Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10150284A= | CA1345063479 | VHL | c.*638A= (n.*638A=) c.1097A= (n.1097A=) c.*319A= (n.*319A=) c.*515A= (n.*515A=) | |
3 | g.10150284A>G | CA1345063481 | VHL | c.*638A>G (n.*638A>G) c.1097A>G (n.1097A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150285G>A | CA2664400269 | VHL | c.*639G>A (n.*639G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150285G>T | CA2664400270 | VHL | c.*639G>T (n.*639G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150286C>A | CA2664400271 | VHL | c.*640C>A (n.*640C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150286C>T | CA2577505292 | VHL | c.*640C>T (n.*640C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150287A= | CA1345063485 | VHL | c.*641A= (n.*641A=) c.1100A= (n.1100A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*518A= (n.*518A=) | |
3 | g.10150287A>C | CA2581856266 | VHL | c.*641A>C (n.*641A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) | |
3 | g.10150287A>G | CA70052875 | VHL | c.*641A>G (n.*641A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150287A>T | CA2581856267 | VHL | c.*641A>T (n.*641A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150288T>G | CA2664400272 | VHL | c.*642T>G (n.*642T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150289A= | CA1345063489 | VHL | c.*643A= (n.*643A=) c.1102A= (n.1102A=) c.*324A= (n.*324A=) c.*520A= (n.*520A=) | |
3 | g.10150289A>G | CA70052876 | VHL | c.*643A>G (n.*643A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150290T>G | CA2577505293 | VHL | c.*644T>G (n.*644T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150291C>A | CA2664400273 | VHL | c.*645C>A (n.*645C>A) c.1104C>A (n.1104C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150291C= | CA1345063493 | VHL | c.*645C= (n.*645C=) c.1104C= (n.1104C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*522C= (n.*522C=) | |
3 | g.10150291C>G | CA2577505294 | VHL | c.*645C>G (n.*645C>G) c.1104C>G (n.1104C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) | |
3 | g.10150291C>T | CA896166515 | VHL | c.*645C>T (n.*645C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150292G>A | CA540877282 | VHL | c.*646G>A (n.*646G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150292G= | CA1345063496 | VHL | c.*646G= (n.*646G=) c.1105G= (n.1105G=) c.*327G= (n.*327G=) c.*523G= (n.*523G=) | |
3 | g.10150292G>T | CA2664400274 | VHL | c.*646G>T (n.*646G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150293T>A | CA2664400275 | VHL | c.*647T>A (n.*647T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150298_10150303del | CA2577505295 | VHL | c.*652_*657del (n.*652_*657del) c.1111_1116del (n.1111_1116del) c.*333_*338del (n.*333_*338del) c.*529_*534del (n.*529_*534del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150295T>A | CA2702135474 | VHL | c.*649T>A (n.*649T>A) c.1108T>A (n.1108T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) | dbSNP |
3 | g.10150295T>G | CA2664400277 | VHL | c.*649T>G (n.*649T>G) c.1108T>G (n.1108T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150297A>C | CA2513016345 | VHL | c.*651A>C (n.*651A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) | |
3 | g.10150298T>G | CA2664400278 | VHL | c.*652T>G (n.*652T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150301dup | CA2545815688 | VHL | c.*655dup (n.*655dup) c.1114dup (n.1114dup) c.*336dup (n.*336dup) c.*532dup (n.*532dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10150299T>A | CA2664400279 | VHL | c.*653T>A (n.*653T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150300T>G | CA2664400280 | VHL | c.*654T>G (n.*654T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150302A= | CA1345063500 | VHL | c.*656A= (n.*656A=) c.1115A= (n.1115A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*533A= (n.*533A=) | |
3 | g.10150302A>C | CA1345063498 | VHL | c.*656A>C (n.*656A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) | dbSNP |
3 | g.10150302A>T | CA2664400281 | VHL | c.*656A>T (n.*656A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150304G>A | CA896166519 | VHL | c.*658G>A (n.*658G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150304G>C | CA2577505296 | VHL | c.*658G>C (n.*658G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150304G= | CA1345063501 | VHL | c.*658G= (n.*658G=) c.1117G= (n.1117G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*535G= (n.*535G=) | |
3 | g.10150307G>T | CA2664400282 | VHL | c.*661G>T (n.*661G>T) c.1120G>T (n.1120G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150308G>A | CA2664400283 | VHL | c.*662G>A (n.*662G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150308G= | CA1345063502 | VHL | c.*662G= (n.*662G=) c.1121G= (n.1121G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*539G= (n.*539G=) |