| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150217dup | CA2664400195 | VHL | c.*571dup (n.*571dup) c.1030dup (n.1030dup) c.*252dup (n.*252dup) c.*448dup (n.*448dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150217del | CA2664400196 | VHL | c.*571del (n.*571del) c.1030del (n.1030del) c.*252del (n.*252del) c.*448del (n.*448del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150217T>G | CA2664400197 | VHL | c.*571T>G (n.*571T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150219C>A | CA2577505286 | VHL | c.*573C>A (n.*573C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150220T>C | CA1345063399 | VHL | c.*574T>C (n.*574T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150220T= | CA1345063398 | VHL | c.*574T= (n.*574T=) c.1033T= (n.1033T=) c.*255T= (n.*255T=) c.*451T= (n.*451T=) | |
| 3 | g.10150222C>A | CA2664400198 | VHL | c.*576C>A (n.*576C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150222C>T | CA2664400199 | VHL | c.*576C>T (n.*576C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150222_10150223insT | CA647437033 | VHL | c.*576_*577insT (n.*576_*577insT) c.1035_1036insT (n.1035_1036insT) c.*257_*258insT (n.*257_*258insT) c.*453_*454insT (n.*453_*454insT) | COSMIC |
| 3 | g.10150223C>A | CA2664400201 | VHL | c.*577C>A (n.*577C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150223C>G | CA2664400200 | VHL | c.*577C>G (n.*577C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150224T>C | CA2664400202 | VHL | c.*578T>C (n.*578T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150225A>G | CA2664400203 | VHL | c.*579A>G (n.*579A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150226G>A | CA2577505287 | VHL | c.*580G>A (n.*580G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150226G>C | CA2577505288 | VHL | c.*580G>C (n.*580G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) | |
| 3 | g.10150228A>G | CA2577505289 | VHL | c.*582A>G (n.*582A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150228A>T | CA2664400204 | VHL | c.*582A>T (n.*582A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150228_10150232delinsAAGTC | CA1345063400 | VHL | c.*582_*586delinsAAGTC (n.*582_*586delinsAAGTC) c.1041_1045delinsAAGTC (n.1041_1045delinsAAGTC) c.*263_*267delinsAAGTC (n.*263_*267delinsAAGTC) c.*459_*463delinsAAGTC (n.*459_*463delinsAAGTC) | |
| 3 | g.10150231_10150234del | CA10616664 | VHL | c.*585_*588del (n.*585_*588del) c.1044_1047del (n.1044_1047del) c.*266_*269del (n.*266_*269del) c.*462_*465del (n.*462_*465del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150230G>C | CA2664400205 | VHL | c.*584G>C (n.*584G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150230G>T | CA2664400206 | VHL | c.*584G>T (n.*584G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150231T>A | CA2537275180 | VHL | c.*585T>A (n.*585T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) | |
| 3 | g.10150232C>T | CA2664400207 | VHL | c.*586C>T (n.*586C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150233A= | CA1345063407 | VHL | c.*587A= (n.*587A=) c.1046A= (n.1046A=) c.*268A= (n.*268A=) c.*464A= (n.*464A=) | |
| 3 | g.10150233A>C | CA2664400208 | VHL | c.*587A>C (n.*587A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150233A>G | CA896166482 | VHL | c.*587A>G (n.*587A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150237_10150253del | CA2664400209 | VHL | c.*591_*607del (n.*591_*607del) c.1050_1066del (n.1050_1066del) c.*272_*288del (n.*272_*288del) c.*468_*484del (n.*468_*484del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150234G>T | CA2664400210 | VHL | c.*588G>T (n.*588G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150235G>A | CA2664400211 | VHL | c.*589G>A (n.*589G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150235G>T | CA2664400212 | VHL | c.*589G>T (n.*589G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150237C>A | CA2664400213 | VHL | c.*591C>A (n.*591C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150237C= | CA1345063411 | VHL | c.*591C= (n.*591C=) c.1050C= (n.1050C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*468C= (n.*468C=) | |
| 3 | g.10150237C>T | CA70052841 | VHL | c.*591C>T (n.*591C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150238A= | CA1345063413 | VHL | c.*592A= (n.*592A=) c.1051A= (n.1051A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*469A= (n.*469A=) | |
| 3 | g.10150238A>G | CA1044999731 | VHL | c.*592A>G (n.*592A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150239G>A | CA2664400214 | VHL | c.*593G>A (n.*593G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150239G>C | CA1345063417 | VHL | c.*593G>C (n.*593G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150239G= | CA1345063416 | VHL | c.*593G= (n.*593G=) c.1052G= (n.1052G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*470G= (n.*470G=) | |
| 3 | g.10150239G>T | CA2664400215 | VHL | c.*593G>T (n.*593G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) | gnomAD v4 |