| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.12604140A>T | CA351511917 | RAF1 | c.*507T>A (n.*507T>A) c.150T>A n.421T>A n.1207T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1430T>A n.1193T>A n.1201T>A n.1066T>A n.948T>A n.1438T>A n.1156T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.1061T>A n.980T>A n.1133T>A c.262-3725T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1203T>A n.1195T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.74T>A n.351T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.1245T>A n.1062T>A n.1161T>A | dbSNP |
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| 3 | g.12604141T>C | CA351511922 | RAF1 | c.*506A>G (n.*506A>G) c.149A>G n.420A>G n.1206A>G c.730A>G (p.Ile244Val) c.829A>G (p.Ile277Val) n.1429A>G n.1192A>G n.1200A>G n.1065A>G n.947A>G n.1437A>G n.1155A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.1060A>G n.979A>G n.1132A>G c.262-3726A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1202A>G n.1194A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.604A>G (p.Ile202Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.73A>G n.350A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.487A>G (p.Ile163Val) n.1244A>G n.1061A>G n.1160A>G | |
| 3 | g.12604141T>G | CA351511927 | RAF1 | c.*506A>C (n.*506A>C) c.149A>C n.420A>C n.1206A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1429A>C n.1192A>C n.1200A>C n.1065A>C n.947A>C n.1437A>C n.1155A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.1060A>C n.979A>C n.1132A>C c.262-3726A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1202A>C n.1194A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.73A>C n.350A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.1244A>C n.1061A>C n.1160A>C | |
| 3 | g.12604142C>A | CA351511934 | RAF1 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.148G>T n.419G>T n.1205G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.828G>T (p.Met276Ile) n.1428G>T n.1191G>T n.1199G>T n.1064G>T n.946G>T n.1436G>T n.1154G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.1059G>T n.978G>T n.1131G>T c.262-3727G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.1201G>T n.1193G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.603G>T (p.Met201Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) n.72G>T n.349G>T c.585G>T (p.Met195Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) n.1243G>T n.1060G>T n.1159G>T | ClinVar |
| 3 | g.12604142C>G | CA351511933 | RAF1 | c.*505G>C (n.*505G>C) c.148G>C n.419G>C n.1205G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.828G>C (p.Met276Ile) n.1428G>C n.1191G>C n.1199G>C n.1064G>C n.946G>C n.1436G>C n.1154G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.1059G>C n.978G>C n.1131G>C c.262-3727G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.1201G>C n.1193G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.603G>C (p.Met201Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) n.72G>C n.349G>C c.585G>C (p.Met195Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) n.1243G>C n.1060G>C n.1159G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604142C>T | CA351511932 | RAF1 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.148G>A n.419G>A n.1205G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.828G>A (p.Met276Ile) n.1428G>A n.1191G>A n.1199G>A n.1064G>A n.946G>A n.1436G>A n.1154G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.1059G>A n.978G>A n.1131G>A c.262-3727G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.1201G>A n.1193G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.603G>A (p.Met201Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) n.72G>A n.349G>A c.585G>A (p.Met195Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) n.1243G>A n.1060G>A n.1159G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604143A>C | CA351511936 | RAF1 | c.*504T>G (n.*504T>G) c.147T>G n.418T>G n.1204T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.827T>G (p.Met276Arg) n.1427T>G n.1190T>G n.1198T>G n.1063T>G n.945T>G n.1435T>G n.1153T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.1058T>G n.977T>G n.1130T>G c.262-3728T>G c.*620T>G (n.*620T>G) n.1200T>G n.1192T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.602T>G (p.Met201Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) n.71T>G n.348T>G c.584T>G (p.Met195Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) n.1242T>G n.1059T>G n.1158T>G | |
| 3 | g.12604143A>G | CA351511938 | RAF1 | c.*504T>C (n.*504T>C) c.147T>C n.418T>C n.1204T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.827T>C (p.Met276Thr) n.1427T>C n.1190T>C n.1198T>C n.1063T>C n.945T>C n.1435T>C n.1153T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.1058T>C n.977T>C n.1130T>C c.262-3728T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.1200T>C n.1192T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.602T>C (p.Met201Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) n.71T>C n.348T>C c.584T>C (p.Met195Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) n.1242T>C n.1059T>C n.1158T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604143A>T | CA351511942 | RAF1 | c.*504T>A (n.*504T>A) c.147T>A n.418T>A n.1204T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.827T>A (p.Met276Lys) n.1427T>A n.1190T>A n.1198T>A n.1063T>A n.945T>A n.1435T>A n.1153T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.1058T>A n.977T>A n.1130T>A c.262-3728T>A c.*620T>A (n.*620T>A) n.1200T>A n.1192T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.602T>A (p.Met201Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) n.71T>A n.348T>A c.584T>A (p.Met195Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) n.1242T>A n.1059T>A n.1158T>A | dbSNP |
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| 3 | g.12604144T>C | CA351511949 | RAF1 | c.*503A>G (n.*503A>G) c.146A>G n.417A>G n.1203A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.826A>G (p.Met276Val) n.1426A>G n.1189A>G n.1197A>G n.1062A>G n.944A>G n.1434A>G n.1152A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.1057A>G n.976A>G n.1129A>G c.262-3729A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.1199A>G n.1191A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.601A>G (p.Met201Val) c.463A>G (p.Met155Val) n.70A>G n.347A>G c.583A>G (p.Met195Val) c.484A>G (p.Met162Val) n.1241A>G n.1058A>G n.1157A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604144T>G | CA351511952 | RAF1 | c.*503A>C (n.*503A>C) c.146A>C n.417A>C n.1203A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.826A>C (p.Met276Leu) n.1426A>C n.1189A>C n.1197A>C n.1062A>C n.944A>C n.1434A>C n.1152A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.1057A>C n.976A>C n.1129A>C c.262-3729A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.1199A>C n.1191A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.601A>C (p.Met201Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) n.70A>C n.347A>C c.583A>C (p.Met195Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) n.1241A>C n.1058A>C n.1157A>C | |
| 3 | g.12604144T= | CA1346218720 | RAF1 | c.*503A= (n.*503A=) c.146A= n.417A= n.1203A= c.727A= (p.Met243=) c.826A= (p.Met276=) n.1426A= n.1189A= n.1197A= n.1062A= n.944A= n.1434A= n.1152A= c.*404A= (n.*404A=) n.1057A= n.976A= n.1129A= c.262-3729A= c.*619A= (n.*619A=) n.1199A= n.1191A= c.*571A= (n.*571A=) c.601A= (p.Met201=) c.463A= (p.Met155=) n.70A= n.347A= c.583A= (p.Met195=) c.484A= (p.Met162=) n.1241A= n.1058A= n.1157A= | |
| 3 | g.12604145C>A | CA351511955 | RAF1 | c.*502G>T (n.*502G>T) c.145G>T n.416G>T n.1202G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) c.825G>T (p.Arg275Ser) n.1425G>T n.1188G>T n.1196G>T n.1061G>T n.943G>T n.1433G>T n.1151G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.1056G>T n.975G>T n.1128G>T c.262-3730G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.1198G>T n.1190G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.600G>T (p.Arg200Ser) c.462G>T (p.Arg154Ser) n.69G>T n.346G>T c.582G>T (p.Arg194Ser) c.483G>T (p.Arg161Ser) n.1240G>T n.1057G>T n.1156G>T | dbSNP |
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| 3 | g.12604146_12604147insACACC | CA2702194934 | RAF1 | c.*502_*503insTGTGG (n.*502_*503insTGTGG) c.145_146insTGTGG n.416_417insTGTGG n.1202_1203insTGTGG c.726_727insTGTGG (p.Met243CysfsTer3) c.825_826insTGTGG (p.Met276CysfsTer3) n.1425_1426insTGTGG n.1188_1189insTGTGG n.1196_1197insTGTGG n.1061_1062insTGTGG n.943_944insTGTGG n.1433_1434insTGTGG n.1151_1152insTGTGG c.*403_*404insTGTGG (n.*403_*404insTGTGG) n.1056_1057insTGTGG n.975_976insTGTGG n.1128_1129insTGTGG c.262-3730_262-3729insTGTGG c.*618_*619insTGTGG (n.*618_*619insTGTGG) n.1198_1199insTGTGG n.1190_1191insTGTGG c.*570_*571insTGTGG (n.*570_*571insTGTGG) c.600_601insTGTGG (p.Met201CysfsTer3) c.462_463insTGTGG (p.Met155CysfsTer3) n.69_70insTGTGG n.346_347insTGTGG c.582_583insTGTGG (p.Met195CysfsTer3) c.483_484insTGTGG (p.Met162CysfsTer3) n.1240_1241insTGTGG n.1057_1058insTGTGG n.1156_1157insTGTGG | dbSNP |
| 3 | g.12604146C>A | CA351511965 | RAF1 | c.*501G>T (n.*501G>T) c.144G>T n.415G>T n.1201G>T c.725G>T (p.Arg242Met) c.824G>T (p.Arg275Met) n.1424G>T n.1187G>T n.1195G>T n.1060G>T n.942G>T n.1432G>T n.1150G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.1055G>T n.974G>T n.1127G>T c.262-3731G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.1197G>T n.1189G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.599G>T (p.Arg200Met) c.461G>T (p.Arg154Met) n.68G>T n.345G>T c.581G>T (p.Arg194Met) c.482G>T (p.Arg161Met) n.1239G>T n.1056G>T n.1155G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604146C= | CA1346218726 | RAF1 | c.*501G= (n.*501G=) c.144G= n.415G= n.1201G= c.725G= (p.Arg242=) c.824G= (p.Arg275=) n.1424G= n.1187G= n.1195G= n.1060G= n.942G= n.1432G= n.1150G= c.*402G= (n.*402G=) n.1055G= n.974G= n.1127G= c.262-3731G= c.*617G= (n.*617G=) n.1197G= n.1189G= c.*569G= (n.*569G=) c.599G= (p.Arg200=) c.461G= (p.Arg154=) n.68G= n.345G= c.581G= (p.Arg194=) c.482G= (p.Arg161=) n.1239G= n.1056G= n.1155G= | |
| 3 | g.12604146C>G | CA351511967 | RAF1 | c.*501G>C (n.*501G>C) c.144G>C n.415G>C n.1201G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) c.824G>C (p.Arg275Thr) n.1424G>C n.1187G>C n.1195G>C n.1060G>C n.942G>C n.1432G>C n.1150G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.1055G>C n.974G>C n.1127G>C c.262-3731G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.1197G>C n.1189G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.599G>C (p.Arg200Thr) c.461G>C (p.Arg154Thr) n.68G>C n.345G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) n.1239G>C n.1056G>C n.1155G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604146C>T | CA351511972 | RAF1 | c.*501G>A (n.*501G>A) c.144G>A n.415G>A n.1201G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.824G>A (p.Arg275Lys) n.1424G>A n.1187G>A n.1195G>A n.1060G>A n.942G>A n.1432G>A n.1150G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.1055G>A n.974G>A n.1127G>A c.262-3731G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.1197G>A n.1189G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.599G>A (p.Arg200Lys) c.461G>A (p.Arg154Lys) n.68G>A n.345G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) n.1239G>A n.1056G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604147T>A | CA351511978 | RAF1 | c.*500A>T (n.*500A>T) c.143A>T n.414A>T n.1200A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) c.823A>T (p.Arg275Trp) n.1423A>T n.1186A>T n.1194A>T n.1059A>T n.941A>T n.1431A>T n.1149A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.1054A>T n.973A>T n.1126A>T c.262-3732A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.1196A>T n.1188A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.598A>T (p.Arg200Trp) c.460A>T (p.Arg154Trp) n.67A>T n.344A>T c.580A>T (p.Arg194Trp) c.481A>T (p.Arg161Trp) n.1238A>T n.1055A>T n.1154A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604147T>C | CA351511985 | RAF1 | c.*500A>G (n.*500A>G) c.143A>G n.414A>G n.1200A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) c.823A>G (p.Arg275Gly) n.1423A>G n.1186A>G n.1194A>G n.1059A>G n.941A>G n.1431A>G n.1149A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.1054A>G n.973A>G n.1126A>G c.262-3732A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.1196A>G n.1188A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.598A>G (p.Arg200Gly) c.460A>G (p.Arg154Gly) n.67A>G n.344A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) c.481A>G (p.Arg161Gly) n.1238A>G n.1055A>G n.1154A>G | |
| 3 | g.12604147T>G | CA432274267 | RAF1 | c.*500A>C (n.*500A>C) c.143A>C n.414A>C n.1200A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.823A>C (p.Arg275=) n.1423A>C n.1186A>C n.1194A>C n.1059A>C n.941A>C n.1431A>C n.1149A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.1054A>C n.973A>C n.1126A>C c.262-3732A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.1196A>C n.1188A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.598A>C (p.Arg200=) c.460A>C (p.Arg154=) n.67A>C n.344A>C c.580A>C (p.Arg194=) c.481A>C (p.Arg161=) n.1238A>C n.1055A>C n.1154A>C | |
| 3 | g.12604148G>A | CA432274268 | RAF1 | c.*499C>T (n.*499C>T) c.142C>T n.413C>T n.1199C>T c.723C>T (p.Ser241=) c.822C>T (p.Ser274=) n.1422C>T n.1185C>T n.1193C>T n.1058C>T n.940C>T n.1430C>T n.1148C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1053C>T n.972C>T n.1125C>T c.262-3733C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.1195C>T n.1187C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.597C>T (p.Ser199=) c.459C>T (p.Ser153=) n.66C>T n.343C>T c.579C>T (p.Ser193=) c.480C>T (p.Ser160=) n.1237C>T n.1054C>T n.1153C>T | |
| 3 | g.12604148G>C | CA351511993 | RAF1 | c.*499C>G (n.*499C>G) c.142C>G n.413C>G n.1199C>G c.723C>G (p.Ser241Arg) c.822C>G (p.Ser274Arg) n.1422C>G n.1185C>G n.1193C>G n.1058C>G n.940C>G n.1430C>G n.1148C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1053C>G n.972C>G n.1125C>G c.262-3733C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.1195C>G n.1187C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.459C>G (p.Ser153Arg) n.66C>G n.343C>G c.579C>G (p.Ser193Arg) c.480C>G (p.Ser160Arg) n.1237C>G n.1054C>G n.1153C>G | |
| 3 | g.12604148G>T | CA351511989 | RAF1 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.142C>A n.413C>A n.1199C>A c.723C>A (p.Ser241Arg) c.822C>A (p.Ser274Arg) n.1422C>A n.1185C>A n.1193C>A n.1058C>A n.940C>A n.1430C>A n.1148C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1053C>A n.972C>A n.1125C>A c.262-3733C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.1195C>A n.1187C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.597C>A (p.Ser199Arg) c.459C>A (p.Ser153Arg) n.66C>A n.343C>A c.579C>A (p.Ser193Arg) c.480C>A (p.Ser160Arg) n.1237C>A n.1054C>A n.1153C>A | |
| 3 | g.12604149C>A | CA351511999 | RAF1 | c.*498G>T (n.*498G>T) c.141G>T n.412G>T n.1198G>T c.722G>T (p.Ser241Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.1421G>T n.1184G>T n.1192G>T n.1057G>T n.939G>T n.1429G>T n.1147G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.1052G>T n.971G>T n.1124G>T c.262-3734G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1194G>T n.1186G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.458G>T (p.Ser153Ile) n.65G>T n.342G>T c.578G>T (p.Ser193Ile) c.479G>T (p.Ser160Ile) n.1236G>T n.1053G>T n.1152G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604149C>G | CA351512002 | RAF1 | c.*498G>C (n.*498G>C) c.141G>C n.412G>C n.1198G>C c.722G>C (p.Ser241Thr) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.1421G>C n.1184G>C n.1192G>C n.1057G>C n.939G>C n.1429G>C n.1147G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.1052G>C n.971G>C n.1124G>C c.262-3734G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1194G>C n.1186G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.458G>C (p.Ser153Thr) n.65G>C n.342G>C c.578G>C (p.Ser193Thr) c.479G>C (p.Ser160Thr) n.1236G>C n.1053G>C n.1152G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604149C>T | CA351512009 | RAF1 | c.*498G>A (n.*498G>A) c.141G>A n.412G>A n.1198G>A c.722G>A (p.Ser241Asn) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.1421G>A n.1184G>A n.1192G>A n.1057G>A n.939G>A n.1429G>A n.1147G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.1052G>A n.971G>A n.1124G>A c.262-3734G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1194G>A n.1186G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.458G>A (p.Ser153Asn) n.65G>A n.342G>A c.578G>A (p.Ser193Asn) c.479G>A (p.Ser160Asn) n.1236G>A n.1053G>A n.1152G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604149_12604150delinsCT | CA1346218727 | RAF1 | c.*497_*498delinsAG (n.*497_*498delinsAG) c.140_141delinsAG n.411_412delinsAG n.1197_1198delinsAG c.721_722delinsAG (p.Ser241=) c.820_821delinsAG (p.Ser274=) n.1420_1421delinsAG n.1183_1184delinsAG n.1191_1192delinsAG n.1056_1057delinsAG n.938_939delinsAG n.1428_1429delinsAG n.1146_1147delinsAG c.*398_*399delinsAG (n.*398_*399delinsAG) n.1051_1052delinsAG n.970_971delinsAG n.1123_1124delinsAG c.262-3735_262-3734delinsAG c.*613_*614delinsAG (n.*613_*614delinsAG) n.1193_1194delinsAG n.1185_1186delinsAG c.*565_*566delinsAG (n.*565_*566delinsAG) c.595_596delinsAG (p.Ser199=) c.457_458delinsAG (p.Ser153=) n.64_65delinsAG n.341_342delinsAG c.577_578delinsAG (p.Ser193=) c.478_479delinsAG (p.Ser160=) n.1235_1236delinsAG n.1052_1053delinsAG n.1151_1152delinsAG | |
| 3 | g.12604150del | CA2259694 | RAF1 | c.*497del (n.*497del) c.140del n.411del n.1197del c.721del (p.Ser241AlafsTer3) c.820del (p.Ser274AlafsTer3) n.1420del n.1183del n.1191del n.1056del n.938del n.1428del n.1146del c.*398del (n.*398del) n.1051del n.970del n.1123del c.262-3735del c.*613del (n.*613del) n.1193del n.1185del c.*565del (n.*565del) c.595del (p.Ser199AlafsTer3) c.457del (p.Ser153AlafsTer3) n.64del n.341del c.577del (p.Ser193AlafsTer3) c.478del (p.Ser160AlafsTer3) n.1235del n.1052del n.1151del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604150T>A | CA351512017 | RAF1 | c.*497A>T (n.*497A>T) c.140A>T n.411A>T n.1197A>T c.721A>T (p.Ser241Cys) c.820A>T (p.Ser274Cys) n.1420A>T n.1183A>T n.1191A>T n.1056A>T n.938A>T n.1428A>T n.1146A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.1051A>T n.970A>T n.1123A>T c.262-3735A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.1193A>T n.1185A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.457A>T (p.Ser153Cys) n.64A>T n.341A>T c.577A>T (p.Ser193Cys) c.478A>T (p.Ser160Cys) n.1235A>T n.1052A>T n.1151A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604150T>C | CA69619388 | RAF1 | c.*497A>G (n.*497A>G) c.140A>G n.411A>G n.1197A>G c.721A>G (p.Ser241Gly) c.820A>G (p.Ser274Gly) n.1420A>G n.1183A>G n.1191A>G n.1056A>G n.938A>G n.1428A>G n.1146A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.1051A>G n.970A>G n.1123A>G c.262-3735A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.1193A>G n.1185A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.457A>G (p.Ser153Gly) n.64A>G n.341A>G c.577A>G (p.Ser193Gly) c.478A>G (p.Ser160Gly) n.1235A>G n.1052A>G n.1151A>G | dbSNP |
| 3 | g.12604150T>G | CA351512026 | RAF1 | c.*497A>C (n.*497A>C) c.140A>C n.411A>C n.1197A>C c.721A>C (p.Ser241Arg) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.1420A>C n.1183A>C n.1191A>C n.1056A>C n.938A>C n.1428A>C n.1146A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.1051A>C n.970A>C n.1123A>C c.262-3735A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.1193A>C n.1185A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.457A>C (p.Ser153Arg) n.64A>C n.341A>C c.577A>C (p.Ser193Arg) c.478A>C (p.Ser160Arg) n.1235A>C n.1052A>C n.1151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604150T= | CA1346218729 | RAF1 | c.*497A= (n.*497A=) c.140A= n.411A= n.1197A= c.721A= (p.Ser241=) c.820A= (p.Ser274=) n.1420A= n.1183A= n.1191A= n.1056A= n.938A= n.1428A= n.1146A= c.*398A= (n.*398A=) n.1051A= n.970A= n.1123A= c.262-3735A= c.*613A= (n.*613A=) n.1193A= n.1185A= c.*565A= (n.*565A=) c.595A= (p.Ser199=) c.457A= (p.Ser153=) n.64A= n.341A= c.577A= (p.Ser193=) c.478A= (p.Ser160=) n.1235A= n.1052A= n.1151A= | |
| 3 | g.12604151G>A | CA432274269 | RAF1 | c.*496C>T (n.*496C>T) c.139C>T n.410C>T n.1196C>T c.720C>T (p.Asp240=) c.819C>T (p.Asp273=) n.1419C>T n.1182C>T n.1190C>T n.1055C>T n.937C>T n.1427C>T n.1145C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1050C>T n.969C>T n.1122C>T c.262-3736C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1192C>T n.1184C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.594C>T (p.Asp198=) c.456C>T (p.Asp152=) n.63C>T n.340C>T c.576C>T (p.Asp192=) c.477C>T (p.Asp159=) n.1234C>T n.1051C>T n.1150C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604151G>C | CA2259695 | RAF1 | c.*496C>G (n.*496C>G) c.139C>G n.410C>G n.1196C>G c.720C>G (p.Asp240Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) n.1419C>G n.1182C>G n.1190C>G n.1055C>G n.937C>G n.1427C>G n.1145C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1050C>G n.969C>G n.1122C>G c.262-3736C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1192C>G n.1184C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.594C>G (p.Asp198Glu) c.456C>G (p.Asp152Glu) n.63C>G n.340C>G c.576C>G (p.Asp192Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) n.1234C>G n.1051C>G n.1150C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604151G= | CA1346218734 | RAF1 | c.*496C= (n.*496C=) c.139C= n.410C= n.1196C= c.720C= (p.Asp240=) c.819C= (p.Asp273=) n.1419C= n.1182C= n.1190C= n.1055C= n.937C= n.1427C= n.1145C= c.*397C= (n.*397C=) n.1050C= n.969C= n.1122C= c.262-3736C= c.*612C= (n.*612C=) n.1192C= n.1184C= c.*564C= (n.*564C=) c.594C= (p.Asp198=) c.456C= (p.Asp152=) n.63C= n.340C= c.576C= (p.Asp192=) c.477C= (p.Asp159=) n.1234C= n.1051C= n.1150C= | |
| 3 | g.12604151G>T | CA351512045 | RAF1 | c.*496C>A (n.*496C>A) c.139C>A n.410C>A n.1196C>A c.720C>A (p.Asp240Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) n.1419C>A n.1182C>A n.1190C>A n.1055C>A n.937C>A n.1427C>A n.1145C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1050C>A n.969C>A n.1122C>A c.262-3736C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1192C>A n.1184C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.594C>A (p.Asp198Glu) c.456C>A (p.Asp152Glu) n.63C>A n.340C>A c.576C>A (p.Asp192Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) n.1234C>A n.1051C>A n.1150C>A | |
| 3 | g.12604152T>A | CA351512048 | RAF1 | c.*495A>T (n.*495A>T) c.138A>T n.409A>T n.1195A>T c.719A>T (p.Asp240Val) c.818A>T (p.Asp273Val) n.1418A>T n.1181A>T n.1189A>T n.1054A>T n.936A>T n.1426A>T n.1144A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.1049A>T n.968A>T n.1121A>T c.262-3737A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.1191A>T n.1183A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) c.455A>T (p.Asp152Val) n.62A>T n.339A>T c.575A>T (p.Asp192Val) c.476A>T (p.Asp159Val) n.1233A>T n.1050A>T n.1149A>T | |
| 3 | g.12604152T>C | CA351512050 | RAF1 | c.*495A>G (n.*495A>G) c.138A>G n.409A>G n.1195A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) n.1418A>G n.1181A>G n.1189A>G n.1054A>G n.936A>G n.1426A>G n.1144A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.1049A>G n.968A>G n.1121A>G c.262-3737A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.1191A>G n.1183A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.455A>G (p.Asp152Gly) n.62A>G n.339A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.1233A>G n.1050A>G n.1149A>G | dbSNP |
| 3 | g.12604152T>G | CA351512057 | RAF1 | c.*495A>C (n.*495A>C) c.138A>C n.409A>C n.1195A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) n.1418A>C n.1181A>C n.1189A>C n.1054A>C n.936A>C n.1426A>C n.1144A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.1049A>C n.968A>C n.1121A>C c.262-3737A>C c.*611A>C (n.*611A>C) n.1191A>C n.1183A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.455A>C (p.Asp152Ala) n.62A>C n.339A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.1233A>C n.1050A>C n.1149A>C | |
| 3 | g.12604152T= | CA1346218742 | RAF1 | c.*495A= (n.*495A=) c.138A= n.409A= n.1195A= c.719A= (p.Asp240=) c.818A= (p.Asp273=) n.1418A= n.1181A= n.1189A= n.1054A= n.936A= n.1426A= n.1144A= c.*396A= (n.*396A=) n.1049A= n.968A= n.1121A= c.262-3737A= c.*611A= (n.*611A=) n.1191A= n.1183A= c.*563A= (n.*563A=) c.593A= (p.Asp198=) c.455A= (p.Asp152=) n.62A= n.339A= c.575A= (p.Asp192=) c.476A= (p.Asp159=) n.1233A= n.1050A= n.1149A= | |
| 3 | g.12604153C>A | CA351512064 | RAF1 | c.*494G>T (n.*494G>T) c.137G>T n.408G>T n.1194G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) n.1417G>T n.1180G>T n.1188G>T n.1053G>T n.935G>T n.1425G>T n.1143G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.1048G>T n.967G>T n.1120G>T c.262-3738G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.1190G>T n.1182G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) n.61G>T n.338G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.1232G>T n.1049G>T n.1148G>T | |
| 3 | g.12604153C>G | CA351512063 | RAF1 | c.*494G>C (n.*494G>C) c.137G>C n.408G>C n.1194G>C c.718G>C (p.Asp240His) c.817G>C (p.Asp273His) n.1417G>C n.1180G>C n.1188G>C n.1053G>C n.935G>C n.1425G>C n.1143G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.1048G>C n.967G>C n.1120G>C c.262-3738G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.1190G>C n.1182G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.592G>C (p.Asp198His) c.454G>C (p.Asp152His) n.61G>C n.338G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.475G>C (p.Asp159His) n.1232G>C n.1049G>C n.1148G>C |