Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10150265G>A | CA1345063467 | VHL | c.*619G>A (n.*619G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) | dbSNP |
3 | g.10150265G= | CA1345063465 | VHL | c.*619G= (n.*619G=) c.1078G= (n.1078G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*496G= (n.*496G=) | |
3 | g.10150265G>T | CA2664400240 | VHL | c.*619G>T (n.*619G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150266T>C | CA2664400241 | VHL | c.*620T>C (n.*620T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150266T>G | CA2664400242 | VHL | c.*620T>G (n.*620T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150267A>C | CA2664400243 | VHL | c.*621A>C (n.*621A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150267A>G | CA2664400244 | VHL | c.*621A>G (n.*621A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150268A= | CA1345063469 | VHL | c.*622A= (n.*622A=) c.1081A= (n.1081A=) c.*303A= (n.*303A=) c.*499A= (n.*499A=) | |
3 | g.10150268A>C | CA2664400245 | VHL | c.*622A>C (n.*622A>C) c.1081A>C (n.1081A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150268A>T | CA10614821 | VHL | c.*622A>T (n.*622A>T) c.1081A>T (n.1081A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150269T>G | CA2664400246 | VHL | c.*623T>G (n.*623T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150270T>G | CA2577505291 | VHL | c.*624T>G (n.*624T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150271C>A | CA2664400247 | VHL | c.*625C>A (n.*625C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150271C>G | CA2664400248 | VHL | c.*625C>G (n.*625C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150272A>G | CA2664400249 | VHL | c.*626A>G (n.*626A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150273G>A | CA2664400250 | VHL | c.*627G>A (n.*627G>A) c.1086G>A (n.1086G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150273G>C | CA2664400251 | VHL | c.*627G>C (n.*627G>C) c.1086G>C (n.1086G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150273G= | CA1345063472 | VHL | c.*627G= (n.*627G=) c.1086G= (n.1086G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*504G= (n.*504G=) | |
3 | g.10150273G>T | CA896166511 | VHL | c.*627G>T (n.*627G>T) c.1086G>T (n.1086G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150274T>A | CA2664400252 | VHL | c.*628T>A (n.*628T>A) c.1087T>A (n.1087T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150274T>C | CA1345063476 | VHL | c.*628T>C (n.*628T>C) c.1087T>C (n.1087T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150274T= | CA1345063474 | VHL | c.*628T= (n.*628T=) c.1087T= (n.1087T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*505T= (n.*505T=) | |
3 | g.10150275G>A | CA2664400253 | VHL | c.*629G>A (n.*629G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150275G>T | CA2664400254 | VHL | c.*629G>T (n.*629G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150276G>A | CA2664400255 | VHL | c.*630G>A (n.*630G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150276G>C | CA2664400256 | VHL | c.*630G>C (n.*630G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150276G>T | CA2664400257 | VHL | c.*630G>T (n.*630G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150277G>A | CA2664400258 | VHL | c.*631G>A (n.*631G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150277G>C | CA2664400259 | VHL | c.*631G>C (n.*631G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150277G>T | CA2592313111 | VHL | c.*631G>T (n.*631G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150278A>G | CA2664400260 | VHL | c.*632A>G (n.*632A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150279A>C | CA2664400261 | VHL | c.*633A>C (n.*633A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150279A>G | CA2664400262 | VHL | c.*633A>G (n.*633A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150280T>G | CA2664400263 | VHL | c.*634T>G (n.*634T>G) c.1093T>G (n.1093T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150281T>A | CA2664400264 | VHL | c.*635T>A (n.*635T>A) c.1094T>A (n.1094T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150282G>A | CA2664400265 | VHL | c.*636G>A (n.*636G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150282G>T | CA2664400266 | VHL | c.*636G>T (n.*636G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150283C>A | CA2664400267 | VHL | c.*637C>A (n.*637C>A) c.1096C>A (n.1096C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150283C>T | CA2664400268 | VHL | c.*637C>T (n.*637C>T) c.1096C>T (n.1096C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) | gnomAD v4 |