Evidence Repository - SERVICE OUTAGE2026-04-17T09:00:00-0500 — 2026-04-22T17:00:00-0500
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| 3 | g.12604140A>T | CA351511917 | RAF1 | c.*507T>A (n.*507T>A) c.150T>A n.421T>A n.1207T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1430T>A n.1193T>A n.1201T>A n.1066T>A n.948T>A n.1438T>A n.1156T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.1061T>A n.980T>A n.1133T>A c.262-3725T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1203T>A n.1195T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.74T>A n.351T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.1245T>A n.1062T>A n.1161T>A | dbSNP |
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| 3 | g.12604141T>G | CA351511927 | RAF1 | c.*506A>C (n.*506A>C) c.149A>C n.420A>C n.1206A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1429A>C n.1192A>C n.1200A>C n.1065A>C n.947A>C n.1437A>C n.1155A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.1060A>C n.979A>C n.1132A>C c.262-3726A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1202A>C n.1194A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.73A>C n.350A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.1244A>C n.1061A>C n.1160A>C | |
| 3 | g.12604141T= | CA3104102217 | RAF1 | c.*506A= (n.*506A=) c.149A= n.420A= n.1206A= c.730A= (p.Ile244=) c.829A= (p.Ile277=) n.1429A= n.1192A= n.1200A= n.1065A= n.947A= n.1437A= n.1155A= c.*407A= (n.*407A=) n.1060A= n.979A= n.1132A= c.262-3726A= c.*622A= (n.*622A=) n.1202A= n.1194A= c.*574A= (n.*574A=) c.604A= (p.Ile202=) c.466A= (p.Ile156=) n.73A= n.350A= c.586A= (p.Ile196=) c.487A= (p.Ile163=) n.1244A= n.1061A= n.1160A= | dbSNP |
| 3 | g.12604142C>A | CA351511934 | RAF1 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.148G>T n.419G>T n.1205G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.828G>T (p.Met276Ile) n.1428G>T n.1191G>T n.1199G>T n.1064G>T n.946G>T n.1436G>T n.1154G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.1059G>T n.978G>T n.1131G>T c.262-3727G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.1201G>T n.1193G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.603G>T (p.Met201Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) n.72G>T n.349G>T c.585G>T (p.Met195Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) n.1243G>T n.1060G>T n.1159G>T | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.12604142C>G | CA351511933 | RAF1 | c.*505G>C (n.*505G>C) c.148G>C n.419G>C n.1205G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.828G>C (p.Met276Ile) n.1428G>C n.1191G>C n.1199G>C n.1064G>C n.946G>C n.1436G>C n.1154G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.1059G>C n.978G>C n.1131G>C c.262-3727G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.1201G>C n.1193G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.603G>C (p.Met201Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) n.72G>C n.349G>C c.585G>C (p.Met195Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) n.1243G>C n.1060G>C n.1159G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604142C>T | CA351511932 | RAF1 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.148G>A n.419G>A n.1205G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.828G>A (p.Met276Ile) n.1428G>A n.1191G>A n.1199G>A n.1064G>A n.946G>A n.1436G>A n.1154G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.1059G>A n.978G>A n.1131G>A c.262-3727G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.1201G>A n.1193G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.603G>A (p.Met201Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) n.72G>A n.349G>A c.585G>A (p.Met195Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) n.1243G>A n.1060G>A n.1159G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604143A= | CA3104102223 | RAF1 | c.*504T= (n.*504T=) c.147T= n.418T= n.1204T= c.728T= (p.Met243=) c.827T= (p.Met276=) n.1427T= n.1190T= n.1198T= n.1063T= n.945T= n.1435T= n.1153T= c.*405T= (n.*405T=) n.1058T= n.977T= n.1130T= c.262-3728T= c.*620T= (n.*620T=) n.1200T= n.1192T= c.*572T= (n.*572T=) c.602T= (p.Met201=) c.464T= (p.Met155=) n.71T= n.348T= c.584T= (p.Met195=) c.485T= (p.Met162=) n.1242T= n.1059T= n.1158T= | dbSNP |
| 3 | g.12604143A>C | CA351511936 | RAF1 | c.*504T>G (n.*504T>G) c.147T>G n.418T>G n.1204T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.827T>G (p.Met276Arg) n.1427T>G n.1190T>G n.1198T>G n.1063T>G n.945T>G n.1435T>G n.1153T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.1058T>G n.977T>G n.1130T>G c.262-3728T>G c.*620T>G (n.*620T>G) n.1200T>G n.1192T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.602T>G (p.Met201Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) n.71T>G n.348T>G c.584T>G (p.Met195Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) n.1242T>G n.1059T>G n.1158T>G | |
| 3 | g.12604143A>G | CA351511938 | RAF1 | c.*504T>C (n.*504T>C) c.147T>C n.418T>C n.1204T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.827T>C (p.Met276Thr) n.1427T>C n.1190T>C n.1198T>C n.1063T>C n.945T>C n.1435T>C n.1153T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.1058T>C n.977T>C n.1130T>C c.262-3728T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.1200T>C n.1192T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.602T>C (p.Met201Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) n.71T>C n.348T>C c.584T>C (p.Met195Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) n.1242T>C n.1059T>C n.1158T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604143A>T | CA351511942 | RAF1 | c.*504T>A (n.*504T>A) c.147T>A n.418T>A n.1204T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.827T>A (p.Met276Lys) n.1427T>A n.1190T>A n.1198T>A n.1063T>A n.945T>A n.1435T>A n.1153T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.1058T>A n.977T>A n.1130T>A c.262-3728T>A c.*620T>A (n.*620T>A) n.1200T>A n.1192T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.602T>A (p.Met201Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) n.71T>A n.348T>A c.584T>A (p.Met195Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) n.1242T>A n.1059T>A n.1158T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604144T>A | CA351511946 | RAF1 | c.*503A>T (n.*503A>T) c.146A>T n.417A>T n.1203A>T c.727A>T (p.Met243Leu) c.826A>T (p.Met276Leu) n.1426A>T n.1189A>T n.1197A>T n.1062A>T n.944A>T n.1434A>T n.1152A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.1057A>T n.976A>T n.1129A>T c.262-3729A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.1199A>T n.1191A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.601A>T (p.Met201Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) n.70A>T n.347A>T c.583A>T (p.Met195Leu) c.484A>T (p.Met162Leu) n.1241A>T n.1058A>T n.1157A>T | |
| 3 | g.12604144T>C | CA351511949 | RAF1 | c.*503A>G (n.*503A>G) c.146A>G n.417A>G n.1203A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.826A>G (p.Met276Val) n.1426A>G n.1189A>G n.1197A>G n.1062A>G n.944A>G n.1434A>G n.1152A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.1057A>G n.976A>G n.1129A>G c.262-3729A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.1199A>G n.1191A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.601A>G (p.Met201Val) c.463A>G (p.Met155Val) n.70A>G n.347A>G c.583A>G (p.Met195Val) c.484A>G (p.Met162Val) n.1241A>G n.1058A>G n.1157A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604144T>G | CA351511952 | RAF1 | c.*503A>C (n.*503A>C) c.146A>C n.417A>C n.1203A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.826A>C (p.Met276Leu) n.1426A>C n.1189A>C n.1197A>C n.1062A>C n.944A>C n.1434A>C n.1152A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.1057A>C n.976A>C n.1129A>C c.262-3729A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.1199A>C n.1191A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.601A>C (p.Met201Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) n.70A>C n.347A>C c.583A>C (p.Met195Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) n.1241A>C n.1058A>C n.1157A>C | |
| 3 | g.12604144T= | CA1346218720 | RAF1 | c.*503A= (n.*503A=) c.146A= n.417A= n.1203A= c.727A= (p.Met243=) c.826A= (p.Met276=) n.1426A= n.1189A= n.1197A= n.1062A= n.944A= n.1434A= n.1152A= c.*404A= (n.*404A=) n.1057A= n.976A= n.1129A= c.262-3729A= c.*619A= (n.*619A=) n.1199A= n.1191A= c.*571A= (n.*571A=) c.601A= (p.Met201=) c.463A= (p.Met155=) n.70A= n.347A= c.583A= (p.Met195=) c.484A= (p.Met162=) n.1241A= n.1058A= n.1157A= | dbSNP |
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| 3 | g.12604146C>G | CA351511967 | RAF1 | c.*501G>C (n.*501G>C) c.144G>C n.415G>C n.1201G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) c.824G>C (p.Arg275Thr) n.1424G>C n.1187G>C n.1195G>C n.1060G>C n.942G>C n.1432G>C n.1150G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.1055G>C n.974G>C n.1127G>C c.262-3731G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.1197G>C n.1189G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.599G>C (p.Arg200Thr) c.461G>C (p.Arg154Thr) n.68G>C n.345G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) n.1239G>C n.1056G>C n.1155G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604146C>T | CA351511972 | RAF1 | c.*501G>A (n.*501G>A) c.144G>A n.415G>A n.1201G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.824G>A (p.Arg275Lys) n.1424G>A n.1187G>A n.1195G>A n.1060G>A n.942G>A n.1432G>A n.1150G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.1055G>A n.974G>A n.1127G>A c.262-3731G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.1197G>A n.1189G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.599G>A (p.Arg200Lys) c.461G>A (p.Arg154Lys) n.68G>A n.345G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) n.1239G>A n.1056G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604147T>A | CA351511978 | RAF1 | c.*500A>T (n.*500A>T) c.143A>T n.414A>T n.1200A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) c.823A>T (p.Arg275Trp) n.1423A>T n.1186A>T n.1194A>T n.1059A>T n.941A>T n.1431A>T n.1149A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.1054A>T n.973A>T n.1126A>T c.262-3732A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.1196A>T n.1188A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.598A>T (p.Arg200Trp) c.460A>T (p.Arg154Trp) n.67A>T n.344A>T c.580A>T (p.Arg194Trp) c.481A>T (p.Arg161Trp) n.1238A>T n.1055A>T n.1154A>T | dbSNP |
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| 3 | g.12604147T>G | CA432274267 | RAF1 | c.*500A>C (n.*500A>C) c.143A>C n.414A>C n.1200A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.823A>C (p.Arg275=) n.1423A>C n.1186A>C n.1194A>C n.1059A>C n.941A>C n.1431A>C n.1149A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.1054A>C n.973A>C n.1126A>C c.262-3732A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.1196A>C n.1188A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.598A>C (p.Arg200=) c.460A>C (p.Arg154=) n.67A>C n.344A>C c.580A>C (p.Arg194=) c.481A>C (p.Arg161=) n.1238A>C n.1055A>C n.1154A>C | ClinVar |
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| 3 | g.12604148G>C | CA351511993 | RAF1 | c.*499C>G (n.*499C>G) c.142C>G n.413C>G n.1199C>G c.723C>G (p.Ser241Arg) c.822C>G (p.Ser274Arg) n.1422C>G n.1185C>G n.1193C>G n.1058C>G n.940C>G n.1430C>G n.1148C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1053C>G n.972C>G n.1125C>G c.262-3733C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.1195C>G n.1187C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.459C>G (p.Ser153Arg) n.66C>G n.343C>G c.579C>G (p.Ser193Arg) c.480C>G (p.Ser160Arg) n.1237C>G n.1054C>G n.1153C>G | |
| 3 | g.12604148G>T | CA351511989 | RAF1 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.142C>A n.413C>A n.1199C>A c.723C>A (p.Ser241Arg) c.822C>A (p.Ser274Arg) n.1422C>A n.1185C>A n.1193C>A n.1058C>A n.940C>A n.1430C>A n.1148C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1053C>A n.972C>A n.1125C>A c.262-3733C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.1195C>A n.1187C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.597C>A (p.Ser199Arg) c.459C>A (p.Ser153Arg) n.66C>A n.343C>A c.579C>A (p.Ser193Arg) c.480C>A (p.Ser160Arg) n.1237C>A n.1054C>A n.1153C>A | |
| 3 | g.12604149C>A | CA351511999 | RAF1 | c.*498G>T (n.*498G>T) c.141G>T n.412G>T n.1198G>T c.722G>T (p.Ser241Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.1421G>T n.1184G>T n.1192G>T n.1057G>T n.939G>T n.1429G>T n.1147G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.1052G>T n.971G>T n.1124G>T c.262-3734G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1194G>T n.1186G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.458G>T (p.Ser153Ile) n.65G>T n.342G>T c.578G>T (p.Ser193Ile) c.479G>T (p.Ser160Ile) n.1236G>T n.1053G>T n.1152G>T | dbSNP |