221C>G n.1038C>G n.1137C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604164G= | CA1346218758 | RAF1 | c.*483C= (n.*483C=) c.126C= n.397C= n.1183C= c.707C= (p.Thr236=) c.806C= (p.Thr269=) n.1406C= n.1169C= n.1177C= n.1042C= n.924C= n.1414C= n.1132C= c.*384C= (n.*384C=) n.1037C= n.956C= n.1109C= c.262-3749C= c.*599C= (n.*599C=) n.1179C= n.1171C= c.*551C= (n.*551C=) c.581C= (p.Thr194=) c.443C= (p.Thr148=) n.50C= n.327C= c.563C= (p.Thr188=) c.464C= (p.Thr155=) n.1221C= n.1038C= n.1137C= | dbSNP |
| 3 | g.12604164G>T | CA351512147 | RAF1 | c.*483C>A (n.*483C>A) c.126C>A n.397C>A n.1183C>A c.707C>A (p.Thr236Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) n.1406C>A n.1169C>A n.1177C>A n.1042C>A n.924C>A n.1414C>A n.1132C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.1037C>A n.956C>A n.1109C>A c.262-3749C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.1179C>A n.1171C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) n.50C>A n.327C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) n.1221C>A n.1038C>A n.1137C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604165T>A | CA351512154 | RAF1 | c.*482A>T (n.*482A>T) c.125A>T n.396A>T n.1182A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) n.1405A>T n.1168A>T n.1176A>T n.1041A>T n.923A>T n.1413A>T n.1131A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.1036A>T n.955A>T n.1108A>T c.262-3750A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.1178A>T n.1170A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) n.49A>T n.326A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.1220A>T n.1037A>T n.1136A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604165T>C | CA351512159 | RAF1 | c.*482A>G (n.*482A>G) c.125A>G n.396A>G n.1182A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) n.1405A>G n.1168A>G n.1176A>G n.1041A>G n.923A>G n.1413A>G n.1131A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.1036A>G n.955A>G n.1108A>G c.262-3750A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.1178A>G n.1170A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) n.49A>G n.326A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.1220A>G n.1037A>G n.1136A>G | |
| 3 | g.12604165T>G | CA2259696 | RAF1 | c.*482A>C (n.*482A>C) c.125A>C n.396A>C n.1182A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) n.1405A>C n.1168A>C n.1176A>C n.1041A>C n.923A>C n.1413A>C n.1131A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.1036A>C n.955A>C n.1108A>C c.262-3750A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.1178A>C n.1170A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) n.49A>C n.326A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.1220A>C n.1037A>C n.1136A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.12604165T= | CA1346218759 | RAF1 | c.*482A= (n.*482A=) c.125A= n.396A= n.1182A= c.706A= (p.Thr236=) c.805A= (p.Thr269=) n.1405A= n.1168A= n.1176A= n.1041A= n.923A= n.1413A= n.1131A= c.*383A= (n.*383A=) n.1036A= n.955A= n.1108A= c.262-3750A= c.*598A= (n.*598A=) n.1178A= n.1170A= c.*550A= (n.*550A=) c.580A= (p.Thr194=) c.442A= (p.Thr148=) n.49A= n.326A= c.562A= (p.Thr188=) c.463A= (p.Thr155=) n.1220A= n.1037A= n.1136A= | dbSNP |
| 3 | g.12604166G>A | CA432274283 | RAF1 | c.*481C>T (n.*481C>T) c.124C>T n.395C>T n.1181C>T c.705C>T (p.Thr235=) c.804C>T (p.Thr268=) n.1404C>T n.1167C>T n.1175C>T n.1040C>T n.922C>T n.1412C>T n.1130C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.1035C>T n.954C>T n.1107C>T c.262-3751C>T c.*597C>T (n.*597C>T) n.1177C>T n.1169C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.579C>T (p.Thr193=) c.441C>T (p.Thr147=) n.48C>T n.325C>T c.561C>T (p.Thr187=) c.462C>T (p.Thr154=) n.1219C>T n.1036C>T n.1135C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604166G>C | CA432274284 | RAF1 | c.*481C>G (n.*481C>G) c.124C>G n.395C>G n.1181C>G c.705C>G (p.Thr235=) c.804C>G (p.Thr268=) n.1404C>G n.1167C>G n.1175C>G n.1040C>G n.922C>G n.1412C>G n.1130C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.1035C>G n.954C>G n.1107C>G c.262-3751C>G c.*597C>G (n.*597C>G) n.1177C>G n.1169C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.579C>G (p.Thr193=) c.441C>G (p.Thr147=) n.48C>G n.325C>G c.561C>G (p.Thr187=) c.462C>G (p.Thr154=) n.1219C>G n.1036C>G n.1135C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604166G= | CA3104102272 | RAF1 | c.*481C= (n.*481C=) c.124C= n.395C= n.1181C= c.705C= (p.Thr235=) c.804C= (p.Thr268=) n.1404C= n.1167C= n.1175C= n.1040C= n.922C= n.1412C= n.1130C= c.*382C= (n.*382C=) n.1035C= n.954C= n.1107C= c.262-3751C= c.*597C= (n.*597C=) n.1177C= n.1169C= c.*549C= (n.*549C=) c.579C= (p.Thr193=) c.441C= (p.Thr147=) n.48C= n.325C= c.561C= (p.Thr187=) c.462C= (p.Thr154=) n.1219C= n.1036C= n.1135C= | dbSNP |
| 3 | g.12604166G>T | CA432274286 | RAF1 | c.*481C>A (n.*481C>A) c.124C>A n.395C>A n.1181C>A c.705C>A (p.Thr235=) c.804C>A (p.Thr268=) n.1404C>A n.1167C>A n.1175C>A n.1040C>A n.922C>A n.1412C>A n.1130C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.1035C>A n.954C>A n.1107C>A c.262-3751C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.1177C>A n.1169C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.579C>A (p.Thr193=) c.441C>A (p.Thr147=) n.48C>A n.325C>A c.561C>A (p.Thr187=) c.462C>A (p.Thr154=) n.1219C>A n.1036C>A n.1135C>A | |
| 3 | g.12604166_12604189del | CA2586965641 | RAF1 | c.*458_*481del (n.*458_*481del) c.101_124del n.372_395del n.1158_1181del c.682_705del (p.Pro228_Thr235del) c.781_804del (p.Pro261_Thr268del) n.1381_1404del n.1144_1167del n.1152_1175del n.1017_1040del n.899_922del n.1389_1412del n.1107_1130del c.*359_*382del (n.*359_*382del) n.1012_1035del n.931_954del n.1084_1107del c.262-3774_262-3751del c.*574_*597del (n.*574_*597del) n.1154_1177del n.1146_1169del c.*526_*549del (n.*526_*549del) c.556_579del (p.Pro186_Thr193del) c.418_441del (p.Pro140_Thr147del) n.25_48del n.302_325del c.538_561del (p.Pro180_Thr187del) c.439_462del (p.Pro147_Thr154del) n.1196_1219del n.1013_1036del n.1112_1135del | |
| 3 | g.12604167G>A | CA351512176 | RAF1 | c.*480C>T (n.*480C>T) c.123C>T n.394C>T n.1180C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.1403C>T n.1166C>T n.1174C>T n.1039C>T n.921C>T n.1411C>T n.1129C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.1034C>T n.953C>T n.1106C>T c.262-3752C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1176C>T n.1168C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.47C>T n.324C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) n.1218C>T n.1035C>T n.1134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604167G>C | CA351512180 | RAF1 | c.*480C>G (n.*480C>G) c.123C>G n.394C>G n.1180C>G c.704C>G (p.Thr235Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) n.1403C>G n.1166C>G n.1174C>G n.1039C>G n.921C>G n.1411C>G n.1129C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.1034C>G n.953C>G n.1106C>G c.262-3752C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.1176C>G n.1168C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) n.47C>G n.324C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.461C>G (p.Thr154Ser) n.1218C>G n.1035C>G n.1134C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604167G= | CA3104102296 | RAF1 | c.*480C= (n.*480C=) c.123C= n.394C= n.1180C= c.704C= (p.Thr235=) c.803C= (p.Thr268=) n.1403C= n.1166C= n.1174C= n.1039C= n.921C= n.1411C= n.1129C= c.*381C= (n.*381C=) n.1034C= n.953C= n.1106C= c.262-3752C= c.*596C= (n.*596C=) n.1176C= n.1168C= c.*548C= (n.*548C=) c.578C= (p.Thr193=) c.440C= (p.Thr147=) n.47C= n.324C= c.560C= (p.Thr187=) c.461C= (p.Thr154=) n.1218C= n.1035C= n.1134C= | dbSNP |
| 3 | g.12604167G>T | CA351512183 | RAF1 | c.*480C>A (n.*480C>A) c.123C>A n.394C>A n.1180C>A c.704C>A (p.Thr235Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) n.1403C>A n.1166C>A n.1174C>A n.1039C>A n.921C>A n.1411C>A n.1129C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.1034C>A n.953C>A n.1106C>A c.262-3752C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.1176C>A n.1168C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) n.47C>A n.324C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.461C>A (p.Thr154Asn) n.1218C>A n.1035C>A n.1134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604168T>A | CA351512191 | RAF1 | c.*479A>T (n.*479A>T) c.122A>T n.393A>T n.1179A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.1402A>T n.1165A>T n.1173A>T n.1038A>T n.920A>T n.1410A>T n.1128A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.1033A>T n.952A>T n.1105A>T c.262-3753A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.1175A>T n.1167A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.46A>T n.323A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) n.1217A>T n.1034A>T n.1133A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604168T>C | CA351512194 | RAF1 | c.*479A>G (n.*479A>G) c.122A>G n.393A>G n.1179A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.1402A>G n.1165A>G n.1173A>G n.1038A>G n.920A>G n.1410A>G n.1128A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.1033A>G n.952A>G n.1105A>G c.262-3753A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.1175A>G n.1167A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.46A>G n.323A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) n.1217A>G n.1034A>G n.1133A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604168T>G | CA351512210 | RAF1 | c.*479A>C (n.*479A>C) c.122A>C n.393A>C n.1179A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.1402A>C n.1165A>C n.1173A>C n.1038A>C n.920A>C n.1410A>C n.1128A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.1033A>C n.952A>C n.1105A>C c.262-3753A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.1175A>C n.1167A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.46A>C n.323A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) n.1217A>C n.1034A>C n.1133A>C | dbSNP |
| 3 | g.12604168T= | CA1346218765 | RAF1 | c.*479A= (n.*479A=) c.122A= n.393A= n.1179A= c.703A= (p.Thr235=) c.802A= (p.Thr268=) n.1402A= n.1165A= n.1173A= n.1038A= n.920A= n.1410A= n.1128A= c.*380A= (n.*380A=) n.1033A= n.952A= n.1105A= c.262-3753A= c.*595A= (n.*595A=) n.1175A= n.1167A= c.*547A= (n.*547A=) c.577A= (p.Thr193=) c.439A= (p.Thr147=) n.46A= n.323A= c.559A= (p.Thr187=) c.460A= (p.Thr154=) n.1217A= n.1034A= n.1133A= | dbSNP |
| 3 | g.12604168_12604169insCA | CA2989127149 | RAF1 | c.*478_*479insTG (n.*478_*479insTG) c.121_122insTG n.392_393insTG n.1178_1179insTG c.702_703insTG (p.Thr235Ter) c.801_802insTG (p.Thr268Ter) n.1401_1402insTG n.1164_1165insTG n.1172_1173insTG n.1037_1038insTG n.919_920insTG n.1409_1410insTG n.1127_1128insTG c.*379_*380insTG (n.*379_*380insTG) n.1032_1033insTG n.951_952insTG n.1104_1105insTG c.262-3754_262-3753insTG c.*594_*595insTG (n.*594_*595insTG) n.1174_1175insTG n.1166_1167insTG c.*546_*547insTG (n.*546_*547insTG) c.576_577insTG (p.Thr193Ter) c.438_439insTG (p.Thr147Ter) n.45_46insTG n.322_323insTG c.558_559insTG (p.Thr187Ter) c.459_460insTG (p.Thr154Ter) n.1216_1217insTG n.1033_1034insTG n.1132_1133insTG | |
| 3 | g.12604169G>A | CA432274287 | RAF1 | c.*478C>T (n.*478C>T) c.121C>T n.392C>T n.1178C>T c.702C>T (p.Ser234=) c.801C>T (p.Ser267=) n.1401C>T n.1164C>T n.1172C>T n.1037C>T n.919C>T n.1409C>T n.1127C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.1032C>T n.951C>T n.1104C>T c.262-3754C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.1174C>T n.1166C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.576C>T (p.Ser192=) c.438C>T (p.Ser146=) n.45C>T n.322C>T c.558C>T (p.Ser186=) c.459C>T (p.Ser153=) n.1216C>T n.1033C>T n.1132C>T | |
| 3 | g.12604169G>C | CA351512222 | RAF1 | c.*478C>G (n.*478C>G) c.121C>G n.392C>G n.1178C>G c.702C>G (p.Ser234Arg) c.801C>G (p.Ser267Arg) n.1401C>G n.1164C>G n.1172C>G n.1037C>G n.919C>G n.1409C>G n.1127C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.1032C>G n.951C>G n.1104C>G c.262-3754C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.1174C>G n.1166C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) n.45C>G n.322C>G c.558C>G (p.Ser186Arg) c.459C>G (p.Ser153Arg) n.1216C>G n.1033C>G n.1132C>G | |
| 3 | g.12604169G>T | CA351512220 | RAF1 | c.*478C>A (n.*478C>A) c.121C>A n.392C>A n.1178C>A c.702C>A (p.Ser234Arg) c.801C>A (p.Ser267Arg) n.1401C>A n.1164C>A n.1172C>A n.1037C>A n.919C>A n.1409C>A n.1127C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.1032C>A n.951C>A n.1104C>A c.262-3754C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.1174C>A n.1166C>A c.*546C>A (n.*546C>A) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) n.45C>A n.322C>A c.558C>A (p.Ser186Arg) c.459C>A (p.Ser153Arg) n.1216C>A n.1033C>A n.1132C>A | ClinVar |
| 3 | g.12604170C>A | CA351512226 | RAF1 | c.*477G>T (n.*477G>T) c.120G>T n.391G>T n.1177G>T c.701G>T (p.Ser234Ile) c.800G>T (p.Ser267Ile) n.1400G>T n.1163G>T n.1171G>T n.1036G>T n.918G>T n.1408G>T n.1126G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.1031G>T n.950G>T n.1103G>T c.262-3755G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.1173G>T n.1165G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) n.44G>T n.321G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) c.458G>T (p.Ser153Ile) n.1215G>T n.1032G>T n.1131G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604170C= | CA3104102300 | RAF1 | c.*477G= (n.*477G=) c.120G= n.391G= n.1177G= c.701G= (p.Ser234=) c.800G= (p.Ser267=) n.1400G= n.1163G= n.1171G= n.1036G= n.918G= n.1408G= n.1126G= c.*378G= (n.*378G=) n.1031G= n.950G= n.1103G= c.262-3755G= c.*593G= (n.*593G=) n.1173G= n.1165G= c.*545G= (n.*545G=) c.575G= (p.Ser192=) c.437G= (p.Ser146=) n.44G= n.321G= c.557G= (p.Ser186=) c.458G= (p.Ser153=) n.1215G= n.1032G= n.1131G= | dbSNP |
| 3 | g.12604170C>G | CA351512230 | RAF1 | c.*477G>C (n.*477G>C) c.120G>C n.391G>C n.1177G>C c.701G>C (p.Ser234Thr) c.800G>C (p.Ser267Thr) n.1400G>C n.1163G>C n.1171G>C n.1036G>C n.918G>C n.1408G>C n.1126G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.1031G>C n.950G>C n.1103G>C c.262-3755G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.1173G>C n.1165G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) n.44G>C n.321G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) c.458G>C (p.Ser153Thr) n.1215G>C n.1032G>C n.1131G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604170C>T | CA351512234 | RAF1 | c.*477G>A (n.*477G>A) c.120G>A n.391G>A n.1177G>A c.701G>A (p.Ser234Asn) c.800G>A (p.Ser267Asn) n.1400G>A n.1163G>A n.1171G>A n.1036G>A n.918G>A n.1408G>A n.1126G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.1031G>A n.950G>A n.1103G>A c.262-3755G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.1173G>A n.1165G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) n.44G>A n.321G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) c.458G>A (p.Ser153Asn) n.1215G>A n.1032G>A n.1131G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604171T>A | CA351512238 | RAF1 | c.*476A>T (n.*476A>T) c.119A>T n.390A>T n.1176A>T c.700A>T (p.Ser234Cys) c.799A>T (p.Ser267Cys) n.1399A>T n.1162A>T n.1170A>T n.1035A>T n.917A>T n.1407A>T n.1125A>T c.*377A>T (n.*377A>T) n.1030A>T n.949A>T n.1102A>T c.262-3756A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.1172A>T n.1164A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) n.43A>T n.320A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) c.457A>T (p.Ser153Cys) n.1214A>T n.1031A>T n.1130A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604171T>C | CA351512241 | RAF1 | c.*476A>G (n.*476A>G) c.119A>G n.390A>G n.1176A>G c.700A>G (p.Ser234Gly) c.799A>G (p.Ser267Gly) n.1399A>G n.1162A>G n.1170A>G n.1035A>G n.917A>G n.1407A>G n.1125A>G c.*377A>G (n.*377A>G) n.1030A>G n.949A>G n.1102A>G c.262-3756A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.1172A>G n.1164A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) n.43A>G n.320A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) c.457A>G (p.Ser153Gly) n.1214A>G n.1031A>G n.1130A>G | |
| 3 | g.12604171T>G | CA351512245 | RAF1 | c.*476A>C (n.*476A>C) c.119A>C n.390A>C n.1176A>C c.700A>C (p.Ser234Arg) c.799A>C (p.Ser267Arg) n.1399A>C n.1162A>C n.1170A>C n.1035A>C n.917A>C n.1407A>C n.1125A>C c.*377A>C (n.*377A>C) n.1030A>C n.949A>C n.1102A>C c.262-3756A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.1172A>C n.1164A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) n.43A>C n.320A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) c.457A>C (p.Ser153Arg) n.1214A>C n.1031A>C n.1130A>C | |
| 3 | g.12604171T= | CA3104102314 | RAF1 | c.*476A= (n.*476A=) c.119A= n.390A= n.1176A= c.700A= (p.Ser234=) c.799A= (p.Ser267=) n.1399A= n.1162A= n.1170A= n.1035A= n.917A= n.1407A= n.1125A= c.*377A= (n.*377A=) n.1030A= n.949A= n.1102A= c.262-3756A= c.*592A= (n.*592A=) n.1172A= n.1164A= c.*544A= (n.*544A=) c.574A= (p.Ser192=) c.436A= (p.Ser146=) n.43A= n.320A= c.556A= (p.Ser186=) c.457A= (p.Ser153=) n.1214A= n.1031A= n.1130A= | dbSNP |
| 3 | g.12604171_12604172del | CA2989127150 | RAF1 | c.*475_*476del (n.*475_*476del) c.118_119del n.389_390del n.1175_1176del c.699_700del (p.Ser234HisfsTer11) c.798_799del (p.Ser267HisfsTer11) n.1398_1399del n.1161_1162del n.1169_1170del n.1034_1035del n.916_917del n.1406_1407del n.1124_1125del c.*376_*377del (n.*376_*377del) n.1029_1030del n.948_949del n.1101_1102del c.262-3757_262-3756del c.*591_*592del (n.*591_*592del) n.1171_1172del n.1163_1164del c.*543_*544del (n.*543_*544del) c.573_574del (p.Ser192HisfsTer11) c.435_436del (p.Ser146HisfsTer11) n.42_43del n.319_320del c.555_556del (p.Ser186HisfsTer11) c.456_457del (p.Ser153HisfsTer11) n.1213_1214del n.1030_1031del n.1129_1130del | |
| 3 | g.12604172G>A | CA432274288 | RAF1 | c.*475C>T (n.*475C>T) c.118C>T n.389C>T n.1175C>T c.699C>T (p.Val233=) c.798C>T (p.Val266=) n.1398C>T n.1161C>T n.1169C>T n.1034C>T n.916C>T n.1406C>T n.1124C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.1029C>T n.948C>T n.1101C>T c.262-3757C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1171C>T n.1163C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.573C>T (p.Val191=) c.435C>T (p.Val145=) n.42C>T n.319C>T c.555C>T (p.Val185=) c.456C>T (p.Val152=) n.1213C>T n.1030C>T n.1129C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.12604172G>C | CA432274289 | RAF1 | c.*475C>G (n.*475C>G) c.118C>G n.389C>G n.1175C>G c.699C>G (p.Val233=) c.798C>G (p.Val266=) n.1398C>G n.1161C>G n.1169C>G n.1034C>G n.916C>G n.1406C>G n.1124C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.1029C>G n.948C>G n.1101C>G c.262-3757C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1171C>G n.1163C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.573C>G (p.Val191=) c.435C>G (p.Val145=) n.42C>G n.319C>G c.555C>G (p.Val185=) c.456C>G (p.Val152=) n.1213C>G n.1030C>G n.1129C>G | |
| 3 | g.12604172G= | CA3104979283 | RAF1 | c.*475C= (n.*475C=) c.118C= n.389C= n.1175C= c.699C= (p.Val233=) c.798C= (p.Val266=) n.1398C= n.1161C= n.1169C= n.1034C= n.916C= n.1406C= n.1124C= c.*376C= (n.*376C=) n.1029C= n.948C= n.1101C= c.262-3757C= c.*591C= (n.*591C=) n.1171C= n.1163C= c.*543C= (n.*543C=) c.573C= (p.Val191=) c.435C= (p.Val145=) n.42C= n.319C= c.555C= (p.Val185=) c.456C= (p.Val152=) n.1213C= n.1030C= n.1129C= | dbSNP |
| 3 | g.12604172G>T | CA432274290 | RAF1 | c.*475C>A (n.*475C>A) c.118C>A n.389C>A n.1175C>A c.699C>A (p.Val233=) c.798C>A (p.Val266=) n.1398C>A n.1161C>A n.1169C>A n.1034C>A n.916C>A n.1406C>A n.1124C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.1029C>A n.948C>A n.1101C>A c.262-3757C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1171C>A n.1163C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.573C>A (p.Val191=) c.435C>A (p.Val145=) n.42C>A n.319C>A c.555C>A (p.Val185=) c.456C>A (p.Val152=) n.1213C>A n.1030C>A n.1129C>A | |
| 3 | g.12604173A= | CA1346218773 | RAF1 | c.*474T= (n.*474T=) c.117T= n.388T= n.1174T= c.698T= (p.Val233=) c.797T= (p.Val266=) n.1397T= n.1160T= n.1168T= n.1033T= n.915T= n.1405T= n.1123T= c.*375T= (n.*375T=) n.1028T= n.947T= n.1100T= c.262-3758T= c.*590T= (n.*590T=) n.1170T= n.1162T= c.*542T= (n.*542T=) c.572T= (p.Val191=) c.434T= (p.Val145=) n.41T= n.318T= c.554T= (p.Val185=) c.455T= (p.Val152=) n.1212T= n.1029T= n.1128T= | dbSNP |
| 3 | g.12604173A>C | CA351512248 | RAF1 | c.*474T>G (n.*474T>G) c.117T>G n.388T>G n.1174T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) n.1397T>G n.1160T>G n.1168T>G n.1033T>G n.915T>G n.1405T>G n.1123T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.1028T>G n.947T>G n.1100T>G c.262-3758T>G c.*590T>G (n.*590T>G) n.1170T>G n.1162T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) n.41T>G n.318T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.1212T>G n.1029T>G n.1128T>G | ClinVar dbSNP |