Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10150315C>A | CA2664400289 | VHL | c.*669C>A (n.*669C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150315C= | CA1345063510 | VHL | c.*669C= (n.*669C=) c.1128C= (n.1128C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*546C= (n.*546C=) | |
3 | g.10150315C>T | CA1345063512 | VHL | c.*669C>T (n.*669C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150316A= | CA1345063516 | VHL | c.*670A= (n.*670A=) c.1129A= (n.1129A=) c.*351A= (n.*351A=) c.*547A= (n.*547A=) | |
3 | g.10150316A>G | CA70052880 | VHL | c.*670A>G (n.*670A>G) c.1129A>G (n.1129A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150318C>G | CA2577505298 | VHL | c.*672C>G (n.*672C>G) c.1131C>G (n.1131C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) | |
3 | g.10150319T>A | CA2664400291 | VHL | c.*673T>A (n.*673T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150320G>A | CA540877283 | VHL | c.*674G>A (n.*674G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150320G= | CA1345063518 | VHL | c.*674G= (n.*674G=) c.1133G= (n.1133G=) c.*355G= (n.*355G=) c.*551G= (n.*551G=) | |
3 | g.10150320G>T | CA2664400292 | VHL | c.*674G>T (n.*674G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150321C= | CA1345063520 | VHL | c.*675C= (n.*675C=) c.1134C= (n.1134C=) c.*356C= (n.*356C=) c.*552C= (n.*552C=) | |
3 | g.10150321C>G | CA1345063521 | VHL | c.*675C>G (n.*675C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) | dbSNP |
3 | g.10150321C>T | CA2664400293 | VHL | c.*675C>T (n.*675C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150324T>C | CA2664400294 | VHL | c.*678T>C (n.*678T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150327A>G | CA2664400295 | VHL | c.*681A>G (n.*681A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150328T>C | CA70052882 | VHL | c.*682T>C (n.*682T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150328T= | CA1345063524 | VHL | c.*682T= (n.*682T=) c.1141T= (n.1141T=) c.*363T= (n.*363T=) c.*559T= (n.*559T=) | |
3 | g.10150329G>A | CA1345063529 | VHL | c.*683G>A (n.*683G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) | dbSNP |
3 | g.10150329G= | CA1345063528 | VHL | c.*683G= (n.*683G=) c.1142G= (n.1142G=) c.*364G= (n.*364G=) c.*560G= (n.*560G=) | |
3 | g.10150331A= | CA1345063532 | VHL | c.*685A= (n.*685A=) c.1144A= (n.1144A=) c.*366A= (n.*366A=) c.*562A= (n.*562A=) | |
3 | g.10150331A>T | CA70052884 | VHL | c.*685A>T (n.*685A>T) c.1144A>T (n.1144A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150333G= | CA1345063536 | VHL | c.*687G= (n.*687G=) c.1146G= (n.1146G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*564G= (n.*564G=) | |
3 | g.10150333G>T | CA70052889 | VHL | c.*687G>T (n.*687G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150335A= | CA1345063538 | VHL | c.*689A= (n.*689A=) c.1148A= (n.1148A=) c.*370A= (n.*370A=) c.*566A= (n.*566A=) | |
3 | g.10150335A>G | CA70052894 | VHL | c.*689A>G (n.*689A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150336del | CA2664400296 | VHL | c.*690del (n.*690del) c.1149del (n.1149del) c.*371del (n.*371del) c.*567del (n.*567del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150336T>C | CA1044999751 | VHL | c.*690T>C (n.*690T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150336T= | CA1345063542 | VHL | c.*690T= (n.*690T=) c.1149T= (n.1149T=) c.*371T= (n.*371T=) c.*567T= (n.*567T=) | |
3 | g.10150337A>T | CA2577505299 | VHL | c.*691A>T (n.*691A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150338dup | CA896166532 | VHL | c.*692dup (n.*692dup) c.1151dup (n.1151dup) c.*373dup (n.*373dup) c.*569dup (n.*569dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150337_10150339delinsAAT | CA1345063544 | VHL | c.*691_*693delinsAAT (n.*691_*693delinsAAT) c.1150_1152delinsAAT (n.1150_1152delinsAAT) c.*372_*374delinsAAT (n.*372_*374delinsAAT) c.*568_*570delinsAAT (n.*568_*570delinsAAT) | |
3 | g.10150338A>C | CA2664400297 | VHL | c.*692A>C (n.*692A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150339_10150340del | CA1044999754 | VHL | c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.1152_1153del (n.1152_1153del) c.*374_*375del (n.*374_*375del) c.*570_*571del (n.*570_*571del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150339T= | CA1345063546 | VHL | c.*693T= (n.*693T=) c.1152T= (n.1152T=) c.*374T= (n.*374T=) c.*570T= (n.*570T=) | |
3 | g.10150340dup | CA896166534 | VHL | c.*694dup (n.*694dup) c.1153dup (n.1153dup) c.*375dup (n.*375dup) c.*571dup (n.*571dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150340_10150343delinsACAT | CA1345063548 | VHL | c.*694_*697delinsACAT (n.*694_*697delinsACAT) c.1153_1156delinsACAT (n.1153_1156delinsACAT) c.*375_*378delinsACAT (n.*375_*378delinsACAT) c.*571_*574delinsACAT (n.*571_*574delinsACAT) | |
3 | g.10150341C>T | CA2664400299 | VHL | c.*695C>T (n.*695C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150342_10150344del | CA1345063549 | VHL | c.*696_*698del (n.*696_*698del) c.1155_1157del (n.1155_1157del) c.*377_*379del (n.*377_*379del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) | dbSNP |
3 | g.10150344_10150347dup | CA2664400298 | VHL | c.*698_*701dup (n.*698_*701dup) c.1157_1160dup (n.1157_1160dup) c.*379_*382dup (n.*379_*382dup) c.*575_*578dup (n.*575_*578dup) | gnomAD v4 |