| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150174G>A | CA2664400163 | VHL | c.*528G>A (n.*528G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150175C>A | CA2664400164 | VHL | c.*529C>A (n.*529C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150176C>A | CA2664400165 | VHL | c.*530C>A (n.*530C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150176C= | CA1345063367 | VHL | c.*530C= (n.*530C=) c.989C= (n.989C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*407C= (n.*407C=) | |
| 3 | g.10150176C>G | CA541213523 | VHL | c.*530C>G (n.*530C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150176C>T | CA2592313099 | VHL | c.*530C>T (n.*530C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150177C>A | CA2664400166 | VHL | c.*531C>A (n.*531C>A) c.990C>A (n.990C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150178A= | CA1345063370 | VHL | c.*532A= (n.*532A=) c.991A= (n.991A=) c.*213A= (n.*213A=) c.*409A= (n.*409A=) | |
| 3 | g.10150178A>C | CA2664400167 | VHL | c.*532A>C (n.*532A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150178A>G | CA1345063371 | VHL | c.*532A>G (n.*532A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150179T>G | CA2664400168 | VHL | c.*533T>G (n.*533T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150180T>G | CA2664400169 | VHL | c.*534T>G (n.*534T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150182G>C | CA70052804 | VHL | c.*536G>C (n.*536G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150182G= | CA1345063374 | VHL | c.*536G= (n.*536G=) c.995G= (n.995G=) c.*217G= (n.*217G=) c.*413G= (n.*413G=) | |
| 3 | g.10150182G>T | CA2664400170 | VHL | c.*536G>T (n.*536G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150183A= | CA1345063375 | VHL | c.*537A= (n.*537A=) c.996A= (n.996A=) c.*218A= (n.*218A=) c.*414A= (n.*414A=) | |
| 3 | g.10150183A>G | CA2664400171 | VHL | c.*537A>G (n.*537A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150184G>C | CA70052805 | VHL | c.*538G>C (n.*538G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150184G= | CA1345063378 | VHL | c.*538G= (n.*538G=) c.997G= (n.997G=) c.*219G= (n.*219G=) c.*415G= (n.*415G=) | |
| 3 | g.10150184dup | CA896166459 | VHL | c.*538dup (n.*538dup) c.997dup (n.997dup) c.*219dup (n.*219dup) c.*415dup (n.*415dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150185A>G | CA2664400172 | VHL | c.*539A>G (n.*539A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150186A= | CA1345063382 | VHL | c.*540A= (n.*540A=) c.999A= (n.999A=) c.*221A= (n.*221A=) c.*417A= (n.*417A=) | |
| 3 | g.10150186A>G | CA70052806 | VHL | c.*540A>G (n.*540A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150187G>A | CA70052808 | VHL | c.*541G>A (n.*541G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150187G= | CA1345063384 | VHL | c.*541G= (n.*541G=) c.1000G= (n.1000G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*418G= (n.*418G=) | |
| 3 | g.10150187G>T | CA2664400173 | VHL | c.*541G>T (n.*541G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150188T>C | CA70052811 | VHL | c.*542T>C (n.*542T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150188T= | CA1345063389 | VHL | c.*542T= (n.*542T=) c.1001T= (n.1001T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*419T= (n.*419T=) | |
| 3 | g.10150189A>G | CA2664400174 | VHL | c.*543A>G (n.*543A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150190T>C | CA2664400175 | VHL | c.*544T>C (n.*544T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150193A>T | CA2664400176 | VHL | c.*547A>T (n.*547A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150195C>G | CA2664400177 | VHL | c.*549C>G (n.*549C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150195C>T | CA2577505284 | VHL | c.*549C>T (n.*549C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150196A>G | CA2664400178 | VHL | c.*550A>G (n.*550A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150198_10150200del | CA2577505285 | VHL | c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.1011_1013del (n.1011_1013del) c.*233_*235del (n.*233_*235del) c.*429_*431del (n.*429_*431del) | |
| 3 | g.10150197G>A | CA2664400179 | VHL | c.*551G>A (n.*551G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150197G>T | CA2664400180 | VHL | c.*551G>T (n.*551G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150200G>T | CA2664400181 | VHL | c.*554G>T (n.*554G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150201A>T | CA2664400182 | VHL | c.*555A>T (n.*555A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) | gnomAD v4 |