Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.12599701A>T | CA432273728 | RAF1 | c.*763T>A (n.*763T>A) c.418T>A n.689T>A n.1475T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.999T>A (p.Gly333=) c.1098T>A (p.Gly366=) n.2149T>A n.1461T>A n.1469T>A n.1334T>A c.290T>A n.1216T>A c.997+2T>A (n.997+2T>A) n.1694T>A n.1424T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.1329T>A n.84T>A n.1248T>A c.987T>A (p.Gly329=) c.1086T>A (p.Gly362=) n.1401T>A c.525T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.1664T>A n.1922T>A n.1463T>A c.*835T>A (n.*835T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.873T>A (p.Gly291=) c.1158T>A (p.Gly386=) c.735T>A (p.Gly245=) n.55T>A n.342T>A c.855T>A (p.Gly285=) c.756T>A (p.Gly252=) c.915T>A (p.Gly305=) n.1513T>A n.1511T>A n.1330T>A n.1429T>A n.1427T>A | dbSNP |
3 | g.12599702C>A | CA351507199 | RAF1 | c.*762G>T (n.*762G>T) c.417G>T n.688G>T n.1474G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.2148G>T n.1460G>T n.1468G>T n.1333G>T c.289G>T n.1215G>T c.997+1G>T (n.997+1G>T) n.1693G>T n.1423G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.1328G>T n.83G>T n.1247G>T c.986G>T (p.Gly329Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1400G>T c.524G>T c.*890G>T (n.*890G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1663G>T n.1921G>T n.1462G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.54G>T n.341G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1512G>T n.1510G>T n.1329G>T n.1428G>T n.1426G>T | dbSNP |
3 | g.12599702C>G | CA351507205 | RAF1 | c.*762G>C (n.*762G>C) c.417G>C n.688G>C n.1474G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.2148G>C n.1460G>C n.1468G>C n.1333G>C c.289G>C n.1215G>C c.997+1G>C (n.997+1G>C) n.1693G>C n.1423G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.1328G>C n.83G>C n.1247G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.1400G>C c.524G>C c.*890G>C (n.*890G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1663G>C n.1921G>C n.1462G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.54G>C n.341G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1512G>C n.1510G>C n.1329G>C n.1428G>C n.1426G>C | dbSNP |
3 | g.12599702C>T | CA351507204 | RAF1 | c.*762G>A (n.*762G>A) c.417G>A n.688G>A n.1474G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.2148G>A n.1460G>A n.1468G>A n.1333G>A c.289G>A n.1215G>A c.997+1G>A (n.997+1G>A) n.1693G>A n.1423G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.1328G>A n.83G>A n.1247G>A c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.1400G>A c.524G>A c.*890G>A (n.*890G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1663G>A n.1921G>A n.1462G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) n.54G>A n.341G>A c.854G>A (p.Gly285Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.1512G>A n.1510G>A n.1329G>A n.1428G>A n.1426G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12599703C>A | CA351507209 | RAF1 | c.*761G>T (n.*761G>T) c.416G>T n.687G>T n.1473G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.2147G>T n.1459G>T n.1467G>T n.1332G>T c.288G>T n.1214G>T c.997G>T (p.Gly333Ter) n.1692G>T n.1422G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.1327G>T n.82G>T n.1246G>T c.985G>T (p.Gly329Cys) c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.1399G>T c.523G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1662G>T n.1920G>T n.1461G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) n.53G>T n.340G>T c.853G>T (p.Gly285Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.1511G>T n.1509G>T n.1328G>T n.1427G>T n.1425G>T | dbSNP |
3 | g.12599703C>G | CA351507212 | RAF1 | c.*761G>C (n.*761G>C) c.416G>C n.687G>C n.1473G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.2147G>C n.1459G>C n.1467G>C n.1332G>C c.288G>C n.1214G>C n.1692G>C n.1422G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.1327G>C n.82G>C n.1246G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.1399G>C c.523G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1662G>C n.1920G>C n.1461G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.53G>C n.340G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1511G>C n.1509G>C n.1328G>C n.1427G>C n.1425G>C | dbSNP |
3 | g.12599703C>T | CA351507214 | RAF1 | c.*761G>A (n.*761G>A) c.416G>A n.687G>A n.1473G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.2147G>A n.1459G>A n.1467G>A n.1332G>A c.288G>A n.1214G>A c.997G>A (p.Gly333Arg) n.1692G>A n.1422G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.1327G>A n.82G>A n.1246G>A c.985G>A (p.Gly329Ser) c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.1399G>A c.523G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1662G>A n.1920G>A n.1461G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) n.53G>A n.340G>A c.853G>A (p.Gly285Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1511G>A n.1509G>A n.1328G>A n.1427G>A n.1425G>A | dbSNP |
3 | g.12599704C>A | CA351507218 | RAF1 | c.*760G>T (n.*760G>T) c.415G>T n.686G>T n.1472G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) n.2146G>T n.1458G>T n.1466G>T n.1331G>T c.287G>T n.1213G>T n.1691G>T n.1421G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.1326G>T n.81G>T n.1245G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.1398G>T c.522G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.1661G>T n.1919G>T n.1460G>T c.*832G>T (n.*832G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.732G>T (p.Lys244Asn) n.52G>T n.339G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) n.1510G>T n.1508G>T n.1327G>T n.1426G>T n.1424G>T | dbSNP |
3 | g.12599704C>G | CA351507232 | RAF1 | c.*760G>C (n.*760G>C) c.415G>C n.686G>C n.1472G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) n.2146G>C n.1458G>C n.1466G>C n.1331G>C c.287G>C n.1213G>C n.1691G>C n.1421G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.1326G>C n.81G>C n.1245G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.1398G>C c.522G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.1661G>C n.1919G>C n.1460G>C c.*832G>C (n.*832G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.732G>C (p.Lys244Asn) n.52G>C n.339G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) n.1510G>C n.1508G>C n.1327G>C n.1426G>C n.1424G>C | gnomAD v4 |
3 | g.12599704C>T | CA432273730 | RAF1 | c.*760G>A (n.*760G>A) c.415G>A n.686G>A n.1472G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.996G>A (p.Lys332=) c.1095G>A (p.Lys365=) n.2146G>A n.1458G>A n.1466G>A n.1331G>A c.287G>A n.1213G>A n.1691G>A n.1421G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.1326G>A n.81G>A n.1245G>A c.984G>A (p.Lys328=) c.1083G>A (p.Lys361=) n.1398G>A c.522G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.1661G>A n.1919G>A n.1460G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.870G>A (p.Lys290=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.732G>A (p.Lys244=) n.52G>A n.339G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.753G>A (p.Lys251=) c.912G>A (p.Lys304=) n.1510G>A n.1508G>A n.1327G>A n.1426G>A n.1424G>A | dbSNP |
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