Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10152855C= | CA1345065544 | VHL | c.*2890C= (n.*2890C=) c.*3086C= (n.*3086C=) | |
3 | g.10152855C>T | CA1345065545 | VHL | c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.*3086C>T (n.*3086C>T) | dbSNP |
3 | g.10152858G>A | CA70054779 | VHL | c.*2893G>A (n.*2893G>A) c.*3089G>A (n.*3089G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152858G= | CA1345065547 | VHL | c.*2893G= (n.*2893G=) c.*3089G= (n.*3089G=) | |
3 | g.10152858G>T | CA70054780 | VHL | c.*2893G>T (n.*2893G>T) c.*3089G>T (n.*3089G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152862_10152863delinsGC | CA1345065548 | VHL | c.*2897_*2898delinsGC (n.*2897_*2898delinsGC) c.*3093_*3094delinsGC (n.*3093_*3094delinsGC) | |
3 | g.10152863C= | CA1345065549 | VHL | c.*2898C= (n.*2898C=) c.*3094C= (n.*3094C=) | |
3 | g.10152863C>T | CA896168123 | VHL | c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.*3094C>T (n.*3094C>T) | dbSNP |
3 | g.10152864del | CA540877773 | VHL | c.*2899del (n.*2899del) c.*3095del (n.*3095del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152864C= | CA1345065550 | VHL | c.*2899C= (n.*2899C=) c.*3095C= (n.*3095C=) | |
3 | g.10152864C>G | CA540877775 | VHL | c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.*3095C>G (n.*3095C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152864C>T | CA70054790 | VHL | c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.*3095C>T (n.*3095C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152865G>A | CA896168133 | VHL | c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.*3096G>A (n.*3096G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152865G>C | CA70054794 | VHL | c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.*3096G>C (n.*3096G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152865G= | CA1345065553 | VHL | c.*2900G= (n.*2900G=) c.*3096G= (n.*3096G=) | |
3 | g.10152865G>T | CA1345065552 | VHL | c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.*3096G>T (n.*3096G>T) | dbSNP |
3 | g.10152869A= | CA1345065554 | VHL | c.*2904A= (n.*2904A=) c.*3100A= (n.*3100A=) | |
3 | g.10152869A>G | CA540877776 | VHL | c.*2904A>G (n.*2904A>G) c.*3100A>G (n.*3100A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152870C= | CA1345065555 | VHL | c.*2905C= (n.*2905C=) c.*3101C= (n.*3101C=) | |
3 | g.10152870C>T | CA70054795 | VHL | c.*2905C>T (n.*2905C>T) c.*3101C>T (n.*3101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152871A= | CA1345065556 | VHL | c.*2906A= (n.*2906A=) c.*3102A= (n.*3102A=) | |
3 | g.10152871A>G | CA1045001569 | VHL | c.*2906A>G (n.*2906A>G) c.*3102A>G (n.*3102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152874_10152880delinsGGCTCAT | CA1345065557 | VHL | c.*2909_*2915delinsGGCTCAT (n.*2909_*2915delinsGGCTCAT) c.*3105_*3111delinsGGCTCAT (n.*3105_*3111delinsGGCTCAT) | |
3 | g.10152875G>C | CA1345065559 | VHL | c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.*3106G>C (n.*3106G>C) | dbSNP |
3 | g.10152875G= | CA1345065558 | VHL | c.*2910G= (n.*2910G=) c.*3106G= (n.*3106G=) | |
3 | g.10152877_10152882del | CA896168139 | VHL | c.*2912_*2917del (n.*2912_*2917del) c.*3108_*3113del (n.*3108_*3113del) | dbSNP |
3 | g.10152876C= | CA1345065561 | VHL | c.*2911C= (n.*2911C=) c.*3107C= (n.*3107C=) | |
3 | g.10152876C>T | CA1345065562 | VHL | c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.*3107C>T (n.*3107C>T) | dbSNP |
3 | g.10152879A= | CA1345065563 | VHL | c.*2914A= (n.*2914A=) c.*3110A= (n.*3110A=) | |
3 | g.10152879A>C | CA1045001571 | VHL | c.*2914A>C (n.*2914A>C) c.*3110A>C (n.*3110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152879A>G | CA1345065564 | VHL | c.*2914A>G (n.*2914A>G) c.*3110A>G (n.*3110A>G) | dbSNP |
3 | g.10152880T>C | CA1345065566 | VHL | c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.*3111T>C (n.*3111T>C) | dbSNP |
3 | g.10152880T= | CA1345065565 | VHL | c.*2915T= (n.*2915T=) c.*3111T= (n.*3111T=) | |
3 | g.10152881G= | CA1345065567 | VHL | c.*2916G= (n.*2916G=) c.*3112G= (n.*3112G=) | |
3 | g.10152881G>T | CA1345065568 | VHL | c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.*3112G>T (n.*3112G>T) | dbSNP |
3 | g.10152883C>G | CA2592313319 | VHL | c.*2918C>G (n.*2918C>G) c.*3114C>G (n.*3114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152884T>A | CA896168150 | VHL | c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.*3115T>A (n.*3115T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152884T= | CA1345065569 | VHL | c.*2919T= (n.*2919T=) c.*3115T= (n.*3115T=) | |
3 | g.10152885G>A | CA1345065570 | VHL | c.*2920G>A (n.*2920G>A) c.*3116G>A (n.*3116G>A) | dbSNP |
3 | g.10152885G= | CA1345065571 | VHL | c.*2920G= (n.*2920G=) c.*3116G= (n.*3116G=) | |
3 | g.10152885G>T | CA2540377377 | VHL | c.*2920G>T (n.*2920G>T) c.*3116G>T (n.*3116G>T) | |
3 | g.10152892C>A | CA896168154 | VHL | c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.*3123C>A (n.*3123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152892C= | CA1345065573 | VHL | c.*2927C= (n.*2927C=) c.*3123C= (n.*3123C=) | |
3 | g.10152894G>A | CA2511762337 | VHL | c.*2929G>A (n.*2929G>A) c.*3125G>A (n.*3125G>A) |