| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150298_10150303del | CA2577505295 | VHL | c.*652_*657del (n.*652_*657del) c.1111_1116del (n.1111_1116del) c.*333_*338del (n.*333_*338del) c.*529_*534del (n.*529_*534del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150297A>C | CA2513016345 | VHL | c.*651A>C (n.*651A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) | |
| 3 | g.10150298T>G | CA2664400278 | VHL | c.*652T>G (n.*652T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150301dup | CA2545815688 | VHL | c.*655dup (n.*655dup) c.1114dup (n.1114dup) c.*336dup (n.*336dup) c.*532dup (n.*532dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150299T>A | CA2664400279 | VHL | c.*653T>A (n.*653T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150300T>G | CA2664400280 | VHL | c.*654T>G (n.*654T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150302A= | CA1345063500 | VHL | c.*656A= (n.*656A=) c.1115A= (n.1115A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*533A= (n.*533A=) | |
| 3 | g.10150302A>C | CA1345063498 | VHL | c.*656A>C (n.*656A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150302A>T | CA2664400281 | VHL | c.*656A>T (n.*656A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150304G>A | CA896166519 | VHL | c.*658G>A (n.*658G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150304G>C | CA2577505296 | VHL | c.*658G>C (n.*658G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150304G= | CA1345063501 | VHL | c.*658G= (n.*658G=) c.1117G= (n.1117G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*535G= (n.*535G=) | |
| 3 | g.10150307G>T | CA2664400282 | VHL | c.*661G>T (n.*661G>T) c.1120G>T (n.1120G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150308G>A | CA2664400283 | VHL | c.*662G>A (n.*662G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150308G= | CA1345063502 | VHL | c.*662G= (n.*662G=) c.1121G= (n.1121G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*539G= (n.*539G=) | |
| 3 | g.10150308G>T | CA1345063503 | VHL | c.*662G>T (n.*662G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150309C>A | CA2664400284 | VHL | c.*663C>A (n.*663C>A) c.1122C>A (n.1122C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150310A>C | CA2664400285 | VHL | c.*664A>C (n.*664A>C) c.1123A>C (n.1123A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150310A>G | CA2577505297 | VHL | c.*664A>G (n.*664A>G) c.1123A>G (n.1123A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150312T>C | CA2664400286 | VHL | c.*666T>C (n.*666T>C) c.1125T>C (n.1125T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150313G>A | CA2664400287 | VHL | c.*667G>A (n.*667G>A) c.1126G>A (n.1126G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150314G>A | CA2664400288 | VHL | c.*668G>A (n.*668G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150314G= | CA1345063505 | VHL | c.*668G= (n.*668G=) c.1127G= (n.1127G=) c.*349G= (n.*349G=) c.*545G= (n.*545G=) | |
| 3 | g.10150314G>T | CA10614396 | VHL | c.*668G>T (n.*668G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10150315C>A | CA2664400289 | VHL | c.*669C>A (n.*669C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150315C= | CA1345063510 | VHL | c.*669C= (n.*669C=) c.1128C= (n.1128C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*546C= (n.*546C=) | |
| 3 | g.10150315C>T | CA1345063512 | VHL | c.*669C>T (n.*669C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150316A= | CA1345063516 | VHL | c.*670A= (n.*670A=) c.1129A= (n.1129A=) c.*351A= (n.*351A=) c.*547A= (n.*547A=) | |
| 3 | g.10150316A>G | CA70052880 | VHL | c.*670A>G (n.*670A>G) c.1129A>G (n.1129A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150318C>G | CA2577505298 | VHL | c.*672C>G (n.*672C>G) c.1131C>G (n.1131C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) | |
| 3 | g.10150319T>A | CA2664400291 | VHL | c.*673T>A (n.*673T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150320G>A | CA540877283 | VHL | c.*674G>A (n.*674G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150320G= | CA1345063518 | VHL | c.*674G= (n.*674G=) c.1133G= (n.1133G=) c.*355G= (n.*355G=) c.*551G= (n.*551G=) | |
| 3 | g.10150320G>T | CA2664400292 | VHL | c.*674G>T (n.*674G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150321C= | CA1345063520 | VHL | c.*675C= (n.*675C=) c.1134C= (n.1134C=) c.*356C= (n.*356C=) c.*552C= (n.*552C=) | |
| 3 | g.10150321C>G | CA1345063521 | VHL | c.*675C>G (n.*675C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150321C>T | CA2664400293 | VHL | c.*675C>T (n.*675C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150324T>C | CA2664400294 | VHL | c.*678T>C (n.*678T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150327A>G | CA2664400295 | VHL | c.*681A>G (n.*681A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) | gnomAD v4 |